Perspectivar as cidades como "espaços públicos de educação" de crianças

Dissertação apresentada para obtenção do Grau de Doutor em Ciências da Educação, Educação e Desenvolvimento, pela Universidade Nova de Lisboa, Faculdade de Ciências e Tecnologia

Ankylosing spondylitis: genomic and functional characterization of candidate genes and their repercussion in clinical practice

RESUMO: Introdução: A espondilite anquilosante (EA) é uma doença inflamatória crónica caracterizada pela inflamação das articulações sacroilíacas e da coluna. A anquilose progressiva motiva uma deterioração gradual da função física e da qualidade de vida. O diagnóstico e o tratamento precoces podem contribuir para um melhor prognóstico. Neste contexto, a identificação de biomarcadores, assume-se como sendo muito útil para a prática clínica e representa hoje um grande desafio para a comunidade científica. Objetivos: Este estudo teve como objetivos: 1 - caracterizar a EA em Portugal; 2 - investigar possíveis associações entre genes, MHC e não-MHC, com a suscetibilidade e as características fenotípicas da EA; 3 - identificar genes candidatos associados a EA através da tecnologia de microarray. Material e Métodos: Foram recrutados doentes com EA, de acordo com os critérios modificados de Nova Iorque, nas consultas de Reumatologia dos diferentes hospitais participantes. Colecionaram-se dados demográficos, clínicos e radiológicos e colhidas amostras de sangue periférico. Selecionaram-se de forma aleatória, doentes HLA-B27 positivos, os quais foram tipados em termos de HLA classe I e II por PCR-rSSOP. Os haplótipos HLA estendidos foram estimados pelo algoritmo Expectation Maximization com recurso ao software Arlequin v3.11. As variantes alélicas dos genes IL23R, ERAP1 e ANKH foram estudadas através de ensaios de discriminação alélica TaqMan. A análise de associação foi realizada utilizando testes da Cochrane-Armitage e de regressão linear, tal como implementado pelo PLINK, para variáveis qualitativas e quantitativas, respetivamente. O estudo de expressão génica foi realizado por Illumina HT-12 Whole-Genome Expression BeadChips. Os genes candidatos foram validados usando qPCR-based TaqMan Low Density Arrays (TLDAs). Resultados: Foram incluídos 369 doentes (62,3% do sexo masculino, com idade média de 45,4 ± 13,2 anos, duração média da doença de 11,4 ± 10,5 anos). No momento da avaliação, 49,9% tinham doença axial, 2,4% periférica, 40,9% mista e 7,1% entesopática. A uveíte anterior aguda (33,6%) foi a manifestação extra-articular mais comum. Foram positivos para o HLA-B27, 80,3% dos doentes. Os haplótipo A*02/B*27/Cw*02/DRB1*01/DQB1*05 parece conferir suscetibilidade para a EA, e o A*02/B*27/Cw*01/DRB1*08/DQB1*04 parece conferir proteção em termos de atividade, repercussão funcional e radiológica da doença. Três variantes (2 para IL23R e 1 para ERAP1) mostraram significativa associação com a doença, confirmando a associação destes genes com a EA na população Portuguesa. O mesmo não se verificou com as variantes estudadas do ANKH. Não se verificou associação entre as variantes génicas não-MHC e as manifestações clínicas da EA. Foi identificado um perfil de expressão génica para a EA, tendo sido validados catorze genes - alguns têm um papel bem documentado em termos de inflamação, outros no metabolismo da cartilagem e do osso. Conclusões: Foi estabelecido um perfil demográfico e clínico dos doentes com EA em Portugal. A identificação de variantes génicas e de um perfil de expressão contribuem para uma melhor compreensão da sua fisiopatologia e podem ser úteis para estabelecer modelos com relevância em termos de diagnóstico, prognóstico e orientação terapêutica dos doentes. -----------ABSTRACT: Background: Ankylosing Spondylitis (AS) is a chronic inflammatory disorder characterized by inflammation in the spine and sacroiliac joints leading to progressive joint ankylosis and in progressive deterioration of physical function and quality of life. An early diagnosis and early therapy may contribute to a better prognosis. The identification of biomarkers would be helpful and represents a great challenge for the scientific community. Objectives: The present study had the following aims: 1- to characterize the pattern of AS in Portuguese patients; 2- to investigate MHC and non-MHC gene associations with susceptibility and phenotypic features of AS and; 3- to identify candidate genes associated with AS by means of whole-genome microarray. Material and Methods: AS was defined in accordance to the modified New York criteria and AS cases were recruited from hospital outcares patient clinics. Demographic and clinical data were recorded and blood samples collected. A random group of HLA-B27 positive patients and controls were selected and typed for HLA class I and II by PCR-rSSOP. The extended HLA haplotypes were estimated by Expectation Maximization Algorithm using Arlequin v3.11 software. Genotyping of IL23R, ERAP1 and ANKH allelic variants was carried out with TaqMan allelic discrimination assays. Association analysis was performed using the Cochrane-Armitage and linear regression tests as implemented in PLINK, for dichotomous and quantitative variables, respectively. Gene expression profile was carried out using Illumina HT-12 Whole-Genome Expression BeadChips and candidate genes were validated using qPCR-based TaqMan Low Density Arrays (TLDAs). Results: A total of 369 patients (62.3% male; mean age 45.4±13.2 years; mean disease duration 11.4±10.5 years), were included. Regarding clinical disease pattern, at the time of assessment, 49.9% had axial disease, 2.4% peripheral disease, 40.9% mixed disease and 7.1% isolated enthesopathic disease. Acute anterior uveitis (33.6%) was the most common extra-articular manifestation. 80.3% of AS patients were HLA-B27 positive. The haplotype A*02/B*27/Cw*02/DRB1*01/DQB1*05 seems to confer susceptibility to AS, whereas A*02/B*27/Cw*01/DRB1*08/DQB1*04 seems to provide protection in terms of disease activity, functional and radiological repercussion. Three markers (two for IL23R and one for ERAP1) showed significant single-locus disease associations. Association of these genes with AS in the Portuguese population was confirmed, whereas ANKH markers studied did not show an association with AS. No association was seen between non-MHC genes and clinical manifestations of AS. A gene expression signature for AS was established; among the fourteen validated genes, a number of them have a well-documented inflammatory role or in modulation of cartilage and bone metabolism. Conclusions: A demographic and clinical profile of patients with AS in Portugal was established. Identification of genetic variants of target genes as well as gene expression signatures could provide a better understanding of AS pathophysiology and could be useful to establish models with relevance in terms of susceptibility, prognosis, and potential therapeutic guidance.

Perspetivas interdisciplinares na planificação didática de Línguas e Culturas Estrangeiras

O presente Relatório Final de Estágio concretiza-se num trabalho de reflexão crítica sobre as práticas realizadas como professora estagiária de Inglês e de Espanhol no âmbito das Unidades Curriculares de Prática Educativa I, II e III, do Curso de Mestrado em Ensino de Inglês e Francês ou Espanhol, da Escola Superior de Educação, do Instituto Politécnico do Porto. A problemática que se apresenta decorre da perspetiva de que o ensino e aprendizagem de uma língua estrangeira baseados na articulação entre disciplinas do currículo contribui para uma aprendizagem holística, desenvolvendo competências que permitem um entendimento geral e global dos fenómenos humanos proporcionando aos alunos a compreensão do saber escolar como um todo articulável, contribuindo para uma leitura lógica e completa da realidade. A sua concretização na sala de aula impõe que o professor planifique atividades e opte por estratégias de ensino e de aprendizagem diversificadas, onde convergem finalidades, conceitos e metodologias de diversas disciplinas do currículo. Assim, este trabalho descreve a planificação de práticas de ensino e aprendizagem de Inglês e Espanhol em articulação com os conteúdos e os objetivos da disciplina de Estudo do Meio no Primeiro Ciclo. A planificação de práticas de Inglês no Segundo Ciclo foi realizada em articulação com a disciplina de História e Geografia de Portugal, com base na metodologia de projeto. As opções adotadas na planificação didática são consideradas estratégicas para uma aprendizagem significativa. Palavras-chave: perspetiva interdisciplinar do ensino; planificação didática de línguas estrangeiras; compreensão integrada do saber escolar; aprendizagem por projeto

Os apoios educativos na construção do sucesso educativo: um estudo de caso num Território de intervenção prioritária

O maior desafio da escola atual é conjugar a escolaridade obrigatória e universal com a ânsia do sucesso educativo. Uma escola justa e democrática não pode limitar-se a selecionar os que têm mais mérito, tem, obrigatoriamente, de se preocupar com aqueles que têm mais dificuldades em ter sucesso e que se vão autoexcluindo. Um dos dispositivos clássicos para potenciar os resultados académicos são os Apoios Educativos, porém no Agrupamento de Escolas X, um Território Educativo de Intervenção Prioritária (TEIP), os resultados obtidos mantêm-se abaixo dos padrões nacionais. É este o ponto de partida do nosso estudo, pois, apesar do investimento considerável no aumento de apoios educativos neste Agrupamento, muitos alunos continuam a registar insucesso educativo.Partindo desta realidade percecionada com a análise documental sobre os Apoios Educativos neste Agrupamento, e após uma ação de acompanhamento da Inspeção Geral da Educação e Ciência, surgiu a necessidade de orientar o nosso olhar para uma análise de todo o processo dos apoios de modo a perceber como se pode otimizar o impacto dos apoios no sucesso dos alunos e, consequentemente, ter o reconhecimento exterior. Tendo por base a análise de conteúdo das entrevistas a docentes de Português e Matemática, envolvidos no processo dos apoios educativos e do focus group realizado com alunos que beneficiaram destes apoios educativos, e suportada por um enquadramento teórico e legal, delineou-se um plano de ação, que visa a melhoria do sucesso educativo de todos os alunos e envolve toda a organização escolar. Perceciona-se a preponderância da coordenação e da monitorização num processo que se pretende efetivo e não de simples receituário, mas acima de tudo, toma-se consciência que para funcionar é necessário que seja devidamente clarificado, sentido e apropriado por todos os atores envolvidos.

Propensão, experiências e consequências da vitimização: representações sociais

Tese apresentada para cumprimento dos requisitos necessários à obtenção do grau de Doutor em Sociologia.

Estudo da consolidação em solos areno-siltosos com recurso à célula de Rowe. Comparação com ensaios edométricos tradicionais

Dissertação para obtenção do Grau de Mestre em Engenharia Civil

Assimetria Pulmonar na Telerradiografia do Tórax

A ausência unilateral de uma artéria pulmonar é uma anomalia congénita rara. Os autores descrevem o caso de um rapaz de dois anos, sem antecedentes patológicos prévios e que é referenciado para avaliação após a detecção na telerradiografia de tórax de assimetria dos campos pulmonares com desvio do mediastino para a direita. A tomografia axial computorizada e a cintigrafia de perfusão pulmonar entretanto efectuadas, indicavam para a ausência da artéria pulmonar direita que foi comprovada no cateterismo cardíaco e em ressonância magnética. Esta é uma patologia relevante pois o seu diagnóstico precoce e a sua correcção atempada podem evitar morbilidades no futuro. Dada a idade e o facto de o doente estar de momento assintomático, optou-se por uma atitude conservadora e vigilância em ambulatório.

Fístula Pleuro-Cutânea 52 Anos após Oleotórax

O oleotórax foi largamente utilizado entre 1930 e 1950 como tratamento da tuberculose pulmonar. Embora tenha sido abandonado a partir da década de 50, pelo sucesso terapêutico dos antibacilares e pela evolução da cirurgia torácica, continuaram a surgir, muitos anos mais tarde, complicações. Os autores apresentam o caso clínico de um doente com 80 anos de idade, com antecedentes de tuberculose pulmonar, tratada há 52 anos com oleotórax, o qual foi internado para esclarecimento de um tumor na região infra-clavicular direita, tendo a tomografia axial computorizada revelado a existência de uma fístula pleuro-cutânea e a punção mostrado que o conteúdo era oleoso.

Marca: a estética e o gosto na experiência de consumo

Tese apresentada para cumprimento dos requisitos necessários à obtenção do grau de Doutor em Ciências da Comunicação, na especialidade de Comunicação e Ciências Sociais

Alecrim e manjerona

Está na ordem do dia a articulação entre universidade e intervenção social. Faz parte do espírito do tempo e não é mau que isso aconteça - embora nem sempre tenha sido assim. Dos próprios docentes e investigadores se espera que intervenham mais e que assumam mesmo, eventualmente, responsabilidades govemamentais. Não indiferente a isso está o peso crescente do espaço mediático - já não só os jomais mas também a rádio e a televisão - como terreno de acção dos universitários. Implícita está a articulação, potencialmente conflituosa (apesar de não necessariamente conflituosa) entre saber e poder. Porque a intervenção mediática não se pretende apenas uma análise (forma de intervenção também, quiçá, mas modulada e retardada, "amaciada") mas um acto de influência de caracter político, mesmo: pressupõe modificar o rumo de acontecimentos, decisões, acções concretas. Como cereja no bolo, a discussão na mesa sobre a autonomia universitária e a controversa questão do financiamento, da relação entre docência e investigação, dos apoios (ou não) aos projectos de investigação em ciências humanas. O docente que está por sua conta integrado numa associação cívica pode levar a cabo um projecto sem com tal onerar a instituição a que pertence, mantendo-se no entanto em aberto a possibilidade de, com esse projecto, honrar a instituição da qual se orgulha de fazer parte.

Mosaic Trisomy 18 in a Five-Month-Old Infant - Case Report

Individuals with mosaic trisomy 18, only approximately 5% of all trisomy 18 cases, carry both a trisomy 18 and an euploid cell line. Their clinical findings are highly variable, from the absence of dysmorphic features to the complete trisomy 18 syndrome. A five month old daughter of a 38-year-old mother, with vomiting and feeding problems, was referred to our department. She was undernourished and had axial hypotony and developmental delay, an irregular pattern of hypopigmentation on the right side of the abdomen, and moderate sagittal body asymmetry with left-side muscular hemihypotrophy.Mild craniofacial dysmorphy included dolichocephaly, frontal bossing, prominent occiput, long downslanting palpebral fissures, hypertelorism, and retrognathia. A complex heart defect with atrial and ventricular septal defects, pulmonary artery stenosis, and bicuspid aortic valve was identified. Cytogenetic analysis revealedmosaic trisomy 18with trisomy in 90%of peripheral lymphocytes and 17%of skin fibroblasts.This case adds to our knowledge of the phenotypic spectrum and the natural history of mosaic trisomy 18 by adding a dysmorphic feature and a cardiac abnormality that, to the best of our knowledge, had not been previously described.

Guerra nas "apologias" de Sepúlveda e Las Casas

Todos os conceitos significativos da doutrina modema do Estado são conceitos teológicos secularizados. Não apenas segundo o seu desenvolvimento histórico, porque foram transportados da teologia para a doutrina do Estado, na medida em que, por exemplo, o Deus omnipotente se tornou no legislador omnipotente, mas também na sua estrutura sistemática, cujo conhecimento é necessário para uma consideração sociológica destes conceitos"'. Por outras palavras, e seguindo ainda C. Schmitt, "Quase todos os conceitos pregnantes da teoria modema do Estado são conceitos teológicos secularizados"^. O laicismo contemporâneo, que sugere a separação total das autoridades é irrevogável. O contrato substituiu o finalismo de S. Tomás. Perdeu-se a articulação dos dois poderes segundo uma ratio superioritatis.

Nós dizemos que eles são como nós precisamos que eles sejam para nos podermos ver como nos vemos. Vicissitudes identitárias nas relações inter-étnicas

Como Calhoun (1996) e Mennell (1996) referem, apesar da atenção acrescida dada às construções, estratégias e políticas da identidade, permanece uma evidente dificuldade de articulação entre diferentes corpora e, nomeadamente, daqueles que derivam da utilização de um nível micro de observação e análise e de um nível de macro-focalização. (í^om base num estudo de caso, tentaremos evidenciar que (a) os processos identitários articulam as duas dimensões de análise e que (b) o nível micro- familiar constitui o referente e o mediador simbôlico-identitário adequado da articulação entre as micro e as macro-perspectivas,^ (c) a partir do qual emerge toda uma gama de idiomas simbólicos (familialistas, instrumentais e morais). O papel desempenhado pela experiência arcaica familiar tem a ver com o facto de que é nesse nível que se cruzam os gêneros e as gerações, se negoceia e gere a dimensão identitária da sexualidade, a moral e a construção diferenciada de identidades categoriais, e são organizadas as primeiras fronteiras entre «nós» e «eles»^, ao mesmo tempo que se vai diferenciando a identidade pessoal, sob a forma da construção do «indivíduo» que será progressivamente confrontado com a transposição projectiva do(s) poder(es) intra-familiar(es) para o nível macro do poder transcendental e dos poderes de Estado.

Das inter-etnicidades em processos de inserção social diferenciadas às dinâmicas do sistema-mundo: uma abordagem estrutural-dinâmica

Em pesquisas anteriores, procurámos mostrar que (i) as representações identitárias possuem uma estrutura multidimensional, cujos níveis (pessoal, bio-cultural, sócio-histórico / político, ideal, «moral», etc.) estão inter-relacionados, e formam um sistema identitário pessoal, se bem que partilhado, em proporções variáveis, com os outros emissores identitários inseridos na mesma categoria sócio-histórica; (ii) sistema identitário esse detentor de potencialidades estratégicas (Kastersztein, 1990) - ideológicas, simbólicas e fantasmáticas -, derivadas da articulação inconsciente entre os diferentes níveis mobilizados. Tentámos evidenciar ainda, no nível mais abrangente das representações identitárias dos grupos sócio-históricos, (iii) como o grau de sobreposição e convergência das atribuições identitárias, tanto ao grupo.de identificação como aos grupos de comparação interactiva, é parcial, indiciando estratégias de maior ou menor distanciação / aproximação identitária inter-nacional ou inter-étnica; (iv) e como, no seu conjunto, as representações identitárias apresentam uma lógica e uma economia retórica, tendenciosa e performativa (pro domo sua), criando para os sujeitos, no interior dos seus grupos, e para os seus grupos identitários, na comparação com os outros, uma imagem de primo inter pares, na medida em que constroiem como «real» o «real identitariamente conveniente» e não aquele que «objectivamente » é «objectivado» (em termos de poder tecnológico, econômico ou militar).

Quando o presente é o passado e o presente: dois velhos lembram o passado no contexto de um lar

O texto aqui apresentado é produto de uma pesquisa' onde procurámos analisar por um lado, a experiência da velhice no contexto de um Lar, e, por outro, perceber como através da memória os residentes do Lar reconstroem a sua identidade, tendo em conta as particularidades do seu trajecto biográfico e as condicionantes da situação presente. Julganios que o conceito de experiência, cujo uso tem sido defendido na antropologia contemporânea (Turner e Bruner: 1986; Hastrup: 1995; Kleinman: 1996; Kleinman e Kleinman:1997; Willis: 2000; Throop: 2003), possa ser uma ferramenta importante na verificação compreensiva da articulação entre memória e identidade. O conceito de experiência a que nos reportamos está em sintonia com a definição proposta por Arthur Kleinman (1996) para uma 'etnografia da experiência'. Segundo este autor, a experiência não é um fenômeno subjectivo, antes um meio interpessoal de vivenciar as dinâmicas sociais e culturais, constitutivas dos processos e práticas experienciados no quotidiano (Kleinman, 1996: 97). Kleinman (1996) também refere que a prática etnográfica permite apenas aceder ao fluxo da experiência social em contextos limitados de espaço e de tempo, em determinados 'mundos morais locais', a que chama os 'microcontextos da experiência'. É o caso do contexto que foi analisado, o Lar. Aqui, a vida quotidiana é gerida segundo a trajectória de cada sujeito no espaço social e as especificidades culturais e históricas exercidas sobre esse mesmo 'microcontexto da experiência'