Doenças raras na Ilha de S. Miguel : caracterização epidemiológica

RESUMO:O conceito de doenças raras como entidade própria começou a ser divulgado na comunidade médica no início deste século. A perspectiva de congregar múltiplas patologias, com características diferentes, valorizando a baixa frequência com que ocorrem na população interessou a comunidade científica, famílias, indústria e serviços de saúde. Esperava-se encontrar estratégias para melhorar a qualidade dos cuidados de saúde prestados a estes doentes. Uma vez que a informação científica sobre doenças raras está dispersa por diversas fontes o primeiro grande desafio foi sistematizar de forma a obter o “estado da arte”. A investigação que decorreu entre 2001 e 2010 teve como objectivo principal a caracterização dos doentes e das doenças raras numa população com características restritas mas não fechada como é o caso da ilha de S. Miguel nos Açores. Foram identificados 467 doentes a partir de várias fontes e monitorizado o nascimento de recém-nascidos com doença rara durante 10 anos. A prevalência das doenças raras encontrada na ilha de S. Miguel foi de 0,34% e a inerente à definição de doença rara foi de 6 % a 8 % da população na União Europeia. A diferença encontrada poderá decorrer de se ter sobrestimado o verdadeiro valor da prevalência das doenças raras na União Europeia. A incidência de doenças raras determinada na amostra foi de 0,1% e a taxa de mortalidade por causa específica foi de 0,14‰. O diagnóstico foi confirmado por técnicas laboratoriais de citogenética ou genética molecular em 43% dos doentes da amostra. Não foi identificado nenhum agregado populacional com doença rara para além do já conhecido para a DMJ. A criação de uma metodologia de estudo implicou a construção de um registo de doentes. Para tal foi utilizado o conhecimento adquirido anteriormente sobre uma doença rara que serviu de paradigma: a doença de Machado-Joseph. Na sequência dos resultados obtidos foi considerado útil a introdução de variáveis como a figura do cuidador, o cônjuge, o número de filhos do casal, a data da primeira consulta de Genética, o tempo decorrido entre o início dos sintomas e o acesso à consulta de Genética e entre esta actividade e dispor do diagnóstico para melhor compreender o contexto de vida destes doentes na perspectiva de poderem vir a ser incorporadas como indicadores. ----------- ABSTRACT: The concept of rare diseases as a condition began to be disclosed in the medical community at the beginning of this century.The prospect of bringing together multiple pathologies, with different features, enhancing the low frequency with which they occur in the population interested the scientific community, families, industry and health care services. The aim was to find strategies to improve the quality of care provided to these patients. Given that the scientific information on rare diseases is spread out across several sources the first major challenge was to systematize in order to get the "state of the art". The research took place between 2001 and 2010 and had as its main objective the characterization of patients and rare diseases in a population with specific features, but not confined, like in the case of the São Miguel Island in Azores. During 10 years were identified 467 patients from multiple sources and were observed the newborns with rare diseases. Prevalence of rare diseases found in the São Miguel Island was 0,34% compared to the 6% to 8% by definition of rare disease in the population in European Union. This discrepancy may be explained by a likely frequency of overrated rare diseases in European Union. The incidence of rare diseases in the sample was 0,1% and the specific mortality rate was 0,14 ‰. This diagnosis was confirmed by cytogenetic or molecular genetics analysis in 43% of patients in the sample. No population cluster was identified with rare disease besides the already known for Machado-Joseph Disease. The methodology for the study involved the construction of a database of patients. For such purpose it was used previously acquired knowledge on a rare disease paradigm: the Machado-Joseph disease. It was useful to introduce the following variables to properly establish the results: caregiver, spouse, number of children, date of first Genetics appointment, elapsed time between onset of symptoms and access to first appointment as well as this and the final diagnosis to better understand the context of life of these patients in order to incorporate them as rates.

Ilha do Corvo, Reserva da Biosfera- que relações se tecem entre os habitantes e a Reserva?

No âmbito da discussão mundial sobre as questões do meio-ambiente os temas da biodiversidade e do desenvolvimento sustentável têm sido dos mais discutidos e analisados a nível global, em resultado de ambos terem uma forte relação com as questões do desenvolvimento económico. Integrado nesta questão da promoção e defesa da biodiversidade surgem as Reservas da Biosfera, orientadas e divulgadas pela UNESCO (o órgão das Nações Unidas para a ciência, cultura e educação). Partindo desta ideia neste meu trabalho procuro fazer uma abordagem à relação que se estabelece entre a população de uma pequena ilha atlântica, a ilha do Corvo, nos Açores, e um território que foi classificado como área protegida, como Reserva da Biosfera. Um dos objectivos foi também o de definir e delimitar um conjunto de conceitos relacionados, como sejam os de desenvolvimento sustentável, biodiversidade, áreas e reservas protegidas. Passou também por uma abordagem histórica, ainda que sucinta, do que foi o povoamento desta pequena ilha açoriana e tentar perceber de que forma as populações se foram relacionando com o território ao longo dos séculos.

Cristóbal Colón ó el descubrimiento del nuevo mundo: ensayo épico

UANL

La araucana : poema épico

UANL

La zaragozaida : poema épico en doce cantos

UANL

Los Luisiados : poema épico

UANL

Peveril del pico (peveril of the peak)

UANL

Aspectos ecológicos del zarapito pico largo numenius americanus (Bechstein, 1812) en dos sitios de invernación del desierto chihuahuense.

Tesis (Doctor en Ciencias con acentuación en Manejo de Vida Silvestre y Desarrollo Sustentable) UANL, 2014.

Huellas en el silencio : legado épico de un genial explorador de la mente humana : Ángel Rivière.

Se hace una síntesis de las ideas centrales formuladas por el investigador Ángel Rivière sobre el autismo. Una de sus aportaciones básicas supuso un cambio de concepción de los niños autistas al afirmar que eran educables y que aprendían gracias a las técnicas de modificación de conductas. Prestó una atención especial a las familias, desechando la idea anterior que les mostraba como causa del problema ya que él consideró que el origen del autismo era biológico. Sus estudios ayudaron a los profesionales a entender mejor el problema. Destacó la importancia de la interacción social y de la comunicación así como de la detección precoz y la atención temprana. Finalmente, planteó la necesidad de promover en el medio externo y no sólo interno, los cambios que condujeran a un mejor tratamiento de estos niños.

La institución del genio : en torno al teatro épico.

Resumen basado en el de la publicación

'Igual puede gustarle' : sobre alumnos de 2º de ESO, TIC y libros de seiscientas y pico páginas : propuesta de trabajo sobre historia medieval.

Resumen tomado de la publicación. - El articulo forma parte de una sección de la revista dedicada a: Desde y para el aula

Habilidades morfol??gicas de los ni??os con desarrollo t??pico y s??ndrome de Down

Resumen basado en el de la publicaci??n

Implementação das medidas de autoproteção num edifício escolar da Ilha da Madeira

O presente artigo resume uma dissertação de Mestrado em Segurança e Higiene do Trabalho. Foi feito um estudo da implementação das Medidas de Autoproteção (MAP) contra incêndio, numa escola de ensino básico e secundário, cujo edifício é isolado, com três pisos e comporta 952 pessoas. Teve como objetivos contribuir para a melhoria dos resultados em situações de emergência, da cultura de segurança e da resiliência. A concretização deste estudo implicou reuniões com o Delegado de Segurança (DS) da instituição, visitas de reconhecimento às instalações, análise de documentação existente, elaboração de documentação auxiliar, programação de ações de sensibilização e de simulação, com envolvimento de meios. A metodologia baseou-se na observação participante, com recurso a gravações de vídeo das atividades desenvolvidas, para posterior análise. No fim do estudo, concluiu-se que os Agentes de Segurança (AS) não estariam, à partida, capacitados para desempenhar as respetivas funções nas MAP. Verificou-se, ainda assim, ser possível desenvolver-lhes algumas competências, mediante informação, formação e treino, que vieram iniciar os AS em matérias de combate ao incêndio, evacuação e primeiros socorros, bem como sensibilizar para as consequências a que se podem expor, para a necessidade de controlo emocional e comunicação eficaz, em situação de emergência. / This article summarizes a master course thesis in Health and Safety at Work. A study was made about the implementation of Measures of Fire Self-Protection (MAP) in a school of basic and secondary education, whose building is isolated, with three floors and accommodates 952 persons. The study aimed to improve results in emergency situations, safety culture and resilience. Such objectives required meetings with the School Safety Officer (DS), reconnaissance visits to facilities, analysis of existing documentation, preparation of auxiliary documentation and awareness-raising actions programming and simulation, as well as the allocation of their resources. The methodology was based on participant observation, with the use of video recordings of activities for later analysis. At the end of the study it was found that the Safety Agents (AS), at the beginning, would not be able to carry out their functions in the MAP. Still, it was found to be possible to develop in them some skills, through information, education and training, which initiated the agents in matters of fire fighting, evacuation and first aid, as well as raised their awareness of the consequences to which they may be exposed, to the need for emotional control and effective communication, in an emergency situation.

Two-photon excitation with pico-second fluorescence lifetime imaging to detect nuclear association of flavanols

Two-photon excitation enabled for the first time the observation and measurement of excited state fluorescence lifetimes from three flavanols in solution, which were ∼1.0 ns for catechin and epicatechin, but <45 ps for epigallocatechin gallate (EGCG). The shorter lifetime for EGCG is in line with a lower fluorescence quantum yield of 0.003 compared to catechin (0.015) and epicatechin (0.018). In vivo experiments with onion cells demonstrated that tryptophan and quercetin, which tend to be major contributors of background fluorescence in plant cells, have sufficiently low cross sections for two-photon excitation at 630 nm and therefore do not interfere with detection of externally added or endogenous flavanols in Allium cepa or Taxus baccata cells. Applying two-photon excitation to flavanols enabled 3-D fluorescence lifetime imaging microscopy and showed that added EGCG penetrated the whole nucleus of onion cells. Interestingly, EGCG and catechin showed different lifetime behaviour when bound to the nucleus: EGCG lifetime increased from <45 to 200 ps, whilst catechin lifetime decreased from 1.0 ns to 500 ps. Semi-quantitative measurements revealed that the relative ratios of EGCG concentrations in nucleoli associated vesicles: nucleus: cytoplasm were ca. 100:10:1. Solution experiments with catechin, epicatechin and histone proteins provided preliminary evidence, via the appearance of a second lifetime (τ2 = 1.9–3.1 ns), that both flavanols may be interacting with histone proteins. We conclude that there is significant nuclear absorption of flavanols. This advanced imaging using two-photon excitation and biophysical techniques described here will prove valuable for probing the intracellular trafficking and functions of flavanols, such as EGCG, which is the major flavanol of green tea.

Redescription of Culex (Culex) dolosus (Lynch Arribalzaga) (Diptera : Culicidae), based on specimens from Pico do Itapeva, Serra da Mantiqueira, Sao Paulo, Brazil

Culex (Culex) dolosus (Lynch Arribalzaga, 1891) is re-described and compared with Cx. eduardoi Casal & Garcia ( 1968) based on morphological characteristics. Both species are morphologically similar, and they have been largely misidentified throughout Brazil. Adult male and female, fourth instar larvae, and pupae of Cx. dolosus were examined, based on specimens from Pico do Itapeva, Pindamonhangaba Municipality, Serra da Mantiqueira, Sao Paulo State, southern Brazil. Male genitalia, larvae and pupae are illustrated. Geographical distribution is summarized from published records, and information on bionomics is based on the literature and field data.