Abordagem da criança com anemia falciforme e fibrose cística

Aborda duas patologias rastreadas por meio da triagem neonatal ou teste do pezinho: a anemia falciforme e a fibrose cística. E objetiva identificar os casos que envolvem crianças diagnosticadas com estas doenças para compreender como avaliar e manejar estas situações. Unidade 6 “Abordagem da criança com anemia falciforme e fibrose cística”, do módulo 8 “Situações clínicas comuns materno-infantis” do Programa Multicêntrico de Qualificação em Atenção Domiciliar a Distância.

Situações clínicas comuns materno-infantis: anemia falciforme e fibrose cística

Material produzido pela UNA-SUS/UFMA para o módulo "Situações clínicas comuns materno-infantis". Aborda duas patologias rastreadas por meio da triagem neonatal ou teste do pezinho: a anemia falciforme e a fibrose cística.

[factors Impacting The Growth And Nutritional Status Of Cystic Fibrosis Patients Younger Than 10 Years Of Age Who Did Not Undergo Neonatal Screening.]

The aim of this study was to evaluate by clinical and laboratory parameters how cystic fibrosis (CF) affects growth and nutritional status of children who were undergoing CF treatment but did not receive newborn screening. A historical cohort study of 52 CF patients younger than 10 years of age were followed in a reference center in Campinas, Southeast Brazil. Anthropometric measurements were abstracted from medical records until March/2010, when neonatal screening program was implemented. Between September/2009 and March/2010, parental height of the 52 CF patients were also measured. Regarding nutritional status, four patients had Z-scores ≤ -2 for height/age (H/A) and body mass index/age (BMI/A). The following variables were associated with improved H/A ratio: fewer hospitalizations, longer time from first appointment to diagnosis, longer time from birth to diagnosis and later onset of respiratory disease. Forced vital capacity [FVC(%)], forced expiratory flow between 25-75% of FVC [FEF25-75(%)], forced expiratory volume in the first second [FEV1(%)], gestational age, birth weight and early respiratory symptoms were associated with IMC/A. Greater number of hospitalizations, diagnosis delay and early onset of respiratory disease had a negative impact on growth. Lower spirometric values, lower gestational age, lower birth weight, and early onset of respiratory symptoms had negative impact on nutritional status. Malnutrition was observed in 7.7% of cases, but 23% of children had nutritional risk.

Arachnoid cyst: adversity ans plasticity

We report four cases of surgically treated intracranial arachnoid cysts, one with cyst-peritoneal shunt and three with craniotomy and arachnoid membrane resection. Their classification and etiopathogeny are discussed, and especially the different methods of treatment comparing the drastic complications (adversities) with the favorable solutions in severe clinical cases (plasticity) treated at our institution.

46,XX Male - Testicular Disorder of Sexual Differentiation (DSD): hormonal, molecular and cytogenetic studies

The XX male syndrome - Testicular Disorder of Sexual Differentiation (DSD) is a rare condition characterized by a spectrum of clinical presentations, ranging from ambiguous to normal male genitalia. We report hormonal, molecular and cytogenetic evaluations of a boy presenting with this syndrome. Examination of the genitalia at age of 16 months, showed: penis of 3.5 cm, proximal hypospadia and scrotal testes. Pelvic ultrasound did not demonstrate Mullerian duct structures. Karyotype was 46,XX. Gonadotrophin stimulation test yielded insufficient testosterone production. Gonadal biopsy showed seminiferous tubules without evidence of Leydig cells. Molecular studies revealed that SRY and TSPY genes and also DYZ3 sequences were absent. In addition, the lack of deletions or duplications of SOX9, NR5A1, WNT4 and NROB1 regions was verified. The infant was heterozygous for all microsatellites at the 9p region, including DMRT1 gene, investigated. Only 10% of the patients are SRY-negative and usually they have ambiguous genitalia, as the aforementioned patient. The incomplete masculinization suggests gain of function mutation in one or more genes downstream to SRY gene.

Uso de ácido benzoico na dieta de leitões

Um experimento foi conduzido com o objetivo de avaliar os efeitos da inclusão de ácido benzoico (Vevovitall®) na dieta sobre o desempenho e a morfologia intestinal do duodeno de leitões de 28 a 70 dias de idade. Foram utilizados 160 leitões Dalland × Penarlan desmamados aos 21 dias de idade, separados por sexo. O experimento foi dividido em fases pré-inicial 1 (28 a 35 dias de idade), pré-inicial 2 (36 a 46 dias de idade) e fase inicial (47 a 70 dias idade). Utilizou-se o delineamento experimental tipo blocos ao acaso com 5 tratamentos, cada um com 8 repetições de 4 animais, totalizando 40 unidades experimentais. Foram utilizados quatro níveis de ácido benzoico (0; 0,25; 0,50 e 0,75%) e um tratamento testemunha com ácido fumárico. Abateram-se, aos 70 dias de idade, dois animais por repetição para coleta de amostras do duodeno e estudo da morfologia intestinal e um animal por repetição para estudo de lesões gástricas. Foram avaliadas as características de desempenho (ganho de peso, consumo de ração e conversão alimentar) para cada fase e para o período total. Como características morfológicas, foram avaliadas a altura das vilosidades, a profundidade de criptas e a relação altura de vilosidades/profundidade de criptas. Avaliou-se ainda a incidência de diarreia. No período de 28 a 70 dias, o uso de ácido benzoico influencia o desempenho de suínos, que neste estudo foi melhor os níveis de 0,50 e 0,75%, e reduz a incidência de diarreia. Animais alimentados com dietas contendo ácido benzoico apresentam maior altura de vilosidade e profundidade de criptas.

Oxigenoterapia domiciliar prolongada em crianças e adolescentes: uma análise do uso clínico e de custos de um programa assistencial

OBJETIVOS: Descrever as características clínicas e laboratoriais dos pacientes em oxigenoterapia domiciliar prolongada acompanhados pelo programa de atendimento domiciliar do Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo, durante um período de 8 anos, e comparar os grupos com e sem hipertensão pulmonar secundária. Estimar o custo do programa utilizando concentradores versus cilindros de oxigênio arcados pela instituição. MÉTODOS: Estudo descritivo retrospectivo e de coorte dos pacientes em oxigenoterapia domiciliar prolongada, em seguimento no período de 2002 a 2009, na Unidade de Pneumologia do Instituto da Criança do Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo. RESULTADOS: Foram estudados 165 pacientes, 53% do sexo masculino, com as medianas: idade de início da oxigenoterapia - 3,6 anos; tempo de oxigenoterapia - 7 anos; e tempo de sobrevida após início da oxigenoterapia - 3,4 anos. Os principais diagnósticos foram: fibrose cística (22%), displasia broncopulmonar (19%) e bronquiolite obliterante (15%). Dos 33 pacientes que realizaram espirometria, 70% apresentavam distúrbio ventilatório obstrutivo grave. O exame ecocardiográfico foi executado em 134 pacientes; 51% deles tinham hipertensão pulmonar secundária. Houve associação estatisticamente significante entre: presença de hipertensão pulmonar e necessidade de maiores fluxos de oxigênio (qui-quadrado, p = 0,011); e presença de hipertensão pulmonar e maior tempo de oxigenoterapia (Logrank, p = 0,0001). Não houve diferença estatisticamente significante entre tempo de sobrevida após início da oxigenoterapia e presença de hipertensão pulmonar. Os custos médios mensais do programa foram: US$ 7.392,93 para os concentradores e US$ 16.630,92 para cilindros. CONCLUSÕES: A oxigenoterapia domiciliar prolongada foi empregada em distintas doenças crônicas, predominantemente em lactentes e pré-escolares. Houve alta frequência de hipertensão pulmonar associada a maiores períodos de uso e fluxos de oxigênio, sem associação à sobrevida. A substituição dos cilindros por concentradores poderá reduzir custos significativamente.

Biological activity of metal-edds (ethylenediaminedisuccinate) complexes in K562 and PBMC cells

The effect of S,S-ethylenediaminedisuccinic acid (edds) on the quenching of metal-catalyzed (metal = Mn, Fe, Co, Ni, Cu, Zn) oxidation of ascorbic acid was tested in vitro via oxidation of the fluorescent probe 1,2,3-dihydrorhodamine dihydrochloride. The pro-oxidant activity of iron was not fully suppressed, even at a four-fold molar excess of the ligand. The effect of serum on the toxicity to peripheral blood mononuclear cells (PBMC) and K562 cells was investigated. The cytotoxic effect of Fe-edds was abrogated in the presence of Trolox or serum proteins. The probable pathways of cell toxicity were investigated through blocking of the monocarboxylate transporters (MCT) in association with cell cycle studies by flow cytometry. Cells treated with metal complexes and alpha-cyano-4-hydroxycinnamic acid, a known MCT inhibitor, showed recovery of viability, suggesting that MCT proteins may be involved in the internalization of metal-edds complexes. The free acid induced cell cycle arrest in G0/G1 (PBMC) and S (K562) phases, suggesting direct DNA damage or interference in DNA replication.

Formação de cisto epidermóide (colesteatoma) com implantação de tecido epitelial junto ao osso femural de ratos

O colesteatoma é um cisto epidermóide, caracterizado por tecido epidérmico queratinizado, com capacidade de migração e erosão de estruturas adjacentes. OBJETIVO: Verificar o crescimento do cisto epidermóide (colesteatoma) quando se implanta fragmento de pele do pavilhão auricular junto ao osso femoral de ratos. FORMAL DE ESTUDO: experimental. MATERIAL E MÉTODO: Foram selecionados 10 ratos, os quais foram submetidos à implantação de fragmento de pele do pavilhão auricular na coxa e mantidos por 3 meses, seguido de remoção do tecido implantado após este período. Cada fragmento ressecado dos animais foi incluso em parafina, corado em hematoxilina-eoxina e preparado em lâminas para efetivação de estudo anatomopatológico. RESULTADO: Aspecto macroscópico: aspecto granulomatoso, de coloração amarelada, de forma arredondada e amolecida. Aspecto microscópico: estrutura cística com revestimento constituído por epitélio escamoso estratificado. O cisto apresenta camada mais interna córnea, com descamação de queratina, seguida da camada granulosa e camadas escamosa e basal mais externamente. CONCLUSÃO: O cisto epidermóide (colesteatoma) pode se desenvolver a partir de tecido epitelial transplantado junto ao osso femoral de ratos.

Métodos de estudo do transporte mucociliar

Disfunções no transporte mucociliar trazem desde queda na qualidade de vida dos pacientes, como nas rinites e rinossinusites crônicas, até graves conseqüências com risco de seqüelas irreversíveis e mesmo letais, como nos casos de fibrose cística e das discinesias ciliares primárias. Desta forma, torna-se fundamental o conhecimento do funcionamento normal do aparelho mucociliar e de como alterações em seus componentes (cílio, muco-fluido periciliar e interação dinâmica entre ambos) afetam o transporte das secreções respiratórias. OBJETIVOS: Este artigo visa a revisar e discutir as diferentes técnicas de avaliação do transporte mucociliar descrevendo suas peculiaridades e aplicabilidades clínicas e experimentais. CONCLUSÕES: Os métodos citados nesta revisão nos fornecem informações importantes sobre os diferentes aspectos do transporte mucociliar. Alguns apresentam uma maior facilidade de realização e resultados reprodutíveis, já outros apenas mostraram-se com aplicabilidade em protocolos de pesquisa em virtude de dificuldades técnicas e limitações financeiras. Há que se considerar a inexistência de métodos que avaliem ambulatorialmente a freqüência de batimento ciliar (FBC) "in vivo" e "in situ", o que se tornaria uma ferramenta importante, tanto no âmbito científico, quanto na prática clínica, auxiliando no diagnóstico das discinesias ciliares e evitando a realização de procedimentos mais invasivos para a sua confirmação diagnóstica.

Cisto nasolabial: aspectos diagnósticos e terapêuticos

Cisto nasolabial é uma lesão rara, localizado próximo à cartilagem alar nasal e que se estende para o meato nasal inferior e sulco gengivo-labial superior. OBJETIVO: Apresentamos uma casuística de cisto nasolabial, com o objetivo de discutir a apresentação clínica, o diagnóstico e as técnicas cirúrgicas mais adequadas no tratamento desta doença. MATERIAL E MÉTODO: Estudo retrospectivo de oito pacientes com diagnóstico de cisto nasolabial, no período de janeiro/2000 a dezembro/2006. O diagnóstico foi sugerido por exame otorrinolaringológico e tomografia computadorizada (TC). Os pacientes foram submetidos a tratamento cirúrgico (enucleação) e o diagnóstico confirmado por exame histopatológico. RESULTADOS: Os sintomas predominantes foram: obstrução nasal, aumento de volume restrito ao vestíbulo nasal e dor à palpação local. O tempo médio de evolução dos sintomas foi de 26,2 meses. A TC evidenciou lesão cística, bem delimitada, com remodelação óssea em alguns casos. O tamanho médio do cisto foi de 2,18 cm. O seguimento médio no pós-operatório foi de 19,5 meses, sem recorrência da lesão. CONCLUSÃO: Os cistos nasolabiais são lesões pouco freqüentes. A maioria apresenta-se com aumento de volume bem localizado, dor local e obstrução nasal. Enucleação é o tratamento de escolha com baixos índices de recorrência.

Investigação sobre ocorrência de aborto em pacientes de hospital de centro urbano do Estado de São Paulo, Brasil

Propõe-se identificar determinadas características de natureza biológica, demográfica, social e institucional com base nas informações registradas nas fichas de prontuário de 2.588 mulheres atendidas com complicações de aborto em um hospital de Santo André, zona urbana e industrializada da Grande São Paulo (Brasil), no período de janeiro de 1978 a dezembro de 1982. Os dados revelaram uma duplicação no número de mulheres com complicações de aborto no período estudado, elevando-se gradualmente de 302 em 1978 para 672 em 1982. O número de partos atendidos no mesmo hospital, não obstante, cresceu em apenas 14% no mesmo período, obtendo-se a média de relação aborto/parto: 1: 3,6 e 1: 1,8 em 1978 e 1982, respectivamente. A maioria da população estudada (60%) possuía ocupação assalariada não especializada. A idade (16,4% das mulheres estudadas eram menores de 20 anos) apresentou relação estatisticamente significativa com o estado marital, cor, ocupação e resultados gestacionais. Houve correlação significativa entre idade na menarca, idade na primeira relação sexual e idade na primeira gravidez, no grupo de mulheres primigestas.

Avaliação das implicações do regulamento REACH no sector químico nacional

O REACH é a nova legislação comunitária em termos de substâncias químicas e entrou em vigor no dia 1 de Junho de 2007, tendo sido publicado no Jornal Oficial da União Europeia a 30 de Dezembro de 2006, sob a forma de Regulamento nº 1907/2006 do Parlamento Europeu e do Conselho, de 18 de Dezembro de 2006, relativo ao Registo, Avaliação, Autorização e Restrição dos produtos químicos. O presente trabalho teve como objectivo efectuar o enquadramento teórico, legal e técnico-científico do REACH, assim como efectuar uma avaliação das implicações da aplicação do regulamento nas estruturas empresariais e elaborar uma metodologia de apoio à implementação do REACH em função da natureza dos agentes económicos envolvidos. Na primeira parte do trabalho é feito um enquadramento histórico da indústria química, assim como da legislação aplicada às substâncias químicas, para se perceber a evolução da regulamentação comunitária ao longo do tempo. Posteriormente é descrito o regulamento REACH, nomeadamente as etapas necessárias para a sua implementação, e a legislação complementar que foi desenvolvida com o objectivo de orientar as empresas e organizações no cumprimento do REACH. De modo a efectuar uma caracterização da implementação do regulamento REACH nos diversos agentes económicos foram efectuados seis casos de estudo. A avaliação das implicações foi feita através da construção de guiões de entrevista e de contacto directo com as empresas, estruturas associativas e governamentais. No decorrer dos casos de estudos foi possível verificar que as empresas apresentam dificuldades na aplicação da nova legislação, devido a complexidade e extensão no regulamento. Tendo em conta os diferentes passos que são necessários para implementar o REACH, foi elaborado um manual de apoio onde são descritos os processos, os prazos e os passos para assegurar o cumprimento da nova legislação. Através da análise dos casos de estudo, foi possível verificar que os custos associados ao REACH são altos, obrigando as empresas a repensar a sua estratégia empresarial e o seu portfólio de substâncias, assim como criar metodologias de apoio para a implementação dos novos requisitos exigidos pela nova legislação. O REACH veio aumentar significativamente a comunicação na cadeia de abastecimento, exigindo que exista partilha de dados entre empresas que fabricam ou importam a mesma substância, evitando a duplicação de ensaios em animais vertebrados e reduzindo os custos associados a testes.

Influência de diferentes parâmetros na diminuição da actividade extra-miocárdica nos estudos Gated-SPECT

A imagem de perfusão do miocárdio por tomografia computorizada de emissão de fotão único (SPECT, do acrónimo inglês Single Photon Emission Computed Tomography) é um dos exames complementares de diagnóstico mais indicados na cardiologia clínica. Os dois agentes tecneciados mais utilizados são o 99mTc-tetrofosmina e o 99mTc-sestamibi. Estes permitem avaliar a distribuição do fluxo sanguíneo no músculo cardíaco. O mecanismo de fixação é idêntico nos dois radiofármacos (RF’s). São excretados, do organismo, a partir do sistema hepatobiliar para o duodeno e para o intestino. Assim, o RF está presente tanto no coração como nos órgãos adjacentes. O coração encontra-se localizado sobre o diafragma, logo acima do lobo esquerdo do fígado e nas proximidades do estômago. Deste modo, os fotões difusos provenientes desses órgãos podem interferir com a interpretação das imagens SPECT, principalmente na parede inferior do ventrículo esquerdo, traduzindo-se na redução da razão alvo-fundo e na qualidade da imagem. Deste modo, a sensibilidade e a especificidade da Cintigrafia de Perfusão do Miocárdio (CPM) diminuem. Têm sido descritos na literatura vários métodos e técnicas para minimizar o efeito da actividade extra-miocárdica, como: a aquisição de imagens mais tardias, a ingestão de líquidos ou alimentos ricos em lípidos. Outras técnicas apontam para a alteração do posicionamento do paciente durante a aquisição. Assim, o objectivo deste estudo é identificar o protocolo da CPM a nível nacional e avaliar a percentagem de repetições de exames provocadas pela interferência de actividade extra-miocárdica.

Tendência secular das parasitoses intestinais na infância na cidade de São Paulo (1984-1996)

OBJETIVO: Estimar a prevalência e a distribuição social das parasitoses intestinais na infância, estabelecer a tendência secular dessas enfermidades e analisar sua determinação, com base em dois inquéritos domiciliares, realizados na cidade de São Paulo, SP, em 1984/85 e 1995/96. MÉTODOS: Os inquéritos estudaram amostras probabilísticas da população residente na cidade com idades entre zero e 59 meses (1.016 em 1984/85 e 1.280 em 1995/96). Amostras de fezes foram coletadas nos dois inquéritos e submetidas a exame parasitológico pela técnica de sedimentação, realizando-se leituras de preparações simples e de preparações coradas com lugol para exame de cistos de protozoários. O estudo da distribuição social das parasitoses levou em conta tercis da renda familiar per capita em cada um dos inquéritos. A estratégia analítica para estudar os determinantes da evolução da prevalência das parasitoses na população empregou modelos hierárquicos de causalidade, análises multivariadas de regressão e procedimentos análogos aos utilizados para calcular riscos atribuíveis populacionais. RESULTADOS/CONCLUSÕES: Houve entre os inquéritos reduções expressivas na prevalência das parasitoses em geral (de 30,9% para 10,7%), das helmintoses (22,3% para 4,8%), da giardíase (14,5% para 5,5%) e do poliparasitismo intestinal (13,1% para 0,5%). Embora declínios intensos tenham sido observados em todos os estratos sociais, manteve-se inalterada no período a forte relação inversa entre nível de renda e ocorrência de parasitismo. Mudanças positivas em determinantes distais (renda familiar e escolaridade materna) e intermediários (moradia, saneamento do meio e acesso a serviços de saúde) das helmintoses, justificaram parte substancial da redução de sua prevalência. A redução da giardíase foi atribuída a melhorias na escolaridade materna e nas condições de moradia e saneamento. A duplicação da freqüência a creches refreou o declínio da giardíase.