Eficacia del diagnóstico prenatal no invasivo por células fetales libres en sangre materna 1990-2014. Revisión sistemática

ANTECEDENTES: El aislamiento de células fetales libres o ADN fetal en sangre materna abre una ventana de posibilidades diagnósticas no invasivas para patologías monogénicas y cromosómicas, además de permitir la identificación del sexo y del RH fetal. Actualmente existen múltiples estudios que evalúan la eficacia de estos métodos, mostrando resultados costo-efectivos y de menor riesgo que el estándar de oro. Este trabajo describe la evidencia encontrada acerca del diagnóstico prenatal no invasivo luego de realizar una revisión sistemática de la literatura. OBJETIVOS: El objetivo de este estudio fue reunir la evidencia que cumpla con los criterios de búsqueda, en el tema del diagnóstico fetal no invasivo por células fetales libres en sangre materna para determinar su utilidad diagnóstica.  MÉTODOS: Se realizó una revisión sistemática de la literatura con el fin de determinar si el diagnóstico prenatal no invasivo por células fetales libres en sangre materna es efectivo como método de diagnóstico.  RESULTADOS: Se encontraron 5,893 artículos que cumplían con los criterios de búsqueda; 67 cumplieron los criterios de inclusión: 49.3% (33/67) correspondieron a estudios de corte transversal, 38,8% (26/67) a estudios de cohortes y el 11.9% (8/67) a estudios casos y controles. Se obtuvieron resultados de sensibilidad, especificidad y tipo de prueba. CONCLUSIÓN: En la presente revisión sistemática, se evidencia como el diagnóstico prenatal no invasivo es una técnica feasible, reproducible y sensible para el diagnóstico fetal, evitando el riesgo de un diagnóstico invasivo.

Factores asociados a la asistencia al control prenatal en gestantes del municipio de Yopal Casanare, Colombia – 2011

Introducción: Según OMS en 2011, 536.000 mujeres murieron en el mundo por causas relacionadas al embarazo y el parto; obteniendo Colombia índices altos de mortalidad materna (Fondo de Población de las Naciones Unidas, 2010); mientras Casanare reportó cuatro casos en 2009, y Yopal en 2010 alcanzó una tasa de 66,5 por 100.000 NV (Plan de desarrollo municipio de Yopal); por tanto se busca identificar factores que afectan la adherencia al control prenatal. Metodología: Estudio observacional de prevalencia analítica realizado con datos de gestantes de Yopal (Casanare) canalizadas por Intervenciones Colectivas 2011, con una muestra de 621 gestantes en las semanas de gestación 8,12,16,20,24,28,32,36,38 y 40.. Resultados: La adherencia al control prenatal fue del 15% y los factores que mostraron asociación estadísticamente significativa con adherencia al control prenatal fueron: régimen de salud (P=0.010); semana de gestación (p=0.000); trimestre del embarazo, antecedentes de abortos, apoyo económico (OR=1.738; IC=95%; 1.026-2.945); embarazo planeado, soporte familiar, satisfacción de compartir tiempo y espacio con el cónyuge (p=0.009, 0.001, 0.006); convivencia con familia materna (P=0.032), razón de verosimilitud 0.046, y valor OR=0.444; IC=95%; 0.208 – 0.948; y se identificaron barreras como inoportunidad de citas e insatisfacción por los servicios, donde el 98,9% de gestantes que no las encontraron tuvieron adherencia al control prenatal. Conclusión: Es necesario fortalecer programas de promoción de salud materna, control prenatal, prevención del embarazo adolescente y derechos de la mujer; reforzando acciones de vigilancia para disminuir las barreras de aseguramiento y calidad de los servicios.

La variante c.-9C>G del promotor de BMP15 está asociadad a la etiología de la falla ovárica prematura no-sindrómica

La falla ovárica prematura es una enfermedad común que conduce a la infertilidad femenina y cuya etiología no es identificable en más del 50% de los casos, lo cual sugiere un origen genético en la patogénesis de esta enfermedad. La función crucial del gen BMP15 en la biología de la reproducción fue propuesta cuando modelos KO de ratón y mutaciones naturales en ovejas revelaron fenotipos ováricos específicos. Aunque la secuenciación de la región codificante de BMP15 en grandes paneles de pacientes afectadas con Falla Ovárica Prematura (FOP) ha identificado algunas mutaciones, estas variaciones explican una baja proporción de casos. Nosotros hipotetizamos que una variante en la secuencia reguladora (promotor BMP15) podrían estar asociada a la etiología de la FOP no-sindrómica. Con la evidencia de los estudios previos que sugirieron la potencial implicación de la variante de secuencia c.-9C>G del promotor de BMP15 en los fenotipos reproductivos incluyendo FOP, evaluamos si este polimorfismo podría modificar las propiedades de transactivación de un factor de transcripción específico. Empleamos aproximaciones in-silico para predecir potenciales sitios de unión a factores de transcripción (TFBS: Transcription Factor Binding Sites) en la región 5´ de BMP15. El ensayo reportero de luciferasa se usó para determinar la modificación de la transacativación del promotor de BMP15 causada por la variante de c-9C>G. Se demostró que aunque los dos constructos del promotor de BMP15 (BMP15- prom-G and BMP15-prom-C) fueron transactivados por el factor de transcripción PITX1, el constructo BMP15- prom-G aumentó 1.6 veces la actividad transcripcional del factor de transcripción de una manera estadísticamente significativa. Por otro lado, se demostró por primera vez que BMP15 y PITX1 son co-expresados en tejido ovárico de humano y de ratón.

Efectividad del tratamiento inmunomodulador con leucocitos alogénicos, en aborto involuntario recurrente. Revisión sistemática y metaanálisis

Dentro del marco del aborto involuntario recurrente (AIR), se han propuesto causas autoinmunes y alogénicas, e implementación de terapias como la inmunización activa con leucocitos alogénicos de la pareja o de donantes. La evidencia disponible en cuanto a la efectividad de estos tratamientos es contradictoria, por lo que se desea realizar una revisión sistemática para evaluar la efectividad de la inmunización activa con leucocitos alogénicos de la pareja o de donantes para esta condición. Se realizó un estudio tipo revisión sistemática de la literatura, usando las siguientes bases de datos: Medline, Embase, Cochrane Library y Scielo. Se realizó una búsqueda a través del registro de ensayos clínicos del Instituto Nacional de Salud de los Estados Unidos (www.clinicaltrials.gov) y, una búsqueda manual a través de las referencias de los estudios seleccionados siguiendo la estrategia de bola de nieve. Se seleccionaron ensayos clínicos y estudios de cohorte analítica, en idioma inglés y español. Se realizó un análisis cuantitativo de la información por medio de un metaanálisis. El tratamiento inmunomodulador con linfocitos puede considerarse como una terapia efectiva para mantener la gestación y lograr recién nacido vivo según resultados estadísticos; sin embargo la calidad de los estudios incluidos es baja, por lo que no se aconseja para la práctica rutinaria. Se sugiere la realización de estudios con metodologías robustas y que apoyen los resultados presentados en esta investigación.

Raman spectroscopic study of the antimonate mineral bottinoite Ni[Sb2(OH)12].6H2O and in comparison with brandholzite Mg[Sb5+2(OH)12]•6H2O

Raman spectra of bottinoite Ni[Sb(OH)6].6H2O were studied, and related to the molecular structure of the mineral. An intense sharp Raman band at 618 cm-1 is attributed to the SbO symmetric stretching mode. The low intensity band at 735 cm-1 is ascribed to the SbO antisymmetric stretching vibration. Low intensity Raman bands were found at 501, 516 and 578 cm-1. Four Raman bands observed at 1045, 1080, 1111 and 1163 cm-1 are assigned to δ SbOH deformation modes. A complex pattern resulting from the overlapping band of the water and hydroxyl units is observed. Raman bands are observed at 3223, 3228, 3368, 3291, 3458 and 3510 cm-1. The first two Raman bands are assigned to water stretching vibrations. The two higher wavenumber Raman bands observed at 3466 and 3552 cm-1 and two infrared bands at 3434 and 3565 cm-1 are assigned to the stretching vibrations of the hydroxyl units. Observed Raman and infrared bands are connected with O-H…O hydrogen bonds and their lengths 2.72, 2.79, 2.86, 2.88 and 3.0 Å (Raman) and 2.73, 2.83 and 3.07 Å (infrared).

A vibrational spectroscopic study of the phosphate mineral Wardite NaAl3(PO4)2(OH)4•2(H2O)

Three wardite mineral samples from different origins have been analysed by vibrational spectroscopy. The mineral is unusual in that it belongs to a unique symmetry class, namely the tetragonal-trapezohedral group. The structure of wardite contains layers of corner-linked –OH bridged MO6 octahedra stacked along the tetragonal C-axis in a four-layer sequence and linked by PO4 groups. Consequentially not all phosphate units are identical. Thus, two intense Raman bands observed at 995 and 1051 cm-1 are assigned to the ν1 PO43- symmetric stretching mode. Intense Raman bands are observed at 605 and 618 cm-1 with shoulders at 578 and 589 cm-1 are assigned to the ν4 out of plane bending modes of the PO43-. The observation of multiple bands supports the concept of non-equivalent phosphate units in the structure. Sharp infrared bands are observed at 3544 and 3611 cm-1 are attributed to the OH stretching vibrations of the hydroxyl units. Vibrational spectroscopy enables subtle details of the molecular structure of wardite to be determined.

Structure of (6S,13bR)-1,2,3,5,6,13b-hexahydro-6-isopropyl-8H-pyrrolo[1',2':1,2]pyrazino[3,4,-b]quinazoline-5,8-dione

C17H19N302, monoclinic, P21, a = 5.382 (1), b = 17.534(4), c = 8.198(1)/L ,8 = 100.46(1) °, Z= 2, d,, = 1.323, dc= 1.299 Mg m-3, F(000) = 316, /~(Cu .Ka) = 0.618 mm -1. R = 0.052 for 1284 significant reflections. The proline-containing cispeptide unit which forms part of a six-membered ring deviates from perfect planarity. The torsion angle about the peptide bond is 3.0 (5) ° and the peptide bond length is 1.313 (5)A. The conformation of the proline ring is Cs-Cf~-endo. The crystal structure is stabilized by C-H... O interactions.

Structure of (6S,13bR)-1,2,3,5,6,13b-hexahydro-6-isopropyl-8H-pyrrolo[1',2':1,2]pyrazino[3,4,-b]quinazoline-5,8-dione

C17H19N302, monoclinic, P21, a = 5.382 (1), b = 17.534(4), c = 8.198(1)/L ,8 = 100.46(1) °, Z= 2, d,, = 1.323, dc= 1.299 Mg m-3, F(000) = 316, /~(Cu .Ka) = 0.618 mm -1. R = 0.052 for 1284 significant reflections. The proline-containing cispeptide unit which forms part of a six-membered ring deviates from perfect planarity. The torsion angle about the peptide bond is 3.0 (5) ° and the peptide bond length is 1.313 (5)A. The conformation of the proline ring is Cs-Cf~-endo. The crystal structure is stabilized by C-H... O interactions.