Correlación genotipo-fenotipo y análisis molecular en pacientes con síndrome Down

El síndrome Down (SD) es la trisomía más común en humanos, presentándose en 1 de cada 745 nacidos vivos y es la causa más frecuente de retardo mental. El origen más observado de la trisomíaes una no disyunción meiótica (95%), la cual generalmente es de origen materno, mientras un 5% se debe a errores post-cigóticos mitóticos. Objetivo: identificar el origen parental delcromosoma 21 extra, el momento del error no disyuncional y establecer una correlación entre estos eventos y las manifestaciones fenotípicas de los pacientes afectados. Materiales y métodos: se estudiaron cincuenta familias con un hijo con SD mediante el uso de cinco short tandem repeats (STR) a lo largo de 21q, se construyeron los haplotipos de cada paciente y sus padres, determinandoel origen parental y el momento en que surgió el error no disyuncional. Resultados:en 80% de las familias el error fue en meiosis I y 20% en la meiosis II; 98% de los cromosomasadicionales fue de origen materno y 2% paterno. Se encontró correlación genotipo-fenotipo en ocho características estudiadas: cuello corto y ancho, tercera fontanela, labio inferior prominente, paladar estrecho y corto, raíz del hélix cruzando la concha, alopecia, pliegue único palmar yotras anomalías como nevus y xeroderma y eventos de recombinación en 24,5% de las familias analizadas. Conclusiones: la edad materna y la variación en el número de recombinaciones está asociada con no disyunciones meióticas I y II; se encontró correlación entre el momento del errorno disyuncional y algunas variables clínicas.

Effect of joint mobilization on the H Reflex amplitude in people with spasticity

Objective: To determine the effect of ankle joint mobilization on the H reflex amplitude of thesoleus muscle in people with spasticity. Materials and methods: A quasi-experimental study withcrossover design and simple masking was conducted in 24 randomized subjects to initiate thecontrol or experimental group. Traction and rhythmic oscillation were applied for five minutesto the ankle joint. H wave amplitude changes of Hoffmann reflex (electrical equivalent of themonosynaptic spinal reflex) was assessed, stimulating the tibial nerve at the level of the poplitealfossa and recording in the soleus muscle. In each subject 12 measurements were taken: basalrate, during and after mobilization. Changes in H reflex amplitude were calculated in relationto basal measurement. For each measurement a hypothesis test was performed (Student t test).Results: In groups of patients with brain injury and incomplete spinal cord injury, a significantdifference was found between measurements of both studies, concerning variation in H reflexamplitude during the application of joint mobilization techniques, with a decrease in the experimentalgroup and an increase in the control group. In contrast, no significant differences werefound after mobilization therapy. Patients with complete spinal cord injury showed no significantdifferences in any measurements. Conclusion: We demonstrate the effectiveness of jointmobilization in the decrease of H reflex amplitude in patients with brain injury or incompletespinal cord injury during the mobilization maneuver, but no residual effect after completion ofthe trial. This research showed no evidence regarding excitability reduction in complete spinalcord injury. We suggest that therapeutic interventions to decrease muscle tone based on the jointmobilization should be reconsidered.

Capacidades institucionales y ejecución de políticas sociales: Programas de salud y nutrición materno-infantil en Argentina y Chile (1930-2000)

Este artículo compara los programas de salud materno-infantil en Argentina y Chile, prestándole especial atención a las características institucionales de largo plazo y las tendencias neoliberales presentes en la organización de las reformas sociales de las décadas de 1980 y 1990. Objetivo: Llevar a cabo un estudio comparativo sobre las transformaciones de los programas de salud y nutrición materno-infantil, teniendo en cuenta tres aspectos conectados entre sí: las políticas sociales, las capacidades institucionales y la ejecución de políticas. Metodología: El análisis documental realizado en este artículo se enmarca en el modelo de fuerza estructural de Carmelo Mesa-Lago y en el modelo de la estructura centrada en el estado de Theda Skocpol. Conclusiones: A pesar de la relativa similitud en los lineamientos de las políticas de salud aplicadas en ambos países, los contrastes en las características institucionales a largo plazo (los programas chilenos abordaron la salud materno-infantil de forma más eficiente que los argentinos) representan la mayor parte de la variación en el proceso general de aplicación de las reformas y el desempeño de las políticas de salud materna e infantil.

Polimorfismos del gen Butirilcolinesterasa responsables de reacciones adversas en pacientes consumidores de “cocaína”

La butirilcolinesterasa humana (BChE; EC 3.1.1.8) es una enzima polimórfica sintetizada en el hígado y en el tejido adiposo, ampliamente distribuida en el organismo y encargada de hidrolizar algunos ésteres de colina como la procaína, ésteres alifáticos como el ácido acetilsalicílico, fármacos como la metilprednisolona, el mivacurium y la succinilcolina y drogas de uso y/o abuso como la heroína y la cocaína. Es codificada por el gen BCHE (OMIM 177400), habiéndose identificado más de 100 variantes, algunas no estudiadas plenamente, además de la forma más frecuente, llamada usual o silvestre. Diferentes polimorfismos del gen BCHE se han relacionado con la síntesis de enzimas con niveles variados de actividad catalítica. Las bases moleculares de algunas de esas variantes genéticas han sido reportadas, entre las que se encuentra las variantes Atípica (A), fluoruro-resistente del tipo 1 y 2 (F-1 y F-2), silente (S), Kalow (K), James (J) y Hammersmith (H). En este estudio, en un grupo de pacientes se aplicó el instrumento validado Lifetime Severity Index for Cocaine Use Disorder (LSI-C) para evaluar la gravedad del consumo de “cocaína” a lo largo de la vida. Además, se determinaron Polimorfismos de Nucleótido Simple (SNPs) en el gen BCHE conocidos como responsables de reacciones adversas en pacientes consumidores de “cocaína” mediante secuenciación del gen y se predijo el efecto delos SNPs sobre la función y la estructura de la proteína, mediante el uso de herramientas bio-informáticas. El instrumento LSI-C ofreció resultados en cuatro dimensiones: consumo a lo largo de la vida, consumo reciente, dependencia psicológica e intento de abandono del consumo. Los estudios de análisis molecular permitieron observar dos SNPs codificantes (cSNPs) no sinónimos en el 27.3% de la muestra, c.293A>G (p.Asp98Gly) y c.1699G>A (p.Ala567Thr), localizados en los exones 2 y 4, que corresponden, desde el punto de vista funcional, a la variante Atípica (A) [dbSNP: rs1799807] y a la variante Kalow (K) [dbSNP: rs1803274] de la enzima BChE, respectivamente. Los estudios de predicción In silico establecieron para el SNP p.Asp98Gly un carácter patogénico, mientras que para el SNP p.Ala567Thr, mostraron un comportamiento neutro. El análisis de los resultados permite proponer la existencia de una relación entre polimorfismos o variantes genéticas responsables de una baja actividad catalítica y/o baja concentración plasmática de la enzima BChE y algunas de las reacciones adversas ocurridas en pacientes consumidores de cocaína.

El monestir de Sant Cugat del Vallès, Sant Pau del Camp. 'El monasterio de Sant Cugat del Vallès, Sant Pau del Camp'.

Resumen del vídeo en catalán

Medición objetiva y orientación del aprendizaje lingüístico-literario en una muestra de escolares de octavo de EGB : las pruebas CL y CEL.

Confeccionar unas pruebas de rendimiento lingüístico-literario, a nivel objetivo, para detectar las deficiencias que en esta área del saber produce dicho aprendizaje en los alumnos de octavo de EGB. Se compone de 50 alumnos de octavo de EGB pertenecientes al Colegio Luis Vives de Sueca, Valencia. Aplicación a principios del curso 1978-1979 de la batería de aptitudes factoriales de Manzone y varias pruebas psicométricas. Planificación global del curso por evaluaciones. Elaboración y aplicación de las pruebas de rendimiento final en las que se miden aspectos lingüísticos (morfología, sintaxis, semántica, fonología, y normativa), y aspectos literarios (composición, comprensión, lectura, estilística y literatura). Consejo orientador individual. Batería factorial de aptitudes de Manzione; prueba de atención interna de Kreepelin; prueba de memoria visual y auditiva; prueba de imaginación de Wartegg. Dos pruebas objetivas de rendimiento final de elección múltiple: prueba de conocimientos lingüísticos, 70 ítems, y prueba de conocimientos expresivo-literarios, 55 ítems. Análisis de ítems: índices de dificultad, discriminación y selección. Confiabilidad: métodos Kuder Richardson, Hoyt y Horst. Validez y error estandard de medida. Normalización y estandarización de las pruebas: medidas de tendencia central, medidas de dispersión, asimetría y curtosis, correlación. Diagramas de dispersión entre cada una de las pruebas y la aptitud escolar. En cuanto a los aspectos lingüísticos, la fonología, superada por 29 alumnos, es una de las ramas que se ha asimilado mejor, ya que la media, x=8, es muy alta. No así la normativa, superada por 24, cuya media es de cuatro. En cuanto a la prueba literaria la composición ha sido uno de los factores más superados por los alumnos y la literatura, el menor. Con el diagrama de dispersión en ambos tests y en relación con la aptitud escolar se diferencian cinco sectores de alumnos bien definidos: sector I con percentiles aptitudinales relativamente bajos en relación con el rendimiento lingüístico y literario que ha sido excelente. Es un sector muy positivo porque demuestra su suficiencia escolar. Sector II es un sector equilibrado porque a aptitudes elevadas corresponde un rendimiento elevado. Sector III corresponde a alumnos con buenas aptitudes y bajo rendimiento. Sector IV, a baja aptitud corresponde bajo rendimiento. Sector V es el más ambiguo, teniendo una aptitud normal tienen diversidad de resultados, desde sobresaliente hasta insuficiente. Necesitan estudios particulares. Estas pruebas de rendimiento ayudan a evaluar objetivamente el aprendizaje lingüístico-literario pero siempre han de ser cotejadas con los resultados de la evaluación continua.

Propuesta didáctica de composición textual con ayuda de microfunciones en la educación secundaria obligatoria.

Resumen basado en el de la publicación. Resumen en inglés

Léxico y modelos culturales en el discurso de la lengua inglesa hablada en Ghana.

Esta investigación parte de la variación léxica y estilística en el discurso de la lengua inglesa de Ghana con respecto a otras variedades del inglés, como la británica o estadounidense, que puede interpretarse a la luz de un componente cultural codificado lingüísticamente. Este trabajo pretende realizar un análisis de entradas léxicas en su contexto pragmático, para demostrar la importancia de dicho componente en la construcción del significado en la lengua inglesa hablada en Ghana; esbozar una serie de modelos culturales, presentes en el discurso de mujeres y hombres entrevistados, a partir de esquemas comparados intersubjetivamente por una comunidad.. En el estudio se elabora un marco teórico que incorpora conceptos procedentes de la lexicología, la pragmática y el análisis del discurso desde la perspectiva cognitiva, que considera el componente cultural y social del lenguaje como parte esencial del significado léxico-pragmático y discursivo.. Los modelos culturales esbozados son cinco, corresponden con las figuras de padre, niña, persona, amistad y pareja. Los datos proceden de un corpus de entrevistas a 50 alumnos de la Universidad de Ghana realizado por la autora de la tesis..

La enseñanza de las variedades lingüísticas a través de los textos lexicográficos.

Se aborda el problema de la enseñanza de la diversidad lingüística en ESO y Bachillerato. Además se pretende llamar la atención acerca de la utilidad que presentan los textos lexicográficos para el estudio del español lingüístico. Se analizan entradas de cinco diccionarios de lengua del español. El objeto último es el reconocimiento de tres tipos de variación: dialectal, sociolectal y estilística.

Making sense of grammar.

Introduce un punto de vista semántico y pragmático en el análisis de la estructura gramatical y muestra cómo funciona la gramática en diferentes contextos lingüísticos, literario, no literario, oral y escrito. Investiga una amplia variedad de temas lingüísticos, que incluyen la sociolingüística, la adquisición del lenguaje y la estilística.

Sobre la enseñanza de la filología española.

La Filología española está en crisis en la primera mitad del siglo XX, ante la posibilidad de una fragmentación lingüística de la lengua española. Es necesario observar las necesidades de la enseñanza de la Filología en España, y ver qué soluciones se pueden dar, y en qué medida son utilizables. Se reflexiona sobre la geografía lingüística, la fonética, las ideas sociológicas e idealistas, la estilística y el punto de vista histórico, para concluir que la lengua es de una complejidad infinita, que hay que estudiar de manera sincrónica y diacrónica, como instrumento y como fin en sí mismo, con carácter individual y colectivo. Así, la Filología debería ser materia de estudio en todas las etapas del sistema educativo, desde la escuela a la universidad, para llegar a comprender su complejidad, en un proceso evolutivo como el de la propia vida.

La música mecánica : pedagogía del disco.

La música grabada en discos de vinilo se asemeja cada vez más a la lectura, ya que es el individuo quien la elige, y además le permite escapar del ruido, de los contenidos vulgares de la radio etc. Por tanto se ensalza el valor de la música como elemento didáctico, que cada vez cobra más importancia en la intimidad de muchos hogares, gracias a los avances técnicos. Esto viene además a dar una cierta solución al pobre panorama de los conciertos, tanto en repertorio como en estrenos. Por otro lado, la grabación sonora permite cuidar en extremo los detalles de la realización técnica de cada obra, y con ello la música gana en perfección y en belleza estilística. Pero también se señalan una serie de inconvenientes de la música grabada: el peligro de sustituir totalmente al concierto, y la gran pérdida cultural que ello supondría. Por tanto nos encontramos ante un capítulo más del problema de integrar desarrollo técnico y vida humana.

La actividad psicológica y la operación lógica en el arte.

Núcleo medular de la estilística es la expresión metafórica. Una vida personal, por muy sencilla que sea, siempre necesitará de la metáfora si quiere revelar el mundo interior. Así, la encontraremos en el hombre de la calle, en el aldeano, en le burgués, en el aristócrata, en el político, en el artista como suprema animadora de la expresión . Su origen está en el hombre cuando habla comparando. Su valor estético consiste ñeque es creación. El artista es tal cuando pone su actividad creadora a su público, enseña el cuadro a su público. Este es el ambiente propicio para la plenitud de la emoción estética en el doble campo del autor y de su público. Ambos han de ser, en distintos planos creadores. De lo dicho podría deducirse que no hay creación artística sin público. El carácter esencial de la metáfora es su sintetismo intuitivo que lleva en su naturaleza depuradora. La obra lleva en sí cualitativamente la virtud estética de verdadera obra de arte. Por eso, la riqueza metafórica es anhelo de no pocas escuelas artísticas, que ya no se contentan con lo que de metafórico tiene el arte ( retrato, paisaje, melodía, teatro...) sino que acude a perquirir reiteradamente, la metáfora por la belleza que en sí misma se revela hasta sorprendernos con su propia existencia, o lo persigue o forja como elemento ornamental.

La renovación del teatro español en el último tercio del siglo XX.

Resumen basado en el de la publicación

El proceso de composición de textos.

Analizar las causas de las anomalías observadas en el proceso de composición de textos en Educación Primaria y primer ciclo de Educación Secundaria. Definir las características de un texto de calidad e introducir procesos y estrategias que mejoren el proceso de composición. 14 alumnos del segundo curso del primer ciclo de Educación Primaria de la escuela pública Francesc D'Albranca de Es Migjorn Gran; 20 alumnos de segundo y tercer ciclo de Educación Primaria de la escuela pública Fornells de Es Mercadal; 34 alumnos de la escuela pública Mare de Deu del Toro de Es Mercadal. El diseño de la investigación se centra en el paradigma de la investigación acción con el fin de encontrar alternativas críticas a la producción de textos. Se estudia la producción textual del alumnado en español y en catalán y se procede al análisis y clasificación de las deficiencias encontradas identificando las diferentes variables. Como propiedades del texto escrito se analizan las siguientes: 1. Adecuación, 2. Coherencia, 3. Cohesión, 4. Estilística, 5. Presentación, 6. Gramática. A partir de la información recogida se elaboran diversas propuestas para escribir y la tipología y características de los textos, estableciendo su definición, morfología, sintaxis y estructura. Se constata una mejora en la calidad de los textos y en el ambiente de la clase cuando el texto se enmarca en un proyecto amplio con objetivos, contenidos y una situación real de comunicación. Se observa que los problemas es recomendable resolverlos sobre el proceso de composición de textos y que los planteamientos globalizadores dan sentido al escribir. Los libros de texto actuales no ofrecen una solución a la composición de textos. Se destaca la importancia de recoger sistematicamente información sobre los procesos de aprendizaje de la escritura para adaptar la intervención a las necesidades expresadas. Se duda de la efectividad de las programaciones previas recomendando analizar los objetivos y contenidos trabajados al finalizar la actividad. El texto escrito se toma como unidad mínima de significación y todos los contenidos se trabajan a partir de las necesidades que plantea la escritura. No se explican sistematicamente las lecciones de ortografía y gramática clásicas ya que la interacción entre el alumnado resuelve gran cantidad de problemas. Se debe aprender a resolver problemas complejos y no actividades de pregunta-respuesta.