B itte r an d Sw e e t /Um am i Ta s te Re c ep to rs w ith D iffe ren tly Evo lu tio n a ry Pa thw ays

通过生物信息学和系统发育学分析,研究了苦味受体和甜味/鲜味受体的进化途径。结果显示,苦味受体 和甜味/鲜味受体在进化上具有远相关,并且具有不同的进化途径,提示这可能是导致这些受体具有不同功能,传 导不同味觉的原因。

灵长类和反刍动物生长激素受体的快速进化

在大部分哺乳动物的进化历程中, 垂体生长激素的进化非常缓慢, 各类群之间没有很大的差别, 但在灵长类和反刍动物的进化过程中却出现了明显的快速进化, 即所谓“插曲式”的进化模式. 我们获 得了4 种灵长类动物的生长激素受体的膜外区序列, 并结合已有的序列数据进行系统的进化分析, 结果 表明, 哺乳动物生长激素受体也经历了一种类似垂体生长激素的所谓“插曲式”的进化模式. 考虑到垂 体生长激素的生物学效应需要通过其受体的介导才能实现, 结合相关性分析的结果, 推测垂体生长激 素受体的这种进化模式可能是与垂体生长激素发生了协同进化的结果.垂体生长

灵长类泌乳刺激素基因的插曲式进化

采用PCR 方法从4 个灵长目物种中获得了泌乳刺激素(Prolactin, PRL)基因的第2~5 外显子的序 列, 结合GenBank 中已有的序列, 计算了PRL 基因在灵长目中的氨基酸替换速率. 对异义替换速率和 同义替换速率进行比较的结果显示, 在灵长目进化的过程中未发现任何一个枝系有正选择作用的迹象. 此外, 用最大似然(Maximum-Likelihood, ML)法没有检验到任何一个受到正选择作用的位点; 在快速 进化时期内发生的所有32 个氨基酸替换中, 只有2 个位点包含在功能重要的40 个氨基酸之内, 提示所 发生的氨基酸替换主要集中在功能上并不是很重要的位点上. 此外, 在PRL 基因的快速进化过程中, PRL 的部分功能被胎盘泌乳刺激素(placental lactogen, PL)所替代. 基于以上原因, 推测发生在灵长目 PRL 基因的快速进化很可能是选择压力的放松, 而不是正选择作用的结果.

青海土族、撒拉族HLA2DQA1 和2DQB1 基因多态性探讨

　目的:检测青海土族和撒拉族健康个体HLA2DQA1 和2DQB1 等位基因频率,了解和分析这两个民族的HLA2 DQA1 和2DQB1 基因多态性。方法:用PCR2SSO 方法检测132 名土族和80 名撒拉族健康个体的HLA2DQA1 和2DQB1 的基因多 态性,并将所得结果与国内其他民族的同类资料进行比较。结果:土族和撒拉族在HLA2DQA1 和2DQB1 高频率等位基因分布 上有共同点,也有一定的独特性。这两种民族HLA2DQA1 3 0102 和3 0501 以及DQB1 3 0201、3 0301、3 0402 和3 0602 基因分 布频率上具有显著性差异。结论:土族和撒拉族与北方诸民族的等位基因频率接近,而与其他南方诸民族的差异相对较大。

松口蘑与假松口蘑 ITS 序列测定和分析比较

对松口蘑和假松口蘑进行ITS 序列测序，通过DNAStar 软件比较分析，发现松口蘑与 假松口蘑的5.8S rDNA 序列完全一致，ITS1 和ITS2 呈现不同程度的多态性。松口蘑ITS 序列 长度为601bp，假松口蘑ITS 序列长度为563bp。设计了扩增松口蘑和假松口蘑ITS1 的特异性 引物，能够快速地区别松口蘑与假松口蘑。

线粒体DNA 3243、3316 点突变与2 型糖尿病

　目的　研究2 型糖尿病患者中线粒体tRNAL eu (UUR) 基因3243AöG 突变和NADH 脱氢酶亚 单位1 基因( ND1 ) 基因3316GöA 突变的发生频率及其与2 型糖尿病的相关性。方法　应用聚合酶链反 应及限制性片段长度多态性技术检测225 例中国云南2 型糖尿病患者和195 名无糖尿病家族史的健康对 照者有无3243AöG 突变和3316GöA 突变, 并经DNA 直接测序确证。结果　2 型糖尿病患者中3316GöA 突变者5 例(2. 22% ) , 195 例对照者中突变者2 例(1. 03% ) , 突变发生率在两组间差异无统计学意义(P = 0. 4576) ; 两组中无线粒体3243AöG 突变。结论　线粒体tRNAL eu (UUR) 基因3243AöG 突变在中国云南2 型 糖尿病人群中发生频率低, 可能不是云南人群中2 型糖尿病的常见病因。线粒体ND1 基因3316GöA 突变 可能仅为人群中线粒体基因组的正常多态。其他的遗传、环境及子宫内因素需要进一步研究。

中国部分猪种SLA2DQB 外显子2 遗传多样性

运用PCR2SSCP 和克隆测序对中国部分猪种的SLA2DQB 基因外显子2 的多态性分析表明:有功能的 DQB 基因有68 个新等位基因,假基因(SLA2DXB) 等位基因有5 个。各等位基因的数量分布极其不平衡,而且许多 品种都表现出共享等位基因。9 个主要等位基因中, C08 广泛分布在中国猪种的6 大地方类型11 个品种及云南 和四川野猪中,它为中国猪种特有的共享等位基因,占总数的55. 10 %。在单一的个体中拥有5 条以上序列,说明 SLA2DQB 基因座在某些品种中拷贝数为3 个。SLA2DQB 外显子2 的等位基因核苷酸和氨基酸多态变异位点分别 高达81 个和49 个,等位基因多样度( H= 0. 889) 以及核苷酸多样度( Pi = 0. 047) 都很高,总体表现为β折叠区的Pi 值均高于α螺旋区。综合分析表明华南型、西南型猪H和Pi 均较高,高原型的藏猪最低。类群内遗传距离排序与 Pi 值高低排序一样,可见各地方类型中核苷酸替换的差异正比于核苷酸多样度。类群间遗传距离比较,江海型与 华北型间的距离最大,而华中型和高原型间的遗传距离最小。

中国主要家鹅品种的遗传分化研究

利用PCR和DNA测序技术扩增了15个中国家鹅品种线粒体DNA控制区部分序列(1 042 bp ) 。研究 结果表明:伊犁鹅与14个品种间的核苷酸分歧度最高,为31805%～41067%;不同品种内核苷酸多样度表现出较 大的差异,为0～01116%。除伊犁鹅外的14 个家鹅品种中,豁眼鹅与其他品种间的核苷酸分歧度为01211% ～ 01272% ,明显高于其他品种间的0～01094%。中国家鹅品种的遗传分化格局与地理分布有关,豁眼鹅的分歧时 间较早,遗传漂变是导致豁眼鹅遗传分化的主要因素(Nm = 0102～0154 ) ,基因流则是另外13 个家鹅品种间遗传 分化不明显的主要因素(Nm = 1210～65133 ) 。

B2 肾上腺素受体多肽16 位基因型与夜间哮喘表现型的关系

目的　探讨B2 肾上腺素受体(B2AR) 16、27 位基因多态性与夜间哮喘表现型的关系。方法　以最大呼 气流速(PEFR ) 为标准, 将49 例哮喘患者分为夜间哮喘组(25 例) 和非夜间哮喘组(24 例)。用PCR 产物直接测序确 定B2AR 16、27 位基因型分布, 以及分析两个位点各种基因型与两组病例PEFR、第一秒用力呼气量(FEV 1) 以及用药 情况之间的关系。结果　以PEFR 为标准, 夜间哮喘组PEFR 在夜间平均下降33. 6% , 非夜间哮喘组下降7. 0% , 二 者差异显著(P < 0. 001)。夜间哮喘组和非夜间哮喘组(白天) 基础FEV 1 分别为73. 7 % 和85. 8 % , 也具有显著性差 异(P < 0. 001)。Gly16 的等位基因频率在夜间哮喘组56. 0% 明显较非夜间哮喘组22. 9% 高(P < 0. 05) , Gly16 集中 分布于夜间哮喘组。27 位点的多态性在两组间无显著性差异。结论　B2AR Gly16 基因型与夜间哮喘可能有关系。

GENETIC VARIATION AMONG SEA BASS POPULATIONS

采用水平淀粉凝胶电泳技术对花鲈群体的遗传结构进行了研究,共检测了中国沿海花鲈146 尾和40 尾日本 东京湾花鲈。其群体的多态位点比例为012667 —015333 ,观测杂合度和预期杂合度分别为010211 —010515 和 010398 —010797。中日花鲈在LDH 3 , GPI21 3 , GPI22 3 基因位点上的等位基因接近完全置换。中国花鲈各群体之 间的根井遗传距离为010004 —010011 ,平均值约为010080 ;而中日花鲈间的根井遗传距离为011870 —011954 ,平均值 为011926。以上结果表明中国花鲈群体间遗传变异很小,中日花鲈间遗传变异远大于中国花鲈群体间的遗传距 离。

昆明种犀牛小鼠及其分子遗传基础

无毛型和犀牛型、鼠是无毛基因突变时的两种不同表型, 但犀牛小鼠与丘疹性秃头 症患者有着更相似的病理特征, 因而是重要的实验动物模型报道了中国科学院昆明动物研究所饲养 的昆明小鼠封闭群中发现的犀牛型无毛小鼠, 并将其命名为犀牛小鼠从形态学、皮肤组织病理学、 墓因序列分析、家系分析和基因功能分析等方面进行了系统的研究, 证明无毛基因第位的无义 突变是导致犀牛小鼠的原因” 在昆明小鼠中发现的犀牛型无毛突变小鼠, 由于其遗传机制 清楚, 将是一个很有前景的实验动物模型

Karyotype Differentiation in Newly Discovered Members of the Drosophila obscura Species Group from Yunnan , China

观察了新近发现于我国云南的果蝇属暗果蝇种组( Drosophila obscura species group ) 种类 D1luguensis 、D1 dianensis 和D1limingi 的有丝分裂中期核型, 并将3 个种的核型与各自的近缘种类进行了比较。 D1luguensis 具2n = 12 条染色体, 包括3 对中央着丝粒(V 形) 染色体、2 对近端着丝粒(棒状) 染色体以及1 对微小(点状) 染色体。其中X 和Y染色体均为中央着丝粒染色体。D1 dianensis 和D1limingi 具2n = 10 条染 色体, 包括1 对大的V 形常染色体, 1 对小的V 形常染色体, 2 对J 形(亚中着丝粒型) 常染色体和1 对点状染 色体。其中X 染色体为J 形, Y染色体为短棒状。基于核型比较的结果以及D1sinobscura 亚组地理分布的资料, 结合种间系统发育关系研究结果, 认为D1 luguensis 可能保留了该亚组祖先种类的核型。D1sinobscura 的核型(2n = 12 : 2V , 1J , 2R , 1D) 可能由一个pre2“sinobscura2hubeiensis”谱系的一个分支通过臂间倒位演化而来, 而D1 hubeiensis 的核型(2n = 10 : 4V , 1D) 可能由该谱系的另一分支通过着丝粒融合(2 对近端着丝粒常染色 体的融合) 而形成。推测在D1 dianensis 和近缘欧洲种D1subsilvestris (2n = 12 : 3V , 2R , 1D) 间、D1limingi 和 东亚近缘种D1tsukubaensis (2n = 12 : 3V , 2R , 1D) 间的物种分化过程中, 可能有相似的染色体变异类型发生。

SLA 的分型与检测

:传统的强调抗原多态性的SLA 分型方法主要是血清学、细胞学和生物化学的方法,随着分子生物学技术发 展,各具特点的SLA 分型技术不断涌现,如PCR2RFL P 法、PCR2SSCP 法、微卫星(MS) 法、DNA 序列的测定等,基于 强调SLA 的抗原多态性的分型和强调抗原保守性的功能学上的新分型技术(如SLA 超型和超基序) 进行了详细探 讨,比较了各类方法的优缺点,指明了未来SLA 分型的发展趋势。此外还指出了现行参考教材血清学SLA 单倍型 的编写错误以及重点强调了SL A2DQB 基因的准确分型技术必须借鉴于克隆测序。

乙醛脱氢酶2( ALDH2) 基因研究进展及其与饮酒行为的关系

:亚洲人群中普遍存在突变型的乙醛脱氢酶2 ( ALDH2 3 2) 。此酶突变后活性缺失,导致乙醛在肝脏内大量 累积使突变携带者在喝酒后会有脸红等不适反应,因此这可能影响他们的饮酒行为。由于ALDH2 3 2 等位基因 与饮酒行为相关,它也可能与酒精引起的肝脏损伤及某些癌症密切相关,而且,它在不同的亚洲人群中有不同的频 率分布。近年来对ALDH2 3 2 等位基因的序列结构、表达及其重要功能等有了更深入的了解,对ALDH2 的多态 性在研究方法、研究群体分布范围等都有很大进展。同时还讨论了不同地理分布、不同年龄结构、性别差异条件 下,中国人群中ALDH2 基因型频率与饮酒行为的关系。

Molecular Phylogeny of Slow Lorises ( Nycticebus) Revealed by D2loop Sequences and Complete Cytochrome bGene Sequences of Mitochondrial DNA

本研究测定了懒猴属( Nycticebus) D 环的部分序列和细胞色素b 基因的全序列(1 140 bp) , 分析了 该属物种之间的系统发育进化关系。在DNA 水平上, 序列分析结果一致地提供了新的分类学证据: 支持Rata2 jszczak 和Groves 的观点, 即N1intermedus 只是N1 pygmaeus 的成体(Ratajszczak , 1998 ; Groves , 1971) 。对两种 序列的数据做了联合及个别分析, 获得相似的系统树, 支持懒猴属由两个单系群组成: 第一群由N1 pygmaeus 聚成, 第二群由N1coucang 聚成。该结果也提供了新的分子遗传证据, 支持懒猴属由N1coucang 和 N1 pygmaeus 两物种组成。