Avaliação do custo-efetividade da incorporação do Espectômetro de Massa em Tandem no Programa Nacional de Triagem Neonatal no Brasil para diagnóstico da Fenilcetonúria e MCAD.

A Espectrometria de Massa em Tandem (MS/MS) é mundialmente considerada padrão ouro para a Triagem Neonatal (TN) de Erros Inatos do Metabolismo (IEM). Além de apresentar melhor sensibilidade e especificidade possibilita rastrear uma vasta gama de IEM usando um único teste. Atualmente o Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN) rastreia cinco doenças (Fenilcetonúria, Hipotiroidismo Congênito, Fibrose Cística, Hemoglobinopatias e Deficiência da Biotinidase). Uma das metas do PNTN é o aprimoramento e a incorporação de novas doenças e/ou tecnologias. Com a recente recomendação da CONITEC (Comissão Nacional de Incorporação de Tecnologias) para aquisição do MS/MS para diagnóstico de doenças raras, vislumbra-se o incremento desta tecnologia para ampliação de doenças triadas, melhora da qualidade do teste diagnóstico, corroborando para melhorar qualidade de vida das crianças acometidas pelos EIM. Este trabalho teve como objetivo realizar uma análise de custo efetividade, para incorporação da tecnologia de tandem MS/MS na triagem neonatal, sob a perspectiva do SUS. Desta maneira buscou-se comparar diferentes cenários da TN com a tecnologia atualmente utilizada (Fluorimetria) somente para Fenilcetonúria (PKU), e com MS/MS para rastreio da PKU e da Deficiência de Cadeia Média Acyl-Coenzima Desidrogenase (MCAD). Para tanto construiu-se um modelo matemático de decisão baseados em cadeias de Markov que simulou a TN da PKU e da MCAD, bem como a história natural da MCAD. Foi acompanhada uma coorte hipotética de cem mil recém-nascidos. O horizonte temporal adotado foi a expectativa de vida da população brasileira de 78 anos de acordo com IBGE. Utilizou-se uma taxa de desconto de 5% para os custos e consequências clínicas para ambos os cenários propostos. Quando incorporado o MS/MS para triagem da PKU os ganhos em saúde continuaram os mesmos, pois o desempenho do MS/MS e da Fluorimetria foram praticamente iguais (efetividade), porém o custo incremental foi quatro vezes maior para a mesma efetividade, o que torna o MS/MS somente para PKU não custo efetiva (dominada). No entanto, quando analisado o cenário do MS/MS para triagem da PKU e da MCAD o custo incremental do MS/MS no PNTN foi menor por causa da economia feita uma vez que é possível realizar ambos os testes no mesmo o teste do pezinho atual.

The Brazilian Neonatal Screening National Program screens Phenylketonuria (PKU), Congenital Hypothyroidism, Cystic Fibrosis, Hemoglobinopathies and Disability Biotinidase. The National Commission for Incorporation for Technology Incorporation recently recommended the acquisition of the Mass Spectometer in Tandem (MS/MS) to diagnose rare diseases. The application of this new technology can expand the detection of Inborn Errors of Metabolism. In this way we sought to compare different scenarios of neonatal screening (NS) with the currently technology (Fluorimetry) used only for PKU, and MS/MS screening for PKU and Disability Medium Chain Acyl-Coenzyme Dehydrogenase (MCAD). Therefore it designed a mathematical model based on probabilistic Markov chains that simulated NS of PKU and MCAD as well as the natural history of MCAD (no screening). It was simulated with a hypothetical cohort of 2 million newborn. The time horizon adopted was life expectancy of the population -78 years according to Brazilian Institute of Geography and Statistics. A sensitivity analysis probabilistic based on Monte Carlo simulation was performed in order to build an acceptability threshold for incorporating the technology in question. It was used a 5% discount rate for costs and clinical consequences. The study conclusion points the scenario of MS/MS more cost effective for NS of PKU and MCAD when compared to the current scenario (Fluorimetry to screen PKU and no screening of MCAD). It provides a gain of 14,57 QALY and reduces the cost of TN in 29%, that represents a resource saving of R$ 708 million per year. The scenario of the conventional screening for PKU did not have a substantial gain in effectivity (0,562 QALY), and also more onerous (R$ 2,5 billion) to the Public Health System.