The use of fluorescence in situ hybridization in the diagnosis of hidden mosaicism: apropos of three cases of sex chromosome anomalies

FISH has been used as a complement to classical cytogenetics in the detection of mosaicism in sex chromosome anomalies. The aim of this study is to describe three cases in which the final diagnosis could only be achieved by FISH. Case 1 was an 8-year-old 46,XY girl with normal female genitalia referred to our service because of short stature. FISH analysis of lymphocytes with probes for the X and Y centromeres identified a 45,X/46,X,idic(Y) constitution, and established the diagnosis of Turner syndrome. Case 2 was a 21-month-old 46,XY boy with genital ambiguity (penile hypospadias, right testis, and left streak gonad). FISH analysis of lymphocytes and buccal smear identified a 45,X/46,XY karyotype, leading to diagnosis of mixed gonadal dysgenesis. Case 3 was a 47,XYY 19-year-old boy with delayed neuromotor development, learning disabilities, psychological problems, tall stature, small testes, elevated gonadotropins, and azoospermia. FISH analysis of lymphocytes and buccal smear identified a 47,XYY/48,XXYY constitution. Cases 1 and 2 illustrate the phenotypic variability of the 45,X/46,XY mosaicism, and the importance of detection of the 45,X cell line for proper management and follow-up. In case 3, abnormal gonadal function could be explained by the 48,XXYY cell line. The use of FISH in clinical practice is particularly relevant when classical cytogenetic analysis yields normal or uncertain results in patients with features of sex chromosome aneuploidy. Arq Bras Endocrinol Metab. 2012;56(8):545-51

Possibilidades corporais como expressão da inteligencia humana no processo de ensino-aprendizagem

Universidade Estadual de Campinas . Faculdade de Educação Física

Surface dental enamel lead levels and antisocial behavior in Brazilian adolescents

Lead poisoning has been reportedly linked to a high risk of learning disabilities, aggression and criminal offenses. To study the association between lead exposure and antisocial/delinquent behavior, a cross-sectional study was conducted with 173 Brazilian youths aged 14\201318 and their parents (n = 93), living in impoverished neighborhoods of Bauru-SP, with high criminality indices. Self-Reported Delinquency (SRD) and Child Behavior Checklist (CBCL) questionnaires were used to evaluate delinquent/antisocial behavior. Body lead burdens were evaluated in surface dental enamel acid microbiopsies. The dental enamel lead levels (DELL) were quantified by graphite furnace atomic absorption spectrometry (GFAAS) and phosphorus content was measured using inductively coupled plasma optical emission spectrometry (ICP-OES). Logistic regression was used to identify associations between DELL and each scale defined by CBCL and SRD scores. Odd ratios adjusted for familial and social covariates, considering a group of youths exposed to high lead levels (\2265 75 percentile), indicated that high DELL is associated with increased risk of exceeding the clinical score for somatic complaints, social problems, rule-breaking behavior and externalizing problems (CI 95 per cent). High DELL was not found to be associated with elevated SRD scores. In conclusion, our data support the hypothesis that high-level lead exposure can trigger antisocial behavior, which calls for public policies to prevent lead poisoning

O professor frente aos processos de aprendizagem da leitura : o combate às dificuldades

RESUMO: A aprendizagem da leitura é uma conquista primordial na trajetória de vida de uma criança. A educação, atualmente, percorre grandes e diferentes discussões, e as dificuldades de aprendizagem na leitura são uma realidade visível, comprovadas através de pesquisas. Contudo devem ser vencidas. O presente estudo tem como proposta identificar as concepções e estratégias de um grupo de professores que atuam diretamente com o aluno no âmbito da aprendizagem formal da leitura, no processo do ato de ler. Conhecer as práticas pedagógicas que são desenvolvidas na sala de aula, as explicações para o sucesso e o insucesso na aprendizagem da leitura. A forma como o aluno aprende e verificar diretamente, a partir de um grupo de alunos, suas dificuldades de não saber ler, sentidas pelos próprios, e como o professor as soluciona, suas explicações encontradas para as dificuldades de aprendizagem, e o impacto que causam na vida pessoal e social do aprendente e do ensinante. Saber o que fazer e como fazer quando se descobrem falhas do aluno ou do método na compreensão da leitura é uma das características das mais desejáveis e essencial no desenvolvimento do ensino da leitura e uma das diferenças mais acentuadas entre professores aplicados e os destituídos de um compromisso sagrado no seu papel de educador. Para atender aos objetivos pretendidos, foram realizadas entrevistas semi–estruturadas, sustentadas por roteiros, com alunos (20) e professores (10) em duas escolas públicas municipais do ciclo fundamental na cidade de Aracaju. Os resultados apontam para um desconhecimento dos métodos e das teorias cognitivas. No que tange aos alunos percebe-se a dificuldade, sentida pelo próprio aluno em não saber ler, como algo corriqueiro. Os achados deste estudo nos fazem pensar que o professor munícipe precisa rever seus métodos e processos de educação, sem os quais continuaremos a assistir um sistema educacional desmotivado e indiferente ao desenvolvimento de competências e capacidades críticas no processamento da aprendizagem da leitura no primeiro ano do Ciclo Básico. ABSTRACT: The learning of reading is a prime achievement on the path of a child‟s life. Education, nowadays, courses large and different discussions and the learning difficulties are easily seen, proved by researches. However they must be overcome. This article has as proposal to identify the conceptions and strategies of a teacher‟s group that acts directly with the student in the area of formal learning of reading, it means the reading process. And also to know the teaching practices that are developed in classroom, the explanations to the achievement or failure of reading. The way how the student learns and to verify directly, based on a group of students, their difficulties experienced by themselves, and how the teacher solve those, his explanations about the difficulties that were found, and the impact they bring to learner‟s and teacher‟s personal and social lives. to know what to do and how to do when student‟s flaws or imperfections on the reading comprehension method are found is one of the most desirable and essential characteristics on the development of (he reading learning)and one of the most pointed differences by teachers concerned and unconcerned about their commitment to the teacher role. To attend to the claimed aims, it has been done semi structured interviews, held by a list of topics, with twenty students and ten teachers in two public schools in Aracaju city. The results show ignorance on the methods and theories. When it comes to the students it‟s easy to see that the difficulty is faced by those who can‟t read, as something normal. The results of this work make us think that the public teacher needs to review his methods and educational processes; otherwise we are going to continue watching an educational system despondent and unconcerned about the development of criticizing skills on the process of reading learning in Junior High.

Brinquem comigo! : intervenção inclusiva junto de um jovem com perturbações emocionais

Este é um trabalho que pretende mostrar as estratégias e actividades que foram utilizadas junto de um jovem com perturbações emocionais e com dificuldades de inclusão, tanto em relação aos adultos e colegas, como em relação ao próprio sistema de ensino em geral. A consequência dessas problemáticas, afirma-se sob a forma de dificuldades de aprendizagem. Foi feito um levantamento das problemáticas, através da consulta de documentação diversa, aplicação de grelhas e questionários e conversas com as pessoas ligadas ao processo educativo deste aluno. A partir de toda a informação recolhida, procedemos à planificação e intervenção, aplicando estratégias e métodos de trabalho que têm como objectivo principal, a inclusão deste aluno, no meio escolar, desde a sua relação com as pessoas até o sentir-se bem num meio que até agora era rejeitado por ele. Esta inclusão processou-se a diferentes níveis: escolar, social e pessoal.

A inclusão da criança deficiente auditiva : estratégias de comunicação

O presente trabalho situa-se no campo da Educação Especial e propõe estudar a inclusão de crianças com deficiência auditiva, nas escolas de ensino regular, nomeadamente, as estratégias de comunicação indispensáveis para que a sua inclusão. Para a realização do presente estudo, foi adoptada uma abordagem metodológica, de natureza qualitativa, não experimental, cuja fundamentação teórica se baseou em diversos autores, investigadores na área da inclusão e deficiência auditiva/surdez. Ao longo do trabalho são sugeridas algumas estratégias de comunicação, abordando-se a importância da língua gestual e dos aparelhos auditivos na educação e inclusão das crianças e jovens surdos, fundamentais para a sua inserção na sociedade e para o seu progresso académico e profissional. As conclusões deste estudo apontam para a pertinência da aquisição e adaptação de instrumentos e recursos necessários à prática da inclusão das crianças com deficiência auditiva, que permitam aos professores e alunos, aumentar as suas condições de adaptabilidade às complexas mudanças da sociedade. Com a realização deste trabalho pretende-se dar a conhecer o que ainda falta mudar e repensar nas escolas de ensino regular, para que as crianças com deficiência auditiva sejam verdadeiramente incluídas e usufruam das mesmas oportunidades das crianças ouvintes.

Aprendizagem da leitura em crianças com dificuldade intelectual e desenvolvimental

A presente investigação tem como objecto a aprendizagem e as práticas de leitura por parte de crianças com Dificuldade Intelectual e Desenvolvimental (DID). Na revisão bibliográfica efectuada constata-se a existência de uma ligação intrínseca entre os processos cognitivos e a aprendizagem da leitura, sendo estes um factor determinante para a compreensão do processo de ler. Tivemos a preocupação de dar a conhecer os componentes implicados na leitura, nomeadamente a descodificação e a compreensão, a primeira das quais integra os processos cognitivos de âmbito fonológico. Salienta-se a interligação de ambas as componentes para a aquisição da técnica da leitura e os modelos e métodos de ensino da leitura que vão condicionar a sua aprendizagem. Procurou-se perceber quais as causas da dificuldade na aprendizagem da leitura em crianças com DID, bem como a influência de diferentes métodos na aprendizagem da leitura. Três objectivos/preocupações nortearam a investigação: a) identificar quais os processos cognitivos implicados nas dificuldades da leitura em crianças com DID e sem DID; b) identificar os processos fonológicos envolvidos na aprendizagem da leitura em crianças com DID e sem DID; c) identificar se o método de ensino que o professor utiliza para ensinar a ler tem influência na aprendizagem de crianças com DID e sem DID. Para responder à questão de partida procedeu-se a um estudo quase experimental e comparativo. A dimensão empírica desta investigação assentou numa amostra constituída por doze alunos e seis professores de duas escolas do ensino público. Dos alunos, 8 não tinham DID (4 do 1º ano de escolaridade e 4 do 3º ano de escolaridade), e 4 tinham DID (2 do 4º ano de escolaridade e 2 do 5º e o 7º ano de escolaridade). Aos dois alunos com DID do 4º ano de escolaridade, foi aplicada uma intervenção pedagógica de reforço da aprendizagem da leitura durante 14 sessões. Os restantes alunos constituíram o grupo de controlo. Os resultados obtidos a partir da aplicação da bateria de testes, antes e após a intervenção, permite-nos percepcionar que as dificuldades na aprendizagem da leitura possivelmente, estarão mais relacionadas com os processos fonológicos e não tanto com os processos cognitivos.

Dificuldades inerentes à aprendizagem da língua Portuguesa na Educação Pré-escolar e do 1.º Ciclo do Ensino Básico

Mestrado (PES II), Educação Pré-Escolar e Ensino do 1.º Ciclo do Ensino Básico, 18 de Junho de 2015, Universidade dos Açores.

O impacto do desenvolvimento da consciência morfológica na escrita de crianças com e sem dislexia

Dissertação apresentada à Escola Superior de Educação de Lisboa para obtenção de grau de mestre em Educação Especial, ramo Multideficiência e Problemas de Cognição

Leitura - Dificuldades de aprendizagem, ensino e estratégias para o desenvolvimento de competências

O domínio da leitura é de extrema importância para as aprendizagens escolares. Um número significativo de alunos apresenta, no entanto, dificuldades de aprendizagem específicas (DAE) ao nível da leitura, que interferem com o processo global de ensino e aprendizagem. O presente artigo pretende rever os factores associados às DAE de leitura e apresentar estratégias que promovem o ensino eficaz e o domínio desta competência, nomeadamente, ao nível da consciência fonémica e da fluência da leitura, indicando metodologias e actividades que podem ser desenvolvidas em contexto de sala de aula.

A aceitação de alunos com necessidades educativas especiais passados 6 anos da implementação do Decreto-Lei nº3/2008:opinião de educadores de infância e de professores do 1ºciclo

Objetivo: A compreensão da Educação Especial no paradigma da inclusão envolve vontade política e social e mobiliza necessariamente os profissionais de educação, sendo fundamental conhecer a sua opinião. Em Portugal, o Decreto-Lei n.º 3/2008 trouxe mudanças significativas no papel dos docentes do ensino regular, pelo que este estudo tem como objetivo, passados 6 anos da implementação, descrever a opinião de educadores e professores do 1º ciclo acerca da inclusão de alunos com Necessidades Educativas Especiais e conhecer os fatores que justificam as suas opiniões. Método: Foram inquiridos 244 docentes, 122 educadores de infância e 122 professores do 1º ciclo de escolas públicas e privadas, da Área Metropolitana do Porto, os instrumentos usados foram uma folha de caracterização individual e um questionário de vinhetas com descrições do funcionamento de crianças, onde os respondentes se posicionavam, para cada uma, quanto à sua aceitação nas salas. Resultados /Discussão: Os resultados apontam que as vinhetas que descreviam funcionamentos de crianças compatíveis com Perturbação de Espetro de Autismo e Paralisia Cerebral, foram as menos, sendo as justificações a falta de formação e a impossibilidade de despender o tempo necessário devido à exigência de bons resultados académicos. Aferimos que a formação em Educação Especial apenas estava associada à aceitação de alunos com Paralisia Cerebral. Aferimos que a função do docente-educador vs professor do 1ºciclo- apenas é influenciadora de aceitação no caso de alunos com Perturbação de Espetro de Autismo, Paralisia Cerebral e Atraso Global de Desenvolvimento/Dificuldades de Aprendizagem. O facto de se tratar de uma escola pública ou privada influencia a aceitação dos alunos, com os docentes do ensino privado a evidenciarem maior aceitação dos alunos do que os do ensino público.

Os apoios educativos na construção do sucesso educativo: um estudo de caso num Território de intervenção prioritária

O maior desafio da escola atual é conjugar a escolaridade obrigatória e universal com a ânsia do sucesso educativo. Uma escola justa e democrática não pode limitar-se a selecionar os que têm mais mérito, tem, obrigatoriamente, de se preocupar com aqueles que têm mais dificuldades em ter sucesso e que se vão autoexcluindo. Um dos dispositivos clássicos para potenciar os resultados académicos são os Apoios Educativos, porém no Agrupamento de Escolas X, um Território Educativo de Intervenção Prioritária (TEIP), os resultados obtidos mantêm-se abaixo dos padrões nacionais. É este o ponto de partida do nosso estudo, pois, apesar do investimento considerável no aumento de apoios educativos neste Agrupamento, muitos alunos continuam a registar insucesso educativo.Partindo desta realidade percecionada com a análise documental sobre os Apoios Educativos neste Agrupamento, e após uma ação de acompanhamento da Inspeção Geral da Educação e Ciência, surgiu a necessidade de orientar o nosso olhar para uma análise de todo o processo dos apoios de modo a perceber como se pode otimizar o impacto dos apoios no sucesso dos alunos e, consequentemente, ter o reconhecimento exterior. Tendo por base a análise de conteúdo das entrevistas a docentes de Português e Matemática, envolvidos no processo dos apoios educativos e do focus group realizado com alunos que beneficiaram destes apoios educativos, e suportada por um enquadramento teórico e legal, delineou-se um plano de ação, que visa a melhoria do sucesso educativo de todos os alunos e envolve toda a organização escolar. Perceciona-se a preponderância da coordenação e da monitorização num processo que se pretende efetivo e não de simples receituário, mas acima de tudo, toma-se consciência que para funcionar é necessário que seja devidamente clarificado, sentido e apropriado por todos os atores envolvidos.

Aprendizagem dos números racionais não negativos com alunos do 3.º ano

Este estudo visa compreender as dificuldades que os alunos evidenciam na aprendizagem da noção de número racional não negativo. Ao longo da minha experiência como docente do 2.º ciclo, permitiu-me questionar por que razão os alunos de 5.º e 6.º ano apresentam dificuldades em compreender o conceito de fração nos seus diversos significados: número, partetodo, quociente, medida e operador multiplicativo. Foi no sentido de entender esta dificuldade na apropriação dos conhecimentos matemáticos sobre frações, que resolvi aplicar esta investigação a alunos do 1.º ciclo, nomeadamente a uma turma do 3.º ano, uma vez que é neste ano escolar que o estudo dos números racionais não negativos é aprofundado. A metodologia constou de um estudo de abordagem de carácter qualitativo, de natureza interpretativa. A recolha de dados inclui as produções escritas dos alunos e as gravações de áudio das intervenções verbais dos mesmos. A análise dos resultados realizou-se a partir das estratégias cognitivas que os alunos utilizaram para responderem às tarefas propostas. Os resultados deste estudo mostraram que a construção do sentido de número racional não é de fácil compreensão. É um conceito que requer uma abordagem multifacetada, apoiada com a manipulação de materiais estruturados ou não estruturados, para que os diferentes significados de fração fiquem bem consolidados nas estruturas cognitivas dos alunos.

Contributos das TIC para as Necessidades Educativas Especiais - Treino da Perceção Visual

As novas tecnologias de informação e comunicação vêm introduzir novas abordagens e orientações nas relações das pessoas no mundo global, ao mesmo tempo que vêm redefinir paradigmas diversos em várias áreas disciplinares, nomeadamente nas áreas da saúde e da educação. A massificação das tecnologias vem assim aproximar a informação e o conhecimento das pessoas e a sua utilização no apoio aos processos de ensino e de aprendizagem dos alunos com necessidades educativas especiais e dificuldades de aprendizagem específicas tem vindo a ser discutida cada vez mais com uma maior relevância. Pretende-se através da presente dissertação contribuir com soluções que apoiem a desmaterialização dos processos e desburocratização dos relacionamentos entres os diversos intervenientes num processo de terapia de uma criança. Apesar de poder ser extensível a outros cenários, o projeto desenvolvido aplica-se ao caso concreto de crianças com necessidades educativas especiais e dificuldades de aprendizagem específicas, motivadas por dificuldades de perceção visual, que obrigam, além da adoção de programas de treino, como jogos interativos, a um acompanhamento integrado de todos os intervenientes na sua terapia: terapeutas, professores, pais e educadores, assistentes sociais entre outros, tornando-se fundamental a utilização de uma plataforma universal que permita a troca e sistematização de informações. Inicialmente foi necessário um enquadramento desta temática por via da leitura, pesquisa e reuniões com elementos ligados a diferentes áreas que intervém no tratamento de necessidades educativas especiais. Depois de uma pesquisa bibliográfica inicial sobre as dimensões a explorar, recolheu-se informação sobre estudos e projetos desenvolvidos para apoiar esta área, e desenvolveu-se um projeto destinado a contribuir para o trabalho positivo de todos os profissionais que se dedicam à terapia/tratamento das crianças com necessidades educativas especiais, particularmente derivadas de dificuldades de perceção visual. Posteriormente, realizou-se a avaliação do protótipo de forma a validar o real contributo do sistema na melhoria da comunicação e partilha de informação entre todos os intervenientes no processo de terapia de crianças com necessidades educativas especiais e da utilização das tecnologias interativas no treino da perceção visual. Com vista a uma futura implementação de um recurso educativo deste âmbito, foram também recolhidos os pontos negativos e sugestões de melhoria a incorporar. Em suma, este trabalho valida os contributos das TIC, e deste sistema em particular, na relação dos intervenientes num processo de terapia interdisciplinar e no treino da perceção visual.

A implementação do modelo de atendimento à diversidade como resposta eficaz ao apoio a alunos com necessidades especiais na região norte de Portugal

Tese de Doutoramento em Estudos da Criança (área de especialização em Educação Especial)