998 resultados para Relato de casos [Tipos de publicação]
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Dissertao apresentada na Faculdade de Cincias e Tecnologia da Universidade Nova de Lisboa para obteno do grau de mestre em Engenharia Biomdica.
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Dissertao apresentada na Faculdade de Cincias e Tecnologia da Universidade Nova de Lisboa para obteno do grau Mestre em Engenharia Civil – Perfil de Construo
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O presente relatrio refere-se ao Programa de Estgio elaborado na empresa Teprocil, Lda, no mbito da unidade curricular Dissertao / Projeto /Estgio (DIPRE) do 2º ano do Mestrado em Engenharia Civil – Ramo de Construes, para obteno do grau de Mestre em Engenharia Civil do Instituto Superior de Engenharia do Porto. O tema do estgio incidiu sobre a Reabilitao de Edifcios, uma vez que este tambm o mbito de trabalho da empresa de acolhimento. Numa primeira fase, o relatrio destinou-se a descrever e identificar os trabalhos realizados pelo estagirio no mbito do Programa de Estgio. Numa segunda fase, procurou-se pesquisar e estudar acerca do parque habitacional portugus, incentivos e programas de Reabilitao Urbana e de Edifcios, tanto a nvel nacional como ao nvel local, no caso da cidade do Porto. Posteriormente refere-se e apresenta-se todo o trabalho desenvolvido acerca de dois casos de estudo, ambos para a reabilitao de edifcios antigos (finais do sc. XIX) sitos na Baixa do Porto. Finalmente so apresentadas algumas consideraes e concluses finais acerca do trabalho realizado.
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Dissertao apresentada na Faculdade de Cincias e Tecnologia da Universidade Nova de Lisboa para obteno do grau de Mestre em Engenharia Qumica e Bioqumica
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A infeco pelo VIH/SIDA constitui um dos principais problemas de sade no Mundo e em frica. A frica Sub-sahariana detm actualmente 67% das infeces a nvel global. Angola, localizada na sub-regio central de frica (OMS) tem uma prevalncia actual mdia estimada em 2.4%, estando rodeada a Sul e Leste por pases de prevalncias mais elevadas. Em Angola, predomina o VIH-1. Os dados publicados sobre a epidemiologia molecular do VIH em Angola mostram uma grande diversidade de subtipos e formas recombinantes circulantes (CRF), recombinantes circulantes nicas (URF) e amostras no tipificadas. A motivao para o estudo presente foi o conhecimento ainda limitado sobre a infeo por VIH em Angola, desde a epidemiologia molecular s caractersticas clnicas, imunolgicas, virolgicas, resposta teraputica anti-retrovrica combinada (TARVc) e perfil de resistncia do VIH TARVc. Foi estudado um coorte de 300 doentes adultos, com infeco por VIH, de 15 de Junho de 2006 a 15 de Junho de 2010. Predomina o gnero feminino, 65% (194/300) e o grupo etrio dos 25 aos 39 anos, 62% (186/300). A mediana de idades 33 anos, residem em Luanda 98% (295/300), 94% so angolanos, sendo os estrangeiros de S. Tom e RDC. A Classificao CDC de 1993 na linha de base mostrou um predomnio de doentes da categoria clnica C, 53% (160/300), com uma ou duas doenas definidoras; 34% (101/300) dos doentes eram da Categoria C3 do CDC e 49% (147/300) tinham linfcitos T CD4+ abaixo das 200 cel/l. A doena definidora mais frequente foi a Tuberculose, em 39% dos doentes (117/300). A mediana de linfcitos T CD4+ na linha de base foi de 195 cel/μl [1-1076]. Apenas 12,2% dos doentes (37/302) tinha T CD4+ de base superior a 500 clulas/l. Determinou-se a carga vrica na linha de base, em 213 dos doentes (71%), verificando-se que 46% destes doentes (97/213) tinham cargas vircas superiores a 100.000 cp/ml, 32% (69/213) entre 10001 e 100000, 21% (45/213) entre 400 e 10000, 0,9% (2/213) abaixo de 400 cp/ml. Iniciaram teraputica anti-retrovrica no perodo de estudo 206 doentes (69%) com esquemas teraputicos baseados em NNRTI, sendo 131 (64%) medicados com a associao d4t+3TC+ NVP. Ao fim de 4 anos, em Junho de 2010, havia 126 doentes monitorizados com contagem de linfcitos T CD4+ e CV, estando 62% dos doentes com CV indetectvel (79/126). Os doentes em falncia virolgica corresponderam a 16% (20/126), 9% (11/126) tinham resultados discordantes (boa resposta imunolgica mas carga viral detectvel) e 13% (16/126) foram inconclusivos. Foi mudada a teraputica para esquema de 2ª linha em 5 doentes, 4 dos 5 doentes com critrios de falncia virolgica e 1 sem critrios de falncia virolgica, por toxicidade ao EFV. Os doentes com critrios de falncia imunolgica ou virolgica segundo a OMS e os doentes com dados inconclusivos foram seleccionados para testes genotpicos de resistncia aos anti-retrovricos (TR). Foram realizados TR e subtipagem em 37 doentes. Nos doentes que realizaram TR sob TARVc, as mutaes de resistncia mais frequentemente encontradas foram a M184V, em 16 doentes, a K103N em 12 doentes e a Y181C em 7 doentes. O subtipo C, foi o subtipo predominante em 30% (11/37) dos casos. Para avaliar a adeso TARVc, foram estudados 63 doentes, faltosos a consultas ou demonstrado sinais de falncia clnica, imunolgica ou virolgica. O mtodo realizado foi o auto-relato por entrevista. Verificou-se uma adeso TARVc de 100% em 33% (21/63), adeso entre 100% e 90% em 7% (4/63), de 50 a 90% em 7% (4/63) e inferior a 50% em 54% (34/63). Como factores de no-adeso, predominavam a mobilidade no emprego Opes de utilizao sequencial de anti-retrovricos em doentes com falncia teraputica em Angola X e factores familiares e sociais, apontados como razo para a falta s consultas que davam acesso aos medicamentos ARV. Fazendo corresponder os resultados dos testes de resistncia realizados adeso de todos os doentes entrevistados, verifica-se que o grupo de 34 doentes com menos de 50% de adeso, 19 realizaram TR e desses, 13 mostraram mutaes de resistncia, sendo 10 resistentes a 2 classes de ARV, NITR e NNITR, 2 a NNITR e 1 a NITR. Os restantes 6 doentes deste grupo eram aparentemente susceptveis s 3 classes de ARV. Actualmente, esto em seguimento 58% dos doentes (176/300), 26 % (77/300) perderam-se no seguimento e 16% (47/300) faleceram. O estudo realizado salienta a fase tardia da chegada aos cuidados mdicos; mostra a tuberculose como doena indicadora mais frequente e mostra que a maioria dos doentes foi medicada com D4T+3TC+NVP. Os critrios de sucesso teraputico descem ao longo do estudo de 71% para 62%. Indica a necessidade de aces urgentes para acesso mais precoce aos cuidados de sade e interveno social para ultrapassar as limitaes adeso TARVc e tornar esta mais eficaz. As opes de segunda linha j disponveis so muito reduzidas (tenofovir, lopinavir potenciado com ritonavir e saquinavir), havendo necessidade de continuar estes estudos para uma avaliao mais profunda da eficcia destas teraputicas.
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Dissertao apresentada para obteno do Grau de Doutor em Engenharia Mecnica na especialidade de Projecto de Mquinas pela Universidade Nova de Lisboa,Faculdade de Cincias e Tecnologia
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Dissertao de Doutoramento em Sociologia
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Dissertao para obteno do grau de Mestre em Engenharia Civil – Perfil de Construo
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Dissertao para obteno do grau de Mestre em Engenharia Civil – Perfil de Construo
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O presente artigo apresenta e discute alguns resultados de uma investigao sociolgica em curso acerca das transformaes sociais resultantes das intervenes urbansticas e habitacionais promovidas pelo Estado no centro do Porto ao longo do ltimo meio sculo. A investigao em causa bastante abrangente – quer do ponto de vista do horizonte temporal que abarca, quer do ponto de vista temtico –, pelo que neste artigo as atenes estaro centradas na enunciao, a partir da reconstituio emprica e analtica dos pontos de vista de educadores e professores de um agrupamento vertical de escolas, de algumas das dinmicas recentes da relao das famlias com a instituio escolar em contextos sociais caracterizados por nveis elevados de privao econmica e cultural e por processos vincados de segregao fsica e simblica.
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Dissertao apresentada na Faculdade de Cincias Tecnologia da Universidade Nova de Lisboa para obteno do grau de Mestre em Engenharia Civil – Perfil de Construo
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Resumo A tumorignese um processo de transformao celular que se desenrola tipicamente em vrias etapas. Os diferentes nveis de evoluo tumoral resultam da acumulao sucessiva de mutaes genticas numa clula normal que lhe conferem uma vantagem selectiva no respectivo meio tecidular. As mutaes podem manifestar-se sob a forma de alteraes nucleotdicas pontuais ao nvel da sequncia de DNA, levando a uma desregulao da funo proteca ou formao de protenas no-funcionais, ou atravs de alteraes cromossmicas numricas ou estruturais. Na leucemia, por exemplo, os genes hbridos que resultam de translocaes cromossmicas desempenham um importante papel no processo tumorignico. Estes genes so transcritos sob a forma de um RNA mensageiro de fuso, o qual traduzido numa protena hbrida com funo oncognica. Frequentemente, os subtipos de doena leucmica esto associados com translocaes cromossmicas que envolvem 2 pontos de quebra recorrentes e especficos. disto exemplo a leucemia mielide crnica, em que uma translocao recproca entre os cromossomas 9 e 22 conduz formao de um gene de fuso BCR-ABL1. Em diferentes subtipos de doena, existe tambm uma pequena proporo de casos que apresenta translocaes cromossmicas complexas, que envolvem um ou mais pontos de quebra adicionais em outras localizaes genmicas alm das que esto implicadas na formao dos genes de fuso. Por vezes, os pontos de quebra esto tambm associados a deleces extensas de material gentico que se pensa terem uma funo importante na tumorignese. No entanto, o papel destas regies genmicas no desenvolvimento tumoral no tem sido um motivo recorrente de estudo. Neste contexto, o objectivo desta dissertao foi o de determinar o potencial papel tumorignico de alteraes gnicas adicionais ocorridas nos pontos de quebra de translocaes cromossmicas complexas. Para a prossecuo do objectivo proposto, foram estudados 5 rearranjos cromossmicos distintos associados com diferentes tipos de doena hematolgica maligna, nomeadamente a leucemia linfoblstica aguda de clulas B (2 casos), leucemia mielide aguda, neoplasma mieloproliferativo e sndrome mielodisplsico/neoplasma ieloproliferativo, no classificvel. O mapeamento dos pontos de quebra foi efectuado utilizando a hibridao fluorescente in situ e diferentes metodologias de biologia molecular, tendo como base a informao inicial da anlise citogentica. Em casos seleccionados, o papel dos novos genes candidatos foi avaliado in vitro utilizando modelos de linhas celulares, nomeadamente no que respeita s funes de controlo da proliferao celular e de regulao transcricional. De entre os 5 casos estudados, quatro deles evidenciaram translocaes complexas envolvendo 3 cromossomas, nomeadamente t(12;21;5)(p13;q22;q13), t(12;6;15)(p13;p24~25;q22), t(9;11;19)(p22;q23;p13) e t(X;20;16)(p11;q13;q23). No caso remanescente, foi observada uma translocao dicntrica dic(9;12)(p11;p11) acompanhada de deleces extensas em ambos os pontos de quebra. Nos casos com t(12;21;5) e t(9;11;19) as translocaes estavam associadas com a presena de genes de fuso recorrentes, nomeadamente TV6(12p13)-RUNX1(21q22) e TLL(11q23)-MLLT3(9p22), indicando que se tratavam de rearranjos complexos das translocaes t(12;21) e t(9;11) associadas com a leucemia linfoblstica aguda de clulas B e a leucemia mielide aguda, respectivamente. O papel dos pontos de quebra adicionais foi estudado em detalhe no caso com t(9;11;19). Atravs da metodologia de long distance inverse-polymerase chain reaction, foram identificados os pontos de quebra na sequncia de DNA dos 3 cromossomas envolvidos na translocao. Alm dos pontos de quebra nos genes MLL e MLLT3, foi observado que o local de quebra no cromossoma 19 interrompeu a sequncia de um novo gene, designado CCDC94,conduzindo sua haplo-insuficincia nas clulas com t(9;11;19). Atravs de ensaios de reverse transcription-polymerase chain reaction verificmos que o gene CCDC94 expresso ubiquitariamente em tecidos humanos normais. A anlise informtica da sequncia prevista da protena CCDC94 indicou uma elevada identidade de aminocidos com a protena cwf16, envolvida na regulao do ciclo celular da levedura Schizosaccharomyces pombe. Atravs da clonagem do DNA complementar de CCDC94 em vectores de expresso, e aps a transfeco destes em culturas de linhas celulares in vitro, observmos que este gene codifica uma protena de localizao exclusivamente nuclear. A expresso ectpica da protena CCDC94 diminuiu a progresso do ciclo celular e a proliferao das clulas em cultura. Inversamente, a supresso do transcrito do gene CCDC94 atravs de interferncia de RNA conduziu a um aumento significativo da proliferao celular, confirmando que CCDC94 regula negativamente a proliferao e a progresso do ciclo celular. Estes resultados mostram que os pontos de quebra adicionais, presentes em translocaes cromossmicas complexas em leucemia, podem resultar na haplo-insuficincia de genes controladores dos mecanismos proliferativos, cooperando desta forma com a aco das protenas de fuso para proporcionar ao clone leucmico uma proliferao celular descontrolada. Nos restantes 3 casos estudados no foram identificados genes de fuso. Ao invs, todos aqueles apresentaram deleces de extenso varivel associadas com os pontos de quebra cromossmicos. No caso com t(12;6;15), identificmos uma deleco de 1.2 megabases de DNA na banda 12p13 que resultou na eliminao de 9 genes incluindo ETV6 e CDKN1B. O gene ETV6 codifica um factor de transcrio que essencial para a formao das diferentes linhagens hematopoiticas na medula ssea, enquanto CDKN1B traduzido numa protena responsvel por bloquear a entrada das clulas na fase G1 do ciclo celular e,consequentemente, por travar a proliferao celular. Neste contexto, os resultados obtidos indicam que a perda simultnea de ETV6 e de CDKN1B, atravs de uma translocao cromossmica complexa, constituiu uma aco cooperativa na leucemognese. A mesma noo pode aplicar-se ao caso com dic(9;12), no qual pelo menos 2 genes que codificam para factores de transcrio importantes na linhagem hematopoitica, PAX5 no cromossoma 9 e ETV6 no cromossoma 12, estavam deleccionados como resultado do rearranjo cromossmico. Dado que o factor de transcrio PAX5 regula negativamente a expresso do gene FLT3, que desempenha uma funo pr-proliferativa, expectvel que a haplo-insuficincia de PAX5 no caso com dic(9;12) ter tido como consequncia uma elevao dos nveis de expresso de FLT3, contribuindo deste modo para uma proliferao celular aumentada. A t(X;20;16) foi identificada num doente com trombocitmia essencial (TE), uma doena que est intimamente relacionada com alteraes de vias intracelulares reguladas por citocinas. Neste caso, atravs da utilizao de um array genmico, identificmos a presena de pequenas deleces associadas com os pontos de quebra nos cromossomas 16 e 20. No cromossoma 16 apenas um gene, MAF, estava deleccionado, enquanto no cromossoma 20 a deleco tinha abrangido 3 genes. Dos genes deleccionados, dois deles, NFATC2 (20q13) e MAF (16q23), codificam protenas que operam como reguladores transcricionais de citocinas hematopoiticas. Dado que NFATC2 se localiza numa regio que constitui um alvo frequente de deleces em neoplasmas ieloproliferativos, incluindo a trombocitmia essencial,efectumos um estudo detalhado do papel deste gene na proliferao megacarioctica e na regulao da expresso de uma citocina hematopoitica (GM-CSF), implicada na maturao das diferentes linhagens mielides. Utilizando um modelo de linha celular de trombocitmia essencial, verificmos que a supresso do transcrito do gene NFATC2 in vitro, por interferncia de RNA, estava associada com um aumento da proliferao celular. Em concordncia, o bloqueio da activao da protena NFATC2 atravs de um inibidor especfico da sua interaco com a calcineurina, conduziu a um aumento da proliferao celular in vitro. Utilizando a PCR quantitativa em tempo real, detectou-se um aumento da produo do RNA de GM-CSF em ambos os ensaios celulares, indicando que o factor de transcrio NFATC2 pode regular negativamente a expresso de GM-CSF em clulas de trombocitmia essencial. No geral, estes resultados mostram que a reduo dos nveis fisiolgicos do transcrito NFATC2, ou a reduo da respectiva actividade proteica, esto relacionados com a proliferao de megacariocitos atravs do aumento da produo de GM-CSF. De acordo com estes resultados, verificmos que as clulas dos doentes com TE apresentam nveis mais baixos do transcrito NFATC2 do que a populao normal. Dado que o factor de transcrio MAF desempenha igualmente um papel como regular transcricional de citocinas, plausvel que a haplo-insuficincia dos genes NFATC2 e MAF, resultante do rearranjo cromossmico complexo t(X;20;16), teve um efeito cooperativo importante na patognese da trombocitmia essencial atravs da alterao do padro normal de expresso das citocinas hematopoiticas. Em sntese, efectumos nesta dissertao um estudo citogentico de 4 translocaes cromossmicas complexas incluindo t(12;21;5), t(12;6;15), t(9;11;19) e t(X;20;16), e de uma translocao dicntrica dic(9;12), associadas com diferentes neoplasmas hematolgicos. Em casos seleccionados efectumos tambm um estudo molecular detalhado das regies dos pontos de quebra. Esta anlise permitiu-nos identificar 2 genes, CCDC94 no cromossoma 19 e NFATC2 no cromossoma 20, cuja haplo-insuficincia pode promover o aumento da proliferao celular das clulas leucmicas. A partir destes estudos podem ser retiradas 2 noes principais: (i) Os pontos de quebra adicionais, que ocorrem em translocaes complexas associadas com a formao de genes de fuso, podem ter como consequncia a desregulao de genes controladores da proliferao celular (e.g., CCDC94); (ii) As translocaes complexas caracterizadas pela ausncia de genes de fuso recorrentes podero estar preferencialmente associadas com a presena de deleces, envolvendo um ou mais genes, nos pontos de quebra; nestas situaes, sero necessrios pelo menos 2 genes com funes celulares semelhantes (e.g., NFATC2 e MAF) ou complementares (e.g., ETV6 e CDKN1B) para, quando deleccionados, promoverem de forma cooperativa a leucemognese. Nestes termos, o modelo de alteraes genticas sequenciais que caracteriza o desenvolvimento do cancro pode ser substitudo por um modelo em que vrios genes-alvo so simultaneamente desregulados pela formao de uma translocao cromossmica complexa, evitando deste modo a necessidade de ocorrncia de alteraes genticas subsequentes.----------------------ABSTRACT: Tumourigenesis is a multistep process which results from the accumulation of successive genetic mutations in a normal cell. In leukemia for instance, recurrent translocations play a part in this process by generating fusion genes which lead to the production of hybrid proteins with an oncogenic role. However, a minor subset of chromosomal translocations referred to as complex or variant involves extra breakpoints at variable genome locations in addition to those implicated in the formation of fusion genes. We aimed to describe in this work the role, if any, of genes located at extra breakpoint locations or which are affected by breakpoint-adjacent deletions through the study of 5 leukemia patients.Two of the patients presented with TV6(12p13)-RUNX1(21q22) and MLL(11q23)- MLLT3(9p22) fusion genes as a result of a t(12;21;5) and a t(9;11;19), respectively. Detailed molecular characterization of the extra breakpoint at chromosome 19 in the latter case revealed that a novel ubiquitously expressed gene, CCDC94, with a potential role in cell cycle regulation, was disrupted by the breakpoint. We demonstrated using in vitro cellular assays that this gene codifies for a nuclear protein which negatively regulates cell cycle progression. These data shows that extra breakpoint locations of complex translocations may result in haplo-insufficiency of critical proliferation genes, thereby cooperating with the generation of hybrid proteins to provide unrestrained cell proliferation. In the other 3 patients there were reakpoint-associated deletions which precluded the formation of putative fusion genes. In a case with a t(12;6;15) we characterized a deletion at 12p13 which eliminated ETV6 and 8 other genes including CDKN1B. These findings indicate that concomitant loss of ETV6 and CDKN1B, which encodes a cyclin-dependent kinase inhibitor responsible for blocking entry of cells into the G1 phase of the cell cycle, acted cooperatively to promote leukemogenic proliferation. The same notion applied to a case with a dic(9;12) in which 2 genes encoding hematopoietic transcription factors - ETV6 and PAX5 (9p13)- were deleted as a result of breakpoint-adjacent deletions. Similarly, we found that 2 transcription factor genes involved in the regulation of cytokine expression, NFATC2 (20q13) and MAF (16q23), were involved in deletions contiguous to the breakpoints in a patient with a t(X;20;16). In vitro suppression of NFATC2 mRNA or inhibiton of NFATC2 protein activity enhanced cell proliferation as a result of an increase in the production of a myeloid-lineage stimulating hematopoietic cytokine, GM-CSF. These results suggest that haplo-insufficiency of NFATC2 and MAF genes had a cooperative effect in inducing cell proliferation as a result of a disregulation of cytokine production. Two main conclusions may be drawn from our studies: (i) In complex translocations associated with the production of fusion genes, additional breakpoints may cooperate in tumourigenesis by targeting genes that control cell proliferation; (ii) In complex translocations associated with small breakpoint-adjacent deletions, at least 2 genes with similar or complementary functions need to be deregulated to promote tumourigenesis.
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Dissertao de Mestrado em Conservao e Restauro rea de especializao: Documentos Grficos
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O consumo de energia est na origem de 80% das emisses de gases com efeito de estufa na Unio Europeia (UE). Consequentemente, reduzir as emisses de gases com efeito de estufa implica um menor consumo de energia e uma maior utilizao de energia limpa. nesta tica que surge a denominada “Estratgia 20-20-20 para 2020” cujo objetivo reduzir 20% do consumo de energia, reduzir 20% das emisses de GEE (Gases com Efeito de Estufa) e que 20% da energia consumida seja de fonte renovvel.
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A rede viria de um pas proporciona, no s o encurtamento de distncias como tambm o desenvolvimento social e econmico. Assim, importa que em qualquer ponto do traado o utilizador possa reconhecer, de forma inequvoca, o seu posicionamento em relao via e ao seu destino. Neste propsito a sinalizao assume um papel fundamental. Sinalizao define-se como o interface entre a estrada e o condutor, tendo por base um sistema de comunicao, constitudo por mensagens escritas ou simblicas, que fornecem ao condutor uma correta perceo da estrada em que circula. Este facto, contribui para uma melhoria das condies de segurana rodoviria diminuindo a sua sinistralidade. A nvel nacional a sinalizao de orientao regulada pela norma de sinalizao vertical de orientao. Todavia identificou-se a necessidade de atualizao desta, estando para isso eminente a publicao da verso definitiva da disposio normativa. De referir que ambas no possuem carcter obrigatrio, mas constituem um manual de boas prticas na rea. Com esta dissertao pretende-se conhecer, a viabilidade e as implicaes inerentes aplicao da disposio normativa, com especial enfoque na metodologia utilizada para a escolha dos destinos inscritos nos painis de sinalizao. Para isso procedeu-se a uma anlise comparativa entre a norma de sinalizao vertical de orientao e a disposio normativa, atravs do estudo de casos prticos. Nesse sentido, comparou-se os resultados tericos obtidos pela aplicao das duas normas e o que, na realidade, se encontra no local. Associadamente procedeu-se a um estudo das normas aplicadas em pases europeus de referencia com o intuito de verificar quais as prticas seguidas. Conclui-se, com esta dissertao, que a disposio normativa, pretensa atualizao da norma em vigor, carece de diversas melhorias, de forma a proporcionar uma melhor adequao ao panorama rodovirio nacional e proporcionar a continuidade de sinalizao orientao transfronteiria.
