Avaliação eletrorretinográfica de ratos wistar jovens submetidos à tireoidectomia bilateral

A tireoide sintetiza a tiroxina (T4) e a 3,5,3’-triiodotironina (T3), ambos hormônios apresentam uma função crucial no desenvolvimento do sistema nervoso central, incluindo o sistema visual e a retina. A diminuição dos níveis sanguíneos do T3 e T4 ocasionam uma síndrome denominada de hipotireoidismo, o que pode levar à prejuízos visuais. Os déficits visuais gerados pelo hipotireoidismo estão diretamente relacionados ao período de desenvolvimento do indivíduo. Foi demonstrado em modelos murinos que o hipotireoidismo congênito diminui a espessura da retina, o número de células, e interfere na diferenciação da subpopulação de cones M. Desta forma buscaremos investigar possíveis alterações funcionais na retina de ratos wistar jovens após a tireoidectomia bilateral, utilizando respostas eletrofisiológicas não invasivas. Para tanto, dividimos os ratos em três grupos (controle, sham e tireoidectomizado) cada um contendo ≥ 8 animais. As cirurgias foram realizadas 30 dias pós-natal. Os eletrorretinogramas de campo total foram realizados 10, 15, 20, 25 e 30 dias após a cirurgia, utilizando protocolos para avaliar a resposta escotópica máxima, resposta fotópica (com e sem o uso de filtros de luz) e a resposta ao flicker (12, 15, 18 e 30 Hz). Os parâmetros analisados foram o tempo implícito e a amplitude das ondas a e b. Além disso, realizamos o monitoramento dos parâmetros clínicos dos animais, visando identificar características que indiquem um quadro de hipotireoidismo, bem como a dosagem dos hormônios tireoidianos. Os resultados obtidos demonstraram que em todos dos protocolos de estimulação utilizados no ERG houve diminuição nas amplitudes das ondas a e b nos animais tireoidectomizados em todos os dias avaliados após a cirurgia, quando comparados com animais do grupo controle e sham. Os resultados da avaliação do tempo implícito para ambas as ondas não demonstraram diferença estatística quando comparamos os diversos grupos ao controle. Também podemos constatar uma redução do ganho de peso e tamanho nos animais que sofreram tireoidectomia, associados à redução dos níveis de hormônio tireoidiano (T3). Concluímos dessa forma que os hormônios tireoidianos estão diretamente ligados a alterações funcionais na retina dos animais que sofreram tireoidectomia, bem com, na redução da aquisição de peso e aumento de tamanho.

Estudo da influência do uso de agrotóxicos e de polimorfismo do gene GSTT1 na etiologia de fissuras labiopalatais em pacientes do Estado do Pará

Defeito congênito ou malformação congênita é qualquer anomalia anatômica, metabólica ou funcional, herdada por um mecanismo de transmissão mendeliana, ou causada por uma mutação gênica nova, por uma alteração cromossômica ou por uma agressão física, química ou infecciosa sobre o feto ou embrião em desenvolvimento. Suas causas podem ser genéticas ou ambientais, sendo, na maioria das vezes, de origem multifatorial, onde fatores de predisposição genética interagem com fatores ambientais desencadeadores. No estado do Pará, um grande número de indivíduos acometidos por Fissuras Labiopalatinas são oriundos de zonas rurais, principalmente no nordeste do estado onde sabidamente se faz uso indiscriminado de agrotóxicos nocivos a saúde humana, muitos dos quais tem alto potências teratogênico .O objetivo de nosso estudo foi Investigar a associação entre o polimorfismo (rs4630) no gene GSTT1 e a exposição a agrotóxicos na etiologia das fissuras lábio palatinas, bem como analisar o padrão das alterações de fala dos pacientes de acordo com o tipo da fissura . Foram analisados 83 pacientes portadores de Fissuras Palatinas, labiais ou Labiopalatinas de ambos os sexos, e 83 mães desses pacientes, todos oriundos do estado do Pará, com residência em zona rural e capital. Foram realizadas análises fonoaudiológicas e com o sangue desses indivíduos foi feita a análise molecular. A análise estatística foi realizada através dos programas estatísticos SPSS v. 12.0 e BioEstat v. 5.0. Os testes realizados foram os testes de Regressão Logística Multipla, teste x²e o teste exato de Fisher. O resultado consiste em cinco análises moleculares diferentes. Constatamos que a presença do alelo C no genótipo dos indivíduos pode influenciar no metabolismo de xenobióticos e aumentar o risco para desenvolver fissuras Orais.

Auditory steady state response in hearing assessment in infants with cytomegalovirus

OBJETIVO:Relatar o caso de um lactente com citomegalovírus congênito e disacusia neurossensorial progressiva, analisado por três métodos de avaliação auditiva.DESCRIÇÃO DO CASO:Na primeira avaliação auditiva, aos quatro meses de idade, o lactente apresentou ausência de Emissões Otoacústicas (EOA) e Potencial Evocado Auditivo de Tronco Encefálico (PEATE) dentro dos padrões de normalidade para a faixa etária, com limiar eletrofisiológico em 30dBnHL, bilateralmente. Com seis meses, apresentou ausência de PEATE bilateral em 100dBnHL. A avaliação comportamental da audição mostrou-se prejudicada devido ao atraso no desenvolvimento neuropsicomotor. Aos oito meses, foi submetido ao exame de Resposta Auditiva de Estado Estável (RAEE) e os limiares encontrados foram 50, 70, ausente em 110 e em 100dB, respectivamente para 500, 1.000, 2.000 e 4.000Hz, à direita, e 70, 90, 90 e ausente em 100dB, respectivamente para 500, 1.000, 2.000 e 4.000Hz, à esquerda.COMENTÁRIOS:Na primeira avaliação, o lactente apresentou alteração auditiva no exame de EOA e PEATE normal, que passou a ser alterado aos seis meses de idade. A intensidade da perda auditiva só pôde ser identificada pelo exame de RAEE, permitindo estabelecer a melhor conduta na adaptação de aparelho de amplificação sonora individual. Ressalta-se a importância do acompanhamento audiológico para crianças com CMV congênito.

Detecção de indivíduos portadores e capacitação de profissionais em cuidados básicos na anemia falciforme

O Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN), popularmente conhecido como “Teste do Pezinho”, é responsável pelo rastreamento das seguintes doenças nos recém-nascidos brasileiros: Fenilcetonúria, Hipotiroidismo Congênito, Doenças Falciformes e demais Hemoglobinopatias, e Fibrose Cística. Seu objetivo é o diagnóstico precoce dessas doenças congênitas em fase assintomática, buscando prevenir o aparecimento de sequelas neurológicas e outras complicações por meio do acompanhamento e tratamento adequados. O PNTN, além de realizar o diagnóstico pré-clínico de doenças que constituem problemas de saúde pública, gera informações que podem ser usadas em estudos epidemiológicos fundamentais para o planejamento de programas de saúde. Para que esse sistema seja completo, no entanto, é necessário haver o treinamento dos profissionais da saúde envolvidos no assunto, bem como a implantação de atividades educativas para estes e para o público em geral. Neste contexto, este estudo retrospectivo propõe investigar a relação de resultados alterados das doenças detectadas pelo PNTN entre os meses de abril e dezembro de 2009 e janeiro e dezembro de 2010 no município de Araraquara, verificar se as primeiras coletas de sangue estão sendo feitas segundo as recomendações do Ministério da Saúde e capacitar agentes comunitários da saúde nesse assunto. Foram analisados 4.116 resultados. Não houve diferença significativa entre as prevalências obtidas em 2009 e 2010, ou seja, as freqüências das patologias estudadas se mantiveram praticamente constantes ao longo dos dois períodos

Síndrome de Sturge-Weber: relato de caso

Contexto: É descrita uma síndrome congênita rara e suas manifestações típicas visando seu diagnóstico precoce. Descrição do caso: Pacientedo sexo feminino, com 15 anos de idade, com glaucoma congênito em acompanhamento pelo Serviço de Oftalmologia da UniversidadeEstadual Paulista (Unesp) foi encaminhada ao Serviço de Dermatologia com um ano de idade devido a manchas eritêmato-violáceasextensas distribuídas nos dois terços superiores da hemiface esquerda e em outras localidades do corpo desde o nascimento. A mãerelatava convulsões desde um ano e atraso do desenvolvimento neuropsicomotor. Nos antecedentes familiares, negava casos semelhantes.O diagnóstico da Síndrome de Sturge-Weber foi estabelecido pelo quadro clínico característico e pelos exames complementares quedemonstraram, no sistema nervoso central, atrofia e calcificação corticais, além de alterações oftalmológicas como glaucoma e buftalmo.Discussão: A síndrome de Sturge-Weber ocorre em 1 a cada 20.000 a 50.000 nascidos vivos e é caracterizada por malformações vascularesmanifestadas por manchas eritêmato-violáceas, mais conhecidas como manchas vinho do Porto , localizadas no território do ramooftálmico do nervo trigêmeo, com acometimento neurológico e possível acometimento ocular. O prognóstico depende das complicaçõesneurológicas, as quais não guardam relação com a extensão das lesões cutâneas. Conclusões: Relata-se afecção rara, cujo diagnósticoprecoce direciona o acompanhamento multidisciplinar.

Hemofilia A em cão: relato de caso

Hemophilia A is an X-linked inherited disorder characterized by a Factor VIII (FVIII) deficiency, being therefore transmitted by female dogs to their offspring. Since it is a secondary hemostatic defect, the main clinical signs are hematomas and deep hemorrhage in body cavities, muscles and joints. A four-month-old male Boxer was presented to the Veterinary Hospital at the School of Veterinary Medicine and Animal Science in Botucatu with excessive bleeding due to an incision made three days prior by another veterinarian to drain a local hematoma. Laboratory results showed platelet count within the reference range, as well as prolonged whole blood clotting and activated partial thromboplastin times. FVIII activity was 0,96%, which characterizes the most severe degree of hemophilia A.

Hipoglicemia hiperinsulinêmica da infância: Análise de dados clínicos de uma amostra brasileira

OBJETIVO: Rever a apresentação dos casos de hipoglicemia hiperinsulinêmica da infância (HHI), tratamento e histologia nos serviços de endocrinologia pediátrica no Brasil. MATERIAIS E MÉTODO: Os serviços receberam protocolo para resgatar dados de nascimento, resultados laboratoriais, tipo de tratamento instituído, necessidade de pancreatectomia e histologia. RESULTADOS: Vinte e cinco casos de HHI de seis centros foram resgatados, 15 do sexo masculino, 3/25 nascidos de parto normal. A mediana de idade do diagnóstico foi 10,3 dias. As dosagens de glicose e insulina na amostra sérica crítica apresentaram mediana de 24,7 mg/dL e 26,3 UI/dL. A velocidade de infusão de glicose endovenosa foi superior a 10 mg/kg/min em todos os casos (M:19,1). Diazóxido foi utilizado em 15/25, octreotide em 10, corticoide em 8, hormônio de crescimento em 3, nifedipina em 2 e glucagon em 1. Quarenta por cento (10/25) foram pancreatectomizados, nos quais a análise histológica revelou a forma difusa da patologia. CONCLUSÃO: Primeira análise crítica de uma amostra brasileira de portadores de HHI congênita. Arq Bras Endocrinol Metab. 2012;56(9):666-71

Papel do ecocardiograma transesofágico tridimensional na ótima seleção do dispositivo para o tratamento percutâneo da comunicação interatrial tipo ostium secundum

INTRODUCAO: A comunicação interatrial tipo \"ostium secundum\" é um defeito cardíaco congênito caracterizado pela deficiência parcial ou total da lâmina da fossa oval, também chamada de septo primo. Corresponde a 10 a 12% do total de cardiopatias congênitas, sendo a mais frequente na idade adulta. Atualmente a oclusão percutânea é o método terapêutico de escolha em defeitos com características anatômicas favoráveis para o implante de próteses na maioria dos grandes centros mundiais. A ecocardiografia transesofágica bidimensional com mapeamento de fluxo em cores é considerada a ferramenta padrão-ouro para a avaliação anatômica e monitoração durante do procedimento, sendo crucial para a ótima seleção do dispositivo. Neste sentido, um balão medidor é introduzido e insuflado através do defeito de forma a ocluí-lo temporariamente. A medida da cintura que se visualiza no balão (diâmetro estirado) é utilizada como referência para a escolha do tamanho da prótese. Recentemente a ecocardiografia tridimensional transesofágica em tempo real tem sido utilizada neste tipo de intervenção percutânea. Neste estudo avaliamos o papel da mesma na ótima seleção do dispositivo levando-se em consideração as dimensões e a geometria do defeito e a espessura das bordas do septo interatrial. METODO: Estudo observacional, prospectivo, não randomizado, de único braço, de uma coorte de 33 pacientes adultos portadores de comunicação interatrial submetidos a fechamento percutâneo utilizando dispositivo de nitinol autocentrável (Cera ®, Lifetech Scientific, Shenzhen, China). Foram analisadas as medidas do maior e menor diâmetro do defeito, sua área e as medidas do diâmetro estirado com balão medidor obtidas por meio das duas modalidades ecocardiográficas. Os defeitos foram considerados como elípticos ou circulares segundo a sua geometria; as bordas ao redor da comunicação foram consideradas espessas (>2 mm) ou finas. O dispositivo selecionado foi igual ou ate 2 mm maior que o diâmetro estirado na ecocardiografia transesofágica bidimensional (padrão-ouro). Na tentativa de identificar uma variável que pudesse substituir o diâmetro estirado do balão para a ótima escolha do dispositivo uma série de correlações lineares foram realizadas. RESULTADOS: A idade e peso médio foram de 42,1 ± 14,9 anos e 66,0 ± 9,4kg, respectivamente; sendo 22 de sexo feminino. Não houve diferenças estatísticas entre os diâmetros maior e menor ou no diâmetro estirado dos defeitos determinados por ambas as modalidades ecocardiográficas. A correlação entre as medidas obtidas com ambos os métodos foi ótima (r > 0,90). O maior diâmetro do defeito, obtido à ecoardiografia transesofágica tridimensional, foi a variável com melhor correlação com o tamanho do dispositivo selecionado no grupo como um todo (r= 0,89) e, especialmente, nos subgrupos com geometria elíptica (r= 0,96) e com bordas espessas ao redor do defeito (r= 0,96). CONCLUSÃO: Neste estudo em adultos com comunicações interatriais tipo ostium secundum submetidos à oclusão percutânea com a prótese Cera ®, a ótima seleção do dispositivo pôde ser realizada utilizando-se apenas a maior medida do defeito obtida na ecocardiografia transesofágica tridimensional em tempo real, especialmente nos pacientes com defeitos elípticos e com bordas espessas.

Identificación de aspectos inmunológicos en la infección placentaria por Trypanosoma cruzi en modelos in vitro e in vivo.

El Trypanosoma cruzi, agente causal del Chagas, atraviesa la placenta, pudiendo infectar el feto y causando la enfermedad de Chagas congénita. Hay evidencias de que la competencia inmunológica de la placenta juega un rol en la transmisión congénita. El proceso de infección placentario puede verse modificado por el juego entre factores deletéreos para T. cruzi, como el óxido nítrico (NO), estrés nitrosativo-oxidativo (EO) y la cantidad de parásitos y capacidad de la célula parasitaria de resistir, invadir y proliferar dentro del tejido placentario. El factor inhibitorio de la migración de macrófagos (MIF) es una citoquina proinflamatoria que juega un importante rol inmuno-regulatorio que estimula la producción de NO. Por ello postulamos como hipótesis que T. cruzi incrementa la producción de MIF en placenta, con aumento de citoquinas proinflamatorias, óxido nítrico e incremento del estrés nitrosativo, participando en la infección de la placenta y el mecanismo de transmisión congénita de la enfermedad. Los objetivos específicos son: a)Analizar el sistema MIF - ICAM1 - NO en la infección de explantos de vellosidades placentarias por formas trypomastigotes del T. cruzi en diseños experimentales in vitro. b)Verificar estado de estrés oxidativo-nitrosativo y alteraciones de la barrera placentaria inducido por óxido nítrico en explantos placentarios en presencia de T. cruzi in vitro. c)Analizar la expresión de MIF e ICAM-1 en placentas en un modelo de Chagas congénito en ratones infectados con T. cruzi de la cepa Tulahuen con dieta normoproteica y normocalorica. d)Verificar nivel de transmisión congénita en las crías de ratones infectados por T. cruzi según expresión de MIF e ICAM1 con dietas normales para estos animales. Los diseños experimentales serán in Vitro mediante empleo de explantos de placentas en cultivo en interacción con formas infectivas de T. cruzi y diseños en ratones en un modelo de transmisión congénita. Las técnicas a emplear serán cultivos de tejidos, técnicas inmunohistoquímicas, western blot, PCR y qPCR, RT-qPCR, mediciones analíticas en medios de cultivos y plasma y suero de ratones. Esperamos encontrar una respuesta inflamatoria exacerbada, como ya ha sido descripta en embarazadas que produjeron transmisión congénita de la enfermedad de Chagas a sus hijos, el incremento de citoquinas pro-inflamatorias y del estrés nitrosativo como el observado in vitro inducido por T. cruzi, (resultados preliminares) que podrían dañar la barrera placentaria y favorecer la transmisión congénita de la enfermedad de Chagas mediada por MIF. Como MIF se puede detectar en circulación sanguínea de la embarazada que en parte es aportado por la placenta (Cardalopolis y col., 2012), podría emplearse como un indicador de la probabilidad de transmisión congénita de la enfermedad.

Revisiting a series of epithelial salivary gland tumors in children and adolescents in southern Portugal

Trabalho Final do Curso de Mestrado Integrado em Medicina, Faculdade de Medicina, Universidade de Lisboa, 2014

Lúpus eritematoso neonatal

Trabalho Final do Curso de Mestrado Integrado em Medicina, Faculdade de Medicina, Universidade de Lisboa, 2014

EDUCAÇÃO INFANTIL COMO DIREITO FUNDAMENTAL DA CRIANÇA CEGA CONGÊNITA

Esta dissertação se refere a uma pesquisa exploratória que tem como objetivo a Educação Infantil como direito fundamental da criança cega congênita de zero a cinco anos, ou que tenha ficado cega até os 12 meses de vida. Buscou-se compreender os benefícios da integração nos espaços educativos infantis públicos, as políticas públicas federais e as do município de São Paulo, bem como a relação do direito à educação na Modalidade Educação Especial. Para tanto, aborda o que é a cegueira, relacionando aspectos históricos da educação das pessoas com deficiência visual e de políticas públicas com o direito à educação. Embora a educação tenha despertado o interesse de muitos órgãos da sociedade e de agências da ONU, envolvendo documentos jurídicos como a Declaração Universal de Direitos Humanos (1948), a Constituição Federal do Brasil (1988), o Estatuto da Criança e do Adolescente (1990), a Declaração de Salamanca (1994), que se constitui em um marco da Educação Especial, a Lei de Diretrizes e Bases da Educação Nacional (1996) lei esta que garante a educação como direito de todos, conforme o enunciado constitucional e, ainda que a Educação Infantil seja essencial como alicerce da educação básica, ela ainda não é vista como direito fundamental. Esta pesquisa mostra que tanto crianças cegas congênitas quanto seus pais enfrentam obstáculos quando procuram as escolas: falta de vagas nas Creches e EMEIs, formação insuficiente dos pedagogos para trabalhar com a inclusão do aluno com necessidades educacionais especiais, estigmas e falta de estrutura física para a acessibilidade e autonomia do discente. A falta de salas de apoio à inclusão e de equipamentos de educação infantil, bem como de pessoal especializado, são alguns dos exemplos da situação evidenciada, que necessita de um olhar de caráter interventivo no município de São Paulo, sob pena de responsabilização das autoridades responsáveis por sua oferta, por ferir um direito que é fundamental pelas leis nacionais e internacionais.

Revisión sistemática y metanálisis del rendimiento diagnóstico de los hallazgos ecográficos componentes del sonograma genético realizado en el segundo trimestre de gestación para la detección de Síndrome de Down

El impacto que tienen los defectos congénitos sobre la salud de las personas afectadas, sus familias y sobre la sociedad en su conjunto es muy considerable. En España se estima que existe una prevalencia de anomalías cromosómicas hasta 2010 de 1,49% de los recién nacidos vivos. El Síndrome de Down (SD) es la tercera causa de defecto congénito y la primera de cromosomopatía, con una prevalencia de 23 por cada 10000 nacidos vivos. La importante morbilidad asociada en los individuos con síndrome de Down se acompaña de un alto coste económico, estimándose en 329750,63 euros por cada nuevo caso, constituyendo un cargo a lo largo de la vida de 1316 millones de euros. Por todo ello, la detección de esta alteración es la indicación más frecuente de diagnóstico prenatal invasivo. Las pruebas invasivas, como amniocentesis, biopsia de vellosidades coriales y cordocentesis, se asocian con un aumento del 1% del riesgo de aborto y, por tanto, sólo se realizan cuando se considera que hay una probabilidad elevada de que el feto tenga un defecto cromosómico, siendo por tanto fundamental una buena selección del grupo de gestantes de alto riesgo...

Dermatofibrosarcoma protuberans en pacientes pediátricos

Antecedentes y Objetivos. Presentamos 3 casos de dermatofibrosarcomaprotuberans (DFSP) en pacientes pediátricos para documentar la presentación clínica poco frecuente de esta patología. Pacientes y Método. Realizamos un análisis descriptivo retrospectivo de los 3 últimos casos de DFSP en nuestro centro durante los años 2010-2013. Resultados. Una niña de 12 años remitida desde otra institución por DFSP en parte distal del muslo, en la que ampliamos bordes quirúrgicos de resección en 3 cm y practicamos cobertura con dermis artificial e injerto autólogo; tras 1 año de observación sin recidiva, realizamos reconstrucción del defecto mediante injertos autólogos de grasa. Otra niña de 12 años diagnosticada de Síndrome de Hamartomatosis Múltiple asociado al gen PTEN, que presentó DFSP en labio mayor derecho y en mama derecha, recidivante en esta última localización. Por último, un DFSP congénito en una paciente remitida a los 3 meses de vida con tumoración gigante de pared abdominal. El diagnóstico orientativo inicial con resonancia magnética con gadolino, solo se confirmó finalmente por los hallazgos histopatológicos de la pieza de resección; ni la punción aspiración ni la biopsia cutánea lograron confirmar el diagnóstico. Conclusiones. El DFSP es un tipo de sarcoma raro de la piel del niño y del adulto, localmente agresivo y con una alta tasa de recidiva. La escisión local amplia puede provocar mutilaciones y desfigurar al paciente; por ello la cirugía micrográfica de Mohs permite reducir los márgenes quirúrgicos.

Perfil epidemiológico de enfermedad tiroidea en pacientes con Síndrome de Down que asisten a la consulta externa de endocrinología del Hospital Nacional de Niños Benjamín Bloom durante el período comprendido entre los años 2009-2013

Existen estudios realizados en los cuales se concluye que los pacientes con Síndrome de Down poseen una alteración congénita en la regulación de la glándula tiroides, dicho padecimiento conlleva a su manifestación en Hipertiroidismo e Hipotiroidismo, presentando este último la mayor proporción. En el Hospital Nacional de Niños Benjamín Bloom no ha existido un estudio en el cual se determinen las diferentes características epidemiológicas que presentan éstos pacientes con enfermedad tiroidea. Objetivo: describir el perfil epidemiológico de la enfermedad tiroidea en pacientes con síndrome de Down que asisten a la consulta externa de endocrinología del Hospital Nacional de Niños Benjamín Bloom durante el período comprendido entre los años 2009-2013. Método: el tipo de investigación que se realizó en el presente trabajo es observacional transversal de tipo retrospectivo, se detalló a través del instrumento de investigación. Se revisaron 16 pacientes con síndrome de Down que presentaban enfermedad tiroidea; de éstos, 8 pacientes padecieron de un hipotiroidismo subclínico, 7 padecieron hipotiroidismo congénito y 1 paciente presentó hipertiroidismo. Se determinaron las características epidemiológicas más frecuentes, detallándose la edad, sexo, estado nutricional, procedencia, asociado o no a otras patologías, entre otras. Resultados: de los 16 pacientes estudiados, 63% pertenece al sexo masculino y 37% al sexo femenino. La patología que se presentó con mayor frecuencia es el hipotiroidismo subclínico (50%). Se puede apreciar que el 31% de los pacientes recibieron el diagnóstico respectivo de patología tiroidea durante el primer año de vida, la mayor parte de los pacientes recibieron el diagnóstico de enfermedad tiroidea entre las edades de 1-5 años representándose un 56%.