Base genética de la cistinuria, heterogeneidad genética

La cistinuria es una aminoaciduria que se transmite de forma autosómica rececesiva. Clínicamente se distinguen 3 formas de cistinuria, tipos I, II y III. Inicialmente identificamos un gen, implicado en el transporte de cistina y aminoácidos básicos, rBAT como responsable de esta enfermedad. Hasta la fecha se han identificado 22 mutaciotles en rBAT responsables de cistinuria. Mediante estudios de mutaciones y ligamiento genético en familias con cistinuria hemos podido demostrar que la enfermedad es heterogénea. Sólo la cistinuria de tipo I se debe a mutaciones en rBAT, mientras otros genes serán responsables de los tipos II y III. Actualmente estamos realizando estudios de exclusión genética en familias tipo no I, que nos permitirían asignar las regiones cromosómicas en las que se encuentran el gen o los genes responsables de cistinuria tipo II y/o III, paso previo para poder aislar y caracterizar dichos genes.

L'educacio social al llindar del segle XXI

L'estat del benestar neix amb l'industrialisme dels anys 50 i amb l'organització que se'n va derivar. Tot i que el nou missatge del benestar va ser rebutjat per algunes filosofies de substrat existencialista i criticat per part de determinades posicions sociològiques, el cert és que, per primera vegada a la història de l'home, es va pensar, es va parlar i es va gestionar a favor d'una «societat del benestar». A més, aquest innovador estil d'organització política i social va afectar gairebé tots els àmbits de la vida occidental. La investigació científica, el progrés de les ciències socials, la superació d'alguns vells valors i les incerteses que l'apogeu industrial va comportar per a la convivència humana van ser algunes de les novetats culturals lligades al fenomen del benestar.

Monografia: Educació i Telemàtica

La referencia a les telecomunicacions en l'àmbit educatiu ha augmentat notablement a causa, sobretot, de les expectatives que l'ús d'lnternet ha despertat entre professionals, administradors, etc. El fenòmen és recent, per aquest motiu el tipus de publicació se centra bé en la descripció de les possibilitats bé en l'analisi d'experiencies concretes. La composició del número monografic Educació i Telematica es mou en aquesta línia. En aquest sentit, hem intentat recollir articles de reflexió juntament amb experiencies concretes que s'estan portant a terme amb l'objectiu que el lector tingui una visió general de les possibilitats pedagógiques de I'ús de les xarxes de comunicació en l'àmbit educatiu.

Estratigrafía secuencial de sistemas deltaicos en cuencas de antepaís: ejemplos de Montserrat, Sant Llorenç del Munt, Montserrat y Roda (Paleogeno, cuenca de Antepaís surpirenaica).

After the sedimentological study of the Sant Llorenc del Munt, Montserrat and Roda deltaic systems, a stratigraphic subdivision based on three different scale transgressiveregressive sequences has been developed. This subdivision has been established on the coastal facies belts from the deduced shoreline (and associated facies belts) migration. These transgressive-regressive sequences are formed by a lower transgressive part with a deepening-upwards trend and a retrogradational staclung pattern and an upper regressive part, with shallowing-upwards trend and a progradational stacking pattern. The lowest scale sequences (metrical) have been named 'fundamental sequences'. A series of 'composite sequences', intermediate scale (decametric to hectometric), have been defined afier the study of the staclung pattem of the fundamental sequences. After the study of the stacking pattem of composite sequences there have been defined a series of large-scale (decametric to kilometric) 'composite megasequences'.

L' "Aire de Família" de la pedagogia social

Aquest article fa un lleuger exercici de reflexió al voltant del concepte de 'pedagogia social» 1. Un exercici que neix d'una metàfora ("aire de família") que utilitza Wittgenstein en les seves Investigacions filosòfiques: 'Considera ara, per exemple, els processos que anomenem 'jocs'. Vull dir jocs en què s'usen escaquers, jocs de cartes, jocs de pilota, jocs de competició esportiva, etc. Què hi ha de comú en tots ells? No diguis: 'Ha d'haver-hi quelcom que els sigui comú, sinó no s'anomenarien 'jocs'; sinó mira si hi ha quelcom comú a tots ells. Perquè, si te'ls mires, tot i que no veuràs res que els sigui comú a tots, veuràs, en canvi, semblances, parentius, i en veuràs una bona colla. Com ja ha quedat dit: no pensis, sinó mira!- ( ... ) I el resultat d'aquesta consideració fa així: veiem una xarxa complicada de semblances, que se superposen i s'encreuen mútuament. Semblances a gran i a petita escala.

A reappraisal of 'International Stratigraphic Lexicon' and the need for the creation named units critical catalogues

Analysis of stratigraphic terminology and classification, shows that time-related stratigraphic units, which by definition have a global extent, are the concern of international cornrnissions and committees of the intemational Union of Geological Sciences (IUGS) . In contrast, lithostratigraphic, and other closely related units, are regional in extent and are catalogued in the International Stratigraphic Lexicon (ISL), the last volume of which, was published in 1987. Tlie intemational Commission on Stratigraphy (ICS) is currently attempting to revitalize the publication of ISL, given that the information contained in published volumes has never been updated, and that there has been a significant increase in stratigraphic research in recent decades. The proliferation of named units in the South Pyrenean and Ebro Basin Paleogene is evaluated to illustrate the extent of the problem. Moreover, new approaches to stratigraphic analysis have led to the naming of genetic units according to similar guidelines followed in the naming of descnptive or lithostratigraphic units. This has led to considerable confusion. The proposal to revitalize the ISL is accepted as part of the solution, that should also include the publication of critica1 catalogues, and the creation of norms for genetic unit terminology.

Missatges llunyans, una realitat compartida: unes experiències de comunicació a la Xarxa Telemàtica Educativa de Catalunya

En la realitat quotidiana, el que veiem, el que sentim i el que compartim és emmarcat cada vegada més en un entorn més ampli, en un espai geogràfic i de contactes i relacions humanes extenses a nivell mundial.

Nova indústria i nova política industrial

La indústria ha tingut, i té encara, un paper clau en la vertebració de l"economia catalana i en la generació d"efectes multiplicadors que faciliten el desenvolupament de la resta d"activitats i el benestar de la societat. Actualment, i més enllà de la crisi econòmica i financera global, s"està generant un nou model industrial d"àmbit internacional caracteritzat per importants canvis en la naturalesa i la dinàmica dels mercats i en les estratègies de les empreses, per la internacionalització dels processos de producció i la seva repercussió sobre l"organització de les empreses i per la creixent importància dels processos d"innovació.

Discusión sobre la influencia de la corriente criminológica positivista en el discurso penal argentino.

En 10s últimos siglos diferentes corrientes de pensamiento europeas han reflexionado acerca de las características del Derecho y de la practica jurídica. Varias tendencias se han ido disputando el interds de 10s juristas especialmente en el campo delictual y en el contexto de la consolidacion de la institución carcelaria como ámbito central de ejecución de la pena privativa de libertad. En materia de Derecho Penal las dos orientaciones mas importantes de 10s siglos XVLII y XIX fueron el Positivismo y el Iluminismo (I), un debate que ilegó mas tardíamente y con menor fuerza a Argentina pero que fue una manifestación de la incorporación de 10s juristas al for0 internacional. Esa incorporación coincidia con Ia consolidacion de la criminologia positivista en Europa, fundada en el análisis de la personalidad del delincuente, en la utilización de métodos de las ciencias naturales y en paradigmas epistemológicos de tip etiolbgico: 10s representantes de esta corriente explicaban la criminalidad examinand0 las causas y 10s factores desde un punto de vista bislógico (2).

El currículo escolar en el marco de la nueva ecología del aprendizaje

Este artículo presenta una reflexión sobre el currículo y el aprendizaje escolar en el marco de la nueva ecología del aprendizaje, propia de la sociedad de la información. Se presentan, en primer lugar, sus rasgos principales. Contrasta fuertemente con la de creación de los sistemas educativos actuales, que se sustenta en el modelo de escolarización universal. En la segunda parte, se platean los retos y desafíos de la educaciónescolar y los procesos de revisión curricular para afrontarlos y superarlos.

El sentido del aprendizaje hoy: un reto para la innovación educativa

Este artículo tiene como foco el fenómeno del desdibujamiento del sentido de la educación y del aprendizaje escolar. Se señalan algunas manifestaciones e implicaciones de este fenómeno y se presentan cuatro tendencias generales subyacentes a algunas prácticas pedagógicas innovadoras que sitúan la preocupación por el sentido del aprendizaje escolar en el centro de la acción educativa.

Aplicação em jato dirigido em cana-de-açúcar. II: espaçamento entre bicos turbo floodjet para a aplicação de herbicidas

Aplicações de herbicidas em estádios mais avançados de desenvolvimento da cana-de-açúcar, em pré ou em pós-emergência inicial das plantas infestantes, podem ser feitas em jato dirigido, para que o produto atinja diretamente o alvo. Com esse fim, avaliaram-se 10 bicos TF-VS4 a 30 lbf/pol2, determinando-se as vazões e os padrões de deposição em 6 alturas (entre 9 e 36cm), em mesa de prova com 67 canaletas. Após isso, um programa computacional simulou o padrão de deposição de dois bicos separados entre 20 e 70cm no centro da entre linha da cana-de-açúcar. Os resultados indicaram que as vazões obtidas com bicos individuais apresentaram média de 2,3 l/min, com coeficiente de variação 2,5% e os padrões de deposição mostraram boa precisão com um intervalo de confiança estreito. Foi possível selecionar as melhores combinações de altura (A) e espaçamento (E) entre dois bicos, para os espaçamentos usuais de cana-de-açúcar; sendo que as melhores combinações mostraram relação E/A próxima de 1,4. Por exemplo, A = 35 cm e E = 50 cm para cana-de-açúcar a 140cm entrelinhas.

Marco teórico y conceptual de la competitividad.

La competitividad es un tema al que se le ha venido colocando especial interés debido a que esta puede llegar a determinar la evolución y desarrollo de todo un país. Por esta razón, es de vital importancia poder identificar como ha sido la evolución de las diferentes teorías y conceptos referentes al tema, para así poder analizar la situación de Colombia.

Responsabilidad de los servidores públicos de período determinado.

Uno de los graves problemas de la administración pública en Colombia y que ha hecho posible, entre otras cosas, parte del establecimiento de la corrupción administrativa, es la institucionalización de la irresponsabilidad de los servidores públicos

Incidencia de la inversión en capital humano en el sector jurisdiccional en Colombia y su aporte al desarrollo económico y social

Esta investigación pone de manifiesto la importancia de asignar correctamente los recursos públicos, para que logren los objetivos de eficiencia y retorno social.