Ancestry of the Brazilian TP53 c.1010G>A (p.Arg337His, R337H) founder mutation : clues from haplotyping of short tandem repeats on Chromosome 17p

Rare germline mutations in TP53 (17p13.1) cause a highly penetrant predisposition to a specific spectrum of early cancers, defining the Li-Fraumeni Syndrome (LFS). A germline mutation at codon 337 (p.Arg337His, c1010G>A) is found in about 0.3% of the population of Southern Brazil. This mutation is associated with partially penetrant LFS traits and is found in the germline of patients with early cancers of the LFS spectrum unselected for familial his- tory. To characterize the extended haplotypes carrying the mutation, we have genotyped 9 short tandem repeats on chromosome 17p in 12 trios of Brazilian p.Arg337His carriers. Results confirm that all share a common ancestor haplotype of Caucasian/Portuguese-Ibe- ric origin, distant in about 72–84 generations (2000 years assuming a 25 years intergenera- tional distance) and thus pre-dating European migration to Brazil. So far, the founder p. Arg337His haplotype has not been detected outside Brazil, with the exception of two resi- dents of Portugal, one of them of Brazilian origin. On the other hand, increased meiotic recombination in p.Arg337His carriers may account for higher than expected haplotype diversity. Further studies comparing haplotypes in populations of Brazil and of other areas of Portuguese migration are needed to understand the historical context of this mutation in Brazil.

Estado nutricional e hábitos alimentares de dependentes químicos em tratamento ambulatorial

Objetivo Identificar o estado nutricional e hábitos alimentares de pacientes masculinos em recuperação de dependência química em acompanhamento ambulatorial de uma unidade de adição. Métodos Estudo transversal com 25 pacientes adultos em tratamento ambulatorial para dependência química. Foram aferidos parâmetros antropométricos (peso, estatura, circunferência da cintura e índice de massa corporal) e de composição corporal (bioimpedância elétrica), e foram investigados hábitos alimentares (Questionário de Frequência Alimentar – QFA). As variáveis categóricas são apresentadas como frequências e percentuais e as variáveis contínuas, como média e desvio-padrão ou como mediana e intervalo interquartil. Resultados Observou-se índice de massa corporal médio de 27,73 ± 4,15 kg/m2, com prevalência de sobrepeso de 80% e obesidade de 8%. A média da circunferência da cintura foi de 96,60 ± 9,84 cm e a de percentual de gordura corporal, de 23,24 ± 6,44. A maior parte da amostra estudada [20 (80%)] refere realizar quatro ou mais refeições por dia e 72% referiram aumento do consumo alimentar no período de abstinência. A preferência por alimentos específicos no período de abstinência foi relatada por 12 (48%) pacientes. Em relação ao consumo de alimentos ultraprocessados, destaca-se o consumo diário de pão francês (68%), pães brancos de forma (16%), sucos artificiais (48%), refrigerantes (32%), queijo amarelo (36%), embutidos com alto teor de gordura (36%) e balas e chicletes (32%). Conclusão Os resultados mostram prevalência elevada de sobrepeso e obesidade, além de medida de circunferência da cintura alterada, relato de aumento da ingestão alimentar e consumo diário e semanal elevado de alimentos ultraprocessados.

Estudo da história natural da hipertrofia miocárdica e sua associação com hiperinsulinismo em filhos de mães diabéticas

OBJETIVO: Testar a hipótese de associação entre hipertrofia miocárdica e níveis aumentados de insulina no soro de filhos de mães diabéticas, além de determinar a freqüência de regressão espontânea e o momento de sua ocorrência. MÉTODOS: Foram estudados 72 pacientes (54 filhos de mães diabéticas e 18 controles). O diagnóstico de hipertrofia miocárdica foi realizado por ecocardiografia pré-natal, uni e bidimensional. Os registros da insulina amniótica foram obtidos de um estudo pré-natal prévio sobre hipertrofia miocárdica, pois a participação das gestantes era comum aos dois projetos. RESULTADOS: Houve 10 (18,52%) casos de hipertrofia miocárdica entre os filhos de mães diabéticas. As medidas do septo foram significantemente diferentes entre os grupos (filhos de mães diabéticas e controles) na avaliação com 1 mês (p=0,04). A insulina manteve-se elevada nos filhos de diabéticas até 3 meses de idade, período em que era significativamente diferente em relação aos controles (p=0,003 e p=0,001, com 1 mês e 3 meses, respectivamente). A associação entre a regressão do septo interventricular e a regressão dos níveis de insulina ocorreu até 1 mês de idade. CONCLUSÃO: Houve regressão espontânea das medidas do septo interventricular até 6 meses de idade e a associação entre hiperinsulinismo e hipertrofia miocárdica esteve presente até 1 mês de idade.

Hemograma, sódio, potássio, cálcio, osmolalidade e viscosidade durante angiocardiografia pediátrica com ioxaglato

OBJETIVO: Os meios de contraste (MC) introduzem alterações em alguns parâmetros sangüíneos, adquirindo, assim, mais importância na angiocardiografia pediátrica. MÉTODOS: Estudamos a presença e a severidade das mudanças no hematócrito, hemoglobina, leucócitos, sódio, potássio, cálcio, osmolalidade e viscosidade, em 35 crianças submetidas a angiocardiografia com ioxaglato, identificando, também, as variáveis independentes responsáveis por essas alterações. As amostras sangüíneas foram colhidas no início do procedimento (S1), no fim (S2) e 2h após (S3). RESULTADOS: Hematócrito: S1= 47,3±6,9%; S2= 40,7±7,4% (p<0,001) (relacionado com o ioxaglato r=0,37, p<0,05). Hemoglobina: S1= 15±2,1g%; S2= 13,2±2,4g% (p<0,001). Leucócitos: S1= 7940±3040 leucócitos/mm³; S2= 6950± 2700/mm³ (NS); S3= 10830± 4690, (p<0,001). Identificamos a duração do procedimento (r=0,38, p<0,05) e o volume total de soro glicosado (r=0,49, p<0,05). Sódio: S1= 134,5±0,4mEq/L; S2= 130,7±0,4mEq/L (p<0,001) relacionado à solução glicosada (r=0,61, p<0,01). Potássio: S1= 4,22± 0,45mEq/L; S2= 3,83±0,4mEq/L (p<0,001). Nenhuma variável foi isolada. Cálcio; S1= 9,13±1,03mg%; S2= 8,4±0,91mg% (relacionado ao ioxaglato r=0,43, p<0,01). Osmolalidade: S1= 293,3±12,5mOsm/kg; S2= 300,6±13,3mOsm/kg (p<0,001). Nenhuma das variáveis independentes foi isolada. Viscosidade: S1= 3,36±0,81; S2= 3,09±0,74 (p<0,01); S3= 3,87±0,89, p<0,001 (devido a uma regressão linear indireta com o MC). CONCLUSÃO: Variações significativas nas variáveis dependentes medidas foram observadas durante e após o procedimento. O uso do ioxaglato foi parcialmente relacionado a mudanças no hematócrito/hemoglobina, cálcio total e viscosidade mas não as das variáveis restantes.

Blow-up and finite time extinction for p(x, t)-curl systems arising in electromagnetism

"Available online 22 March 2016"

Relation between the behaviors of P-wave and QT dispersions in elderly patients with heart failure

OBJECTIVE: To assess the relation between P-wave and QT dispersions in elderly patients with heart failure. METHODS: Forty-seven elderly patients (75.6±6 years) with stable heart failure in NYHA functional classes II or III and with ejection fractions of 37±6% underwent body surface mapping to analyze P-wave and QT dispersions. The degree of correlation between P-wave and QT dispersions was assessed, and P-wave dispersion values in patients with QT dispersion greater than and smaller than 100 ms were compared. RESULTS: The mean values of P-wave and QT dispersions were 54±14 ms and 68±27 ms, respectively. The correlation between the 2 variables was R=0.41 (p=0.04). In patients with QT dispersion values > 100 ms, P-wave dispersion was significantly greater than in those with QT dispersion values < 100 ms (58±16 vs 53±12 ms, p=0.04 ). CONCLUSION: Our results suggest that, in elderly patients with heart failure, a correlation between the values of P-wave and QT dispersions exists. These findings may have etiopathogenic, pathophysiologic, prognostic, and therapeutic implications, which should be investigated in other studies.

Flora of the Rocky Mountains and adjacent plains, Colorado, Utah, Wyoming, Idaho, Montana, Saskatchewan, Alberta, and neighboring parts of Nebraska, South Dakota, and British Columbia /by P. A. Rydberg...

1917

Flora Pyrenaea per ordines naturales gradatim digesta /P. Bubani ; opus posthumum editum O. Penzig.

v.1 (1897)

Gestão da Comunicação Organizacional: caso Aeroportos de Moçambique, E.P.

Dissertação de Mestrado em Comunicação Social, vertente de Comunicação Estratégica

Nova genera et species plantarum :quas in itinere per Brasiliam MDCCCXVII-MDCCCXX jussu et auspiciis Maximiliani Josephi I., Bavariae regis augustissimi instituto /collegit et descripsit C.F.P. de Martius.

v. 2 Plates

Nova genera et species plantarum :quas in itinere per Brasiliam MDCCCXVII-MDCCCXX jussu et auspiciis Maximiliani Josephi I., Bavariae regis augustissimi instituto /collegit et descripsit C.F.P. de Martius.

v. 3 Plates

Nova genera et species plantarum :quas in itinere per Brasiliam MDCCCXVII-MDCCCXX jussu et auspiciis Maximiliani Josephi I., Bavariae regis augustissimi instituto /collegit et descripsit C.F.P. de Martius.

v. 1 Plates

Nova genera et species plantarum :quas in itinere per Brasiliam MDCCCXVII-MDCCCXX jussu et auspiciis Maximiliani Josephi I., Bavariae regis augustissimi instituto /collegit et descripsit C.F.P. de Martius.

v. 1