"Koti on koti, vaikka olis joskus hankalaakin"

Tutkimuksen tarkoituksena oli tehdä kartoitus MS-tautia sairastavien apuväline ja asunnonmuutostöiden hankintaprosesseissa kokemia mahdollisia ongelmia. Vastauksista onneksi ilmeni että ongelmia koetaan vähän. Aineiston työhömme hankimme postikyselynä MS-yhdistysten jäseniltä eri puolilta Suomea. Kyselylomakkeessa oli kysymyksiä apuvälineistä ja asunnonmuutostöistä, joihin henkilöt vastasivat oman tilanteensa mukaan. Analyysimenetelminä käytettiin prosenttijakaumia ja frekvenssitaulukoita. Kyselyjä lähetettiin 95 kappaletta ja vastauksia palautui 48. Iältään vastanneet olivat 36 - 75-vuotiaita. Kaikki kyselyyn vastanneista oli ms tautia sairastuvia henkilöitä, joilla oli kokemuksia apuvälinehankintaprosesseista. Heistä 20 % oli kokenut ongelmia tässä prosessissa. Asunnonmuutostöitä oli tehty 30 vastanneelle. Heistä 10 % ilmoitti kokeneensa prosessissa ongelmia. Vastanneista suurin osa oli tyytyväisiä apuvälineisiinsä ja tehtyihin asunnonmuutostöihin. Oma-aloitteisuutta korostettiin asioiden hoidossa. Teoriaosuudessa käsitellään MS-tautia apuvälineitä ja asunnonmuutostöitä sekä niihin liittyvää lainsäädäntöä.

Mutation identification by direct comparison of whole-genome sequencing data from mutant and wild-type individuals using k-mers.

Genes underlying mutant phenotypes can be isolated by combining marker discovery, genetic mapping and resequencing, but a more straightforward strategy for mapping mutations would be the direct comparison of mutant and wild-type genomes. Applying such an approach, however, is hampered by the need for reference sequences and by mutational loads that confound the unambiguous identification of causal mutations. Here we introduce NIKS (needle in the k-stack), a reference-free algorithm based on comparing k-mers in whole-genome sequencing data for precise discovery of homozygous mutations. We applied NIKS to eight mutants induced in nonreference rice cultivars and to two mutants of the nonmodel species Arabis alpina. In both species, comparing pooled F2 individuals selected for mutant phenotypes revealed small sets of mutations including the causal changes. Moreover, comparing M3 seedlings of two allelic mutants unambiguously identified the causal gene. Thus, for any species amenable to mutagenesis, NIKS enables forward genetics without requiring segregating populations, genetic maps and reference sequences.

Panhuilunsoiton peruskurssien 1-3 sekä I/D-tason kurssisuoritusvaatimukset sekä ohjelmistoluettelo

Koska panhuilu on vasta "aloitteleva" musiikkioppilaitossoitin, sille ei vielä ole valmiita tasokurssiohjelmistotaulukoita. Panhuilunsoiton opetuksen aloittamisen edellytyksenä on kurssivaatimusten ja ohjelmistoluetteloiden laatiminen myös perusasteelle ja musiikkiopistoasteelle (I/D). Työn tarkoituksena oli siis laatia panhuilulle peruskurssien 1-3 ja I-tason kurssivaatimukset ja tutkinto-ohjelmistoluettelot. Työ sisältää myös tasosuoritusten arviointiohjeet ja osion opettajalle, jossa esitellään tasosuoritukseen sopivia esimerkkisävellyksiä soitinkoulujen, etydivihkojen ja kokoelmavihkojen sisällöistä. Näin opettaja tai itsenäisesti opiskeleva harrastaja pystyy sijoittamaan muitakin teoksia eri suoritustasoille. Aineisto koostuu panhuilulle sävelletyn materiaalin lisäksi oboe-, poikkihuilu-, nokkahuilu-, ja viulukirjallisuudesta, joita olen kerännyt Sibelius-Akatemian, Helsingin Konservatorion sekä Helsingin kaupunginkirjastoista. Nimittäin varsinaisesti panhuilulle sävellettyjä kappaleita on erittäin vähän ja ne ovat vaihtelevan tasoisia. Tasosuoritusten arviointiohjeita käyttäen keräsin kirjastoista tai ostin sopivat nuottimateriaalit ja mapitin kaikki kokoelmavihkot, soitinkoulut ja säestykselliset sävellykset. Tämän jälkeen lajittelin materiaalit omiin kansioihinsa tasokurssien mukaan. Ohjelmistotaulukot ovat eriteltyinä kunkin tasokurssin mukaan. Ne sisältävät seuraavia osa-alueita: soitinkoulut, etydit, kokoelmat, säestykselliset sävellykset, sarjat, konsertot, sonaatit ja kamarimusiikki. Näiden lisäksi jokaiselle tasokurssille on mukana asteikkovaatimukset. Opinnäytetyö on samalla pieni ohjekirja panhuiluopettajalle tai itsenäisesti opiskelevalle oppilaalle: hän saa tietoa panhuilun hengitystekniikasta ja ansatsista verrattuna poikkihuiluun ja oboeen sekä siitä, mitä liikkeitä hänen tulisi varoa soittaessaan panhuilua. Tämän tyyppinen tieto on tärkeää, sillä panhuilu on hyvin fyysinen soitin ja jos sitä "väärinkäyttää", se saattaa aiheuttaa nuorelle oppilaalle pysyviä niskavammoja tms. Osaa aineistosta olen päässyt kokeilemaan eritasoisilla ja -ikäisillä oppilailla Raahessa kesällä 2006 pidetyllä panhuiluleirillä.

Uuden musiikin äärellä : kokemuksia nykymusiikin opiskelusta

Opinnäytteessäni tarkastelen uutta musiikkia osana muusikon koulutusta Stadiassa ja Hogeschool Gentissä Belgiassa. Uuden musiikin opiskelu on avartanut käsitystäni (klassisesta) musiikista ja omasta instrumentistani harpusta. Opintojen keskiössä on kuitenkin ollut klassisen musiikin vahvan perinteen jatkaminen. Pidetään täysin itsestään selvänä, että opiskelija tuntee vuosisatoja vanhan musiikin esityskäytännöt, mutta ei osaa tulkita oman aikansa teoksia. Haluan pohtia ja herättää keskustelua siitä, miksi oman aikamme musiikki on niin pieni osa muusikon koulutusta. Lähestyn aihetta muusikon näkökulmasta, omia opintojani kartoittamalla. Omat kokemukseni ovat työn keskeistä aineistoa. Kuvailen suorittamiani uuden musiikin teoriaopintoja, kokemuksiani improvisaatiosta ja Luciano Berion Sequenza II:n oppimisprosessia. Lisäksi peilaan omia kokemuksiani Tuomas Malin taiteellisen tohtoritutkinnon kirjalliseen työhön. Työni liitteenä on Berion Sequenza II:n taltiointi kahdesta konsertista, joissa esitin kappaleen. Työn valmistuminen on ollut minulle merkittävä prosessi, jossa olen saanut jäsentää opiskeluaikani minua puhutelleita asioita ja kartoittaa tämänhetkisiä tilannettani. Uskon, että moni musiikin opiskelija tunnistaa opinnäytetyössäni kuvailemiani kokemuksia. Toivon, että myös musiikkipedagogit ja koulutuksen suunnittelijat heräisivat työni luettuaan pohtimaan nykymusiikin asemaa osana musiikkikoulutusta.

Opettajien tiimityöskentely kamarimusiikkiyhtyeen opetuksessa : Vantaan Peltolan koulun yhteismusisointiprojekti syksyllä 2005

Tutkin opinnäytetyössäni syksyllä 2005 järjestettyä Vantaan Peltolan koulun yhteismusisointiprojektia opettamisen näkökulmasta. Musiikkiluokkien oppilaista muodostettiin pieniä kamarimusiikkiryhmiä, joita jokaista ohjasi vähintään kaksi opettajaa, poikkeuksena puhaltajien ryhmä. Vastaavanlaista yhdessä opettamista on aiemmin kokeiltu opetusharjoitteluryhmässäni, ja Peltolan koulun projektin myötä kiinnostuin tutkimaan opettajien tiimityöskentelyä tarkemmin. Olen valinnut projektista kolme ryhmää, joiden toimintaa, tavoitteita ja toimintatavan vaikutusta musiikin oppimiseen olen tutkinut. Yritän työssäni selvittää, miten yhdessä opettaminen onnistui ja miten se vaikutti ryhmän oppimiseen. Tutkimusaineistona on videomateriaali, joka saatiin kuvaamalla kaikki opetuskerrat, muutamaa poikkeusta lukuun ottamatta. Oppilaille ja opettajille tehtiin projektin jälkeen kyselyt. Yhdessä opettaminen toteutui eri ryhmissä eri tavoin. Joissain ryhmissä opettajat ohjasivat tuntia vuorotellen, ja joissain ryhmissä opettajien keskinäinen työskentely oli nivoutunut tiiviimmin yhteen. Ratkaisevaa ryhmän työskentelyn kannalta oli kuitenkin se, minkälaista sekä opettajien keskinäinen ja koko ryhmän välinen yhteistyö ja vuorovaikutus oli. Työtä tehdessäni esille nousi muutamia kehitysehdotuksia. Videointia voitaisiin käyttää tiiviimmin opetuksen tukena siten, että kunkin ryhmän opettajat katsoisivat videon aina ennen seuraavaa opetuskertaa. Opettajat voisivat myös yhdessä ryhmänsä kanssa kehittää ja suunnitella opetustaan videolta tehtyjen havaintojen perusteella. Jotta oppilaat innostuisivat musisoimaan, opettajat voisivat itse olla osana yhtyettä ja soittaa mukana konsertissakin. Näin oppilaat väkisinkin tempautuisivat musisointiin vahvemmin mukaan ja saisivat siihen hyvän kosketuksen.

Keskustelua

Keskustelua Latinalaisen Amerikan musiikista // Musiikin suunta 1/1998

Keskustelua

Musiikin suunta 2/98:ssa alkanut keskustelu Latinalaisen Amerikan musiikista saa jatkoa

Infective Endocarditis in a Finnish Teaching Hospital. 25 Years of Experience of Adult Patients

Infektiivinen endokardiitti yliopistollisessa keskussairaalassa vuosina 1980-2004 hoidetuilla aikuispotilailla Tausta: Infektiivinen endokardiitti on edelleen vakava sairaus. Huolimatta siitä, että taudin diagnostiikka ja hoito ovat kehittyneet, siihen liittyy edelleen merkittävää sairastuvuutta ja kuolleisuutta. Endokardiitin taudinkuvassa on viime vuosina tapahtunut muutoksia monissa maissa. Tavoitteet: Tutkia endokardiitin kliinista kuvaa ja ennustetta suomalaisessa yliopistosairaalassa vuosina 1980-2004 endokardiitin vuoksi hoidetuilla aikuispotilailla. Aineisto: Osatyössä I endokardiitin todennäköisyyttä analysoitiin 222:lla vuosina 1980-1995 endokardiittiepäilyn vuoksi hoidetulla potilaalla käyttäen apuna sekä Duken että von Reyn diagnostisia kriteereitä. Osatyössä II tutkittiin endokardiittiin liittyviä neurologisia komplikaatioita 218 varmassa tai mahdollisessa endokardiittiepisodissa. Osatyössä III tutkittiin seerumin C-reaktiivisen proteiinin (CRP) käyttökelpoisuutta hoitovasteen arvioinnissa 134:ssä varmaksi luokitellussa endokardiittiepisodissa. Osatyössä IV tutkittiin yleisbakteeri-PCRmenetelmän käyttökelpoisuutta etiologisessa diagnostiikassa 56:lla endokardiittiepäilyn vuoksi leikatulla potilaalla. Osatöissä V ja VI analysoitiin kaikki vuosina 1980-2004 hoidetut 303 endokardiittipotilasta lyhytaikais- ja 1-vuotisennusteen suhteen sekä tutkittiin endokardiitin taudinkuvassa tapahtuneita muutoksia sairaalassamme. Tulokset: Duken kriteerit osoittautuivat von Reyn kriteereitä herkemmiksi endokardiitin diagnostiikassa: 243 tutkitusta episodista 114 luokiteltiin varmoiksi endokardiiteiksi Duken kriteereillä, kun vastaavasti ainoastaan 64 luoteltiin varmoiksi von Reyn kriteereillä (p<0.001). Lisäksi peräti 115 episodissa endokardiitin diagnoosi hylättiin von Reyn kriteereillä, kun diagnoosi hylättiin Duken kriteereillä ainoastaan 37 episodissa (p<0.001). Neurologinen komplikaatio ilmeni ennen mikrobilääkehoidon aloittamista 76 %:ssa episodeja ollen ensimmäinen oire 47 %:ssa. Kuolema oli merkitsevästi yhteydessä neurologisiin komplikaatioihin. Hoitovastetta seurattaessa seerumin CRP:n lasku oli merkitsevästi nopeampaa komplikaatioitta toipuvilla potilailla kuin niillä, joille kehittyi komplikaatioita tai jotka menehtyivät tautiinsa. PCR-tutkimus poistetusta läpästä antoi ainoana menetelmänä etiologisen diagnoosin neljässä tapauksessa (2 stafylokokkilajia, 1 Streptococcus bovis,1 Bartonella quintana), joissa kaikissa mikrobilääkehoito oli ollut käytössä ennen näytteiden ottamista. Koko aineistossa kahden läpän infektio tai neurologisten komplikaatioiden, perifeeristen embolioiden tai sydämen vajaatoiminnan kehittyminen ennustivat sekä sairaalakuolleisuutta että 1-vuotiskuolleisuutta, kun taas ≥65 vuoden ikä ja sydämen ultraäänitutkimuksessa todettu vegetaatio tai Duken luokittelun mukainen pääkriteeri ennustivat kuolemaa vuoden sisällä. Korkea CRP-taso sairaalaan tullessa ennusti sekä sairaalakuolleisuutta että 1-vuotiskuolleisuutta. Huumeiden käyttäjien endokardiitit lisääntyivät tutkimusaikana merkitsevästi (p<0.001). Päätelmät: Tässä työssä vahvistetaan Duken kriteerien käyttökelpoisuus endokardiitin diagnostiikassa. Lisäksi vahvistui käsitys, että nopea diagnoosi ja mikrobilääkehoidon aloittaminen ovat parhaat keinot ehkäistä neurologisia komplikaatioita ja parantaa endokardiittipotilaiden ennustetta. CRP:n normalisoituminen on endokardiittipotilailla hyvän ennusteen merkki. Suoraan läppäkudoksesta tehty PCR-tutkimus on hyödyllinen, kun taudin aiheuttaja on kasvuominaisuuksiltaan vaativa tai potilas on saanut mikrobilääkehoitoa ennen viljelynäytteiden ottamista. Muutamat aiemmissa tutkimuksissa todetut huonon ennusteen merkit ennustavat huonoa ennustetta myös tämän tutkimuksen potilailla. Uutena löydöksenä ilmeni, että korkea CRP-arvo sairaalaan tullessa merkitsee sekä huonoa lyhyt- että pitkäaikaisennustetta. Huumeiden käyttäjien endokardiittien ilmaantuminen on tärkein epidemiologinen muutos 25 vuoden tutkimusaikana.

Genome-wide association scan meta-analysis identifies three Loci influencing adiposity and fat distribution.

To identify genetic loci influencing central obesity and fat distribution, we performed a meta-analysis of 16 genome-wide association studies (GWAS, N = 38,580) informative for adult waist circumference (WC) and waist-hip ratio (WHR). We selected 26 SNPs for follow-up, for which the evidence of association with measures of central adiposity (WC and/or WHR) was strong and disproportionate to that for overall adiposity or height. Follow-up studies in a maximum of 70,689 individuals identified two loci strongly associated with measures of central adiposity; these map near TFAP2B (WC, P = 1.9x10(-11)) and MSRA (WC, P = 8.9x10(-9)). A third locus, near LYPLAL1, was associated with WHR in women only (P = 2.6x10(-8)). The variants near TFAP2B appear to influence central adiposity through an effect on overall obesity/fat-mass, whereas LYPLAL1 displays a strong female-only association with fat distribution. By focusing on anthropometric measures of central obesity and fat distribution, we have identified three loci implicated in the regulation of human adiposity.