Procesamiento l??xico-sem??ntico en el s??ndrome de Williams

Resumen tomado de la publicaci??n

Caracterización de las alteraciones en la función renal, la presión arterial y las malformaciones anatómicas renales- urinarias y cardiovasculares en pacientes con Sindrome de Turner en la Fundación Cardioinfantil entre 1999 y 2009

Se caracterizan las malformaciones renales y urinarias (MRU), y cardiovasculares (CV), así como la función renal (FR) y la presión arterial (PA) en pacientes con Sindrome de Turner (ST) mediante un estudio retrospectivo entre 1999 y 2009 en Bogotá. Se encontró 10 pacientes con algún grado de insuficiencia renal crónica (IRC). Además 4 pacientes presentaron prehipertensión arterial, y 5 (HTA); en ellos se encontró hidronefrosis y riñón poliquístico. Las MRU más frecuentes fueron únicas; en ellas las mayores alteraciones cromosómicas son la monosomía y el mosaicismo. La mayor malformación CV fué la válvula aórtica bicúspide. El ST amerita seguimiento de FR y PA para prevenir complicaciones a largo plazo por IRC e HTA.

Sindrome de burnout y factores asociados en personal de salud de tres instituciones de Bogotá en diciembre de 2010

Introducción: El síndrome de burnout (SB) ha tomado relevancia clínica y social a nivel mundial, estudiado bajo variadas metodologías con resultados no comparables, con algunas aproximaciones en Colombia, que justifican profundizar su conocimiento en el contexto de Bogotá. Metodología: Estudio de corte transversal, con el objetivo de identificar la prevalencia de SB, dimensiones que lo componen y factores asociados. Se utilizó cuestionario de variables socio demográficas y cuestionario Maslach Burnout Inventory (MBI), con análisis descriptivo, bivariado y multivariado en SPSS. Resultados: Se encuestaron 184 trabajadores de la salud -médicos, enfermeras y personal auxiliar-, 139 mujeres (75,5%) y 45 hombres (24,5%), con una prevalencia del 2,2% para SB. En modelo de regresión logística multinomial se encontró asociación significativa (p<0.05) para baja realización personal y despersonalización. Prevalencia para agotamiento emocional 20,6%, despersonalización 16,8% y baja realización personal 7,6%. Discusión: La comparación de los resultados es compleja de acuerdo a las diferentes escalas de mediciones utilizadas en otros estudios. Es importante resaltar el papel protagónico del las mujeres en la muestra, lo cual puede influir en la presentación del burnout bajo la perspectiva de la ambigüedad de roles. Conclusiones: Una prevalencia del 2,2% para síndrome de burnout, niveles de agotamiento emocional y despersonalización de 20,6% y 16,8% en el grupo estudiado hacen preciso profundizar el estudio, con inclusión de factores transculturales y características particulares relacionadas con el oficio del personal de salud en grandes ciudades, que puede afectarse con variables del entorno que generan estrés y pueden influir en la presentación del síndrome.

Evaluación a largo plazo en mujeres tratadas con laser para depilación facial en uniláser medica

El vello facial no deseado es un problema común en las mujeres, los tratamientos láser han mostrado efectividad para su manejo. Objetivo: Evaluar los resultados de la depilación láser en cara de las pacientes tratadas a largo plazo (20 sesiones o más ) luego de un seguimiento de 6 meses durante los años 1997 y 2012. Metodología: 55 mujeres que con tipo de piel II a V recibieron 20 o más sesiones de láser con seguimiento mayor a 6 meses posterior al la última sesión. Resultados: la edad promedio fue (32 ± 9,3 años), el 18,2 % presentaban SOP o Hiperandrogenismo el número de sesiones en cara fue de (30,84 ± 12,132), un promedio de disparos de (6,330 ± 7,804), los Kilojulios acumulados tuvieron un promedio de (126,5 ± 161,4) la fluencia promedio fue (18,5 ± 3,2 Julios/cm2), el láser de Alexandrita fue utilizado en el 98% de las pacientes. Se encontró cambios significativos entre el conteo inicial y el final de vello facial (484,9 ± 568.9 (med=300) vs. 103,33± 138,63 (med=60), p<0.001, Test de Wilcoxon). El 32.7% mostraron reducción > 90% (5,5% reducción del 100%). Conclusión : El tratamiento con de depilación con láser mostro una reducción significativa del vello facial, en mujeres mayores de 14 años con un tratamiento a largo plazo (20 sesiones o más), con una tasa de reducción mayor del 90% en 32.7% de las pacientes y un promedio de reducción del grupo de 79,36 ±15,51 %, similar a lo reportado en los diferentes estudios (77%).

Trombosis venosa obstetrica no neurologica en Lupus y Sindrome Antifosfolipido

El Lupus Eritematoso Sistémico y Síndrome Antifosfolípido son condiciones que asociadas al embarazo aumentan el riesgo de eventos trombóticos, hasta en un 40%. Metodología: Se realizó una revisión sistemática de literatura para identificar la mejor evidencia relacionada con eventos trombóticos obstétricos no neurológicos en un periodo de 10 años; con lectura crítica de la totalidad de artículos encontrados. Resultados: Se encontraron un total de 1340 artículos, de los cuales 7 y 14 artículos respectivamente para LES y SAAF cumplieron criterios para su selección. La evidencia fue en su mayoría nivel III. El LES muestra una tendencia como factor de riesgo para ETV (OR 8,05 IC95% 0,23 – 276), al igual que el SAAF pero con mayor peso estadístico (OR 23.9 IC95% 5,12- 111). Discusión: No se encuentra evidencia en la literatura que caracterice integralmente los eventos trombóticos venosos en las pacientes obstétricas con SAAF y LES. Las gestantes con SAAF presentan mayor riesgo para eventos trombóticosque las pacientes con LES pese a ser mayor que en la población general. Esta tendencia se asoció con AAF altos positivos, triple positividad para AAF, ANA- positivo y LES asociado a SAAF, con resultados marcados durante el puerperio, e influencia en resultados obstétricos relacionada con variables inmunológicas (títulos AAF altos positivos y positividad para ACL, AL, B2GP), edad y antecedentes trombóticos. Conclusión: Existe mayor riesgo de presentar ETV en pacientes obstétricas con SAAF más que con LES, con una tendencia protrombóticasignificativa en el puerperio.

Hasta dónde llega la seguridad: hacia una lectura crítica de Krause y Williams

El artículo analiza desde una perspectiva crítica las elaboraciones de Krause y Williams, dos autores contemporáneos, acerca de los temas de la seguridad. En primer lugar, explora la tesis central acerca de la necesidad de ampliar el campo de los estudios sobre la materia, por ello incluye ámbitos diferentes al de la seguridad nacional y se amplía hacia concepciones que tomen en cuenta factores económicos, ambientales o de otra índole. Luego, aborda la crítica de los dos autores a la noción neorrealista de la seguridad. Así, después de examinarse las virtudes de los escritos, se plantean objeciones por la utilización un poco indiscriminada que éstos hacen de la expresión estudios críticos, y las relaciones que existen o no con la teoría crítica de las ciencias sociales. Igualmente, por las ausencias en el tratamiento de la seguridad en el llamado tercer mundo, y las eventuales confusiones entre la teoría crítica, la Escuela de Copenhague y el constructivismo. Por último, se aborda el buen análisis que Krause efectúa sobre la seguridad humana, en especial sobre la evolución y naturaleza del concepto, y sus implicaciones para la teoría y la práctica de las políticas exteriores y de la seguridad en el mundo contemporáneo.-----This article analyses, from a critical perspective, the production of two contemporary authors regarding some topics in the field of security as a concept. In the first place, it explores their central thesis about the necessity of enhancing the area of the studies on the subject, including different levels to that of national security, and going wider towards new conceptions that can articulate different sorts of aspects, such as the economical and the environmental ones. Then, it analyses the interpretations that both authors have on the notion of security within the neorealism. And having showed the merits of the texts, the article appoints some objections to the use of the featured expression critical studies and its relation with the Critical Theory in the Social Sciences, and also to the lack of allusions to the treatment of security in the third world, and the eventual confusions between the Critical Theory, the School of Copenhagen and the Constructivism. Finally, it is shown the proper analysis made by Krause regarding the concept of Human Security —particularly about its evolution and its nature—, and its implications on the theory and practice of security in the contemporary world.

Consumo de sustancias y noxas prenatales en madres de pacientes con síndrome de Möbius y Möbius Like

Introducción: El síndrome de Möbius y Möbius Like es una entidad poco frecuente caracterizada principalmente por parálisis congénita del VI y VII par craneal. Su etiología es poco conocida aunque se ha asociado a inductores del aborto. El objetivo de este estudio es describir factores anómalos, tóxicos o nocivos que hayan estado presentes en el embarazo de las madres de estos pacientes. Metodología: se realizó una encuesta auto-diligenciable a 15 madres de pacientes con el diagnóstico, indagando sobre condiciones anómalas y/o exposicionales del embarazo, el padre y el ambiente. Resultados: Las madres se encontraban entre los 16 y 34 años al momento de quedar embarazadas, en su mayoría eran solteras, estudiantes y sin planes de embarazo. Once en total usaron algún medicamento y/o sustancias durante la gestación; seis de ellas Misoprostol (40%). Las otras sustancias utilizadas incluyeron: alternativas, cigarrillo, alcohol, ibuprofeno, anticonceptivos, otros. Como anomalías del periodo prenatal se reportaron sangrado activo y/o amenaza de aborto, infección, exposición a químicos ambientales y enfermedad materna activa. Las condiciones paternas descritas fueron alcoholismo y/o drogadicción, enfermedad y edad ≥ 40 años en bajo porcentaje. Conclusión: El síndrome de Möbius y Möbius Like es una patología poco frecuente de la cual aún se debe seguir investigando sobre su etiología, para plantear posibles medidas de prevención.

Gu??a de intervenci??n logop??dica en el s??ndrome de Williams

Resumen basado en el de la publicaci??n

Para el viaje de la esperanza : educación de personas adultas y cambio social : en torno a Raymond Williams.

Homenaje a la figura del crítico y escritor británico Raymond Williams (1921-1988). El propósito de esta contribución es triple: en primer lugar, llamar la atención sobre las reflexiones sobre la educación en general y sobre la educación de personas adultas en particular que fue elaborando a lo largo de su prolífica trayectoria, y sobre el interés de esta dimensión poco divulgada de su obra e insuficientemente destacada de su compromiso intelectual y social. En segundo lugar, servir de aproximación a la teoría y a las prácticas desplegadas por Raymond Williams en el ámbito de la educación de adultos en un periodo intenso de su desarrollo profesional y en un peculiar contexto social. En tercer lugar, tratar de presentar no sólo o no tanto la obra del autor referida a este campo sino más bien mostrar la vigencia que tiene la misma en la actualidad. Se invita a la lectura de Raymond Williams desde la sociología de la educación toda vez que una relectura del mismo en clave contemporánea.

Lenguaje y teoría de la mente : el caso del síndrome de Williams.

Resumen basado en el de la publicación

Sindrome de Rett

Neste Projecto de Investigação proponho abordar questões relacionadas com o Síndrome de Rett, pois é uma temática pouco estudada e consequentemente, a bibliografia é escassa. Tendo um grande interesse pela Deficiência Mental e sabendo que há muitas coisas, e algumas muito boas, pretendo com este estudo saber mais acerca das necessidades e das competências da criança com Síndrome de Rett. A experiência profissional, por opção própria e consciente, relaciona-se com crianças portadoras de deficiências. Os profissionais que trabalham nesta área gostam do que fazem, do qual os professores de Ensino Especial e, por isso, há o intuito de ter possibilidades em compreender todas as vontades e desejos, alegrias e tristezas, conforto e desconforto que as nossas crianças nos comunicam, muitas vezes com um simples olhar. Sabemos que podemos trabalhar juntos, de mãos dadas, para que isso aconteça, como dizia Carl Sandburg: "Enquanto há vida, há esperança". É emocionante quando nos encontramos a caminho de novas descobertas que nos tragam respostas às nossas questões e à esperança de tratamentos que ajudarão as crianças com Síndrome de Rett. Nas palavras de Eleanor Roosevelt, “nunca duvide que o comprometimento de um pequeno grupo de pessoas dedicadas possa mudar o mundo. Na verdade é a única coisa que pode”. Flocos de neve são uma das coisas mais frágeis da natureza... mas veja só o que eles podem fazer quando se juntam! Por outro lado pretende-se planear Programas de Intervenção apropriados. Com base nestes pressupostos aceitei o desafio e encaro o tema pelo que tem de novidade e, aprofundar os conhecimentos na área da deficiência mental. O Projecto encontra-se organizado em duas partes. Na primeira parte, proceder-se-á à análise da literatura onde se fará a apresentação da problemática e dos conceitos fundamentais do trabalho. Tentar-se-á fazer uma abordagem a vários aspectos que se consideram de grande importância para a compreensão desta deficiência. Assim, nesta parte I caracterizar-se-á o Síndrome de Rett, analisar-se-ão as suas causas, o diagnóstico e medidas de intervenção médica, terapêutica, educativa, pedagógica, psicológica e social. Parte II, apresentar-se-á o objecto de estudo, de acordo com a pergunta de partida. Especificar-se-ão as hipóteses teóricas que estão na base desta pesquisa e as respectivas variáveis dependentes e independentes que visarão estabelecer elos de ligação causa e efeito. Apresentar-se-á os instrumentos de pesquisa e os aspectos metodológicos respeitantes ao estudo de uma criança com Síndrome de Rett sobre a qual serão colhidos dados para a elaboração deste trabalho. Surgem as considerações finais e conclusão onde se colocarão questões e pistas sobre a importância do conhecimento das dificuldades e competências adquiridas pela criança para a elaboração de um Projecto de Intervenção. Faz-se também referência à bibliografia consultada para recolha de dados necessários à realização deste estudo. Os anexos constarão de um glossário.

Understanding and production of prosody in children with Williams syndrome: A developmental trajectory approach

This study investigated the development of three aspects of linguistic prosody in a group of children with Williams syndrome compared to typically developing children. The prosodic abilities investigated were: (1) the ability to understand and use prosody to make specific words or syllables stand out in an utterance (focus); (2) the ability to understand and use prosody to disambiguate complex noun phrases (chunking); (3) the ability to understand and use prosody to regulate conversational behaviour (turn-end). The data were analysed using a cross-sectional developmental trajectory approach. The results showed that, relative to chronological age, there was a delayed onset in the development of the ability of children with WS to use prosody to signal the most important word in an utterance (the focus function). Delayed rate of development was found for all the other aspects of expressive and receptive prosody under investigation. However, when non-verbal mental age was taken into consideration, there were no differences between the children with WS and the controls neither with the onset nor with the rate of development for any of the prosodic skills under investigation apart from the ability to use prosody in order to regulate conversational behaviour. We conclude that prosody is not a ‘preserved’ cognitive skill in WS. The genetic factors, development in other cognitive domains and environmental influences affect developmental pathways and as a result, development proceeds along an atypical trajectory.

Idiom comprehension in French-speaking children and adolescents with Williams syndrome

This study looks at idiom comprehension by French-speaking people with Williams’ syndrome (WS) and metapragmatic knowledge is examined. Idiomatic expressions are a nonliteral form of language where there is a considerable difference between what is said (literal interpretation) and what is meant (idiomatic interpretation). WS is characterized by a relatively preserved formal language, social interest and poor conversational skills. Using this framework, the present study aims to explore the comprehension of idiomatic expressions by 20 participants with WS. Participants performed a story completion task (comprehension task), and a task of metapragmatic knowledge to justify their chosen answers. WS performances were compared to typically developing children with the same verbal mental age. The main results can be summarized as follows: (1) People with WS have difficulties to understand idioms; (3) WS group seems to perform partly as typically developing children for the acquisition of metapragmatic knowledge of linguistic convention: there is a progressive increase in metapragmatic knowledge of linguistic convention as age increased. Our results indicate a delay of acquisition in idiom comprehension in Williams’ syndrome.