Beta Diversity of Plant-Pollinator Networks and the Spatial Turnover of Pairwise Interactions

Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo (FAPESP)

Large-Scale Population Analysis Challenges the Current Criteria for the Molecular Diagnosis of Fascioscapulohumeral Muscular Dystrophy

Facioscapulohumeral muscular dystrophy (FSHD) is a common hereditary myopathy causally linked to reduced numbers (<= 8) of 3.3 kilobase D4Z4 tandem repeats at 4q35. However, because individuals carrying D4Z4-reduced alleles and no FSHD and patients with FSHD and no short allele have been observed, additional markers have been proposed to support an FSHD molecular diagnosis. In particular a reduction in the number of D4Z4 elements combined with the 4A(159/161/168)PAS haplotype (which provides the possibility of expressing DUX4) is currently used as the genetic signature uniquely associated with FSHD. Here, we analyzed these DNA elements in more than 800 Italian and Brazilian samples of normal individuals unrelated to any FSHD patients. We find that 3% of healthy subjects carry alleles with a reduced number (4-8) of D4Z4 repeats on chromosome 4q and that one-third of these alleles, 1.3%, occur in combination with the 4A161PAS haplotype. We also systematically characterized the 4q35 haplotype in 253 unrelated FSHD patients. We find that only 127 of them (50.1%) carry alleles with 1-8 D4Z4 repeats associated with 4A161PAS, whereas the remaining FSHD probands carry different haplotypes or alleles with a greater number of D4Z4 repeats. The present study shows that the current genetic signature of FSHD is a common polymorphism and that only half of FSHD probands carry this molecular signature. Our results suggest that the genetic basis of FSHD, which is remarkably heterogeneous, should be revisited, because this has important implications for genetic counseling and prenatal diagnosis of at-risk families.

Contaminazioni tra arte e architettura

Il concetto di contaminazione fra architettura ed arti plastiche e figurative è molto antico. La dicotomia arte-architettura, sancita in via definitiva con il moderno museo di spoliazione napoleonica, non può che essere considerata una variazione neo-tecnicista sulla quale, non sempre giustamente, sono andati assestandosi gli insegnamenti delle scuole politecniche. Non così è sempre stato. Come il tempio greco può essere considerato un’opera plastica nel suo complesso, esempio tra i primi di fusione tra arte e architettura, moltissimi sono gli esempi che hanno guidato la direzione della ricerca che si è intesa perseguire. Molti sono gli esempi del passato che ci presentano figure di architetto-artista: un esempio fra tutti Michelangelo Buonarroti; come per altro non è nuovo, per l’artista puro, cimentarsi nella progettazione dello spazio architettonico o urbano, o per l'architetto essere coinvolto dalle indagini della ricerca artistica a lui contemporanea dalla quale trarre suggestioni culturali. Le rappresentazioni dei linguaggi visivi sono il frutto di contaminazioni che avvengono su diversi livelli e in più direzioni. Spesso le ricerche artistiche più significative hanno anticipato o influenzato il mondo del design, dell’architettura, della comunicazione. L’intenzione della ricerca è stata quindi approfondire, attraverso un viaggio nel Novecento, con particolare attenzione al Secondo Dopoguerra, i fenomeni culturali che hanno prodotto i più significativi sviluppi stilistici nell’ambito della ricerca e del rinnovo del linguaggio architettonico. Il compito, parafrasando Leonardo Benevolo, non è stato quello di elencare le singole battute della discussione ma di riconoscere gli interventi fruttuosi a lunga scadenza. Mutuando gli insegnamenti della scuola del Bauhaus, arte e architettura sono state affiancate perché considerate espressioni strettamente relazionate di coevi fenomeni culturali. L’obiettivo ha puntato all’individuazione dei meccanismi delle interazioni tra discipline, cercando di delineare il profilo della complessità dell’espressione del contemporaneo in architettura.

Longitudinal evolution of cognitive functions in patients with multiple system atrophy: a prospective study

Introduction and Background: Multiple system atrophy (MSA) is a sporadic, adult-onset, progressive neurodegenerative disease characterized clinically by parkinsonism, cerebellar ataxia, and autonomic failure. We investigated cognitive functions longitudinally in a group of probable MSA patients, matching data with sleep parameters. Patients and Methods: 10 patients (7m/3f) underwent a detailed interview, a general and neurological examination, laboratory exams, MRI scans, a cardiovascular reflexes study, a battery of neuropsychological tests, and video-polysomnographic recording (VPSG). Patients were revaluated (T1) a mean of 16±5 (range: 12-28) months after the initial evaluation (T0). At T1, the neuropsychological assessment and VPSG were repeated. Results: The mean patient age was 57.8±6.4 years (range: 47-64) with a mean age at disease onset of 53.2±7.1 years (range: 43-61) and symptoms duration at T0 of 60±48 months (range: 12-144). At T0, 7 patients showed no cognitive deficits while 3 patients showed isolated cognitive deficits. At T1, 1 patient worsened developing multiple cognitive deficits from a normal condition. At T0 and T1, sleep efficiency was reduced, REM latency increased, NREM sleep stages 1-2 slightly increased. Comparisons between T1 and T0 showed a significant worsening in two tests of attention and no significant differences of VPSG parameters. No correlation was found between neuropsychological results and VPSG findings or RBD duration. Discussion and Conclusions: The majority of our patients do not show any cognitive deficits at T0 and T1, while isolated cognitive deficits are present in the remaining patients. Attention is the cognitive function which significantly worsened. Our data confirm the previous findings concerning the prevalence, type and the evolution of cognitive deficits in MSA. Regarding the developing of a condition of dementia, our data did not show a clear-cut diagnosis of dementia. We confirm a mild alteration of sleep structure. RBD duration does not correlate with neuropsychological findings.

Computational modelling of human stem cell-derived cardiomyocytes - Texture descriptors for biological image processing

This thesis investigates two distinct research topics. The main topic (Part I) is the computational modelling of cardiomyocytes derived from human stem cells, both embryonic (hESC-CM) and induced-pluripotent (hiPSC-CM). The aim of this research line lies in developing models of the electrophysiology of hESC-CM and hiPSC-CM in order to integrate the available experimental data and getting in-silico models to be used for studying/making new hypotheses/planning experiments on aspects not fully understood yet, such as the maturation process, the functionality of the Ca2+ hangling or why the hESC-CM/hiPSC-CM action potentials (APs) show some differences with respect to APs from adult cardiomyocytes. Chapter I.1 introduces the main concepts about hESC-CMs/hiPSC-CMs, the cardiac AP, and computational modelling. Chapter I.2 presents the hESC-CM AP model, able to simulate the maturation process through two developmental stages, Early and Late, based on experimental and literature data. Chapter I.3 describes the hiPSC-CM AP model, able to simulate the ventricular-like and atrial-like phenotypes. This model was used to assess which currents are responsible for the differences between the ventricular-like AP and the adult ventricular AP. The secondary topic (Part II) consists in the study of texture descriptors for biological image processing. Chapter II.1 provides an overview on important texture descriptors such as Local Binary Pattern or Local Phase Quantization. Moreover the non-binary coding and the multi-threshold approach are here introduced. Chapter II.2 shows that the non-binary coding and the multi-threshold approach improve the classification performance of cellular/sub-cellular part images, taken from six datasets. Chapter II.3 describes the case study of the classification of indirect immunofluorescence images of HEp2 cells, used for the antinuclear antibody clinical test. Finally the general conclusions are reported.

Ninja typing: Typing game su piattaforma android

NinjaTyping è un cosiddetto "Typing Game", sviluppato per terminali Android. L'utente deve scrivere il testo visualizzato su schermo, nel minor tempo e con la minor incidenza possibile d'errore. I punteggi effettuati dagli utenti, possono essere condivisi su Facebook oltre che su un apposito server dedicato, atto a gestire i migliori punteggi. Inoltre è prevista anche una modalità online in cui gli utenti possono sfidarsi in partite a turni. Anche questa feature è gestita tramite il server dedicato.

La misura di Monge-Ampère

In questo documento si costruisce la misura di Monge-Ampère partendo da una funzione continua convessa u a n variabili a valori reali. Si studiano le proprietà fondamentali di questa misura. Si enuncia la definizione di soluzioni generalizzate e soluzioni di viscosità dell'equazione di Monge-Ampère e si mostrano alcuni risultati importanti riguardo queste soluzioni. Utilizzando la nozione di misura di Monge-Ampère si dimostra il principio di massimo di Aleksandrov-Bakelman-Pucci.

The wind profile in the atmospheric stable boundary layer over complex terrain and heterogeneous surfaces: limitations of local similarity theory

L'indagine ha riguardato il profilo del vento nei primi 30 metri dello strato limite atmosferico stabile nell'ambito della teoria di similarità locale. Ad oggi, diversi esperimenti hanno confermato la validità della teoria per strati-limite su terreni livellati e superfici omogenee. Tali condizioni ideali sono però infrequenti nella realtà ed è perciò importante capire quali siano i limiti della similarità locale per strati-limite su terreni complessi e superfici disomogenee. Entrambe le condizioni sono presenti a Ny-Alesund (Svalbard, Norvegia) dove il Consiglio Nazionale delle Ricerche (CNR), nel 2009, ha installato una torre di 30 m, la Amudsen-Nobile Climate Change Tower (CCT), per lo studio dello strato-limite artico. Il lavoro di tesi ha riguardato misure di vento e turbolenza acquisite sulla CCT da maggio 2012 a maggio 2014. Il confronto tra le velocità del vento misurate dagli anemometri installati sulla CCT, ha rivelato criticità nel dato sonico manifestatesi con sovrastime sistematiche e maggiore erraticità rispetto alle misure provenienti dagli anemometri a elica. Un test condotto fra diversi metodi per il calcolo dei gradienti verticali della velocità del vento ha rivelato scarsa sensibilità dei risultati ottenuti al particolare metodo utilizzato. Lo studio ha riguardato i gradienti verticali adimensionali della velocità del vento nei primi 30-m dello strato limite stabile. Deviazioni significative tra i tra le osservazioni e i valori predetti dalla similarità locale sono state osservate in particolare per i livelli più distanti dal suolo e per valori crescenti del parametro di stabilità z/L (L, lunghezza di Obukhov locale). In particolare, si sono osservati gradienti adimensionali inferiori a quelli predetti dalle più usate relazioni di flusso-gradiente. Tali deviazioni, presenti perlopiù per z/L>0.1, sono state associate ad un effetto di accentuazione della turbolenza da parte delle irregolarità del terreno. Per condizioni meno stabili, z/L<0.1, scarti positivi tra i gradienti osservati e quelli attesi sono stati attribuiti alla formazione di strati limite interni in condizioni di vento dal mare verso la costa. Sono stati proposti diversi metodi per la stima dell'effetto della self-correlazione nella derivazione delle relazioni di flusso-gradiente, dovuta alla condivisione della variabile u*. La formula per il coefficiente lineare di self correlazione e le sue distribuzioni di probabilità empiriche sono state derivate e hanno permesso di stimare il livello di self-correlazione presente nel dataset considerato.

Impact of irrigation in the Po valley (Italy) on meteorological parameters through numerical simulation

Recent studies found that soil-atmosphere coupling features, through soil moisture, have been crucial to simulate well heat waves amplitude, duration and intensity. Moreover, it was found that soil moisture depletion both in Winter and Spring anticipates strong heat waves during the Summer. Irrigation in geophysical studies can be intended as an anthropogenic forcing to the soil-moisture, besides changes in land proprieties. In this study, the irrigation was add to a LAM hydrostatic model (BOLAM) and coupled with the soil. The response of the model to irrigation perturbation is analyzed during a dry Summer season. To identify a dry Summer, with overall positive temperature anomalies, an extensive climatological characterization of 2015 was done. The method included a statistical validation on the reference period distribution used to calculate the anomalies. Drought conditions were observed during Summer 2015 and previous seasons, both on the analyzed region and the Alps. Moreover July was characterized as an extreme event for the referred distribution. The numerical simulation consisted on the summer season of 2015 and two run: a control run (CTR), with the soil coupling and a perturbed run (IPR). The perturbation consists on a mask of land use created from the Cropland FAO dataset, where an irrigation water flux of 3 mm/day was applied from 6 A.M. to 9 A.M. every day. The results show that differences between CTR and IPR has a strong daily cycle. The main modifications are on the air masses proprieties, not on to the dynamics. However, changes in the circulation at the boundaries of the Po Valley are observed, and a diagnostic spatial correlation of variable differences shows that soil moisture perturbation explains well the variation observed in the 2 meters height temperature and in the latent heat fluxes.On the other hand, does not explain the spatial shift up and downslope observed during different periods of the day. Given the results, irrigation process affects the atmospheric proprieties on a larger scale than the irrigation, therefore it is important in daily forecast, particularly during hot and dry periods.

Analysis of evening and morning transitions in complex terrain: MATERHORN campaign 2013

A field study of thermal circulation over very gentle slope is described for a specific day characterised by weak synoptic conditions. The emphasis was on morning and evening transitions, but measurements cover the entire day; therefore a brief analysis is performed to represent the general thermal circulation pattern. Both transition periods are characterised by complex dynamic behaviours. During evening transition, the upslope flow has got through a stagnation condition characterised by wind velocity U<0:5 m=s. Only when the stagnating air has become negative buoyant, the flow is allowed to pour downslope like a slab. Some features of front formation has been found during the transition development, such as delay time of downslope flow start up along the slope, and the presence of positive turbulent kinetic energy at the onset of the motion. Eventually the observed evening transition has followed a mixed mechanisms, with features from different models. Therefore the Rayleigh number seems not to be a good criterion by which parametrise evening transition itself. Morning transition is characterised by destruction of nocturnal temperature inversion and the onset of upslope flow. Inversion destruction can be described in terms of CBL growth at surface and inversion decent from the top of the layer. KH has found to be a good indicator of inversion breakup, if used as parameter to study the inversion breakup in terms of temperature reversal. After the inversion breakup, buoyancy and mechanical productions supply the flow with the necessary energy to start the upslope wind. More quantitative analysis are provided by the study of stability parameters and turbulent kinetic energy budgets. Gradient Richardson number has been used in this terms, finding that a mixed SBL-CBL behaviour dominates the most of the observed layers. Tke budget has shown high turbulent behaviour during morning transition while the evening transition has developed entirely in laminar condition, apart from short intermittent turbulent events.

Vortici in He II superfluido

Studio delle principali proprietà dei fluidi e dei vortici classici. Teorie sui gas di Bose ideali e debolmente interagenti. Proprietà dell'He II. La superfluidità. Cenni alla teoria di Landau e soluzione vorticosa della GPE. Fenomenologia dei vortici quantizzati e quantizzazione della circolazione.