Cross-cultural adaptation of the Quality of Life Index Spinal Cord Injury - Version III

OBJECTIVE To translate and culturally adapt to Portuguese the Ferrans and Powers Quality of Life Index Spinal Cord Injury - Version III and characterize the sample in relation to sociodemographic and clinical aspects. METHOD A methodological study with view to cross-cultural adaptation, following the particular steps of this method: initial translation, translation synthesis, back-translation (translation back to the original language), review by a committee of judges and pretest of the final version. The pretest was carried out with 30 patients with spinal cord injury. RESULTS An index of 74 items divided into two parts (satisfaction/importance) was obtained. The criteria of semantic equivalence were evaluated as very adequate translation, higher than 87%, and vocabulary and were grammar higher than 86%. Idiomatic equivalence was higher than 74%, experimental greater than 78% and conceptual was greater than 70%. CONCLUSION After cross-cultural adaptation, the instrument proved semantic, idiomatic, experimental and conceptual adequacy, in addition to helping the evaluation of the quality of life of people with spinal cord injury.

Holt Oram syndrome: a registry-based study in Europe.

BACKGROUND: Holt-Oram syndrome (HOS) is an autosomal dominant disorder characterised by upper limb anomalies and congenital heart defects. We present epidemiological and clinical aspects of HOS patients using data from EUROCAT (European Surveillance of Congenital Anomalies) registries. METHODS: The study was based on data collected during 1990-2011 by 34 registries. The registries are population-based and use multiple sources of information to collect data on all types of birth using standardized definitions, methodology and coding. Diagnostic criteria for inclusion in the study were the presence of radial ray abnormalities and congenital heart disease (CHD), or the presence of either radial ray anomaly or CHD, with family history of HOS. RESULTS: A total of 73 cases of HOS were identified, including 11 (15.1%) TOPFA and 62 (84.9%) LB. Out of 73 HOS cases, 30.8% (20/65) were suspected prenatally, 55.4% (36/65) at birth, 10.7% (7/65) in the first week of life, and 3.1% (2/65) in the first year of life. The prenatal detection rate was 39.2% (20/51), with no significant change over the study period. In 55% (11/20) of prenatally detected cases, parents decided to terminate pregnancy. Thumb anomalies were reported in all cases. Agenesis/hypoplasia of radius was present in 49.2% (30/61), ulnar aplasia/hypoplasia in 24.6% (15/61) and humerus hypoplasia/phocomelia in 42.6% (26/61) of patients. Congenital heart defects (CHD) were recorded in 78.7% (48/61) of patients. Isolated septal defects were present in 54.2 (26/48), while 25% (12/48) of patients had complex/severe CHD. The mean prevalence of HOS diagnosed prenatally or in the early years of life in European registries was 0.7 per 100,000 births or 1:135,615 births. CONCLUSIONS: HOS is a rare genetic condition showing regional variation in its prevalence. It is often missed prenatally, in spite of the existence of major structural anomalies. When discovered, parents in 45% (9/20) of cases opt for the continuation of pregnancy. Although a quarter of patients have severe CHD, the overall first week survival is very good, which is important information for counselling purposes.

Perfuração espontânea de colédoco em adolescente

Spontaneous perforation of the common bile duct is rare. It happens predominantly in children and it is related to obstructive disease of the biliary tract. We present a case of an 18 year-old male patient, with ulcerative rectocolitis associated with malignant tumor of the head of pancreas. The patient developed an acute abdomen syndrome and laparotomy, a spontaneous perforation of common bile duct was evidenced. The authors make a revision of the clinical aspects of that pathology.

Leiomioma hepático em paciente imunocompetente

Diagnosis and treatment of hepatic tumors are a challenge for the surgeon in some situations. There are many histologic types of these neoplasms, and their diagnoses are increasing. Leyomioma of the liver is a rare pathology that is presented in this article in a 44 years old woman without immunosuppression. A review about its clinical aspects, image diagnosis and surgical therapy is discussed, based on the world medical literature.

Absence of linkage between MHC and a gene involved in susceptibility to human schistosomiasis

Six hundred million people are at risk of infection by Schistosoma mansoni. MHC haplotypes have been reported to segregate with susceptibility to schistosomiasis in murine models. In humans, a major gene related to susceptibility/resistance to infection by S. mansoni (SM1) and displaying the mean fecal egg count as phenotype was detected by segregation analysis. This gene displayed a codominant mode of inheritance with an estimated frequency of 0.20-0.25 for the deleterious allele and accounted for more than 50% of the variance of infection levels. To determine if the SM1 gene segregates with the human MHC chromosomal region, we performed a linkage study by the lod score method. We typed for HLA-A, B, C, DR and DQ antigens in 11 informative families from an endemic area for schistosomiasis in Bahia, Brazil, by the microlymphocytotoxicity technique. HLA-DR typing by the polymerase chain reaction with sequence-specific primers (PCR-SSP) and HLA-DQ were confirmed by PCR-sequence-specific oligonucleotide probes (PCR-SSOP). The lod scores for the different q values obtained clearly indicate that there is no physical linkage between HLA and SM1 genes. Thus, susceptibility or resistance to schistosomiasis, as defined by mean fecal egg count, is not primarily dependent on the host's HLA profile. However, if the HLA molecule plays an important role in specific immune responses to S. mansoni, this may involve the development of the different clinical aspects of the disease such as granuloma formation and development of hepatosplenomegaly.

Classification and hearing evolution of patients with sudden sensorineural hearing loss

The aim of this study was to analyze clinical aspects, hearing evolution and efficacy of clinical treatment of patients with sudden sensorineural hearing loss (SSNHL). This was a prospective clinical study of 136 consecutive patients with SSNHL divided into three groups after diagnostic evaluation: patients with defined etiology (DE, N = 13, 10%), concurrent diseases (CD, N = 63, 46.04%) and idiopathic sudden sensorineural hearing loss (ISSHL, N = 60, 43.9%). Initial treatment consisted of prednisone and pentoxifylline. Clinical aspects and hearing evolution for up to 6 months were evaluated. Group CD comprised 73% of patients with metabolic decompensation in the initial evaluation and was significantly older (53.80 years) than groups DE (41.93 years) and ISSHL (39.13 years). Comparison of the mean initial and final hearing loss of the three groups revealed a significant hearing improvement for group CD (P = 0.001) and group ISSHL (P = 0.001). Group DE did not present a significant difference in thresholds. The clinical classification for SSNHL allows the identification of significant differences regarding age, initial and final hearing impairment and likelihood of response to therapy. Elevated age and presence of coexisting disease were associated with a greater initial hearing impact and poorer hearing recovery after 6 months. Patients with defined etiology presented a much more limited response to therapy. The occurrence of decompensated metabolic and cardiovascular diseases and the possibility of first manifestation of auto-immune disease and cerebello-pontine angle tumors justify an adequate protocol for investigation of SSNHL.

Chronic granulomatous disease: why an inflammatory disease?

Chronic granulomatous disease is a primary immunodeficiency caused by mutations in the genes encoding subunits of the phagocytic NADPH oxidase system. Patients can present with severe, recurrent infections and noninfectious conditions. Among the latter, inflammatory manifestations are predominant, especially granulomas and colitis. In this article, we systematically review the possible mechanisms of hyperinflammation in this rare primary immunodeficiency condition and their correlations with clinical aspects.

Factores asociados a intento suicida en pacientes con antecedente psicótico

El suicidio es un problema de salud resultando 1’000.000 de muertes anuales, siendo mayores en pacientes con enfermedades psiquiátricas, lo cual genera costos en atención llegando hasta 46,024 USD anuales. Objetivo: Determinar la prevalencia y factores asociados al intento suicida en pacientes con antecedente psicótico. Métodos: Estudio de corte transversal, 226 pacientes de consulta externa en la Clínica La Paz, Bogotá; entre 2008-2009. Información recolectada por entrevista directa con el paciente/cuidador mediante cuestionario que evaluó factores demográficos, consumo, adherencia, clínicos y atención. Resultados: La distribución por género fue similar, promedio de edad de 41,11±12,5 años y mediana de 41 años. Prevalencia del 26% de intento suicida. Diagnóstico más frecuente: esquizofrenia (53.5%). La mayoría de los pacientes vivía con sus familiares (91,2%). Factores asociados al aumento de la probabilidad de intento suicida fueron: género femenino (OR = 1,77; IC 0,919-3,422), ingesta de alcohol (OR = 2,43; IC 95: 1,07-5,51) y tener hospitalización previa con duración menor a 10 días (OR = 2,065; IC 95: 1,086-3,928). Los factores asociados con menor probabilidad de intento suicida en el último año fueron las relacionados con adherencia. Mientras que el alcohol se determinó como un factor asociado que aumentó la probabilidad de intento suicida en los últimos 5 años (OR = 1,68 IC 95: 1,17-22,17). Conclusiones: Ser de género femenino, ingerir alcohol y haber tenido hospitalización previa menor a 10 días son factores asociados a mayor probabilidad de intento suicida. La adherencia al tratamiento es un factor asociado con menor probabilidad del dicho desenlace.

Conducta suicida y consumo de alcohol y marihuana

En la actualidad tanto el consumo de alcohol y marihuana, como las conductas suicidas (ideación e intención suicida) en adultos jóvenes, constituyen un problema de salud pública cuyo impacto a nivel social y emocional, irrumpe el estilo de vida no sólo de quien es consumidor y lleva a cabo conductas suicidas sino al núcleo familiar y social circundante. Hay una especial preocupación por el temprano consumo de estas sustancias, oscilando entre los 15 años en el caso de los hombres y en las mujeres a los 18 años. El objetivo de esta revisión teórica es revisar la evidencia teórica y empírica sobre la conducta suicida (ideación e intención) y el consumo de alcohol y marihuana en adolescentes y adultos jóvenes. Entre otros, los resultados muestran que el consumo de alcohol y la conducta suicida están relacionados y que no hay evidencia empírica sobre la relación entre el consumo de marihuana y esta conducta.

Efectos sesión por sesión de la depilación láser en axilas

Los resultados en depilación láser son variables entre los diferentes equipos y pacientes, alcanzando reducciones de hasta el 25% por sesión en la literatura disponible. En la práctica clínica se utiliza el conteo de pelos como instrumento para modificar parámetros de tratamiento y realizar cambios o combinaciones de los láseres con el fin de alcanzar la máxima reducción posible. Materiales y métodos: En una cohorte histórica se analizaron 298 sesiones (79 pacientes) a los que se determinó variables clínicas registradas de reducción de pelo con tres láseres diferentes, junto a parámetros para cada uno de los equipos, a un intervalo máximo de 90 días entre cada sesión. Resultados: Se evaluaron 79 mujeres para un total de 298 sesiones, con un rango de edad entre los 18 y 67 años, fototipo de piel III-V, intervalo entre sesiones de 14 a 90 días. Los equipos utilizados fueron Soprano XLi® (64.7%), Lightsheer® (18.4%) y Alexandrita (16.9%). Los promedios de reducción fueron en la primera sesión 43.3±32%, segunda sesión 55.8±42.1%, tercera sesión 48.1±16%, cuarta sesión 51.8±26.6%, quinta sesión 61.2±26.7%.(p<0.001). Se encontró una baja incidencia de complicaciones (7.6% de pacientes), siendo significativa la presencia de éstas con Lightsheer® y Alexandrita, a diferencia del Soprano®. Discusión: Éste estudio longitudinal mostró altas reducciones sesión a sesión comparadas con las disponibles en la literatura, independientemente del equipo utilizado. Soprano® presentó un mejor perfil de seguridad que Lightsheer® y Alexandrita.

Evaluación a largo plazo en mujeres tratadas con laser para depilación facial en uniláser medica

El vello facial no deseado es un problema común en las mujeres, los tratamientos láser han mostrado efectividad para su manejo. Objetivo: Evaluar los resultados de la depilación láser en cara de las pacientes tratadas a largo plazo (20 sesiones o más ) luego de un seguimiento de 6 meses durante los años 1997 y 2012. Metodología: 55 mujeres que con tipo de piel II a V recibieron 20 o más sesiones de láser con seguimiento mayor a 6 meses posterior al la última sesión. Resultados: la edad promedio fue (32 ± 9,3 años), el 18,2 % presentaban SOP o Hiperandrogenismo el número de sesiones en cara fue de (30,84 ± 12,132), un promedio de disparos de (6,330 ± 7,804), los Kilojulios acumulados tuvieron un promedio de (126,5 ± 161,4) la fluencia promedio fue (18,5 ± 3,2 Julios/cm2), el láser de Alexandrita fue utilizado en el 98% de las pacientes. Se encontró cambios significativos entre el conteo inicial y el final de vello facial (484,9 ± 568.9 (med=300) vs. 103,33± 138,63 (med=60), p<0.001, Test de Wilcoxon). El 32.7% mostraron reducción > 90% (5,5% reducción del 100%). Conclusión : El tratamiento con de depilación con láser mostro una reducción significativa del vello facial, en mujeres mayores de 14 años con un tratamiento a largo plazo (20 sesiones o más), con una tasa de reducción mayor del 90% en 32.7% de las pacientes y un promedio de reducción del grupo de 79,36 ±15,51 %, similar a lo reportado en los diferentes estudios (77%).

Factores asociados a calidad de vida en pacientes de hemodiálisis incidentes y prevalentes

Introducción: la insuficiencia renal crónica IRC ha aumentado su prevalencia en los últimos años pasando de 44.7 pacientes por millón en 1993 a 538.46 pacientes por millón en 2010, los pacientes quienes reciben terapia de remplazo renal hemodiálisis en Colombia cada vez tienen una mayor sobrevida. El incremento de los pacientes y el incremento de la sobrevida nos enfocan a mejorar la calidad de vida de los años de diálisis. Metodología: se comparó la calidad de vida por medio del SF-36 en 154 pacientes con IRC estadio terminal en manejo con hemodiálisis, 77 pacientes incidentes y 77 pacientes prevalentes, pertenecientes a una unidad renal en Bogotá, Colombia. Resultados: se encontró una disminución de la calidad de vida en los componentes físicos (PCS) y metales (MCS) de los pacientes de hemodiálisis en ambos grupos. En el modelo de regresión logística la incapacidad laboral (p=0.05), el uso de catéter (p= 0,000), el bajo índice de masa corporal (p=0.021), la hipoalbuminemia (p=0,033) y la anemia (p=0,001) fueron factores determinantes en un 78,9% de baja calidad de vida de PCS en los pacientes incidentes con respecto a los prevalentes. En el MCS de los pacientes incidentes vs. Prevalentes se encontró la hipoalbuminemia (p=0.007), la anemia (p=0.001) y el acceso por catéter (p=0.001) como factores determinantes en un 70.6% de bajo MCS Conclusiones: la calidad de vida de los pacientes de diálisis se encuentra afectada con mayor repercusión en el grupo de los pacientes incidentes, se debe mejorar los aspectos nutricionales, hematológicos y de acceso vascular en este grupo.

Prevalencia de TSH neonatal elevada y factores perinatales relacionados con asfixia Bogotá 2012

Introducción: la asfixia perinatal es la tercera causa de muerte en menores de 5 años. Las secuelas neurológicas suponen una carga importante para las familias y los sistemas de salud (1). Los estudios que relacionan el efecto de la asfixia perinatal sobre las hormonas tiroideas son escasos. El estudio sobre predictores de asfixia es un tema de investigación permanente. El objetivo principal fue determinar la prevalencia de TSH de cordón elevada y su relación con factores perinatales asociados a asfixia. Métodos: estudio descriptivo retrospectivo. La muestra estuvo conformada por todos los recién nacidos con TSH de cordón elevada y un segundo grupo seleccionado de forma aleatoria con TSH de cordón normal. Tomada de una población de neonatos atendidos en una clínica de Bogotá durante el 2012. Resultados: la prevalencia de TSH de cordón elevada fue de 14,7%. Los resultados sugieren una posible asociación entre alteraciones en las pruebas de bienestar fetal, presencia de infección materna, parto distócico, dificultad respiratoria y APGAR bajo y la presencia de TSH elevada p<0,05. Discusión: La alta prevalencia de TSH de cordón elevada podría relacionarse con las características de alto riesgo que presenta esta población. La elevación transitoria de la TSH neonatal de cordón en neonatos con alteraciones del bienestar fetal asociada a eventos hipóxicos agudos, sugiere que esta hormona podría ser un marcador de asfixia perinatal.

Corticosteroides vs dosis bajas de adrenocorticotropina en el tratamiento de espasmos infantiles. Revisión sistemática de la literatura

Antecedentes: El tratamiento de los espasmos infantiles generalmente se realiza con ACTH a pesar de perfil de efectos secundarios y el alto costo financiero. Se ha propuesto el uso de los corticoides como primera línea de tratamiento para la enfermedad, no obstante no existe certeza sobre la eficacia de este esquema. Objetivos: Evaluar la eficacia del uso de los corticoides comparados con la ACTH como primera línea de tratamiento en el manejo de pacientes con espasmos infantiles. Metodología: Se realizó una revisión sistemática de la literatura. La búsqueda se efectuó en las bases de datos Pubmed, Embase, Ovid, LiLaCs y en el registro de ensayos clínicos de Estados Unidos. Se incluyeron estudios en portugués, ingles y español, no se fijo límite de tiempo para la publicación. Se realizó un análisis de riesgo de sesgo y de calidad de la evidencia utilizando el programa GRADEPRO. Se estimaron OR y sus respectivos intervalos de confianza al 95%. Resultados: Se incluyeron 4 estudios, un ensayo clínico y tres estudios de cohorte retrospectiva. Dos estudios aportaron evidencia de calidad moderada y alta. No se encontraron diferencias en la eficacia a corto plazo entre el uso de los corticoides y la ACTH sobre desenlaces clínicos o electroencefalográficos. No se encontraron estudios de seguridad a largo plazo. La seguridad a corto plazo no mostró diferencias. Conclusiones: Es muy probable que el uso de los corticoides como primera línea de tratamiento puedan reemplazar el uso de la ACTH, se requiere estudios de seguridad a largo plazo. La decisión de su uso rutinario debería estar basada en un análisis de costo efectividad y bajo la mirada del balance riesgo/beneficio.

Exploratory Study on Occupational Health Exposure to Chemical Agents, in a Public Hospital in Valencia, Venezuela. Preliminar Assessment

Descriptive study that identified chemical agents (AQ) use and training on risk management and waste disposal techniques in a public Hospital in Valencia. A questionnaire was answered by 48 workers. Information obtained was: personal data, occupational history, AQ used; knowledge of risk management and waste disposal. There were 16 occupations from 12 “High Risk” areas. “Adult emergency” was the one with more workers (11 individuals), followed by “sterilization” and “clinical laboratory” (7 each) and oncology (5). The remained areas had less than 8.3% workers. The most used anesthetic agents were: Halothane, Enfluorane and Isofluorane 4.17% each and main antineoplastics used were: Doxorubicin 16.67% and Paclitaxel, 5-Fluoracil and Etoposide, 8.33% each. The most mentioned substances were: alcohol (70.8%) and Chlorine (64.6%). None of the answers regarding knowledge of AQ’ risk management and waste disposal was satisfactory. Statistical associations between training and several variables such as age, time in their job and being or not a professional, resulted non-significant. The correlation between training and the knowledge of AQ’s management was significant (p < 0.001). Participants showed that their knowledge about chemical occupational risk factors they are exposed to is still insufficient. Therefore, this theme should be included in graduate course curricula. These results provide important data and will serve as a pilot research for the follow up Phase II study that will include clinical aspects and environmental and biological monitoring.