Estudo de família brasileira portadora de deficiência auditiva sensorioneural não-sindrômica com herança mitocondrial


Autoria(s): Pupo,Altair Cadrobbi; Pirana,Sulene; Spinelli,Mauro; Lezirovitz,Karina; Mingroni Netto,Regina C.; Macedo,Lisandra S.
Data(s)

01/10/2008

Resumo

O presente estudo teve como objetivo descrever os achados audiológicos e genéticos de nove membros de uma família brasileira que apresenta a mutação no DNA mitocondrial. Todos os nove membros realizaram estudo genético, avaliação foniátrica e audiológica (audiometria tonal e logoaudiometria). O estudo genético revelou a presença de mutação mitocondrial A1555G no gene 12S rRNA (MT-RNR-1) do DNA mitocondrial em todos os sujeitos. Oito sujeitos apresentaram deficiência auditiva e somente um apresentou limiares auditivos normais até o término da realização do estudo. Os resultados audiológicos apontaram para perdas auditivas bilaterais, com prevalência das simétricas, de configurações e graus variados (de moderado a profundo) e pós-linguais. Progressão da perda auditiva foi observada em dois irmãos afetados. Não foi possível afirmar a época do início da perda auditiva por falta de informação dos sujeitos, no entanto, observou-se manifestação da perda em crianças e adultos. As mutações no DNA mitocondrial representam uma causa importante de perda auditiva, sendo imprescindível a realização do diagnóstico etiopatológico, a fim de retardar o início ou evitar a progressão da surdez.

Formato

text/html

Identificador

http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0034-72992008000500023

Idioma(s)

pt

Publicador

ABORL-CCF Associação Brasileira de Otorrinolaringologia e Cirurgia Cérvico-Facial

Fonte

Revista Brasileira de Otorrinolaringologia v.74 n.5 2008

Palavras-Chave #genética #herança mitocondrial #perda auditiva #surdez hereditária não-sindrômica
Tipo

journal article