Caratterizzazione biomolecolare delle neoplasie lipomatose

Tra i liposarcomi, il tumore lipomatoso atipico/liposarcoma ben differenziato e il liposarcoma dedifferenziato rappresentano i sottotipi più frequenti. Spesso è difficile distinguere questi tumori da altri con caratteristiche morfologiche simili. Da un punto di vista citogenetico sono caratterizzati dalla presenza di cromosomi soprannumerari giganti e cromosomi ad anello costituiti principalmente da sequenze amplificate della regione 12q13-15. In questa regione mappano numerosi geni tra cui il gene MDM2 (murine double minute-2). La caratterizzazione molecolare di tali sottotipi diventa estremamente importante sia a fini diagnostici sia per un corretto indirizzo terapeutico, soprattutto oggi, dopo l’introduzione nella pratica clinica di terapie biologiche mirate (targeted therapies). Nel presente studio viene analizzato il ruolo dell’analisi FISH per la valutazione dello status di MDM2 nelle neoplasie lipomatose e per stabilire se questo marcatore possa essere utilizzato nella diagnosi differenziale di questi tumori. Sebbene questo studio confermi l’utilità diagnostica dell’amplificazione di MDM2 nella diagnosi del tumore lipomatoso atipico/liposarcoma ben differenziato ed il liposarcoma dedifferenziato, questo marcatore potrebbe avere in futuro anche una più ampia applicazione. Data la recente introduzione degli inibitori selettivi di MDM2 tale ricerca risulta importante non solo a fini diagnostici ma anche per la selezione dei pazienti che potranno in futuro beneficiare del trattamento con tali inibitori. Questo studio è stato effettuato anche per analizzare la rilevanza biologica del percorso che vede coinvolto il gene AKT nel liposarcoma ben differenziato e dedifferenziato e per stabilire se questo percorso possa rappresentare un utile bersaglio terapeutico in questi tumori. I dati ottenuti dimostrano che AKT è espresso ed attivato in tutti i casi di tumore lipomatoso atipico/liposarcoma ben differenziato e liposarcoma dedifferenziato.

Diagnóstico de refluxo gastroesofágico no recém nascido e lactente pré-termo : contribuição da impedância intraluminal múltipla

Trabalho Final do Curso de Mestrado Integrado em Medicina, Faculdade de Medicina, Universidade de Lisboa, 2014

Manobrar a vertigem posicional paroxística benigna do canal semicircular posterior

Trabalho Final do Curso de Mestrado Integrado em Medicina, Faculdade de Medicina, Universidade de Lisboa, 2014

Esclerose Múltipla e psicoterapia: A hipnose clínica como ferramenta psicoterapêutica

"A Esclerose Múltipla é uma doença inflamatória e desmielinizante crónica, imuno-mediada, com expressão clínica variável. Com esta revisão da literatura pretendemos compreender em que medida a Hipnose Clínica se poderá assumir como um recurso terapêutico eficaz no contexto da adaptação e vivência da Esclerose Múltipla. Reflectiremos acerca das características da Esclerose Múltipla, da Hipnose Clínica e do impacto dos processos psicoterapêuticos, de uma forma geral, no ser humano. É então possível concluir que a Hipnose Clínica se poderá assumir como uma ferramenta terapêutica útil no contexto da Esclerose Múltipla, por incluir na sua abordagem a exploração de aspectos vivenciais de grande impacto emocional, abordando e agindo em simultâneo sobre as sensações corporais associadas às mesmas, facilitando a integração de uma “consciência” do corpo fundamental para a vivência de um portador desta patologia. Apesar disso, é inegável a necessidade de se realizarem estudos específicos acerca do tema."

Efeitos da reabilitação vestibular em idosos com vertigem posicional paroxística benigna (VPPB): ensaio clínico controlado e randomizado

Introdução: a Vertigem Posicional Paroxística Benigna (VPPB) é uma das principais causas de tontura em idosos. O tratamento mais empregado para essa afecção é a Manobra de Reposicionamento Canalítico (MRC). Apesar de útil na resolução clínica da sintomatologia vertiginosa e do nistagmo, os pacientes podem continuar demonstrando prejuízo na estabilidade postural após serem submetidos à MRC. Outra opção não farmacológica disponível são os exercícios de Reabilitação Vestibular (RV) que podem ser direcionados à melhora do equilíbrio postural dos idosos, porém há escassez de estudos que avaliem a efetividade da RV no equilíbrio postural de idosos com VPPB. Objetivo: analisar a efetividade da Terapia de Reabilitação Vestibular associada às Manobras de Reposicionamento Canalítico em comparação às Manobras de Reposicionamento Canalítico no tratamento de idosos com Vertigem Posicional Paroxística Benigna (VPPB) crônica. Métodos: participaram do presente ensaio clínico controlado, randomizado e cego 14 idosos de ambos os sexos e idade igual ou superior a 65 anos e com diagnóstico de VPPB crônica. Os idosos foram randomizados em dois grupos, sendo sete (mediana: 69 anos, 65-78) para o grupo experimental e sete (mediana: 73 anos, 65-76) para o grupo controle. Ambos os grupos foram submetidos a Manobras de Reposicionamento Canalítico (MRC) para VPPB e somente o grupo experimental à Terapia de Reabilitação Vestibular (TRV) associada às MRC. Os efeitos da TRV foram mensurados em relação à conversão do teste de Dix-Hallpike de positivo para negativo, recorrência da VPPB, número de manobras para obter a negativação do teste de Dix-Hallpike, sintomatologia da tontura, qualidade de vida e ao equilíbrio estático e dinâmico. Os idosos foram submetidos a uma avaliação inicial (T0), em uma semana (T1), cinco (T5), nove (T9) e treze semanas (T13). Em todas as avaliações o teste de Dix-Hallpike foi realizado com o auxílio do sistema de Videonistagmoscopia (SVNC) da Contronic - Brasil, e em caso positivo, nova MRC foi empregada. As diferenças entre os grupos foram analisadas pelos testes de Mann Whitney e exato de Fisher e para elucidar as diferenças intra-grupo os testes não paramétricos de Friedman e Wilcoxon foram usados. Resultados: nenhuma diferença significativa foi encontrada na conversão do teste de Dix-Hallpike de positivo para negativo, na recorrência da VPPB e no número de manobras para a negativação do teste de Dix-Hallpike, entre os grupos ao longo do ensaio. Também não foram encontradas diferenças entre os grupos na sintomatologia da tontura, qualidade de vida e equilíbrio estático. Contudo, diferenças significativas foram observadas nos aspectos do equilíbrio dinâmico entre os grupos (p< 0,05). Na análise intra-grupo ambos os grupos obtiveram melhora em todas as medidas de desfecho, porém o grupo controle não obteve melhora no equilíbrio dinâmico. Conclusões: a TRV adicional não influenciou na conversão do teste de Dix-Hallpike de positivo para negativo, na recorrência da VPPB, no número de manobras para a negativação do teste de Dix-Hallpike, na redução da sintomatologia da tontura e na qualidade de vida dos idosos com VPPB crônica. Porém, os participantes que receberam a TRV adicional demonstraram melhores resultados no equilíbrio dinâmico do que aqueles que foram submetidos somente às MRC. Os resultados desse estudo deverão repercutir nas estratégias de reabilitação baseadas em evidências nos pacientes idosos com disfunções otoneurológicas.

Comparação do Brief Core Set e Comprehensive Core Set da CIF para a esclerose múltipla, a partir da perspetiva da população portuguesa

Introdução: O desenvolvimento dos Core Sets pretende identificar e agrupar as categorias da CIF que mostram os principais problemas de funcionalidade de indivíduos com uma condição de saúde específica. Este instrumento simplifica o número de categorias da CIF, facilitando a sua utilização na prática clínica. Objetivos: O objetivo deste estudo consiste em identificar em que medida os problemas percecionados pelos indivíduos portugueses com EM encontram-se representados na versão atual dos Comprehensive And Brief Core Set da CIF para esta condição de saúde, desenvolvido pela Organização Mundial de Saúde. Metodologia: Foi realizado um estudo qualitativo, com uma amostra de 27 indivíduos com EM, com a recorrência a entrevistas segundo o protocolo de Coenen (2008). Foram utilizadas as escalas Mini Mental State Examination, Self-Administered Comorbidity Questionnaire e a Expanded Disability Status Scale para caraterização da amostra. Resultados: Foram incluídos no estudo 25 indivíduos, com mediana de idades de 52 anos, dos quais 68% são mulheres e 32% são homens. Foram identificadas 45 das 123 categorias de 2º nível do Comprehensive Core Set e 13 das 19 categorias do Brief Core Set. O teste Qui-Quadrado apresentou um valor de p=0,034, mostrando relação entre as variáveis componentes da CIF identificadas e incapacidade. Conclusões: Os resultados obtidos sugerem que o Comprehensive Core Set é demasiado específico para alguns problemas identificados e demasiado extenso pois, inclui categorias não relevantes para a população estudada. O Brief Core Set mostrou ser relevante com a perspetiva dos indivíduos. As variáveis incapacidade e componentes da CIF mostram relação de dependência.

Urticaria febril en la urgencia.: ¿Siempre una enfermedad benigna?

Introducción: la urticaria es motivo frecuente de consulta en la urgencia pediátrica. Debe considerarse como un signo clínico y no una enfermedad en sí misma. Puede ser provocada por alimentos, agentes físicos, fármacos, toxinas, y picaduras de insectos. Las enfermedades infecciosas, en general virales, también son causa frecuente de urticaria. En ocasiones, puede corresponder a una enfermedad de origen bacteriano, de diferentes grados de severidad. Objetivo: presentar dos casos clínicos asistidos en el Departamento de Emergencia Pediátrica del Centro Hospitalario Pereira Rossell con urticarias febriles, expresión de una enfermedad infecciosa bacteriana. Discusión: uno de los objetivos más importantes en la asistencia inicial es determinar el grado de urgencia de la atención, aplicando un sistema de categorización sistematizado “triage” lo que permite establecer si existe riesgo vital y necesidad de tratamiento inmediato, independiente de la causa que lo provoca. Ambos casos clínicos presentaban una infección bacteriana que se manifestó inicialmente como una urticaria febril. En el primer caso se confirmó al diagnóstico de infección urinaria en un paciente sin riesgo vital inmediato. En el segundo niño la urticaria se presentó en un paciente grave con afectación sistémica que posteriormente se focaliza como una osteoartritis de cadera. Conclusión: la urticaria en la infancia suele ser considerada una enfermedad benigna. En ocasiones puede ser la manifestación inicial de una enfermedad infecciosa grave. Las infecciones severas deben ser consideradas en la evaluación de un niño que se presenta con urticaria, fundamentalmente si se acompaña de fiebre.

Perfil epidemiológico de miositis aguda benigna por dengue en pacientes de 5 a 18 años evaluados en la unidad de emergencia del Hospital Nacional de Niños Benjamin Bloom en el período de Enero 2012 a Diciembre 2013

El dengue es una infección viral autolimitada transmitida en humanos por mosquitos, siendo una enfermedad infecciosa sistémica y dinámica. Enfermedad compleja en sus manifestaciones donde la mayoría son asintomáticas o cursar de una manera leve a grave e incluso mortal. Siendo la miositis una forma de presentación no frecuente en la enfermedad que evoluciona con la elevación de la creatinfosfoquinasa. El involucramiento muscular tiene diferentes grados de intensidad según el tipo de fibra muscular y el grupo de músculos comprometidos. Sin embargo la miositis observada en el curso del dengue tiene una evolución benigna y no requiere tratamiento y tiene una corta duración. Objetivo: Describir la epidemiología de la miositis aguda benigna por dengue en pacientes de 5 a 18 años de edad evaluados en la Unidad de Emergencia del Hospital Nacional de Niños Benjamín Bloom en un período comprendido de Enero 2012 a Diciembre 2013. Método: Se llevó a cabo un estudio descriptivo, retrospectivo, observacional y transversal, de pacientes de 5 a 18 años de edad diagnosticados clínica y serológicamente con fiebre por dengue en la Unidad de Emergencia en el Hospital Nacional de Niños Benjamín Bloom en el periodo comprendido entre Enero del 2012 a Diciembre del 2013. Se realizó revisión de expedientes clínicos buscando las características epidemiológicas, clínicas, sociodemográficas de los pacientes y a quienes se les realizaron las mediciones de los niveles séricos de CPK en dos tomas con diferente intervalo. El total de pacientes a quienes se les realizó dicho seguimiento fueron un total de 200 pacientes, siendo la muestra a estudiar. Resultados: La elevación de los niveles séricos de Creatininfosfoquinasa por encima de su valor esperado se observa con mayor frecuencia después de 3 días del inicio de los síntomas de la enfermedad con un total de 60 pacientes (30.2%): cuyos rangos de elevación oscilaron entre 141 a 500 mg/dl. Sin embargo cabe mencionar una menor frecuencia de 40 pacientes (20.1%) que elevaron dicha enzima antes de las 72 horas manteniendo el mismo intervalo de elevación. Con una menor proporción se encuentra los pacientes que incrementaron dicha enzima entre 501 a 1000 mg/dl y mayor de 1000 mg/dl Si hacemos una comparación con los pacientes que no elevaron CPK en ninguna de las muestras realizadas podemos observar que a pesar de ser la mayoría con un valor porcentual entre el 64.8% - 77.9% , existe una proporción considerable de pacientes que si elevaron dicho valor serológico con un porcentaje entre el 22.1% - 35.2%, constituyendo un dato importante para el diagnostico de Miositis Aguda Benigna en los pacientes que dieron Ig M positivo para Fiebre por Dengue.

Modelagem univariada e regressão múltipla na análise da oferta e do preço do boi gordo no mercado brasileiro

Dissertação (mestrado)—Universidade de Brasília, Faculdade de Agronomia e Medicina Veterinária, Programa de Pós-Graduação em Agronegócios, 2016.