Aspectos clínicos e neuropatológicos da síndrome de Wernicke-Korsakoff

O abuso de álcool é um dos mais sérios problemas de saúde pública e a síndrome de Wernicke-Korsakoff é uma das mais graves conseqüências do alcoolismo. Esta patologia é infreqüentemente diagnosticada nas suas apresentações menos evidentes, razão pela qual uma abordagem diagnóstica apropriada é importante passo para seu tratamento. Entre as novas propostas farmacológicas, está a reposição dos níveis de tiamina, embora isto seja insuficiente para prevenir o declínio psicológico de um grande número de pacientes. O impacto cognitivo da patologia é derivado da interação entre neurotoxicidade alcóolica, deficiência de tiamina e suscetibilidade pessoal. São descritos, a história, a epidemiologia e os achados clínicos e neuropatológicos, bem como alguns aspectos de tratamento e prognóstico da síndrome de Wernicke-Korsakoff.

Hábitos de sono e performance académica: estudo comparativo entre Estónia e Portugal

Actualmente, na nossa sociedade, muitas das actividades diárias têm prioridade sobre o sono. A privação do sono em estudantes tem sido documentada em variados países e o problema reside no conflito entre a necessidade física e psicológica, dos estudantes, de dormir e os seus horários. Esta privação do sono é, muitas das vezes, relacionada com a diminuição do humor e do rendimento académico. No intuito de combater estes problemas, alguns estudantes recorrem ao uso de fármacos ou substâncias com vista a melhorar a sua qualidade de vida e o seu rendimento escolar. O objectivo deste estudo é (1) avaliar a qualidade de sono dos estudantes universitários, (2) avaliar a percentagem de estudantes que consomem fármacos ou substâncias para modificar o seu sono e (3) comparar os resultados entre duas escolas de saúde, Escola Superior de Tecnologia da Saúde do Porto, Portugal (ESTSP) e a Tallinn Health Care College, Estónia (THCC).

Conceptual, methodological and ethical issues in children's research in Portugal

Methodological issues in research with children have sparked a growing interest by the Sociology of Childhood since the last decades. In Portugal, this interest is more recent, but it has had a significant increase. Considering several researches, namely master thesis, supervised by the authors on the framework of Sociology of Childhood, this proposal intends to characterize some methodological complexities in research with children in Portugal, when we consider their voice and agency in the knowledge producing about them. The goal of this paper is to contribute to the methodological discussion on research with children through the identification of a set of challenges related to: (i) the diversity of methodologies uses in children’s research, (ii) ethical concerns and (iii) the role of the researcher.

Aspectos metodologicos de la medición en el sitio de ocurrencia de lesiones por accidentes de tráfico

Os acidentes de trânsito de veículos a motor representam problema de saúde pública, em nível mundial. No México, a pesquisa, nesse campo, é limitada e a metodologia para seu estudo é pouco desenvolvida. Na literatura científica internacional são escassos os artigos que discutem os aspectos metodológicos de pesquisa nesse campo. Assim, realizou-se estudo com o objetivo de apresentar alguns aspectos metodológicos úteis para os interessados em pesquisar lesões por acidentes de trânsito. Foram discutidos aspectos sobre como medir, no local de ocorrência, as variáveis básicas para o estudo dessas lesões, tais como: se o motorista sofreu ou não lesões, uso de cinto de segurança, velocidade e consumo de álcool.

O impacto energético e as emissões de CO2 dos veículos eléctricos em Portugal

Para a diminuição da dependência energética de Portugal face às importações de energia, a Estratégia Nacional para a Energia 2020 (ENE 2020) define uma aposta na produção de energia a partir de fontes renováveis, na promoção da eficiência energética tanto nos edifícios como nos transportes com vista a reduzir as emissões de gases com efeito de estufa. No campo da eficiência energética, o ENE 2020 pretende obter uma poupança energética de 9,8% face a valores de 2008, traduzindo-se em perto de 1800 milhões de tep já em 2015. Uma das medidas passa pela aposta na mobilidade eléctrica, onde se prevê que os veículos eléctricos possam contribuir significativamente para a redução do consumo de combustível e por conseguinte, para a redução das emissões de CO2 para a atmosfera. No entanto, esta redução está condicionada pelas fontes de energia utilizadas para o abastecimento das baterias. Neste estudo foram determinados os consumos de combustível e as emissões de CO2 de um veículo de combustão interna adimensional representativo do parque automóvel. É também estimada a previsão de crescimento do parque automóvel num cenário "Business-as-Usual", através dos métodos de previsão tecnológica para o horizonte 2010-2030, bem como cenários de penetração de veículos eléctricos para o mesmo período com base no método de Fisher- Pry. É ainda analisado o impacto que a introdução dos veículos eléctricos tem ao nível dos consumos de combustível, das emissões de dióxido de carbono e qual o impacto que tal medida terá na rede eléctrica, nomeadamente no diagrama de carga e no nível de emissões de CO2 do Sistema Electroprodutor Nacional. Por fim, é avaliado o impacto dos veículos eléctricos no diagrama de carga diário português, com base em vários perfis de carga das baterias. A introdução de veículos eléctricos em Portugal terá pouca expressão dado que, no melhor dos cenários haverão somente cerca de 85 mil unidades em circulação, no ano de 2030. Ao nível do consumo de combustíveis rodoviários, os veículos eléctricos poderão vir a reduzir o consumo de gasolina até 0,52% e até 0,27% no consumo de diesel, entre 2010 e 2030, contribuindo ligeiramente uma menor dependência energética externa. Ao nível do consumo eléctrico, o abastecimento das baterias dos veículos eléctricos representará até 0,5% do consumo eléctrico total, sendo que parte desse abastecimento será garantido através de centrais de ciclo combinado a gás natural. Apesar da maior utilização deste tipo de centrais térmicas para produção de energia, tanto para abastecimento das viaturas eléctricas, como para o consumo em geral, verifica-se que em 2030, o nível de emissões do sistema electroprodutor será cerca de 46% inferior aos níveis registados em 2010, prevendo-se que atinja as 0,163gCO2/kWh produzido pelo Sistema Electroprodutor Nacional devido à maior quota de produção das fontes de energia renovável, como o vento, a hídrica ou a solar.

Jogos de imagens e espelhos : um olhar sociológico sobre a infância e as crianças em Portugal

Este texto procura caracterizar a situação da infância em Portugal a partir de um conjunto alargado de indicadores. A demografia será um deles, reflletindo acerca da tendência de acelerada diminuição do número de crianças em Portugal. Detemo-nos depois nas transformações da estrutura familiar e nas práticas de educação familiar das crianças. seguidamente analisamos a evolução da legislação portuguesa, caracterizando-a nos planos da educação, saúde e justiça. A análise das políticas de protecção confronta-nos de seguida, com as políticas para as crianças 'das margens' face ao mau-trato e à negligência. Antes de concluirmos, apresentamos alguns indicadores da relação da criança com a cultura

Environmental exposure to toxicants mixtures from a multi-purpose estuary: perspectives for a biomonitoring study in Portugal

This work was focused on a multi-purpose estuarine environment (river Sado estuary, SW Portugal) around which a number of activities (e.g., fishing, farming, heavy industry, tourism and recreational activities) coexist with urban centres with a total of about 200 000 inhabitants. Based on previous knowledge of the hazardous chemicals within the ecosystem and their potential toxicity to benthic species, this project intended to evaluate the impact of estuarine contaminants on the human and ecosystem health. An integrative methodology based on epidemiological, analytical and biological data and comprising several lines of evidence, namely, human contamination pathways, human health effects, consumption of local produce, estuarine sediments, wells and soils contamination, effects on commercial benthic organisms, and genotoxic potential of sediments, was used. The epidemiological survey confirmed the occurrence of direct and indirect (through food chain) exposure of the local population to estuarine contaminants. Furthermore, the complex mixture of contaminants (e.g., metals, pesticides, polycyclic aromatic hydrocarbons) trapped in the estuary sediments was toxic to human liver cells exposed in vitro, causing cell death, oxidative stress and genotoxic effects that might constitute a risk factor for the development of chronic-degenerative diseases, on the long term. Finally, the integration of data from several endpoints indicated that the estuary is moderately impacted by toxicants that affect also the aquatic biota. Nevertheless, the human health risk can only be correctly assessed through a biomonitoring study including the quantification of contaminants (or metabolites) in biological fluids as well as biomarkers of early biological effects (e.g., biochemical, genetic and omics-based endpoints) and genetic susceptibility in the target population. Data should be supported by a detailed survey to assess the impact of the contaminated seafood and local farm products consumption on human health and, particularly, on metabolic diseases or cancer development.

Observar as Doenças Raras em Portugal [editorial]

Na União Europeia (UE) uma doença é considerada rara quando a prevalência observada é inferior a 1 caso em cada 2000 pessoas. No entanto, todos os indivíduos com doenças raras compreendem no seu conjunto cerca 30 milhões de cidadãos, ou seja, 6% a 8% da população da UE. Sabe-se hoje que existem mais de 6000 doenças raras, sendo que 80% destas doenças são de origem genética, e muitas vezes crónicas, podendo pôr em risco a própria vida. As doenças raras são caracterizadas por uma grande diversidade de sintomas e sinais que variam não só de doença para doença, mas também entre doentes que sofrem de uma mesma patologia. A maioria destas doenças é grave e, por vezes, altamente incapacitante, enquanto outras não são impeditivas do normal desenvolvimento intelectual e apresentam evolução benigna e até funcional, se diagnosticadas e tratadas atempadamente. Assim, o diagnóstico precoce e o início de tratamento com base na evidência são fatores importantes para reduzir o impacto de uma doença rara na vida adulta. O atraso no diagnóstico pode significar que se desperdiçou a oportunidade de uma intervenção atempada, assim como um diagnóstico correto poderá determinar a existência de uma doença rara subjacente quando os sintomas apresentados são relativamente comuns. Em 2004, num levantamento efetuado para oito doenças raras, 25% dos doentes inquiridos revelaram existir uma diferença de 5 a 30 anos entre a manifestação dos primeiros sintomas e o diagnóstico.Em Portugal a verdadeira dimensão do problema não é conhecida, dada a inexistência de um registo único adequado a estas doenças, bem como o reduzido número e a extensão dos estudos epidemiológicos realizados até à data. No entanto, a publicação da Estratégia Integrada para as Doenças Raras 2015-2020 (1) poderá vir a melhorar o conhecimento das doenças raras no país. Esta estratégia assenta numa cooperação interministerial, intersectorial e interinstitucional que faz uso dos recursos médicos, sociais, científicos e tecnológicos, com foco nos seguintes aspetos: 1. A coordenação dos cuidados de saúde; 2. O acesso ao diagnóstico precoce; 3. O acesso ao tratamento; 4. A investigação (científica) e 5. A inclusão social e a cidadania.

Rastreio neonatal dos défices do ciclo da ureia em Portugal

Os défices do ciclo da ureia são um grupo de doenças hereditárias do metabolismo caracterizadas fundamentalmente por uma acumulação de amónia. Clinicamente o espectro é muito alargado, com formas de apresentação no período neonatal até situações mais moderadas de apresentação tardia em adultos. O tratamento é fundamentalmente de base nutricional e traduz-se numa redução significativa da mortalidade e morbilidade. Com a introdução da espectrometria de massa nos laboratórios de rastreio neonatal em meados dos anos 90, passou a ser possível quantificar alguns intermediários do ciclo, o que associado à existência de um intervalo livre e um tratamento eficaz, permitiu o rastreio de algumas das doenças deste grupo. Em 2004 iniciou-se em Portugal o rastreio dos défices do ciclo da ureia, tendo-se rastreado até ao presente, 988 687 recém-nascidos e identificado 19 casos positivos. Recentes desenvolvimentos técnicos vieram possibilitar a quantificação de novos marcadores, mais concretamente do ácido orótico, o que abre a possibilidade de rastrear o défice em ornitina transcarbamilase, o défice do ciclo da ureia mais frequente. Os autores apresentam a situação atual do rastreio dos défices do ciclo da ureia e as perspetivas em virtude dos novos desenvolvimentos técnicos.

Doenças lisossomais de sobrecarga em Portugal: 10 anos de experiência em estudos moleculares no INSA (2006-2016)

As Doenças Lisososomais de Sobrecarga (DLS) são um grupo de mais de 50 doenças hereditárias do metabolismo, sendo a maioria causada por defeitos em enzimas lisossomais específicas. A característica distintiva das DLS é a acumulação lisossomal do(s) substrato(s) não degradado(s), bem como a acumulação de outro material secundariamente à disfunção lisossomal. A apresentação clínica destas patologias é bastante heterogénea, variando desde formas pré-natais, até apresentações infantis ou na idade adulta, sendo frequente a presença de atraso psicomotor e neurodegeneração progressiva. Neste artigo são apresentados os resultados de vários estudos de caracterização molecular efetuados ao longo da última década (2006-2016) em doentes portugueses com as seguintes DLS: Mucopolissacaridose II, Mucopolissacaridose IIIA, Mucopolissacaridose IIIB, Mucopolissacaridose IIIC, Sialidose, Galactosialidose, Gangliosidose GM1, Mucolipidose II alfa/beta, Mucolipidose III alfa/beta, Mucolipidose III gama e Doença de Unverricht-Lundborg. De um modo geral, estes trabalhos permitiram conhecer as variações genéticas associadas a estas DLS, analisar a sua distribuição na população portuguesa e compreender o seu papel na forma de apresentação clínica destas patologias.

A educação especial na esfera pública em Portugal : análise dos debates em torno das recentes medidas de política educativa

O presente estudo foi realizado com o propósito de analisar a discussão que houve em Portugal acerca das recentes medidas de educação especial, com a apresentação do Anteprojecto de Decreto-lei da educação especial, em Janeiro de 2004. Durante este período e nos quatro anos que se lhe seguiram muitas opiniões foram veiculadas na esfera pública, até à publicação do Decreto-lei nº 3/2008, de 7 de Janeiro. Pretendemos caracterizar de que forma se processou o debate na esfera pública, quais os agentes que emitiram opiniões/pareceres, quais os temas abordados e quais foram as lógicas de argumentação utilizadas. Através da recolha de informação na Internet, espaço público privilegiado neste estudo, tentaremos, na dimensão temporal definida, perceber qual foi a dinâmica de participação existente na esfera pública e de que forma foi assimilada na discussão política.

Avaliação da reutilização de águas residuais tratadas nos concelhos de Évora e Redondo

A reutilização das águas residuais tem vindo a afirmar-se como uma linha estratégica da conservação dos recursos hídricos, determinada sobretudo pela sua escassez e , também pela necessidade de proteger os meios receptores dos efluentes das estações de tratamento de águas residuais (ETAR). O objectivo do presente trabalho, consiste na avaliação da viabilidade da reutilização das águas residuais tratadas nos concelhos de Évora e de Redondo (Portugal), nas áreas potenciais de aplicação interessantes para esta região. A anteceder este estudo, para um enquadramento adequado e melhor compreensão do mesmo, apresenta-se o desenvolvimento, do estado da arte da reutilização das águas residuais tratadas nos aspectos relevantes ao trabalho. Desta forma, o desenvolvimento do estado da arte começa por tecer as considerações mais generalistas sobre a água, como é o seu ciclo hidrológico e as grandes problemáticas que a ele se encontram associadas, que são os fenómenos da escassez de água e da seca, fazendo alusão ao seu enquadramento em Portugal, na Europa e no mundo, para de seguida passar a uma retrospectiva da reutilização das águas residuais tratadas, também ela no mesmo enquadramento espacial, Portugal, Europa e mundial, onde vai acrecer as áreas dos concelhos de Évora e de Redondo, em virtude de serem as áreas de interesse nuclear ao desenvolvimento ao presente trabalho. Assim, são abordados os vários factores inerentes à viabilidade de um projecto desta natureza, sejam eles de carácter técnico, económico, ambiental e social, apresentando-se seguidamente o seu enquadramento normativo, com particular destaque para a regulamentação nacional. O desenvolvimento do estado da arte termina, com considerações mais técnicas ao desenvolvimento de um projecto deste âmbito, como são os que se encontram relacionados com a sua distribuição e o seu tratamento. Segue-se o caso de estudo, através da análise da viabilidade da reutilização das águas residuais tratadas nestes concelhos de Évora e de Redondo. A área destes concelhos é caracterizada relativamente à geografia, clima, fauna, flora, solos, demografia, actividades económicas e recursos hídricos, determinando-se o balanço hídrico da área em estudo. Apresenta-se a caracterização quantitativa e qualitativa das águas residuais tratadas que são produzidas nestes concelhos, que constituem uma origem de água alternativa para reutilização em aplicações cujo potencial interesse na área em estudo é identificada e quantificado. O persente trabalho termina com as conclusões e propostas para trabalhos futuros, referindo a importância da reutilização das águas residuais tratadas na estratégia de conservação da água, nesta região que apresenta escassos recursos hídricos, como é o caso destes concelhos. Neste sentido, três soluções são apontadas como possíveis à reutilização das águas residuais tratadas. A primeira tem a ver com a sua aplicação na actividade agrícola, através das culturas que apresentam maior rentabilidade, como é o caso da vinha e do olival. A segunda relaciona-se com a sua aplicação na rega paisagística, através da rega de campos de golfe e do Parque Ambiental do Redondo. A terceira reside nos usos urbanos não potáveis, como são a lavagem de viaturas, arruamentos e contentores de resíduos sólidos urbanos.

A paramiloidose em Portugal: reflexão sobre o paradigma da transplantação hepática motivada por um caso clínico

A Polineuropatia Amiloidótica Familiar de tipo português (PAF) ou ATTR V30M é uma doença hereditária cuja prevalência em Portugal é elevada, sendo diagnosticados cerca de 60 novos casos todos os anos. Uma doente com PAF submeteu-se a um segundo transplante hepático de um dador cadavérico depois de se ter constatado que o primeiro dador era portador de TTR V30M. Com este artigo breve pretende-se realizar uma reflexão sobre o interesse, a prática e o enquadramento legal que condicionam a realização de testes genéticos preditivos em dadores de fígado na transplantação de doentes com paramiloidose. A determinação da presença (ou não) de proteína mutada no soro do segundo dador foi realizada por espectrometria de massa precedida de imunoprecipitação da proteína transtirretina. A realização de testes genéticos que permitam determinar a condição de portador de TTR V30M em dadores de fígado, deveria ser considerada no quadro das políticas de transplante em Portugal.

Anemia de Fanconi em Portugal: estudo retrospetivo de 34 anos de investigação no INSA (1980-2014)

A Anemia de Fanconi (AF) é uma doença recessiva rara, com uma frequência estimada de 4 a 7 por 1 000 000 de nascimentos. Caraterizase por malformações congénitas, falência medular e hipersensibilidade a agentes clastogénicos de DNA. Devido à grande complexidade desta patologia a primeira abordagem de diagnóstico, consiste na análise da instabilidade cromossómica, após cultura celular com estimulação com agentes clastogénicos diepoxibutano (DEB) ou mitomicina C (MMC). Realizou- se um estudo retrospetivo de 34 anos (1980-2014) em 243 amostras com suspeita de AF e de 25 amostras de familiares de doentes de AF, num total de 268 amostras. Nas 243 amostras suspeitas de Anemia de Fanconi, foram identificadas 37 com AF. A idade média ao diagnóstico foi de 7 anos, existindo um ligeiro predomínio da incidência no sexo feminino (59%). Uma amostra foi classificada como AF(-/+). Nos familiares de doentes com AF foram identificados 2 casos positivos, o que perfaz 39 amostras de AF positivas. Em quatro das amostras AF negativas, observaram-se cariotipos anormais. Estes resultados não permitem estimar uma frequência de doentes de AF em Portugal, uma vez que não englobam indivíduos de todas as regiões portuguesas, mas permitem uma estimativa da frequência espectável.