线粒体DNA 3243、3316 点突变与2 型糖尿病

　目的　研究2 型糖尿病患者中线粒体tRNAL eu (UUR) 基因3243AöG 突变和NADH 脱氢酶亚 单位1 基因( ND1 ) 基因3316GöA 突变的发生频率及其与2 型糖尿病的相关性。方法　应用聚合酶链反 应及限制性片段长度多态性技术检测225 例中国云南2 型糖尿病患者和195 名无糖尿病家族史的健康对 照者有无3243AöG 突变和3316GöA 突变, 并经DNA 直接测序确证。结果　2 型糖尿病患者中3316GöA 突变者5 例(2. 22% ) , 195 例对照者中突变者2 例(1. 03% ) , 突变发生率在两组间差异无统计学意义(P = 0. 4576) ; 两组中无线粒体3243AöG 突变。结论　线粒体tRNAL eu (UUR) 基因3243AöG 突变在中国云南2 型 糖尿病人群中发生频率低, 可能不是云南人群中2 型糖尿病的常见病因。线粒体ND1 基因3316GöA 突变 可能仅为人群中线粒体基因组的正常多态。其他的遗传、环境及子宫内因素需要进一步研究。