999 resultados para Glicosefosfato desidrogenase - Deficiência
Resumo:
A presença de metais pesados no meio ambiente deve-se, principalmente, a actividades antropogénicas. Ao contrário do Cu e do Zn, que em baixas concentrações são essenciais para o normal funcionamento celular, não se conhece para o chumbo nenhuma função biológica. O chumbo apresenta efeitos tóxicos, e considerado possível agente carcinogéneo, sendo classificado como poluente prioritário pela Agencia de Protecção Ambiental dos EUA (US-EPA). O presente trabalho teve como objetivo avaliar o papel da glutationa e do vacúolo, como mecanismos de defesa, contra os efeitos tóxicos induzidos pelo chumbo, usando como modelo a levedura Saccharomyces cerevisiae. A levedura S. cerevisiae quando exposta a varias concentrações de chumbo, durante 3h, perde a viabilidade e acumula espécies reativas de oxigénio (ROS). O estudo comparativo da perda de viabilidade e acumulação de ROS em células de uma estirpe selvagem (WT) e de estirpes mutantes, incapazes de produzir glutationa devido a uma deficiência no gene GSH1 (gsh1) ou GSH2 (gsh2) mostrou que as estirpes gsh1 ou(gsh2 não apresentavam um aumento da sensibilidade ao efeito toxico do chumbo. No entanto, o tratamento de células da estirpe WT com iodoacetamida (um agente alquilante que induz a depleção de glutationa) aumentou a sensibilidade das células a presença de chumbo. Pelo contrário, o enriquecimento em GSH, através da incubação de células WT com glucose e uma mistura de aminoácidos que constituem a GSH (acido L-glutâmico, L-cisteína e glicina), reduziu o stress oxidativo e a perda de viabilidade induzida por chumbo. A importância do vacúolo, como mecanismo de defesa, foi avaliada através da utilização de um mutante sem qualquer estrutura vacuolar (vps16) ou de mutantes deficientes na subunidade catalítica A (vma1) ou B (vma2) ou no proteolítico - subunidade C (vma3) da V-ATPase. As células da estirpe ƒ´vps16 apresentaram uma elevada suscetibilidade a presença de chumbo. As células das estirpes deficientes na subunidade A, B ou c da V-ATPase, apresentaram uma maior perda de viabilidade, quando expostas a chumbo, do que as células da estirpe WT, mas menor do que a da estirpe vps16 Em conclusão, os resultados obtidos, no seu conjunto, sugerem que a glutationa esta envolvida na defesa contra a toxicidade provocada por chumbo; todavia, a glutationa, por si só, parece não ser suficiente para suster o stress oxidativo e a perda de viabilidade induzida por chumbo. O vacúolo parece constituir um importante mecanismo de defesa contra a toxicidade provocada por chumbo. A V-ATPase parece estar envolvida na compartimentação de chumbo no vacúolo.
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Apesar de haver diferenças de indivíduo para indivíduo, todas as pessoas se encontram num processo de envelhecimento, que se pretende que seja ativo e saudável. Porém, à medida que nos aproximamos da velhice, e por inúmeros fatores, a probabilidade da pessoa se sentir só, de ter sentimentos como a solidão, de estar isolada ou socialmente excluída, aumenta. Este relatório surge de um projeto desenhado e desenvolvido com pessoas que se sentiam sozinhas, sendo pessoas idosas ou com deficiência, e que, por esse motivo, foram encaminhadas para apoio domiciliário. Pretendeu-se assim colmatar algumas das necessidades quotidianas dessas pessoas, sendo relevante entender se esse apoio contribuiu para melhorar a qualidade de vida, evitar ou diminuir os momentos e sentimentos de solidão, através da (re)ativação de redes de apoio. O projeto “Desatando os nós da solidão com laços de afeto” foi, na medida das suas possibilidades, desenhado e desenvolvido com os participantes. Este projeto ramificou-se em três subprojetos, correspondendo cada um, de forma mais específica, às necessidades e aos problemas que cada pessoa sentia, tentando contribuir para a melhoria da qualidade de vida, recorrendo às potencialidades de cada um e aos recursos existentes na comunidade. É um projeto que terá continuidade, pois envolveu voluntários e técnicos da instituição e pessoas das redes de apoio mais próximas dos participantes, mas que já proporcionou algumas mudanças, sendo esse um ponto de partida para alcançar a utopia orientadora do projeto.
Resumo:
pp. 175-189
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Dissertação para obtenção do Grau de Mestre em Bioquímica Estrutural e Funcional
Anemia Megaloblástica Aguda por Inalação de Óxido Nitroso em Doente com Patologia Autoimune Múltipla
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As anemias megaloblásticas são habitualmente vistas como doenças crónicas de aparecimento insidioso. No entanto, um estado megaloblástico pode aparecer em apenas alguns dias devido à deficiência aguda de ácido fólico ou vitamina B12. Uma das causas mais comuns, embora pouco relatada, é acção tissular do óxido nitroso (NO2), substancia volátil utilizada comummente em anestesia. Efectivamente, o N02 inactiva a metilcobalamina, levando ao rápido desenvolvimento de uma hematopoiese megaloblástica. Este fenómeno pode ocorrer mesmo em doentes sem défice prévio de vitamina B12, sendo no entanto frequente e mais grave quando há um estado carencial de base. Apresentamos o caso clínico de uma doente com fractura do colo do fémur, que desenvolveu anemia aguda no pós-operatório cuja investigação permitiu identificar uma anemia pemiciosa latente e patologia tiroideia autoimune em doente com vitiligo desde longa data.
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No presente Relatório apresenta-se o Projeto “No Encontro Comigo e Com os Outros”, desenvolvido com um grupo de mães de pessoas com deficiência intelectual. Este Projeto propõe uma resposta de apoio e de partilha num grupo de mães, visando o estabelecimento de relações em grupo, para que se reflita de forma autónoma nos problemas comuns. Desta forma, este Projeto, para além de propor encontros de apoio emocional, aponta para o envolvimento das mães nas atividades institucionais da Associação que os filhos frequentam. Os desafios colocados às famílias com filhos com deficiência fundamentaram o desenvolvimento de um Projeto em Educação e Intervenção Social, enquanto promotor de reflexão e de autonomia. Neste sentido, todo o Projeto posicionou-se, metodologicamente, na Investigação Ação-Participativa, onde, com as pessoas, se recolheu e analisou toda a informação que conduzia aos problemas e necessidades evidenciados. A finalidade deste projeto, e todos os objetivos propostos, foram, assim, ao encontro dos problemas e necessidades priorizados pelos intervenientes, propondo-se, a partir de um conjunto de ações, alcançar uma nova realidade. Desta forma, os resultados obtidos com o Projeto foram satisfatórios, por ter contribuído para o estabelecimento de laços entre as mães, por ter fomentando a partilha e a reflexão acerca dos problemas vivenciados e por ter envolvido as mesmas nos processos institucionais. Deficiência, Família, Grupo de Apoio, Partilha, Relação.
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O Sarcoma de Kaposi (SK) é uma neoplasia multifocal, de expressão predominantemente cutânea, mas que pode atingir órgãos viscerais. Estão descritas quatro variantes: o SK clássico, o endémico africano, o iatrogénico e o epidémico. Esta última variante surgiu com a associação deste tumor à SIDA e tomou proporções importantes, tanto pela sua frequência como pela expressão clínica disseminada com atingimento visceral marcado. Os homossexuais constituem o grupo de risco mais afectado e admitem-se várias hipóteses etiológicas para esta neoplasia. Existe uma correlação entre o grau de deficiência imunológica e a extensão da doença. O SK associado à SIDA apresenta envolvimento visceral em 50 a 70% dos casos. No entanto, o envolvimento visceral isolado é raro. Descrevem-se as expressões gastro-intestinal, pulmonar e cardíaca da doença, por serem os órgãos mais frequentemente atingidos. A terapêutica é meramente paliativa e pode ser local ou sistémica. O SK raramente é causa de morte, com excepção do envolvimento pulmonar, vindo o doente a falecer em consequência de infecções oportunistas.
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A incontinência urinária de esforço é geralmente diagnosticada segundo bases clínicas em que a perda resultante do esforço é a chave. Os mecanismos geralmente implicados são deficiência do suporte uretral e a insuficiência esfincteriana. No entanto, estas perdas podem surgir por verdadeiras contracções do detrusor desencadeadas pelo esforço. O reconhecimento desta causa é urodinâmico e tem implicações fisiopatológicas e terapêuticas importantes. Revimos uma série de exames urodinâmicos de mulheres incontinentes e encontrámos 16% de casos de contracções induzidas pelo esforço (hiperactividade de esforço) sendo a causa da incontinência em 6%.
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A autora aborda o historial, génese e objectivos da Classificação Internacional de Funcionalidade para crianças e jovens, implementada pela Organização Mundial de Saúdeem 2007. Sublinha o papel de complementaridadade da CIF relativamente a outras classificações como a Classificação Internacional de Doenças (CID), em que a primeira visa caracterizar as capacidades e dificuldades de crianças e jovens com deficiência, ou seja, caracterizar do ponto de vista funcional cada criança e jovem, independentemente do diagnóstico etiológico médico. Trata-se da mudança de paradigma bio-médico para a do indivíduo que apresenta determinadas competências e dificuldades, em que estas últimas são definidas em função do ambiente – facilitador ou actuando como barreira. Assim, é dado enfoque ao ambiente para que este seja modificado transformando os factores que actuam como barreira em facilitadores, que anulem ou atenuem as dificuldades. Sendo a deficiência e ou doença uma experiência universal, a CIF vem colmatar uma importante lacuna na dificuldade de comunicação e articulação entre os diversos actores intervenientes no apoio socio educativo e médico destas crianças,criando uma linguagem acessível aos técnicos envolvidos – educadores, terapeutas e outros profissionais ligados à infância, por força envolvidos, dando uma maior ênfase à interacção criança/meio numa perspectiva holística de bem estar bio-psico-social.
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As células foto voltaicas orgânicas ou células de Gräetzel (depois do seu descobridor) são aparelhos para a colecta de energia solar que utilizam um semicondutor inorgânico e uma molécula orgânica. Dita molécula orgânica é capaz de excitar-se na presença de radiação electromagnética e ceder esta energia através da doação de electrões a este semicondutor. Embora estas estruturas e o seu processo de fabrico sejam relativamente pouco onerosas, o aproveitamento da energia solar é ainda muito baixo. Para além desta deficiência, os corantes sintéticos sofrem de “bleaching” ou então são reduzidos ou oxidados facilmente quando não conseguem transferir a energia que foi absorvida ou quando é difícil voltar ao estado original por dificuldades no completamento de circulação de electrões. Neste trabalho pretende-se então estudar o comportamento de moléculas e misturas complexas de moléculas com capacidade para serem excitadas pela luz solar. Como a dita xcitação promove a transferência de um electrão, este processo será seguido pela técnica de Voltametria cíclica. Como substâncias absorventes de luz utilizaremos compostos naturais (principalmente flavonóides) puros, ou então na forma de complexos naturais extraídos de algumas plantas. Estas misturas de corantes serão extractos aquosos (infusões) de casca de laranja e limão assim como extractos de folhas de cerejeira, com o objectivo de proporcionar lternativas aos flavonóides utilizados neste estudo. A caracterização voltamétrica desta célula é feita em diferentes formas de iluminação. Sobre a célula assim formada faz-se incidir rimeiro luz de lâmpadas fluorescentes, depois luz ultra violeta e por fim sem qualquer tipo de luz incidente. Na base do fabrico da variante mais clássica destas células está o semicondutor óxido de itânio (TiO2), por ser uma substância muito comum e barata e com propriedades semicondutoras notáveis. Uma forma comum de melhorar a eficiência deste material é introduzir dopantes com o intuito de melhorar a eficiência do processo de transferência electrónica. Um segundo objectivo deste trabalho é o estudo de sistemas semicondutor/molécula foto activa. Semicondutores como ZnO, TiO2 e TiO2 dopado serão então estudados. O gels de TiO2 ou o TiO2 dopado serão depositados sobre lâminas de vidro comum, nas quais foi anteriormente depositado uma película de alumínio que serve de condutor (eléctrodo egativo). Uma outra variante será a utilização de óxido de zinco, um semicondutor de baixo custo que por sua vez vai ser depositado em lâminas de alumínio comercial. A nossa célula foto electroquímica será então formada por moléculas de corante, uma lâmina e um semicondutor (que funcionará como eléctrodo de trabalho), com ou sem electrólito/catalizador (solução de iodo/iodeto), e eléctrodos de referência de Ag/AgCl, e outro auxiliar de grafite. Um outro objectivo é fazer um pequeno estudo sobre influencia do catalisador I2/etilenodiamina no comportamento electroquímico da célula, de forma a poder utilizar o solvente (etilenodiamina) com menor volatilidade do que a água, que é empregada no par I2/I3.m A importância deste facto prende-se com a limitada vida destas células quando o electrólito/solvente é evaporado pelas altas temperaturas da radiação incidente.
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Tese apresentada para cumprimento dos requisitos necessários à obtenção do grau de Doutor em Ciências da Linguagem / Psicolinguística
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O Síndrome de Hellp (S. Hellp) é uma situação clínica que surge aproximadamente em 10% dos casos de pré-eclâmpsia grave. É uma disfunção multiorgânica em que a tríade laboratorial que o caracteriza, H-hemólise, EL-elevated liver enzymes (enzimas hepáticos elevados) e LP-low platelets (trombocitopenia) permite efectuar e monitorizar correctamente o diagnóstico e tratamento aplicado. O S. Hellp pode surgir inicialmente numa fase mais lenta, em que se verificam níveis moderadamente elevados de desidrogenase láctica (LDH), trombocitopenia ligeira (100.000-150.000/ul) e diminuição da haptoglobina. Posteriormente, torna-se evidente a existência de disfunção hepática, pela elevação dos níveis séricos do aspartato amino transferase (AST) e alanina amino transferase (ALT), acompanhados de concentrações ainda mais elevadas de LDH e trombocitopenia grave (<50.000/ul). Surge a anemia hemolítica microangiopática e verificam-se igualmente alterações significativas da coagulação. Outras perturbações podem ocorrer, nomeadamente a nível renal, cardiovascular e respiratório.
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A deficiência congénita de anti-trombina III é considerada como um estado de hipercoagulabilidade primária. Os autores apresentam um caso de deficiência de anti-trombina III num jovem do sexo masculino, de 28 anos de idade, com doença valvular aórtica e múltiplos episódios de fenómenos tromboembólicos. Ao discutirem os seus aspectos diagnósticos e terapêuticos, procuram sensibilizar para a necessidade de se rastrear situações de trombofilia em doentes com fenómenos trombóticos recorrentes.
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O défice de vitamina D manifesta-se geralmente por alterações na mineralização óssea. No entanto, este défice pode associar-se a outras alterações, como a insuficiência cardíaca. É apresentado o caso clínico de uma lactente com 3 meses de vida admitida na unidade de cuidados intensivos pediátricos com sinais de instabilidade hemodinâmica e necessidade de suporte ventilatório e inotrópico. A avaliação laboratorial inicial revelou uma hipocalcemia grave refratária à terapêutica instituída. O ecocardiograma foi sugestivo de insuficiência cardíaca. A investigação etiológica revelou um défice grave de vitamina D. O défice de vitamina D é um problema cada vez mais frequente nos dias de hoje. Perante uma hipocalcemia grave deve-se suspeitar desta deficiência.