Defining the role of common variation in the genomic and biological architecture of adult human height

Using genome-wide data from 253,288 individuals, we identified 697 variants at genome-wide significance that together explained one-fifth of the heritability for adult height. By testing different numbers of variants in independent studies, we show that the most strongly associated 1/42,000, 1/43,700 and 1/49,500 SNPs explained 1/421%, 1/424% and 1/429% of phenotypic variance. Furthermore, all common variants together captured 60% of heritability. The 697 variants clustered in 423 loci were enriched for genes, pathways and tissue types known to be involved in growth and together implicated genes and pathways not highlighted in earlier efforts, such as signaling by fibroblast growth factors, WNT/I 2-catenin and chondroitin sulfate-related genes. We identified several genes and pathways not previously connected with human skeletal growth, including mTOR, osteoglycin and binding of hyaluronic acid. Our results indicate a genetic architecture for human height that is characterized by a very large but finite number (thousands) of causal variants.

New genetic loci link adipose and insulin biology to body fat distribution

Body fat distribution is a heritable trait and a well-established predictor of adverse metabolic outcomes, independent of overall adiposity. To increase our understanding of the genetic basis of body fat distribution and its molecular links to cardiometabolic traits, here we conduct genome-wide association meta-analyses of traits related to waist and hip circumferences in up to 224,459 individuals. We identify 49 loci (33 new) associated with waist-to-hip ratio adjusted for body mass index (BMI), and an additional 19 loci newly associated with related waist and hip circumference measures (P < 5 × 10(-8)). In total, 20 of the 49 waist-to-hip ratio adjusted for BMI loci show significant sexual dimorphism, 19 of which display a stronger effect in women. The identified loci were enriched for genes expressed in adipose tissue and for putative regulatory elements in adipocytes. Pathway analyses implicated adipogenesis, angiogenesis, transcriptional regulation and insulin resistance as processes affecting fat distribution, providing insight into potential pathophysiological mechanisms.

Genetic studies of body mass index yield new insights for obesity biology

Obesity is heritable and predisposes to many diseases. To understand the genetic basis of obesity better, here we conduct a genome-wide association study and Metabochip meta-analysis of body mass index (BMI), a measure commonly used to define obesity and assess adiposity, in up to 339,224 individuals. This analysis identifies 97 BMI-associated loci (P < 5 × 10(-8)), 56 of which are novel. Five loci demonstrate clear evidence of several independent association signals, and many loci have significant effects on other metabolic phenotypes. The 97 loci account for ∼2.7% of BMI variation, and genome-wide estimates suggest that common variation accounts for >20% of BMI variation. Pathway analyses provide strong support for a role of the central nervous system in obesity susceptibility and implicate new genes and pathways, including those related to synaptic function, glutamate signalling, insulin secretion/action, energy metabolism, lipid biology and adipogenesis.

"Je ne sais plus du tout qui je suis": The Phenomenology of Cancer in Anne Cuneo’s 'Une cuillerée de bleu'

Taking as its case study Anne Cuneo’s autopathography, Une cuillerée de bleu (1979), and supported by a phenomenological reading of the subjective realities of illness, including feelings of alienation, fragmentation, and passivity, this article considers how the experience of cancer affects the patient’s perception of her body, self, and world.

Contribution d'experts, à l'aide de l'Internet, au développement des compétences discursives d'élèves de 6e année

Ce projet de recherche de type quasi-expérimental visait à favoriser le développement de compétences discursives chez des élèves de 6e année par l'application d'une démarche d'écriture associée à l'échange entre pairs et avec des experts. Les éléments discursifs d'un texte font référence à la capacité de juger la qualité d'un texte à partir de critères de cohérence, de structure et d'organisation des idées ainsi qu'à partir de composantes liées au respect du lecteur et de l'intention d'écriture. Trente-neuf élèves provenant d'un milieu socio-économique moyen ont participé à l'expérimentation alors que quarante-trois élèves composaient le groupe témoin. Tous les groupes d'élèves présentaient un niveau académique faible à moyen en français écrit. Dans le cadre de cette expérimentation, trois situations d'écriture ont été réalisées au cours d'une même année scolaire. Pour chacune de ces situations d'écriture, les élèves du groupe expérimental devaient écrire un texte et utiliser les questions-guides de la démarche proposée pour diriger leur attention sur les aspects discursifs du texte. Au cours de la démarche, les élèves participaient à des échanges de commentaires avec leurs pairs quant à la qualité de leur texte. Douze experts provenant des domaines du journalisme, de l'enseignement et de la littérature fournissaient des rétroactions aux élèves quant à la qualité de leur texte sur le plan discursif.

L'étude du cheminement de l'enfant de première année du primaire en regard de la conceptualisation des systèmes d'écritures alphabétique et musicale : perspectives parallèles

Considérant les difficultés que les jeunes éprouvent à entrer dans l'écrit et les nombreux bienfaits que la musique apporte à l'être humain, nous avons voulu explorer ce qu'ont en commun l'entrée dans l'écrit et l'apprentissage de la musique. Les deux modèles théoriques qui ont été retenus (Ferreiro, 2000; Upitis, 1992) nous permettent de comprendre que les enfants conceptualisent chacun des systèmes d'écriture en traversant quatre principaux niveaux. Pour connaître le niveau de conceptualisation des systèmes d'écritures alphabétique et musicale (SEA et SEM) et leur évolution en cours d'année scolaire, 32 sujets provenaient de classes régulières et 20 de classes spéciales (difficultés langagières), tous de premier cycle du primaire, ont passé un test à trois reprises (octobre, février et avril). Les résultats démontrent entre autres que les élèves qui sont plus avancés dans leur conceptualisation du SEA le sont également dans celle du SEM en début d'année scolaire.

Les Cahiers Anne Hébert, 13 : Legs d'Anne Hébert : Lecture, intertextualité, transmission

La critique a depuis longtemps identifié les lieux de lecture travaillés par les œuvres hébertiennes, de la Bible à Faulkner en passant par Chrétien de Troyes et les contes de fées. Mais si la lecture est un legs, un témoignage du passé qu’il est loisible d’interroger dans le présent de l’écriture, les œuvres d’Anne Hébert – l’adaptation cinématographique du Torrent en est l’illustration éclatante – constituent désormais un héritage dont les effets peuvent être analysés. Nous voudrions ici interroger ces deux modalités du legs d’Anne Hébert en nous attachant aussi bien aux traces des lectures de l’écrivaine qui parsèment son œuvre qu’à ce que cette dernière a légué en retour aux écrivains, ou cinéastes, qui lui succèdent. La présence de la bibliothèque de l’écrivaine au Centre Anne-Hébert est à cet égard à même d’ouvrir de nouvelles avenues de recherche, susceptibles de renouveler notre compréhension des œuvres. Ce n’est donc pas seulement d’intertextualité qu’il est question dans ces pages, ni de la notion ambigüe d’influence qu’elle était venue remplacer, mais bien de ce legs symbolique bien particulier que constitue la lecture. À quel héritage littéraire Anne Hébert a-t-elle puisé afin de rompre avec les discours social et littéraire du Canada français des années 1940? Quel traitement réserve-t-elle à l’héritage canadien-français, notamment religieux? Mais aussi, qu’en est-il, dans son œuvre, de cet enjeu majeur de la transmission, elle qui ne cesse de s’interroger, d’un texte à l’autre, sur les effets ineffaçables du passé à partir de son refoulement? Voilà quelques-unes des questions qui ont retenu l’attention des auteur(e)s de ce dossier, qui souhaite ainsi participer au renouvellement de la recherche sur cet aspect primordial du legs.

Liens entre les habiletés en lecture-écriture et la qualité de la relation enseignante-élève en maternelle et en première année du primaire

Les expériences avec l'écrit que vit l'enfant à l'âge préscolaire permettent à ce dernier d'acquérir un certain nombre d'habiletés en lecture et en écriture (Cunningham, 2008 ; Justice et Piasta, 2011). Ces expériences sont d'autant plus fructueuses qu'elles sont vécues dans le cadre d'interactions positives avec un adulte significatif (Clingenpeel et Pianta, 2007). À cet égard, certaines études montrent les bienfaits d'interactions positives avec l'enseignante et les résultats scolaires (Baker, 2006 ; Hamre et Pianta, 2001), mais encore peu montrent l'impact d'une relation enseignante-élève de qualité sur les résultats en lecture-écriture spécifiquement. Cette étude vise donc à mieux comprendre les liens entre les habiletés en lecture-écriture et la qualité de la relation enseignante-élève en début de scolarisation au Québec. Nos analyses corrélationnelles ont montré un lien légèrement significatif entre les scores de la qualité de la REE et les résultats en lecture-écriture (extraction phonologique, production de mots orthographiques, mémorisation/écriture de mots, etc.). Nos résultats sont discutés à la lumière des études déjà menées à ce sujet.

Le collège classique comme espace de vie : l'exemple de Sainte-Anne-de-la-Pocatière (1860-1922)

Ce mémoire étudie l'institution collégiale comme espace de vie au tournant du XXe siècle par le biais d'une étude de cas, le Collège de Sainte-Anne-de-la-Pocatière. Plus concrètement, nous tentons de répondre aux questions suivantes. Comment pense-t-on et aménage-t-on l'espace dans ce collège pour garçons entre 1860-1922? Comment façonne-t-il les identités sociales et que nous révèle-t-il sur celles-ci? Autrement dit, nous nous intéressons aux valeurs qui sont transmises et aux normes sociales qui influencent l'aménagement. Nous cherchons à connaître leur évolution au cours de la période étudiée. Nous soutenons que l'architecture, l'ordonnance spatial, de même que le décor des lieux concourent à inculquer à la jeunesse un système de valeurs qui s'accordent avec l'idéal catholique : le retrait du monde, la piété, le classicisme et le patriotisme sont celles les plus évidemment exhibées au sein du Collège. L'aménagement de l'espace collégial revêt également des fonctions de régulation sociale : il sert à différencier et à hiérarchiser la population collégiale, autant les écoliers, le corps professoral que les employés d'entretien et d'approvisionnement. À un troisième niveau, il apparaît que le Collège de Sainte-Anne se modernise au cours des soixante années examinées. En portant une attention à la sécurité de l'établissement, à l'hygiène corporelle et à l'assainissement des espaces, les nouvelles théories de la pédagogie scolaire à la fin du XIXe siècle, notamment en ce qui concerne les études dites "utilitaires", les sciences, l'exercice physique et les loisirs, affectent et transforment l'institution collégiale de Sainte-Anne. Faire ressortir les effets de l'espace sur la formation identitaire et remettre en cause l'imperméabilité et l'intemporalité de cet espace dit traditionnel constituent donc les premières préoccupations de cette recherche. Le mémoire vise ultimement à mieux comprendre les objectifs d'éducation de l'Église catholique au moment où elle connaît son âge d'or dans la Belle province.

Élaboration d'un questionnaire pour mieux connaître le profil des étudiantes et étudiants de première année du programme de soins infirmiers du Cégep Limoilou.

Dans le cadre de cet essai, axé sur la recherche-développement, nous avions comme objectifs de concevoir un questionnaire pour dresser un profil des étudiantes et des étudiants en première session de soins infirmiers, de le valider et de l'expérimenter auprès de ces derniers. En nous basant sur la recension des écrits, la méthodologie de cet essai présente de quelle façon nous avons procédé à l'élaboration du questionnaire. Bref, notre recherche-développement comporte l'analyse du processus de développement du questionnaire incluant la conception, la réalisation et les mises à l'essai, en tenant compte de la recension des écrits réalisée précédemment et des données recueillies à chacune des phases de la démarche de recherche.

Poetry and feminine crafts in the letters of the young Marquise of Alorna (1750-1839)

abstract : Taking as a starting point the association between embroidery and language conveyed by the Greek myth of Filomela and Procne, this article examines the relationship between social status and ornaments like embroidery and lace. In order to illustrate this relationship an example is selected form the letters exchanged between the Marquise of Alorna and her Father where a connection is established between the production of these 'feminine' crafts, women's culture and womens writing, in the XVIIIth Century

Anne Blonstein : poesia como tradução?

Esta dissertação pretende dar a conhecer o trabalho de uma poeta, Anne Blonstein (1958-2011), que se move num “inbetween space” muito próximo ao do tradutor. No primeiro capítulo, damos a conhecer a autora e algumas das suas obras, fazendo um apanhado da sua actual recepção enquanto poeta. No segundo capítulo, olhamos para Anne Blonstein ‘ao microscópio’, apresentando uma leitura radial de um poema seu, so die Bindung ihrer Seele, seguida de uma versão em português analisada segundo o modelo hermenêutico de Venuti (2013). Depois de tecermos algumas considerações sobre o modelo desse autor, que também adoptamos para defender a escrita de Anne Blonstein como tradução, passamos ao terceiro capítulo, em que avançamos com uma reflexão final sobre se e como a poesia de Anne Blonstein poderá ser considerada uma forma de tradução. O trabalho termina com o “Início de uma experimentação” sobre so die Bindung ihrer Seele numa tradução não à letra nem pelo sentido mas letra-a-letra.