Interação entre audiologia e genética no estudo de uma família: a complexidade do diagnóstico molecular e do aconselhamento genético

A deficiência auditiva como déficit sensorial mais comum tem dentre suas diferentes etiologias as alterações genéticas. Assim, é importante que a investigação audiológica se associe à busca do diagnóstico etiológico. OBJETIVO: Relatar o perfil audiológico e genético de três irmãos portadores de deficiência auditiva neurossensorial não-sindrômica. MATERIAL E MÉTODO: Estudo de caso de três irmãos, do sexo masculino, com 3, 5 e 16 anos, respectivamente, submetidos à avaliação audiológica comportamental e eletrofisiológica, e estudo molecular. RESULTADOS: Os achados audiológicos mostraram: audiometria do tipo neurossensorial, bilateral, simétrica, de grau moderado a moderadamente severo e configuração descendente acentuada. EOAT e EOAPD ausentes nos dois irmãos mais novos. PEATE compatível com perda auditiva moderadamente severa a severa. Presença do P300 com latências dentro da normalidade bilateralmente no irmão mais velho. Os achados do exame molecular mostraram que as duas crianças mais novas eram heterozigotos para a mutação 35delG no gene GJB2 e o mais velho não apresentava essa mutação. CONCLUSÃO: A associação das avaliações fonoaudiológicas e genéticas permite o diagnóstico etiológico de perdas auditivas que à primeira vista são semelhantes, mas que não obedecem à mesma estrutura genética. Os estudos moleculares devem ser abrangentes, evitando diagnósticos precipitados que prejudiquem o aconselhamento genético.

Estudo de família brasileira portadora de deficiência auditiva sensorioneural não-sindrômica com herança mitocondrial

O presente estudo teve como objetivo descrever os achados audiológicos e genéticos de nove membros de uma família brasileira que apresenta a mutação no DNA mitocondrial. Todos os nove membros realizaram estudo genético, avaliação foniátrica e audiológica (audiometria tonal e logoaudiometria). O estudo genético revelou a presença de mutação mitocondrial A1555G no gene 12S rRNA (MT-RNR-1) do DNA mitocondrial em todos os sujeitos. Oito sujeitos apresentaram deficiência auditiva e somente um apresentou limiares auditivos normais até o término da realização do estudo. Os resultados audiológicos apontaram para perdas auditivas bilaterais, com prevalência das simétricas, de configurações e graus variados (de moderado a profundo) e pós-linguais. Progressão da perda auditiva foi observada em dois irmãos afetados. Não foi possível afirmar a época do início da perda auditiva por falta de informação dos sujeitos, no entanto, observou-se manifestação da perda em crianças e adultos. As mutações no DNA mitocondrial representam uma causa importante de perda auditiva, sendo imprescindível a realização do diagnóstico etiopatológico, a fim de retardar o início ou evitar a progressão da surdez.

Mercosul aos dez anos: crise de crescimento ou perda de identidade?

O texto analisa a trajetória de uma década do Mercosul e suas perspectivas de médio prazo em suas dimensões econômica e político-institucional, com ênfase aos reflexos de injunções internas e externas para o desempenho das duas principais economias do bloco e às respostas dos respectivos governos às oportunidades e constrangimentos para a consolidação do bloco.

O Brasil e a cooperação em defesa: a construção de uma identidade regional no Atlântico Sul

O artigo analisa a cooperação que o Brasil vem desenvolvendo ao longo do Atlântico Sul, mostrando que o País vem desempenhando o papel de region-builder na construção de uma identidade sul-atlântica com posição de destaque para si. Tais esforços começam a ser contestados por outros atores de dentro e fora da região.

Testes para verificar a igualdade de parâmetros e a identidade de modelos de regressão não-linear em dados de experimento com delineamento em blocos casualizados

Considerou-se o ajustamento de equações de regressão não-linear e o teste da razão de verossimilhança, com aproximações pelas estatísticas qui-quadrado e F, para testar as hipóteses de igualdade de qualquer subconjunto de parâmetros e de identidade dos modelos para dados com repetições provenientes de experimento com delineamento em blocos completos casualizados. Concluiu-se que as duas aproximações podem ser utilizadas, mas a aproximação pela estatística F deve ser preferida, principalmente para pequenas amostras.

Os Media Participativos e o poder da Identidade na Oncologia: o Cidadão e a Instituição enquanto Marcas interactivas

Neste artigo procuramos averiguar a relevância que as marcas e identidades têm nas plataformas participativas no contexto da saúde, em particular na oncologia. Apesar de estas plataformas disponibilizarem aos cidadãos e instituições as mesmas ferramentas, a sua capacidade de mobilização não é a mesma. As instituições parecem ter maior facilidade, mas nem sempre tal acontece. Discutir o conceito de marca e de identidade contribuirá para responder a esta questão, bem como compreender porque é que as diferenças entre os cidadãos e as instituições se podem atenuar nos novos media. Baseamos a nossa análise na observação de páginas do Facebook, de instituições oncológicas e de grupos de apoio de cidadãos; num conjunto de entrevistas a doentes e familiares oncológicos; e em diferentes estudos na saúde. No fim, procura-se esclarecer a importância do estudo das marcas e da identidade, como possível directriz de novas soluções nos media participativos, que contribuam para atenuar o problema individual do cidadão que se relaciona com o cancro.

Identidade no acto criativo

Através de manifestações artísticas, o Homem deixa uma marca no mundo procurando esquecer a sua condição de mortal. São esses objectos que testemunham, ainda hoje, momentos de luta entre o Homem e a sua própria existência. No mundo contemporâneo, globalizado e permeado pela velocidade das tecnologias, o Homem sofre o impacto do desenraizamento das suas confortáveis certezas. Poderemos afirmar que se processa uma profunda alteração na sua percepção de si, lançando-o para uma crise de referências. De que forma este desconforto existencial se manifesta hoje nas suas criações artísticas? É nesta situação de perda de referências, interpretada no campo artístico, que iremos situar a nossa reflexão.

Tecnologias da comunicação e identidade

Segundo o sociólogo Manuel Castells, a maior parte dos nossos estímulos simbólicos vêm dos meios de comunicação de massas porque vivemos num ambiente construído por eles. Eles tornam-se o palco onde se modelam as linguagens da sociedade em geral (Castells, 2000, p. 362). Sendo a identidade um processo de identificação simbólica, de que forma é entendida a identidade do sujeito ocidental influenciado pelo desenvolvimento e natureza dos meios de comunicação de massas?

Representações pós-analógicas do corpo e da identidade

«As actuais condições (tecnológicas) permitem-nos mudar a configuração da nossa pele por meio da cirurgia plástica com a mesma facilidade com que manipulamos a representação da nossa pele por meio da imagem digital, de tal forma que podemos transformar-nos na imagem de nós mesmos que desejarmos.» (Eduardo Kac, 1998, p. 239) De que forma o indivíduo de uma sociedade pós-industrial encontra resposta nas novas tecnologias para representar, física ou virtualmente, a sua identidade? Como detém hoje, a imagem, a capacidade de afirmar essa mesma identidade? De que modo se esbate a fronteira entre o Corpo e as Tecnologias?

“Reforma fiscal: carro novo ou filhos e família”?

O art. 67º da Constituição é claro, quando afirma: “Incumbe, designadamente, ao Estado para protecção da família: § a) Promover a independência social e económica dos agregados familiares § f) Regular os impostos e os benefícios sociais, de harmonia com os encargos familiares”. Abstract: O art. 67º da Constituição é claro, quando afirma: “Incumbe, designadamente, ao Estado para protecção da família: § a) Promover a independência social e económica dos agregados familiares § f) Regular os impostos e os benefícios sociais, de harmonia com os encargos familiares”.