927 resultados para Recém-nascidos - Metabolismo
Resumo:
Preterm birth is a public health problem worldwide. It holds growing global incidence rates, high mortality rates and a risk of the long-term sequelae in the newborn. It is also poses burden on the family and society. Mothers of very low birth weight (VLBW) preterm infants may develop psychological disorders, and impaired quality of life (QoL). Factors related to mothers and children in the postpartum period may be negatively associated with the QoL of these mothers. The aim of this study was to assess factors possibly associated with the QoL of mothers of VLBW preterm newborns during the first three years after birth. Mothers of VLBW preterm answered the World Health Organization Quality of Life (WHOQOL)-bref and the Beck Depression Inventory (BDI) in five time points up to 36 months postpartum, totalizing 260 observations. The WHOQOL–bref scores were compared and correlated with sociodemographic and clinical variables of mothers and children at discharge (T0) and at six (T1), twelve (T2), 24 (T3) and 36 (T4) months after the delivery. We used the Kruskal Wallis test to compared scores across different time points and correlated WHOQOL-bref scores with the sociodemographic and clinical variables of mothers and preterm infants. Multiple linear regression models were used to evaluate the contribution of these variables for the QoL of mothers. The WHOQOL–bref scores at T1 and T2 were higher when compared to scores in T0 in the physical health dimension (p = 0.013). BDI scores were also higher at T1 and T2 than those at T0 (p = 0.027). Among the maternal variables that contributed most to the QoL of mothers, there were: at T0, stable marital union (b= 13.60; p= 0.000) on the social relationships dimension, gestational age (b= 2.38; p= 0.010) in the physical health dimension; post-hemorrhagic hydrocephalus (b= -10.05; p= 0.010; b= -12.18; p= 0.013, respectively) in the psychological dimension; at T1 and T2, Bronchopulmonary dysplasia (b= -7.41; p= 0.005) and female sex (b= 8,094; p= 0.011) in the physical health dimension and environment, respectively. At T3, family income (b= -12.75’ p= 0.001) in the environment dimension, the SNAPPE neonatal severity score (b= -0.23; p= 0.027) on the social relationships dimension; at the T4, evangelical religion (b= 8.11; p= 0.019) and post-hemorrhagic hydrocephalus (b: -18.84 p: 0.001) on the social relationships dimension. The BDI scores were negatively associated with WHOQOL scores in all dimensions and at all times points: (-1.42 ≤ b ≤ -0.36; T0, T1, T2, T3 and T4). We conclude that mothers of preterm infants VLBW tend to have a transient improvement in the physical well-being during the first postpartum year. Their quality of life seems to return to levels at discharge between two and three years after delivery. The presence of maternal depressive symptoms and diagnosis of post-hemorrhagic hydrocephalus or BDP are factors negatively associated with the QoL of mothers. Social, religious and economic variables are positively associated with the QoL of mothers of VLBW preterm.
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v. 18, n. 1, jan./mar. 2016.
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2016
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Atualmente, os recém-nascidos nascem cada vez mais prematuros, dependendo de cuidados intensivos neonatais. Nesse sentido, a fisioterapia respiratória tem adquirido um espaço cada vez maior, e juntamente com uma equipe multidisciplinar presta assistência a esses recém-nascidos prematuros. Entre as diversas técnicas utilizadas pelos fisioterapeutas, a hiperinsuflação manual tem tido papel fundamental na remoção de secreções brônquicas. Objetivo: Avaliar os efeitos hemodinâmicos e respiratórios da fisioterapia respiratória, com ou sem a manobra de hiperinsuflação manual em recém-nascidos prematuros. Método: Participaram deste estudo 9 recém-nascidos prematuros com idade gestacional média 32,364 semanas, nascidos no Hospital Universitário Alzira Velano, no período de abril a novembro de 2015. Os recém-nascidos foram aleatoriamente divididos em 2 grupos: B, onde se realizou a fisioterapia respiratória associada a hiperinsuflação manual; e o grupo A, em que receberam somente a fisioterapia respiratória. Foram avaliados os seguintes parâmetros: frequência cardíaca, frequência respiratória e saturação de oxigênio, 5 minutos antes da realização dos procedimentos, 1 minuto e trinta minutos após os procedimentos. Resultados: Em relação à frequência cardíaca, a fisioterapia respiratória (FR) não demonstrou diferenças estatisticamente significativas nos momentos avaliados A1 (147,80), A2 (158,40) e A3 (151,20), bem como na fisioterapia respiratória associada à hiperinsuflação manual (FR+HM) nos mesmos momentos A1 (130,75), A2 (138,50) e A3 (137,25). Na frequência respiratória também não se verificou diferenças estatisticamente significativas nos momentos A1 (53,80), A2 (50,60) e A3 (46,60) com FR e nos mesmos momentos A1 (57,00), A2 (52,25) e A3 (59,50) com FR+HM. Na saturação de oxigênio, a FR nos momentos avaliados A1 (94,80), A2 (95,60) e A3 (95,60) não demonstrou alterações estatisticamente significativas como visto também na FR+HM nos mesmos momentos avaliados A1 (94,25), A2 (92,50) e A3 (95,00).Conclusão: Verificou-se com os resultados que as frequências cardíacas e respiratórias e a saturação de oxigênio não apresentaram diferenças estatisticamente significativas pré e pós realização da fisioterapia respiratória convencional ou associada à hiperinsuflação manual.
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Introdução O nascimento de um bebé prematuro pode ter efeitos adversos na saúde mental dos pais. As dificuldades emocionais são transversais a todos os pais durante o internamento do bebé numa UCIN (Diaz, Fernandes & Correia (2014). Este internamento é um acontecimento stressante, pois a separação pais/bebé prejudica o processo de adaptação à parentalidade. Atualmente nas UCIN's é colocado em prática o método canguru, com relatos de benefícios (Morelius, Ortenstrand, Theodorsson & Frostell, 2014), mas estas evidências não estão suficientemente evidenciadas. Objetivos O método canguru é uma intervenção que consiste no contacto pele-a-pele entre a mãe ou pai, e o recém-nascido, promovendo o contacto e ligação. Embora utilizado em algumas unidades, carece de maior generalização sendo que a síntese de evidências acerca dos benefícios potenciará esta intervenção. Neste contexto, o objetivo central desta investigação consistiu em sintetizar os principais benefícios do método canguru para os pais de recém-nascidos prematuros internados numa UCIN. Metodologia Foi efetuada uma revisão integrativa da literatura. Para tal, foi realizada pesquisa nas bases de dados online: Medline With Full Text; Cinahl plus with full text; MedicLatina; Academic Search Complete. A expressão de pesquisa selecionada foi a seguinte: parent* stress OR depression or anxiety AND kangaroo care AND premature OR preterm. Através da estratégia PICOD, elaborámos uma questão de pesquisa e definimos os critérios de inclusão e exclusão. Após, leitura de títulos, abstract, e leitura integral, constituíram a amostra final nove artigos, com os quais respondemos à questão de investigação. Resultados Há evidências de que o método canguru tem benefícios para a díade e para o casal em todo o processo de adaptação à parentalidade e à ligação com o bebé, particularmente importante também por ser uma situação de risco. De acordo com a análise dos artigos que constituíram a mostra registamos como significativo que: Em três estudos esta experiência foi vivenciada como experiência calmante e positiva, que favorece a ligação mãe-filho. Noutro estudo, as mães manifestaram sentimentos de utilidade nos cuidados ao filho. Noutro estudo especialmente as mães expressaram um aumento de confiança, ajudando ao conhecimento das particularidades do bebé. Outros estudos concluíram da redução da incidência da depressão pós-parto ou uma melhoria da depressão pós-parto, se instalada. Noutro estudo foi verificado um efeito positivo nos problemas conjugais quando aplicado por ambos os elementos do casal e um maior entendimento e suporte entre os mesmos. Conclusões Podemos concluir que é positivo o uso do método canguru nas unidades de cuidados intensivos neonatais com bebés prematuros. Há evidências de que pode atenuar as dificuldades sentidas pelos pais durante o internamento, promovendo maior confiança e adaptação ao seu papel. A redução do stress parental, particularmente da ansiedade materna, torna de facto mais ajustada a presença, envolvimento e parceria neste contexto. Este quadro de bebé de risco potencia a depressão pós-parto mas esta pode melhorar com o uso deste método. Em suma é uma intervenção promotora da vinculação fazendo emergir nos pais um sentimento de maior felicidade.
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Introdução O nascimento de um bebé prematuro pode ter efeitos adversos na saúde mental dos pais. As dificuldades emocionais são transversais a todos os pais durante o internamento do bebé numa UCIN (Diaz, Fernandes & Correia (2014). Este internamento é um acontecimento stressante, pois a separação pais/bebé prejudica o processo de adaptação à parentalidade. Atualmente nas UCIN's é colocado em prática o método canguru, com relatos de benefícios (Morelius, Ortenstrand, Theodorsson & Frostell, 2014), mas estas evidências não estão suficientemente evidenciadas. Objetivos O método canguru é uma intervenção que consiste no contacto pele-a-pele entre a mãe ou pai, e o recém-nascido, promovendo o contacto e ligação. Embora utilizado em algumas unidades, carece de maior generalização sendo que a síntese de evidências acerca dos benefícios potenciará esta intervenção. Neste contexto, o objetivo central desta investigação consistiu em sintetizar os principais benefícios do método canguru para os pais de recém-nascidos prematuros internados numa UCIN. Metodologia Foi efetuada uma revisão integrativa da literatura. Para tal, foi realizada pesquisa nas bases de dados online: Medline With Full Text; Cinahl plus with full text; MedicLatina; Academic Search Complete. A expressão de pesquisa selecionada foi a seguinte: parent* stress OR depression or anxiety AND kangaroo care AND premature OR preterm. Através da estratégia PICOD, elaborámos uma questão de pesquisa e definimos os critérios de inclusão e exclusão. Após, leitura de títulos, abstract, e leitura integral, constituíram a amostra final nove artigos, com os quais respondemos à questão de investigação. Resultados Há evidências de que o método canguru tem benefícios para a díade e para o casal em todo o processo de adaptação à parentalidade e à ligação com o bebé, particularmente importante também por ser uma situação de risco. De acordo com a análise dos artigos que constituíram a mostra registamos como significativo que: Em três estudos esta experiência foi vivenciada como experiência calmante e positiva, que favorece a ligação mãe-filho. Noutro estudo, as mães manifestaram sentimentos de utilidade nos cuidados ao filho. Noutro estudo especialmente as mães expressaram um aumento de confiança, ajudando ao conhecimento das particularidades do bebé. Outros estudos concluíram da redução da incidência da depressão pós-parto ou uma melhoria da depressão pós-parto, se instalada. Noutro estudo foi verificado um efeito positivo nos problemas conjugais quando aplicado por ambos os elementos do casal e um maior entendimento e suporte entre os mesmos. Conclusões Podemos concluir que é positivo o uso do método canguru nas unidades de cuidados intensivos neonatais com bebés prematuros. Há evidências de que pode atenuar as dificuldades sentidas pelos pais durante o internamento, promovendo maior confiança e adaptação ao seu papel. A redução do stress parental, particularmente da ansiedade materna, torna de facto mais ajustada a presença, envolvimento e parceria neste contexto. Este quadro de bebé de risco potencia a depressão pós-parto mas esta pode melhorar com o uso deste método. Em suma é uma intervenção promotora da vinculação fazendo emergir nos pais um sentimento de maior felicidade.
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A Síndrome de Down, ou trissomia do 21 é o distúrbio cromossômico mais freqüente em recém-nascidos. Esta trissomia é na maioria das vezes (95% dos casos) decorrente da não disjunção meiótica materna durante a meiose I. Com exceção da idade materna avançada, outros fatores de risco para não disjunção meiótica não estão bem estabelecidos. Estudos preliminares recentes sugerem que o metabolismo anormal do folato e polimorfismos no gene MTHFR (C677T e A1298C) podem ser fatores de riscos materno para Síndrome de Down. Com objetivo de verificar a freqüência dos polimorfismos no gene MTHFR (C677T e A1298C) e uma possível associação destes, como fatores de risco materno para Síndrome de Down, realizamos um estudo do tipo caso-controle, em 41 mulheres de filhos com a Síndrome de Down (freqüentadoras da APAE) e 39 controles da cidade de Belém-PA. Nossos resultados demonstraram que a distribuição dos genótipos para os dois polimorfismos entre as mães investigadas e controles se encontravam em equilíbrio de Hardy Weinberg. Não encontramos diferenças entre as freqüências nas mães investigadas e mães controles. Esses resultados sugerem que estas mutações isoladas e/ou em forma de haplótipos, não podem ser consideradas como risco materno para Síndrome de Down, para população analisada e sim polimorfismos comuns dentro desta população.
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Pós-graduação em Pediatria - FMB
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Introdução - A vitamina D desempenha funções na regulação da homeostase do cálcio e fósforo, diferenciação celular, metabolismo de hormônios e regulação do sistema imune. Sua deficiência em crianças pode ocasionar raquitismo, convulsões e insuficiência respiratória. Objetivo - Determinar a relação entre adiposidade materna e do recém-nascido com as concentrações de vitamina D materna e do cordão umbilical. Metodologia - Foram envolvidas 101 mães e seus respectivos recém-nascidos selecionados no Hospital Maternidade Vila Nova Cachoeirinha, São Paulo. A concentração de vitamina D foi determinada por cromatografia líquida. A composição corporal materna foi determinada por bioimpedância segmentada (InBody®, Coréia do Sul) e a dos recém-nascidos obtida por pletismografia por deslocamento de ar (PEA POD®, USA). Para análise estatística, utilizou-se análise de regressão linear múltipla e coeficiente de correlação de Spearman. Valores de p <0,05 foram considerados significantes. Resultados - As médias das concentrações de vitamina D da mãe e do cordão umbilical foram de 30,16 (DP=21,16) ng/mL e 9,56 (DP=7,25) ng/mL, respectivamente. As médias das porcentagens de massa gorda das mães e dos recém-nascidos foram de 32,32 (DP=7,74) por cento e 8,55 (DP=4,37) por cento , respectivamente. Foi observada relação positiva entre concentração de vitamina D materna e do cordão umbilical (r=0,210; p<0,04). Não foi observada associação entre adiposidade do recém-nascido e concentração de vitamina D do cordão umbilical, nem entre adiposidade materna e concentrações de vitamina D materna e do cordão umbilical. Conclusão Neste estudo, original na literatura internacional, foi utilizado método de referência, validado, de alta precisão e imparcial na estimativa do percentual de gordura neonatal, nem sempre utilizado em outros estudos. Foi observada relação positiva entre concentração de vitamina D materna e do cordão umbilical. A ausência de associação entre as variáveis analisadas pode ser devido à alta prevalência de sobrepeso e obesidade entre as gestantes, baixas concentrações de vitamina D nas gestantes e recém-nascidos, alteração do metabolismo da vitamina D e da composição corporal no período da gestação e imaturidade do processo de sequestro da vitamina D pelo tecido adiposo 1 neonatal. Torna-se relevante o desenvolvimento de estudos prospectivos do tipo coorte para avaliar desde o início da gestação a influência da adiposidaidade materna nas concentrações de vitamina D materna e do cordão umbilical.
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Não há duvidas sobre a grandeza e intensidade que pode existir no relacionamento entre mãe e filho, porém, quando esse recém nascido é um bebê prematuro e/ou necessita de hospitalização em uma Unidade de Terapia Intensivo Neonatal (UTIN) pode haver um pode haver um choque, uma grande decepção, pois essa mãe não poderá interagir de forma plena com seu filho, não poderá amamentar e nem cuidar dele da forma habitual que se espera. Neste sentido, esse estudo propõe uma reflexão sobre a atuação do enfermeiro quanto à relação mãe/recém-nascido na UTIN. Assim sendo, tem-se como objeto A vivência do enfermeiro na construção/desenvolvimento da relação mãe/recém-nascido na UTIN. E como objetivo Compreender o significado da ação do enfermeiro na aproximação mãe/recém-nascido. Para o embasamento teórico foi necessário pensar sobre a prática do enfermeiro na UTIN, no que diz respeito a sua assistência, o processo de humanização neste ambiente e na inserção da família nos cuidados. Outro conceito fundamental discutido foi a interação, destacando o pensamento fenomenológico de Alfred Schutz. Estudo do tipo descritivo, desenvolvido com abordagem qualitativa e o referencial teórico-metodológico da fenomenologia. O cenário para sua realização foi a UTIN de um grande hospital da rede pública, localizado no subúrbio da cidade do Rio de Janeiro e foram sujeitos 16 enfermeiros lotados nesta unidade. A entrevista fenomenológica foi a técnica utilizada para captar as vivências profissionais e em seguida realizou-se a análise compreensiva tendo em vista a categorização. Como resultado chegou-se a 3 categorias do vivido; (1) ambientar as mães na UTIN: o começo da relação,(2) aproximar através do toque: usando os sentidos para se relacionar e (3) melhorar a relação entre mãe/recém-nascido: pensando no futuro. Além dessas categorias foi possível a apreensão do contexto vivencial das experiências dos enfermeiros no relacionamento com as mães de recém-nascidos na UTIN. Conclui-se que os enfermeiros que trabalham em UTIN têm a percepção de quão fundamental é promover a aproximação entre mãe e filho nesse ambiente. Contudo, essa ação ainda acontece de forma intuitiva, sem nenhum embasamento, e ainda muitas vezes é desprestigiada em detrimento da grande carga de trabalho deste setor, ou a gravidade do recém-nascido. É preciso que haja um maior engajamento por parte dos enfermeiros, em aprimorar as estratégias de aproximação entre mãe e recém-nascido, visando sempre um relacionamento mais saudável e harmonioso no futuro. Deste modo, o estudo contribui para enriquecer esta temática e despertar nos enfermeiros neonatologistas um olhar que compreenda não só os aspectos biológicos, mas também os psicossocias e torne, assim, a assistência ao recém nascido e sua família mais plena.
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O estudo das interações iniciais entre mãe e bebê é fundamental para a compreensão da ontogênese humana (Seidl-de-Moura, et al., 2008) e para ajudar a promover a saúde relacional da díade. Nos estudos sobre as interações inicias entre mãe e bebê prematuro, ainda há um questionamento sobre se o nascimento prematuro e a internação em uma UTI-Neonatal fortalecem ou enfraquecem as trocas entre os membros da díade. Assim, neste estudo observou-se e analisou-se as interações iniciais entre mãe e bebê prematuro na UTI-Neonatal, observou o desenvolvimento das interações ao longo de dois meses, e comparou com interações de um grupo de mães-bebês nascidos a termo, de acordo com categorias predefinidas para a análise de vídeos. Também analisou, através de entrevistas, as características que as mães de cada tipo de díade relataram sobre seus filhos, bem como as metas de desenvolvimento apontadas e as emoções que expressaram em relação ao bebê. Participaram da pesquisa 20 díades mãe-bebê de nascidos a termo, e 20 díades de mãebebê de prematuros, nascidos entre 28 e 36 semanas de idade gestacional. Entre outras evidências, enquanto os bebês estavam na UTI-Neonatal, foram encontradas associações significativas entre as características maternas e as do bebê. Após a alta hospitalar, houve associações significativas entre a sincronia da díade e os comportamentos dos bebês. Não houve diferenças significativas entre as características de interações quando a díade estava na UTI-Neonatal e após dois meses. Não foram observadas diferenças significativas entre as díades de mães-bebês prematuros e mães-bebês a termo em relação à sincronia da díade, nem tampouco entre os comportamentos maternos nos dois momentos de observação, mas uma diferença significativa foi encontrada entre os comportamentos autorregulatórios dos bebês nascidos a termo e os dos prematuros. Verificou-se que para os dois grupos de mães, as emoções mais frequentemente relatadas foram as de amor e apego. As metas de desenvolvimento mais apontadas enquanto as mães estavam com seu bebê na UTI-Neonatal foram voltadas para o desenvolvimento físico do bebê, e quando os bebês estavam com dois meses, as metas eram mais voltadas para o desenvolvimento emocional, da mesma forma como ocorreu com as mães de bebês a termo. As características mais apontadas pelas mães ao pensarem em seus bebês enquanto eles estavam na UTI-Neonatal foram as físicas, enquanto após a alta, foram as pessoais e emocionais, assim como ocorreu com as mães de bebês nascidos a termo. Os resultados se contrapõem a afirmações de que em episódios de interação as mães de prematuros são menos sensitivas, mais intrusivas, e seus bebês, menos atentos e responsivos. Apontaram, ao contrário, para uma certa continuidade entre o que se observou na UTI-Neonatal e aos dois meses. Também não foram identificadas diferenças significativas na maioria das características de interações entre mães e bebês prematuros e mães e bebês nascidos a termo. Assim, tais resultados suavizam possíveis estigmatizações sobre estas mães e apontam a importância de se fortalecer essa relação na UTI-Neonatal através de estratégias de promoção de saúde.
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Estudo cujo objeto foi o emprego de tecnologias não-invasivas de cuidado de enfermagem obstétrica (TNICEO) por enfermeiras obstétricas durante o acompanhamento do trabalho de parto e parto, e suas repercussões sobre a vitalidade do recém-nascido. A tese é: a disponibilização de TNICEO pelas enfermeiras obstétricas na atenção ao trabalho de parto, parto e nascimento está associada a recém-natos com índice de Apgar (IA) >8, quando comparado com o índice de Apgar de recém-nascidos cujas mães não puderam optar pelo uso destas tecnologias. Objetivou: a) descrever as características obstétricas das mulheres e de seu trabalho de parto e parto acompanhados por enfermeiras obstétricas; b) descrever as TNICEO disponibilizadas pelas enfermeiras obstétricas no cuidado à parturiente; c) medir e comparar a associação entre o IA de primeiro e quinto minutos de vida dos recém-nascidos cujas mães fizeram uso das TNICEO com: o IA do primeiro e quinto minutos de vida dos recém-nascidos cujas mães foram submetidas ao tratamento tradicional (intervenções); o IA do primeiro e quinto minutos de vida dos recém-nascidos cujas mães utilizaram tanto TNICEO e assistência tradicional (AT); o IA do primeiro e quinto minutos de vida dos recém-nascidos cujas mães e não foram submetidas a nenhum tipo de assistência (TNICEO ou AT) durante o trabalho de parto. Tratou-se de estudo observacional descritivo, transversal, retrospectivo. Realizado em Hospital Maternidade Municipal localizado na zona norte do Município do Rio de Janeiro. A amostra foi 6.790 parturientes, que tiveram parto vaginal acompanhado por enfermeiras obstétricas, entre setembro/2004 e dezembro/2011. A fonte de informações foi o Livro de Registros de Partos (LRP) da maternidade. Os resultados evidenciaram que: 91,9% utilizaram um ou mais recurso relacionado às TNICEO e 60,2% foram submetidas a uma ou mais intervenção da AT. Quanto ao IA no 1 e no 5 minuto de vida, com relação às variáveis relacionadas aos tipos de assistência que utilizaram, constatou-se que os neonatos cujas mães durante o trabalho de parto e parto utilizaram algum tipo de TNICEO apresentaram percentuais mais elevados de IA > 8, tanto no 1 minuto (93,4%) como no 5 minuto de vida (99,0%). Em contrapartida os neonatos cujas mães foram submetidas a algum procedimento relacionado à AT apresentaram os menores percentuais de IA (82,8%) no 1 minuto e (94,7%) no 5 minuto de vida. Confirmando a tese proposta, conclui-se que a razão de chance do IA ser > 8 no primeiro minuto de vida é aumentada (OR 4,564; IC95%: 1,887 11,038; p valor 0,0008) a favor do grupo de mulheres que utilizaram apenas as TNICEO durante TP e/ou P, comparado ao grupo de mulheres submetidas às intervenções da AT. Referente ao quinto minuto de vida, a razão de chance de um recém-nascido cuja mãe que teve seu TP e/ou P acompanhados pelas enfermeiras obstétricas e utilizaram as somente as TNICEO na assistência foi maior (OR = 4,927; IC95% 2,349 10,334 ; p valor 0,00020), quando comparado com o grupo de parturientes da AT.
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A Espectrometria de Massa em Tandem (MS/MS) é mundialmente considerada padrão ouro para a Triagem Neonatal (TN) de Erros Inatos do Metabolismo (IEM). Além de apresentar melhor sensibilidade e especificidade possibilita rastrear uma vasta gama de IEM usando um único teste. Atualmente o Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN) rastreia cinco doenças (Fenilcetonúria, Hipotiroidismo Congênito, Fibrose Cística, Hemoglobinopatias e Deficiência da Biotinidase). Uma das metas do PNTN é o aprimoramento e a incorporação de novas doenças e/ou tecnologias. Com a recente recomendação da CONITEC (Comissão Nacional de Incorporação de Tecnologias) para aquisição do MS/MS para diagnóstico de doenças raras, vislumbra-se o incremento desta tecnologia para ampliação de doenças triadas, melhora da qualidade do teste diagnóstico, corroborando para melhorar qualidade de vida das crianças acometidas pelos EIM. Este trabalho teve como objetivo realizar uma análise de custo efetividade, para incorporação da tecnologia de tandem MS/MS na triagem neonatal, sob a perspectiva do SUS. Desta maneira buscou-se comparar diferentes cenários da TN com a tecnologia atualmente utilizada (Fluorimetria) somente para Fenilcetonúria (PKU), e com MS/MS para rastreio da PKU e da Deficiência de Cadeia Média Acyl-Coenzima Desidrogenase (MCAD). Para tanto construiu-se um modelo matemático de decisão baseados em cadeias de Markov que simulou a TN da PKU e da MCAD, bem como a história natural da MCAD. Foi acompanhada uma coorte hipotética de cem mil recém-nascidos. O horizonte temporal adotado foi a expectativa de vida da população brasileira de 78 anos de acordo com IBGE. Utilizou-se uma taxa de desconto de 5% para os custos e consequências clínicas para ambos os cenários propostos. Quando incorporado o MS/MS para triagem da PKU os ganhos em saúde continuaram os mesmos, pois o desempenho do MS/MS e da Fluorimetria foram praticamente iguais (efetividade), porém o custo incremental foi quatro vezes maior para a mesma efetividade, o que torna o MS/MS somente para PKU não custo efetiva (dominada). No entanto, quando analisado o cenário do MS/MS para triagem da PKU e da MCAD o custo incremental do MS/MS no PNTN foi menor por causa da economia feita uma vez que é possível realizar ambos os testes no mesmo o teste do pezinho atual.
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Cardiogenesis is a delicate and complex process that requires the coordination of an intricate network of pathways and the different cell types. Therefore, understanding heart development at the morphogenetic level is an essential requirement to uncover the causes of congenital heart disease and to provide insight for disease therapies. Mouse Cerberus like 2 (Cerl2) has been defined as a Nodal antagonist in the node with an important role in the Left-Right (L/R) axis establishment, at the early embryonic development. As expected, Cerl2 knockout mice (Cerl2-/-) showed multiple laterality defects with associated cardiac failure. In order to identify the endogenous role of Cerl2 during heart formation independent of its described functions in the node, we accurately analyzed animals where laterality defects were not present. We thereby unravel the consequences of Cerl2 lossof- function in the heart, namely increased left ventricular thickness due to hyperplasia of cardiomyocytes and de-regulated expression of cardiac genes. Furthermore, the Cerl2 mutant neonates present impaired cardiac function. Once that the cardiac expression of Cerl2 is mostly observed in the left ventricle until around midgestration, this result suggest a specific regulatory role of Cerl2 during the formation of the left ventricular myoarchitecture. Here, we present two possible molecular mechanisms underlying the cardiac Cerl2 function, the regulation of Cerl2 antagonist in activation of the TGFßs/Nodal/Activin/Smad2 signaling identified by increased Smad2 phosphorilation in Cerl2-/- hearts and the negative feedback between Cerl2 and Wnt/ß-catenin signaling in heart formation. In this work and since embryonic stem cells derived from 129 mice strain is extensively used to produce targeted mutants, we also present echocardiographic reference values to progressive use of juveniles and young adult 129/Sv strain in cardiac studies. In addition, we investigate the cardiac physiology of the surviving Cerl2 mutants in 129/Sv background over time through a follow-up study using echocardiographic analysis. Our results revealed that Cerl2-/- mice are able to improve and maintain the diastolic and most of systolic cardiac physiologic parameters as analyzed until young adult age. Since Cerl2 is no longer expressed in the postnatal heart, we suggest that an intrinsic and compensatory mechanism of adaptation may be active for recovering the decreased cardiac function found in Cerl2 mutant neonates. Altogether, these data highlight the role of Cerl2 during embryonic heart development in mice. Furthermore, we also suggest that Cerl2-/- may be an interesting model to uncover the molecular, cellular and physiological mechanisms behind the improvement of the cardiac function, contributing to the development of therapeutic approaches to treat heart failures.
Resumo:
Tese de doutoramento, Ciências Biomédicas (Ciências Funcionais), Universidade de Lisboa, Faculdade de Medicina, 2014