Functional studies of the deubiquitinating enzymes USP19, USP4 and UCH-L1

El marcaje de proteínas con ubiquitina, conocido como ubiquitinación, cumple diferentes funciones que incluyen la regulación de varios procesos celulares, tales como: la degradación de proteínas por medio del proteosoma, la reparación del ADN, la señalización mediada por receptores de membrana, y la endocitosis, entre otras (1). Las moléculas de ubiquitina pueden ser removidas de sus sustratos gracias a la acción de un gran grupo de proteasas, llamadas enzimas deubiquitinizantes (DUBs) (2). Las DUBs son esenciales para la manutención de la homeostasis de la ubiquitina y para la regulación del estado de ubiquitinación de diferentes sustratos. El gran número y la diversidad de DUBs descritas refleja tanto su especificidad como su utilización para regular un amplio espectro de sustratos y vías celulares. Aunque muchas DUBs han sido estudiadas a profundidad, actualmente se desconocen los sustratos y las funciones biológicas de la mayoría de ellas. En este trabajo se investigaron las funciones de las DUBs: USP19, USP4 y UCH-L1. Utilizando varias técnicas de biología molecular y celular se encontró que: i) USP19 es regulada por las ubiquitin ligasas SIAH1 y SIAH2 ii) USP19 es importante para regular HIF-1α, un factor de transcripción clave en la respuesta celular a hipoxia, iii) USP4 interactúa con el proteosoma, iv) La quimera mCherry-UCH-L1 reproduce parcialmente los fenotipos que nuestro grupo ha descrito previamente al usar otros constructos de la misma enzima, y v) UCH-L1 promueve la internalización de la bacteria Yersinia pseudotuberculosis.

Necesidades de apoyos de adultos con discapacidad intelectual institucionalizados en Chile, desde la perspectiva de los proveedores de servicios

El presente estudio de corte cualitativo pretende, desde la perspectiva de los proveedores de servicios, conocer las necesidades de apoyos de las personas con discapacidad intelectual que viven en residencias en Chile. La recogida de datos se llevó a cabo mediante la puesta en marcha de tres grupos focales. Los resultados revelaron la existencia de diferencias significativas en la percepción de necesidades de apoyos. Así, mientras los cuidadores acentúan la importancia de los apoyos en aspectos más cotidianos de la vida, los otros profesionales y directores de centro expresan mayores necesidades de apoyo respecto a la vida en la comunidad. El estudio acentúa también la importancia de trabajar en los modelos mentales de prestación de servicios para desarrollar líneas estratégicas centradas en las necesidades de apoyo de los usuarios.

Caracterización de pacientes adultos mayores con epilepsia en dos hospitales de Bogotá (Colombia)

La prevalencia global de la epilepsia en Colombia es del 1,13% y en pacientes mayores de 65 años puede estar cercana al 1,5%. El objetivo de este trabajo ha sido el de describir las características demográficasy clínicas de la población mayor de 65 años que presenta epilepsia. Materiales y métodos: estudio descriptivo, de corte transversal en dos hospitales en Bogotá (Colombia), durante los años 2005-2008. Se revisaron las bases de datos y se seleccionaron las historias clínicas de los pacientes mayores de 65 años con epilepsia. Resultados: se revisaron 211 historias clínicas y se seleccionaron 179. La edad media fue de 75 años (65-98) y el inicio de la epilepsia fue a los 67,5 (7-93); el 64,4% inició la enfermedad después de los 65 años. El 84% de las crisis fueron clasificadas como focales. El diagnóstico más frecuente fue epilepsia focal sintomática (94,4%). 61 pacientes tuvieron como etiología una enfermedad cerebro-vascular. Los antiepilépticos de primera generación, especialmente fenitoína, fueron los más utilizados (99%), aunque 81 de 104 pacientes tratados no estaban libres de crisis. Conclusiones: la mayoría de las crisis son resultado de una epilepsia focal sintomática como consecuencia de una lesión vascular, por lo que se debe considerar el tratamiento farmacológico desde la primera crisis. Es recomendable iniciar el tratamiento con antiepilépticos de segunda generación como lamotrigina, gabapentin, levetiracetam, para minimizar efectos secundarios, y mantener el principio de inicio con dosis bajas y mantenimiento con dosis bajas. Si las condiciones económicas no lo permiten, se puede usar fenitoína o carbamacepina con precaución.

Validez de apariencia y concurrente de un instrumento de evaluación de la discapacidad en personas con lesión medular crónica, basado en el core set abreviado de la cif

Objetivo. Determinar la validez de apariencia y concurrente de un instrumento de evaluación de la discapacidad en personas con lesión medular crónica (SCI-DAS), basado en el core set abreviadode la CIF. Metodología. Participaron 100 personas con lesión medular de más de seis meses de evolución de cuatro ciudades colombianas, así como ocho fisioterapeutas con una experiencia profesional promedio de 6,75 años. La validez de apariencia se evaluó a través de un grupo focal y una encuesta a los observadores, se calcularon los coeficientes de variación de los ítems y los índices de pertinencia y adecuación. Mediante el coeficiente de correlación de Spearman se analizó la validez concurrente con la escala de deficiencia AIS (American SpinalInjury Association[ASIA] Impairment Scale), y la escala de discapacidad WHO-DASII. Resultados. La pertinencia y adecuación global del instrumento arrojaron una media de 4,83/5 y 4,48/5 con un coeficiente de variación de 0,03. El índice de acuerdo entre observadores para las calificaciones de buena y excelente fue de 0,96 para pertinencia y 0,86 para adecuación. La discapacidad medida con el SCI-DAS mostró correlación significativa moderada con el nivel neurológico, los índice motor y sensitivo AIS, y alta con la discapacidad medida con el WHO-DAS II (p<0,001). Se encontró correlación baja estadísticamente marginal con la escala de compromiso funcional AIS (p=0,052). Conclusiones. Se encontró en general buena validez de apariencia del instrumento SCI-DAS, así mismo se evidenció la validez concurrente del instrumento SCI-DAS con la escala de deficiencia AIS y con la Escala de Discapacidad de la OMS-WHO-DAS II.

Evento cerebrovascular y acidosis metabólica

Paciente de sexo femenino, de 59 años, educadora; llevada a institución hospitalaria por alteración súbita del estado de conciencia. Antecedente de hipotiroidismo en manejo con levotiroxina, 50 microgramos al día. Al examen físico de ingreso se encontraba en mal estado general, FC: 88 x min., TA 170/110, FR: 8 x min., temp.: 35 Cº, Glasgow: 6/15; estuporosa, con apertura ocular al estímulo doloroso, sin respuesta verbal, movimiento de retirada en hemicuerpo izquierdo al estímulo doloroso. Plejia de miembro superior derecho, paresia 2/5 en miembro inferior derecho y Babinski bilateral. Las imágenes diagnósticas confirmaron evento cerebrovascular tipo hemorragia intraparenquimatosa, de extensión parietotemporal e insular del hemisferio cerebral izquierdo. Se le realizó cirugía de drenaje de hematoma intraparenquimatoso e intraventricular, sin complicaciones. En el primer día postoperatorio la paciente cursó con hipokalemia, que persistió a pesar de reposición de potasio y presentó acidemia metabólica sin causa aparente que empeoró a pesar de manejo médico.

Rol del residente de Medicina Interna de la Universidad del Rosario como docente

Antecedentes: Cada vez es mayor la relevancia que se da al papel del residente como docente, no solo por su importancia en la formación de estudiantes, internos y otros miembros del equipo de salud, sino por su deber en la instrucción del paciente y su familia. A pesar de ello, el rol del residente como docente no se encuentra plenamente definido en nuestro medio. Objetivo: Caracterizar el rol de los residentes de Medicina Interna de la Universidad el Rosario en la Fundación Cardioinfantil como docentes. Métodos: Estudio cualitativo a partir de observaciones en escenarios de enseñanza y entrevistas semiestructuradas a 44 participantes distribuidos en grupos focales Resultados: Los residentes asumen un rol docente en diversos escenarios educativos con estudiantes, internos, residentes y docentes. Reconocen que no tienen la preparación necesaria para asumir esta responsabilidad ni funciones establecidas para tal fin. A pesar de esto, utilizan diferentes estrategias para enseñar y se sienten motivados para hacerlo. Conclusiones: El rol del residente como docente en el servicio de Medicina Interna en la Fundación Cardioinfantil es fundamental para la formación de los futuros médicos y especialistas según la percepción que tienen los grupos focales. Los encuentros pedagógicos están enmarcados por la disponibilidad de tiempo y dependen de características personales del residente, conocimiento disciplinar y formación para enseñar. Se considera que se debe apoyar más el entrenamiento en docencia de los residentes, avanzar en la formalización de las funciones docentes de los mismos y generar sistemas de evaluación de este proceso de enseñanza y aprendizaje.

La construcción de marcos alternativos al prohibicionismo en países no productores para atender la problemática mundial de las drogas. estudio de caso: Portugal y Uruguay

El principal objetivo de este trabajo de grado es explicar la incidencia de la delincuencia relacionada a las drogas y de la salud pública, en la construcción de marcos alternativos al prohibicionismo para mitigar las consecuencias perjudiciales del fenómeno mundial de las drogas en países no productores; Portugal y Uruguay. Puesto que la violencia, la corrupción, las muertes por sobredosis y la proliferación de enfermedades infecciosas y crónicas, entre otros indicadores, han hecho posible que los Estados y sus gobiernos sean vulnerables en el ámbito doméstico e internacional, incrementando sus costos sociales y materiales. Gracias a las estudios realizados por Goldstein y las Instituciones oficiales en materias de drogas en estos países, se logró identificar la relación entre los problemas sociales y las nuevas legislaciones, las cuales, se han convertido en las promotoras de un nuevo enfoque; el individuo.

Herniorrafia inguinal por laparoscopia, experiencia en hospital universitario mayor de febrero 2013 a febrero 2014

Los defectos herniarios inguinales son una condición con alta prevalencia en nuestra población. En los últimos años la introducción de la cirugía laparoscopia para la corrección de esta patología ha tomado fuerza gradualmente. El propósito del presente trabajo es describir la experiencia en el uso de esta técnica quirúrgica en una institución hospitalaria. Materiales y métodos: estudio descriptivo de corte trasversal en el cual se revisaron las historias clínica de cada uno de los sujetos llevados a herniorrafia inguinal laparoscópica, donde se evaluaron las características pre y postoperatorias de los casos, así como las complicaciones derivadas del procedimiento. Resultados: Se evaluaron un total de 250 pacientes para un total de 334 Herniorrafias. El promedio de edad fue 58,3 años. La relación hombre mujer fue 3,7: 1. Del total de procedimientos 168 correspondieron a defectos bilaterales. 32 pacientes tenían antecedentes de herniorrafia previa. Se presentaron un total de tres complicaciones. El promedio general de tiempo quirúrgico fue de 69,3 minutos. El seguimiento post operatorio evidencio al dolor inguinal agudo como el principal proceso patológico derivado. El promedio de tiempo de incapacidad en total fue 8,3 días. Se encontró reproducción de la hernia comprobado por ecografía en 10 pacientes. No se produjo ninguna mortalidad en los pacientes del estudio. Conclusiones: La corrección laparoscopia se ha convertido en una alternativa segura y eficiente en el tratamiento definitivo de los defectos herniarios inguinales y debe ser tenida en cuenta en el momento de seleccionar la vía de acceso.

Factores asociados a complicaciones post quirúrgicas en pacientes adultos con obstrucción intestinal mecánica en Bogotá, Colombia, período 2008 - 2014

Introducción: La obstrucción intestinal es una patología de alta prevalencia e impacto en los servicios de cirugía general a nivel mundial. El manejo de esta entidad puede ser médico o quirúrgico. Cuando se requiere intervención quirúrgica, se busca evitar el desarrollo de isquemia intestinal y resecciones intestinales; durante el postoperatorio, pueden existir complicaciones. El objetivo de este estudio es identificar los factores asociados al desarrollo de complicaciones post operatorias en un grupo de pacientes con obstrucción intestinal mecánica llevados a manejo quirúrgico. Metodología: Estudio analítico tipo casos y controles en un grupo de pacientes con diagnóstico de obstrucción intestinal mecánica llevados a manejo quirúrgico de su patología. Los casos corresponden a los pacientes con complicaciones postoperatorias y los controles aquellos que no presentaron complicaciones. Se identificaron factores asociados a complicación post operatoria mediante modelos estadísticos bivariados y multivariados de regresión logística para factores como edad, sexo, antecedente quirúrgico, presentación clínica, paraclínica y diagnóstico postoperatorio de malignidad, entre otras. Resultados: Se identificaron un total de 138 pacientes (54 casos y 129 controles). Los rangos de edad entre 55-66 años y mayor de 66 años fueron asociados con complicaciones postoperatorias (OR 3,87 IC95% 1,58-9,50 y OR 3,62 IC95% 1,45-9,08 respectivamente). El déficit de base inferior a 5 mEq/litro se relaciona con complicaciones postoperatorias (OR 2,64 IC95% 1.33-5,25) Otras pruebas de laboratorio, características radiológicas, hallazgos de malignidad en el postoperatorio y la evolución de los pacientes no fueron asociados con complicaciones. Conclusiones: Las disminución de las complicaciones durante el manejo quirúrgico de obstrucción intestinal mecánica continúa siendo un reto para la cirugía general. Factores no modificables como edad avanzada y modificables como el equilibrio ácido base deben ser tenidos en cuenta dada su correlación en el desarrollo de complicaciones postoperatorias.

Factores asociados a tratamiento quirúrgico en pacientes con obstrucción intestinal por adherencias

El manejo de la obstrucción intestinal por adherencias es un reto para cualquier especialista en Cirugía debido a que existe controversia sobre el alcance del manejo médico y el momento adecuado para llevar el paciente a cirugía para la resolución del cuadro clínico. En el presente trabajo se pretende, identificar los factores asociados a tratamiento quirúrgico en pacientes con obstrucción intestinal por adherencias. Metodología: Se realizó un estudio de casos y controles en una relación de 1:1, con una recolección de muestra estadística de 48 pacientes en cada grupo, entre mayo 2012 y mayo 2014 en el Hospital Universitario Mayor Mederi y en Barrios Unidos. Se consideraron casos los pacientes intervenidos quirúrgicamente por obstrucción intestinal por bridas y controles los pacientes manejados con tratamiento médico. Se evaluaron factores como edad, antecedentes personales patológicos y quirúrgicos, tiempo de evolución del cuadro clínico, hallazgos en imágenes y laboratorio entre otros. Resultados: Se recolectaron un total de 158 pacientes, (78 casos, 80 controles). Ambas poblaciones fueron comparables (p=0.13). Los factores asociados a tratamiento quirúrgico estadísticamente significativos fueron género masculino, presencia de fiebre al ingreso, el hallazgo de engrosamiento de la pared intestinal y de obstrucción de asa cerrada en imágenes diagnósticas (p<0,05). Discusión: Los principales factores asociados para que un paciente con obstrucción intestinal por bridas requiera de manejo quirúrgico son consistentes con literatura. Se requiere la socialización de los resultados para disminuir la morbimortalidad de nuestros pacientes.

Secuestro pulmonar

Paciente de 39 años con antecedente de Síndrome de Tolosa Hunt, quien ingresa al servicio de urgencias por disminución de la agudeza visual y cefalea. Dado el antecedente se considera realizar estudios complementarios para descartar enfermedad granulomatosa, como causa del síndrome, encontrando los siguientes hallazgos incidentales en las imágenes del tórax. El secuestro pulmonar es una anomalía congénita caracterizada por tejido pulmonar displásico, sin conexión normal con la vía aérea, irrigado por la circulación arterial sístémica. Hay dos tipos de secuestros, el intralobar y el extralobar. El intralobar (75%), puede ser congénito o adquirido como secuela de infecciones recurrentes localizadas, está cubierto por pleura del pulmón normal adyacente y generalmente su drenaje venoso es a través del sistema venoso pulmonar ipsilateral. El secuestro extralobar (25%), es considerado una anomalía congénita, está revestido por su propia pleura y su drenaje venoso es sistémico. Tanto el secuestro intralobar como extralobar reciben suplencia arterial sistémica. En los estudios de imágenes, el secuestro se puede presentar como consolidación focal, nódulo o masa, de localización paravertebral, contiguo al hemidiafragma, en los lóbulos inferiores (segmento posterior), con mayor frecuencia en el lado izquierdo (98%) y con una suplencia arterial anómala dada por una o múltiples ramas (15%) generalmente de la aorta torácica y su drenaje puede ser al sistema venoso pulmonar y con menor frecuencia a la circulación sistémica.

Comportamiento del desprendimiento del vítreo posterior en los pacientes expuestos a cirugía de catarata

Objetivo: Describir el comportamiento del desprendimiento del vítreo posterior (DVP) en pacientes expuestos a cirugía de catarata mediante la biomicroscopia, la ecografía ocular y la tomografía de coherencia óptica macular. Materiales y métodos: Se realizó un estudio descriptivo, una serie de casos clínicos de 13 pacientes expuestos a cirugía de catarata en la Fundación Oftalmológica Nacional entre febrero a julio de 2015, con seguimiento a 12 meses. Durante 6 visitas se les realizó toma de agudeza visual mejor corregida y biomicroscopía. Tambíen se les realizó ecografia ocular y tomografia de coherencia óptica macular. Resultados: El porcentaje de DVP por biomicroscopia cambió desde un 7.7% a un 38.4%. El porcentaje de DVP por ecografía en el área nasal cambió de 92.3% a 76.9%. En el área temporal la tasa de DVP cambió de 84.6% y a 76.9%. En al área superior se mantuvo en un 61.5%. En el área inferior varió de un 69.2% a un 76.9%. Y por último, en el área macular de un 53.8% a un 76.9%. El porcentaje de DVP por OCT cambio desde un 69.2% a un 76.9%, en la visita cero y la visita cuatro, respectivamente. Conclusiones: La cirugía de catarata acelera el proceso del DVP. Hubo una progresión del DVP según la biomicroscopia y el OCT, la ecografía no la consideramos una herramiento eficaz para describir la progresión del DVP. 


Plan de intervención en seguridad humana 75-cien, un análisis desde la implementación de políticas públicas en materia de seguridad ciudadana en Bogotá. Estudio de caso UPZ Las Cruces

La presente investigación tiene como objetivo principal, explicar la influencia de la línea de intervención de Seguridad Humana del plan 75-cien, en la seguridad ciudadana de la UPZ Las Cruces, con el fin de demostrar que la política pública no influye de manera significativa en la seguridad ciudadana de la UPZ Las Cruces, ante la participación casi nula de la Policía Nacional en el proyecto. A pesar de que la intervención focaliza el territorio y prioriza las necesidades sociales, el vacío que existe en el trabajo conjunto entre la Policía y la Secretaria Distrital de Gobierno, implica que no se establezcan acciones policivas que acompañen las estrategias de desarrollo humano para evitar o disuadir el delito. Por lo tanto a partir de la utilización del método cualitativo, se recolectaran datos de grupos focales, informes de las fuentes primarias y un diagnóstico de la línea de intervención, que permitan un análisis descriptivo y explicativo del fenómeno.

Análisis sobre los obstáculos para la construcción de una política pública penitenciaria en Colombia (1998-2014)

Desde 1998 la Corte Constitucional ha declarado en dos ocasiones “el estado de las cosas inconstitucional” ante las precarias condiciones del Sistema Nacional Penitenciario y Carcelario (SNPC), sin embargo, los esfuerzos institucionales por superar dicho estado han tenido efectos nulos o limitados. Prueba de ello son las altas tasas de hacinamiento y reincidencia que siguen manifestándose crónicamente por el deficiente funcionamiento del sistema. Precisamente este diagnóstico con alternativas de solución presume que esta situación se debe a la ausencia de una política pública integral, al partir de la identificación de los principales obstáculos para la construcción de una política pública penitenciaria en Colombia entre los años de 1998 y 2014. El ejercicio antes mencionado se apoya en la utilización de dos herramientas metodológicas a saber: el análisis estructural “MICMAC” y el análisis de involucrados. De los resultados arrojados por estos métodos se elaboran así mismo tres recomendaciones sobre política pública penitenciaria.

Clinical experience of clobazam as add-on treatment in a cohort of adults with epilepsy

Objective: Epilepsy is a common neurologic disorder affecting 1% of the world population with one-third of these patients failing to have seizure control for more than one year. Clobazam is a long-acting benzodiazepine used worldwide for the treatment of epilepsy. This antiepileptic drug has demonstrated great clinical benefits with mild side effects. The objective of this study was to better understand the efficacy of clobazam treatment on adult patients with refractory epilepsy. Design: A retrospective review of 44 adult patients with diagnosis of epilepsy that were seen at our Epilepsy Clinic between January 2014 and May 2015. Setting: An outpatient epilepsy clinic at the Hospital Universitario Fundación Santa Fe de Bogota, Colombia. Participants: 44 adult patients with diagnosis of epilepsy. Measurements: Seizure frequency, adverse effects and the use of concomitant AEDs were reviewed in each of the patient´s clinical charts. Results: The responder rate of patients with clobazam was 52% at 3 months, 50% at 6 months and 55% at 12 month. Seizure freedom rates at 3, 6 and 12 months were 18%, 25% and 25% respectively. Clobazam related adverse events occurred only in four patients (9%) at the end of the twelve months with somnolence being the most common. Conclusion: These findings suggest that clobazam treatment in adult patients with focal or generalized epilepsy is effective and safe. Its use should be considered early when first-line agents fail to provide seizure control.