Early Infantil Krabbe Disease with Unusual Survival

Introduction: Globoid cell leukodystrophy (Krabbe disease) is caused by a deficiency of the lysosomal galactocerebrosidase that results in progressive demyelination. The sole treatment is hematopoietic cell transplantation, which is only effective if performed before the onset of signs. In the absence of treatment, most children with early infantile Krabbe disease die within 2 years. Case Report: Female patient, first child of non-consanguineous parents, apparently normal till the fifth month of age when she presented with irritability, stiffness with clenched fists, developmental delay and feeding difficulties that progressed rapidly to failure to thrive, apathy, psychomotor regression, few spontaneous movements and spastic tetraparesis. Cerebral MRI showed extensive cerebral white matter abnormalities, relatively sparing the U-fibers, with a pattern of radiating stripes. Galactocerebrosidase activity in leukocytes and fibroblasts and molecular studies confirmed the diagnosis of Krabbe disease. After the rapid and regressive initial phase, she showed no further clinical progression of the disorder and although she did not grow she even showed regression of irritability and had a stable evolution and good visual contact until death over the age of 5 years. Comments: Our case shows that patients may have a stabilized form of disease and that a longer survival than described in the literature without transplant is possible in some patients.

Effects of a Shortage of Imiglucerase on Three Patients with Type I Gaucher Disease

Background: Children with Gaucher disease type I (GD1) are usually treated with enzyme replacement therapy (ERT) at a dose of 30-60U/Kg/2W. Recently, due to an acute shortage supply of imiglucerase, a reduced dose or a reduced infusion frequency was recommended. Objective: To evaluate the effects of a reduced infusion frequency of imiglucerase over 15 months of follow-up. Patients and Methods: Three patients (1M:2F) were treated with ERT since a median age of 7 years (range 5-12). Only one had bone crisis and Erlenmeyer deformations. Median duration of treatment before dose reduction was 3 years (range 1-8). ERT resulted in total regression of symptoms, normalization of hematological parameters and progressive improvement of chitotriosidase in all patients. In August 2009 infusion schedule was changed from a media 45U/Kg every two weeks to every four weeks. Results: All patients remained asymptomatic and with no major change on hematological parameters except for the patient with bone crisis who presented subnormal platelet count. All patients showed an upward trend in chitotriosidase values. Comments: Although a longer follow-up is needed, is probable that even children completely stabilized can probably not be kept on lower doses even though the reduction of frequency of the infusions represent a lower social burden.

Adaptive Penalty and Barrier function based on Fuzzy Logic

Optimization methods have been used in many areas of knowledge, such as Engineering, Statistics, Chemistry, among others, to solve optimization problems. In many cases it is not possible to use derivative methods, due to the characteristics of the problem to be solved and/or its constraints, for example if the involved functions are non-smooth and/or their derivatives are not know. To solve this type of problems a Java based API has been implemented, which includes only derivative-free optimization methods, and that can be used to solve both constrained and unconstrained problems. For solving constrained problems, the classic Penalty and Barrier functions were included in the API. In this paper a new approach to Penalty and Barrier functions, based on Fuzzy Logic, is proposed. Two penalty functions, that impose a progressive penalization to solutions that violate the constraints, are discussed. The implemented functions impose a low penalization when the violation of the constraints is low and a heavy penalty when the violation is high. Numerical results, obtained using twenty-eight test problems, comparing the proposed Fuzzy Logic based functions to six of the classic Penalty and Barrier functions are presented. Considering the achieved results, it can be concluded that the proposed penalty functions besides being very robust also have a very good performance.

Evaluation of Helicobacter pylory colonization by serologic test (IgG) and dyspepsia in volunteers from the countryside of Monte Negro, in the Brazilian western Amazon region

The present study intended to analyze the seroprevalence of Helicobacter pylori, IgG, and its relation to dyspepsia in a population from the western Amazon region. During the "Projeto Bandeira Científica", a University of São Paulo Medical School program, in Monte Negro's rural areas, state of Rondônia, 266 blood samples were collected from volunteers. The material was tested for IgG antibodies anti-Helicobacter pylori by ELISA method and the participants were also interviewed on dyspepsia, hygiene and social aspects. Participants aged between five and 81 years old (34 years on average), 149 (56%) were female and 117 (44%) male. We found 210 (78.9%) positive, 50 (18.8%) negative and six (2.3%) undetermined samples. Dyspeptic complaints were found in 226 cases (85.2%). There was no statistical association between dyspepsia and positive serology for H. pylori. We concluded that the seroprevalence in all age categories is similar to results found in other studies conducted in developing countries, including those from Brazil. On the other hand, the seroprevalence found in Monte Negro was higher than that reported in developed countries. As expected, there was a progressive increase in the positivity for H. pylori in older age groups.

Ankylosing spondylitis: genomic and functional characterization of candidate genes and their repercussion in clinical practice

RESUMO: Introdução: A espondilite anquilosante (EA) é uma doença inflamatória crónica caracterizada pela inflamação das articulações sacroilíacas e da coluna. A anquilose progressiva motiva uma deterioração gradual da função física e da qualidade de vida. O diagnóstico e o tratamento precoces podem contribuir para um melhor prognóstico. Neste contexto, a identificação de biomarcadores, assume-se como sendo muito útil para a prática clínica e representa hoje um grande desafio para a comunidade científica. Objetivos: Este estudo teve como objetivos: 1 - caracterizar a EA em Portugal; 2 - investigar possíveis associações entre genes, MHC e não-MHC, com a suscetibilidade e as características fenotípicas da EA; 3 - identificar genes candidatos associados a EA através da tecnologia de microarray. Material e Métodos: Foram recrutados doentes com EA, de acordo com os critérios modificados de Nova Iorque, nas consultas de Reumatologia dos diferentes hospitais participantes. Colecionaram-se dados demográficos, clínicos e radiológicos e colhidas amostras de sangue periférico. Selecionaram-se de forma aleatória, doentes HLA-B27 positivos, os quais foram tipados em termos de HLA classe I e II por PCR-rSSOP. Os haplótipos HLA estendidos foram estimados pelo algoritmo Expectation Maximization com recurso ao software Arlequin v3.11. As variantes alélicas dos genes IL23R, ERAP1 e ANKH foram estudadas através de ensaios de discriminação alélica TaqMan. A análise de associação foi realizada utilizando testes da Cochrane-Armitage e de regressão linear, tal como implementado pelo PLINK, para variáveis qualitativas e quantitativas, respetivamente. O estudo de expressão génica foi realizado por Illumina HT-12 Whole-Genome Expression BeadChips. Os genes candidatos foram validados usando qPCR-based TaqMan Low Density Arrays (TLDAs). Resultados: Foram incluídos 369 doentes (62,3% do sexo masculino, com idade média de 45,4 ± 13,2 anos, duração média da doença de 11,4 ± 10,5 anos). No momento da avaliação, 49,9% tinham doença axial, 2,4% periférica, 40,9% mista e 7,1% entesopática. A uveíte anterior aguda (33,6%) foi a manifestação extra-articular mais comum. Foram positivos para o HLA-B27, 80,3% dos doentes. Os haplótipo A*02/B*27/Cw*02/DRB1*01/DQB1*05 parece conferir suscetibilidade para a EA, e o A*02/B*27/Cw*01/DRB1*08/DQB1*04 parece conferir proteção em termos de atividade, repercussão funcional e radiológica da doença. Três variantes (2 para IL23R e 1 para ERAP1) mostraram significativa associação com a doença, confirmando a associação destes genes com a EA na população Portuguesa. O mesmo não se verificou com as variantes estudadas do ANKH. Não se verificou associação entre as variantes génicas não-MHC e as manifestações clínicas da EA. Foi identificado um perfil de expressão génica para a EA, tendo sido validados catorze genes - alguns têm um papel bem documentado em termos de inflamação, outros no metabolismo da cartilagem e do osso. Conclusões: Foi estabelecido um perfil demográfico e clínico dos doentes com EA em Portugal. A identificação de variantes génicas e de um perfil de expressão contribuem para uma melhor compreensão da sua fisiopatologia e podem ser úteis para estabelecer modelos com relevância em termos de diagnóstico, prognóstico e orientação terapêutica dos doentes. -----------ABSTRACT: Background: Ankylosing Spondylitis (AS) is a chronic inflammatory disorder characterized by inflammation in the spine and sacroiliac joints leading to progressive joint ankylosis and in progressive deterioration of physical function and quality of life. An early diagnosis and early therapy may contribute to a better prognosis. The identification of biomarkers would be helpful and represents a great challenge for the scientific community. Objectives: The present study had the following aims: 1- to characterize the pattern of AS in Portuguese patients; 2- to investigate MHC and non-MHC gene associations with susceptibility and phenotypic features of AS and; 3- to identify candidate genes associated with AS by means of whole-genome microarray. Material and Methods: AS was defined in accordance to the modified New York criteria and AS cases were recruited from hospital outcares patient clinics. Demographic and clinical data were recorded and blood samples collected. A random group of HLA-B27 positive patients and controls were selected and typed for HLA class I and II by PCR-rSSOP. The extended HLA haplotypes were estimated by Expectation Maximization Algorithm using Arlequin v3.11 software. Genotyping of IL23R, ERAP1 and ANKH allelic variants was carried out with TaqMan allelic discrimination assays. Association analysis was performed using the Cochrane-Armitage and linear regression tests as implemented in PLINK, for dichotomous and quantitative variables, respectively. Gene expression profile was carried out using Illumina HT-12 Whole-Genome Expression BeadChips and candidate genes were validated using qPCR-based TaqMan Low Density Arrays (TLDAs). Results: A total of 369 patients (62.3% male; mean age 45.4±13.2 years; mean disease duration 11.4±10.5 years), were included. Regarding clinical disease pattern, at the time of assessment, 49.9% had axial disease, 2.4% peripheral disease, 40.9% mixed disease and 7.1% isolated enthesopathic disease. Acute anterior uveitis (33.6%) was the most common extra-articular manifestation. 80.3% of AS patients were HLA-B27 positive. The haplotype A*02/B*27/Cw*02/DRB1*01/DQB1*05 seems to confer susceptibility to AS, whereas A*02/B*27/Cw*01/DRB1*08/DQB1*04 seems to provide protection in terms of disease activity, functional and radiological repercussion. Three markers (two for IL23R and one for ERAP1) showed significant single-locus disease associations. Association of these genes with AS in the Portuguese population was confirmed, whereas ANKH markers studied did not show an association with AS. No association was seen between non-MHC genes and clinical manifestations of AS. A gene expression signature for AS was established; among the fourteen validated genes, a number of them have a well-documented inflammatory role or in modulation of cartilage and bone metabolism. Conclusions: A demographic and clinical profile of patients with AS in Portugal was established. Identification of genetic variants of target genes as well as gene expression signatures could provide a better understanding of AS pathophysiology and could be useful to establish models with relevance in terms of susceptibility, prognosis, and potential therapeutic guidance.

Estudo da Toxicidade do Chumbo na Levedura Saccharomyces cerevisiae

O chumbo é um importante poluente ambiental. A levedura Saccharomyces cerevisiae constitui um modelo útil para o estudo dos efeitos tóxicos do chumbo. O conhecimento dos mecanismos de defesa e resistência à presença de metais pesados poderá ser útil em tecnologias de proteção ambiental, nomeadamente no desenvolvimento de novas metodologias para a biorremediação de metais pesados. O presente trabalho teve como objetivo avaliar o impacto do Pb na capacidade proliferativa, na integridade membranar e na produção intracelular de espécies reativas de oxigénio (ROS), na estirpe laboratorial da levedura Saccharomyces cerevisiae BY4741 (estirpe selvagem, WT). Foi também estudado o papel das mitocôndrias, como fonte de ROS induzida por Pb, e o envolvimento da H+-ATPase vacuolar (V-ATPase) e de transportadores vacuolares pertencentes à superfamília ABC (de ATP-binding cassette) na defesa contra a toxicidade do Pb. O estudo cinético do impacto de duas concentrações de Pb na viabilidade das leveduras (avaliado através de um ensaio clonogénico), na integridade da membrana celular (determinada com iodeto de propídio) e na produção intracelular de ROS (o anião superóxido foi detetado com dihidroetídio e o peróxido de hidrogénio com 2’,7’- diclorodihidrofluoresceína), revelou uma perda progressiva da capacidade proliferativa (53 e 17% de células viáveis, após a exposição durante 3h a 250 ou 1000 µmol/l de chumbo, respetivamente), coincidente com a acumulação intracelular de anião superóxido e de peróxido de hidrogénio, na ausência de perda da integridade membranar. A importância das mitocôndrias na produção de ROS, induzida por chumbo, foi levada a cabo usando um mutante deficiente respiratório desprovido de ADN mitocondrial (ƿ0). Quando comparado com a respetiva estirpe parental, o mutante ƿ0 apresentou uma maior resistência ao Pb e uma menor produção de ROS induzida por Pb. A exposição das células da estirpe BY4741 a 250 e 1000 µmol/l de chumbo originou a formação de 49 e 58% de células deficientes respiratórias, respetivamente. A função da V-ATPase, na desintoxicação de chumbo, foi avaliada utilizando mutantes com uma estrutura vacuolar normal mas defetivos em subunidades da VATPase (vma1Δ, vma2Δ, vma3Δ e vph1Δ). Comparativamente às células da estirpe WT, todos os mutantes testados, sem V-ATPase funcional, apresentaram uma maior suscetibilidade ao Pb. O papel dos transportadores vacuolares pertencentes à superfamília ABC, na defesa contra a toxicidade induzida por chumbo, foi levada a cabo utilizando mutantes sem os transportadores Ycf1p ou Vmr1p. Os resultados preliminares mostraram que quando comparadas com as células da estirpe WT, as células das estirpes ycf1Δ ou vmr1Δ não apresentavam uma maior perda da viabilidade. A modificação da morfologia vacuolar, em células expostas a chumbo, foi visualizada utilizando a estirpe Vma2p-GFP. O tratamento das células com Pb originou a fusão dos vacúolos de tamanho médio num único vacúolo de grande dimensão. Em conclusão, os estudos desenvolvidos no presente trabalho, utilizando a estirpe laboratorial BY4741, mostraram que a perda da capacidade proliferativa das leveduras, induzida pelo chumbo, pode ser atribuída à acumulação intracelular do anião superóxido e de peróxido de hidrogénio. As mitocôndrias parecem ser uma das principais fontes de ROS induzido por Pb e, simultaneamente, um dos principais alvos da sua toxicidade. Em S. cerevisiae, o vacúolo desempenha um papel importante na desintoxicação do Pb. A modificação da morfologia vacuolar após exposição ao chumbo poderá ser a consequência da acumulação de Pb no vacúolo. Enquanto os transportadores da superfamília ABC parecem não estar envolvidos na sequestração vacuolar de Pb, é necessária a presença, num estado funcional, da V-ATPase para que ocorra a compartimentação do Pb. Muito provavelmente, a compartimentação do Pb no vacúolo previne a sua acumulação no citosol e o desencadear dos respetivos efeitos tóxicos.

Prognostic Factors in Adult Patients with Idiopathic IgA Nephropathy

Introduction. IgA nephropathy is the dominant primary glomerular disease found throughout the majority of the world’s developed countries. Accurately identifying patients who are at risk of progressive disease is challenging. We aimed to characterise clinical and histological features that predict poor prognosis in adults. Patients and Methods. We performed a single-centre retrospective observational study of biopsy-proven IgA nephropathy. The primary outcome was renal survival and death from any cause, and the secondary outcome was proteinuria remission. Results. Data from 49 cases were available for analysis with a median follow-up of 4 years. There were no deaths. Univariable analyses identified acute renal failure, low estimated glomerular filtration rate for ≥3 months (low eGFR), arterial hypertension, baseline proteinuria, glomerular sclerosis >50% and interstitial fibrosis >50% as poor prognostic markers. Low eGFR persisted significant by multivariable model that used only clinical parameters. Multivariable models with histopathologic parameters observed that tubular atrophy/interstitial fibrosis >50% was independently associated with the primary outcome. Proteinuria remission throughout follow-up had no prognostic value in our revision. Conclusions. Two independent predictors of poor renal survival at time of biopsy were found: low eGFR and tubular atrophy/interstitial fibrosis >50%.

Optochiasmatic tuberculoma as the sole manifestation of late recurrent tuberculosis

Brain tuberculomas account for 10-20% of space occupying brain lesions in developing countries. Most lesions are observed at time of tuberculosis diagnosis or soon after starting treatment. We herein describe a 32 year-old patient with a 14-month history of headache and progressive visual loss. Her past medical history revealed pulmonary tuberculosis treated eight years before. A brain MRI showed a T1- and T2-weighted isointense contrast-enhancing lesion in the optic chiasm. A presumptive diagnosis of optochiasmatic tuberculoma was made and isoniazid, rifampin, pyrazinamide, and ethambutol were started. Despite treatment, the patient evolved to blindness. The prompt recognition of this condition is extremely important since the presence of optochiasmal enhancement is associated with blindness in patients with tuberculosis.

Caraterização das propriedades mecânicas de um adesivo estrutural de alta ductilidade

A tecnologia de ligação por adesivos estruturais tem vindo a ser utilizada ao longo de várias décadas, permitindo solucionar diversos problemas associados a técnicas chamadas "tradicionais" de ligação, como a soldadura, a rebitagem ou a ligação aparafusada. Esta é uma alternativa viável para substituir as ligações mecânicas, devido a diversos fatores como o menor peso estrutural, menor custo de fabricação e capacidade de união de diferentes materiais. O crescente recurso a materiais compósitos em diversas indústrias, nomeadamente a aeronáutica e naval, levaram ao consequente aumento da aplicação de ligações adesivas, por serem indicadas como forma de união destes materiais, onde é de enaltecer a sua elevada resistência à fadiga. Uma junta adesiva está maioritariamente sujeita a esforços de corte e arrancamento e portanto o conhecimento dos módulos de elasticidade à tração (E) ou corte (G) do adesivo, e ainda as resistências máximas à tração e ao corte, não é suficiente quando se pretende prever o comportamento da mesma. Na verdade, torna-se necessário abranger na análise a plastificação progressiva verificada nas juntas adesivas antes da rotura, sendo necessário o conhecimento de parâmetros tais como a taxa crítica de libertação de energia de deformação à tração (GIc) e corte (GIIc). Este trabalho pretende estudar um adesivo estrutural recentemente lançado no mercado, carecendo portanto da sua caracterização, para facilitar a previsão da resistência de estruturas adesivas ligadas com o mesmo. São 4 os ensaios a realizar: ensaios à tração de provetes em bruto, ensaios ao corte com a geometria Thick Adherend Shear Test (TAST), ensaios Double-Cantilever Beam (DCB) e ensaios End-Notched Flexure (ENF). Com a realização dos ensaios referidos, serão determinadas as propriedades mecânicas e de fratura à tração e ao corte, e serão fornecidos os parâmetros para a previsão da resistência de juntas adesivas com este adesivo por uma variedade de métodos, desde métodos analíticos mais expeditos até aos métodos numéricos mais avançados existentes atualmente. Os resultados foram de encontro aos disponibilizados pelo fabricante, sempre que estes se encontravam disponíveis, obtendo-se discrepâncias bastante reduzidas nos diversos parâmetros determinados.

Sensibilidade das enterobacteriáceas produtoras de beta-lactamases de espectro alargado à fosfomicina

Introdução: A emergência de enterobacteriáceas produtoras de beta-lactamases de espectro alargado (ESBL) nos últimos anos representa um problema de saúde pública, escasseando alternativas eficazes para o seu tratamento. Vários trabalhos internacionais têm demonstrado uma sensibilidade in vitro muito elevada destas bactérias à fosfomicina, havendo alguns que testaram a eficácia clínica do tratamento de cistites agudas não complicadas no subgrupo das Escherichia coli com resultados promissores. No Hospital Prof. Dr. Fernando Fonseca EPE (HFF) tem havido um aumento anual progressivo do isolamento destes patogéneos. Os autores pretenderam testar a sensibilidade das enterobacteriáceas produtoras de ESBL à fosfomicina no HFF e averiguar o eventual potencial terapêutico. Material e métodos: Estudo prospectivo, durante 6 meses, no qual foi testada a sensibilidade à fosfomicina das enterobacteriáceas produtoras de ESBL isoladas. Foi utilizado o equipamento VITEK 2® para identificação das estirpes. A susceptibilidade à fosfomicina foi determinada através do método de difusão de disco (Oxoid®). O tratamento estatístico foi realizado através do programa Microsoft Excel®. Resultados: Foram identificadas 150 enterobacteriáceas ESBL, das quais 52% corresponderam a Klebsiella pneumoniae e 44% a Escherichia coli. Cerca de 88% das Escherichia coli e 68% das Klebsiella pneumoniae apresentaram sensibilidade à fosfomicina. Conclusões: De acordo com os dados obtidos a nível internacional e no nosso hospital, os autores recomendam a utilização da fosfomicina para tratamento de cistites agudas não complicadas provocadas por Escherichia coli produtoras de ESBL, sugerindo, concomitantemente, a realização de trabalhos futuros de eficácia clínica para consubstanciar esta prática e recomendação.

Definição Preliminar das Afluências Indevidas ao Subsistema de Gaia Litoral

O problema das afluências indevidas exerce um impacto considerável, não apenas sobre os sistemas de drenagem de águas residuais, mas também sobre o meio ambiente e as populações e infraestruturas presentes nas áreas de influência. Trata-se de um problema com consequências de dimensões técnica/estrutural, ambiental, social, económico-financeira e de saúde pública. Assim, a minimização das afluências indevidas deve constituir uma preocupação da gestão dos sistemas, visto que a mesma permite que a capacidade de transporte e tratamento instalada seja utilizada para as funções inicialmente planeadas (drenagem e tratamento das águas residuais domésticas) e inclui os benefícios de diminuir os custos associados, melhorar a eficiência dos serviços prestados e rentabilizar as infraestruturas existentes. Do ponto de vista económico, há a possibilidade de intervenção nos casos em que o custo de transporte e/ou tratamento do caudal associado às afluências indevidas é superior ao custo da sua eliminação. Neste sentido, um dos objetivos a atingir pela entidade gestora deverá ser o da redução gradual de afluências indevidas, numa perspetiva de custo-benefício. Neste contexto, o objetivo do presente trabalho - a definição preliminar das afluências indevidas ao Subsistema de Gaia Litoral (incluindo a estimativa dos custos associados) - assume uma importância elevada no controlo e redução dos caudais em excesso, visto que a mesma é parte integrante do plano de minimização de afluências indevidas. No decorrer do trabalho, foram implementados os métodos mais adequados ao tipo e natureza da informação utilizada, de forma a cumprir os objetivos estabelecidos inicialmente. Os resultados obtidos permitiram formular uma definição das afluências indevidas assente em volumes em excesso e seus custos, parâmetros de avaliação e indicadores de desempenho.

Sulfite Oxidase Deficiency – An Unusual Late and Mild Presentation

Introduction: Sulfite oxidase deficiency (SOD) is an autosomal recessive inherited disease usually presenting in the neonatal period with severe neurological symptoms including seizures, often refractory to anticonvulsant therapy, and a rapidly progressive encephalopathy resembling neonatal hypoxic ischemia, with premature death. Most patients develop dislocated ocular lenses. Later or milder presentations of SOD are being reported with increasing frequency. These presentations include neurological regression with loss of previously acquired milestones or movement disorders. Case report: We report a four years old girl presenting with intermittent ataxia and uncoordinated limb movements. A similar episode of ataxia had occurred previously, one year before, with complete neurologic recovery and normal developmental milestones. Bilateral lens dislocation had been recently diagnosed. Cranial MRI demonstrated bilateral globus pallidus enhancement. Low homocysteine was found in plasma and SulfitestR was positive. Further investigations led to confirmation of isolated sulfite oxidase deficiency with no enzyme activity detected on skin fibroblasts culture. Discussion: This case illustrates the clinical variability of SOD and it is not only atypical but also seems to be the mildest form described so far. The association of ectopia lentis with a movement disorder, even without psychomotor regression, should prompt us to look for this diagnosis.

GM1 Gangliosidosis, Late Infantile Onset Dystonia, and T2 Hypointensity in the Globus Pallidus and Substantia Nigra

BACKGROUND: GM1 gangliosidosis is a rare disease due to mutations in the GLB1 gene and autosomal recessive deficiency of b-galactosidase. There is considerable overlap between classical phenotypes and clinical and imaging findings, which are often difficult to interpret. PATIENT: The patient in this study had dysmorphism, dysostosis, progressive dystonia, and T2 hypointensity in the basal ganglia. Partially similar clinical and radiologic findings were described previously in two reports. CONCLUSIONS: T2 hypointensity in the globus pallidus should, in the appropriate clinical setting, lead to consideration of thediagnosis of GM1 gangliosidosis.

Restrição do Crescimento Fetal - Casuística de 4 Anos

Overview and aims: Fetal growth restriction (FGR) affects 15% of pregnancies and is associated with both increased perinatal and neonatal morbidity and mortality and long-term effects in adult life. Our aim was to describe cases and outcomes of FGR from a tertiary perinatal care centre and identify the predictors of neonatal morbidity and mortality. Study design: retrospective cohort. Population: pregnancies with early or late FGR caused by placental factors followed from 2006 to 2009 in a tertiary perinatal care centre. Methods: we collected data from clinical records on demographics, clinical history and fetal ultrasound parameters. Perinatal and neonatal outcomes were stratiied according to gestational age (above or below 28 weeks) and we used bivariate analysis to identify any associations with clinical and imaging indings. Results: we included 246 pregnancies; hypertension was the most prevalent maternal risk factor (16%). There were 15 cases of early FGR, 11 of which had cesarean delivery due to deterioration of fetal Doppler parameters. Outcomes in this group included one fetal and three neonatal deaths. Of 231 cases of late FGR, 64% were delivered early given a non-reassuring fetal status i.e. due to changes in Doppler evaluation or altered Manning biophysical proile. There were four cases of perinatal death in this group, three of which delivered at 28 weeks. Neonatal morbidity was associated with lower gestational age, lower birthweight and progressive placental dysfunction (p<0.01). Conclusion: there was an association between neonatal morbidity and gestational age, birthweight and Doppler deterioration, particularly for deliveries below 28 weeks. The assessment of vascular changes through Doppler analysis allows anticipation of fetal deterioration and is a helpful tool in deciding the optimum timing of delivery.

Alterações da função visual e da qualidade de vida relacionada com a saúde em indivíduos idosos

RESUMO: Introdução: A visão é um sentido fundamental na relação do indivíduo com os mais variados ambientes, sendo elemento central na funcionalidade e independência do idoso, qualquer perturbação da função visual provoca limitações na qualidade de vida. As alterações demográficas em curso caracterizam-se pelo envelhecimento progressivo da população, paralelamente constata-se um aumento da prevalência de perturbações do sistema visual com alteração da função e do funcionamento visual. Considerando que os indivíduos idosos são mais dependentes da visão, e que não existem para esta área estudos desenvolvidos em Portugal, esta investigação tem como fundamento analisar a influência que a perturbação da função visual em indivíduos com 65 ou mais anos tem na qualidade de vida relacionada com a saúde. Estudaram-se também as características sócio-demográficas dos indivíduos participantes, da saúde visual e a percepção da saúde geral, bem como identificaram se junto dos idosos participantes e de Médicos especialistas em Medicina Geral e Familiar perspectivas sobre perturbações da função visual e envelhecimento. Desenho de estudo: Estudo transversal, caso-controlo e descritivo-exploratório. Materiais e Métodos: A partir de uma população de 112 indivíduos com 65 ou mais anos, frequentadores de várias instituições de apoio social do Concelho de Loures e de idosos frequentadores/institucionalizados da Mansão de Santa Maria de Marvila, unidade orgânica da Fundação D. Pedro IV, foram incluídos no estudo 90 (80,4%). Após consentimento informado, procedeu-se à avaliação da função visual nos Laboratórios de Ortóptica da Escola Superior de Tecnologia de Saúde de Lisboa, onde também se aplicaram o Questionário de Funcionamento Visual VFQ-25 e uma questão aberta para o tipo de dificuldades de visão sentidas durante o último ano. Aplicou-se ainda, em ambiente virtual, uma pergunta aberta a Médicos especialistas em Medicina Geral e Familiar para aspectos relacionados com o diagnóstico/suspeita relativamente tardio de perturbações da função visual. Procedeu-se ao tratamento descritivo das características sócio-demográficas, da percepção de saúde geral e da saúde visual e das respostas dos idosos e dos médicos. Analisou-se a relação entre função visual e qualidade de vida relacionada com a saúde aplicando o teste não-paramétrico de Mann-Whitney. Resultados: Constatou-se que os indivíduos da amostra são maioritariamente do género feminino (71,1%), casados (41,1%), detentores de baixos níveis de escolaridade em que 63,3% apenas frequentou/concluiu o 1º ciclo do ensino básico e quase na sua totalidade reformados (88,9%). Verifica-se que 77,8% dos idosos percepciona a sua saúde geral como razoável ou boa. Da mesma forma, 86,7% dos indivíduos têm a função visual alterada devido principalmente à alteração da acuidade visual para longe (86,7%), registando-se que 65,5% dos olhos tinham uma acuidade visual igual ou superior a 5/10. Outras dimensões que contribuíram para a alteração da função visual contam-se a sensibilidade ao contraste (63,3%), estereopsia (51,1%), visão cromática (38,9%) e a motilidade ocular (25,6%). Obtiveram-se assim maiores pontuações para as diversas escalas do questionário VFQ-25 em indivíduos com função visual alterada exceptuando nas escalas actividades de perto, condução e dependência. Verificou-se portanto existir relação entre alteração da função visual e perturbação da qualidade de vida relacionada com a saúde. À questão colocada aos idosos, 42,6% não manifestou qualquer razão para que visse mal/sentisse dificuldades de visão durante o último ano. A diminuição da acuidade visual para longe/perto foi referida por 20,5% dos indivíduos, seguido pela deterioração do estado de saúde geral e ocular por 15%. As respostas do Médicos especialistas em Medicina Geral e Familiar sobre razões para a suspeita/diagnóstico relativamente tardia das perturbações da função visual, indicam a iliteracia dos idosos para a saúde da visão e semiologia ocular (34%), a baixa formação/informação dos Médicos de Medicina Geral e Familiar na área da saúde da visão (22%) e a pouca acessibilidade e resposta demorada/ineficaz dos serviços de oftalmologia do SNS (20%) como principais motivos para os assuntos questionados.Conclusões: As alterações do sistema visual com impacto na função e no funcionamento visual alteram a qualidade de vida relacionada com a saúde, devido principalmente à alteração da acuidade visual para longe. Os idosos do estudo não valorizam a saúde visual ao percepcionarem positivamente a saúde geral e a saúde visual relativamente à avaliação da função visual. É fundamental definir estratégias e programas de literacia para a saúde da visão para toda a população, não apenas destinados a idosos. Sugere-se repensar o modelo de formação base dos Médicos com especial incidência na área da saúde da visão, com necessidades sentidas de formação/informação. As respostas obtidas dos idosos e dos Médicos indicaram existir fragilidades na saúde da visão, necessário repensar o modelo de prestação de cuidados de saúde nesta área. Esta investigação permitiu ao autor uma reflexão sobre as temáticas relacionadas com o envelhecimento levando a uma mudança de atitudes e comportamento na abordagem profissional a indivíduos idosos, promovendo autonomia nas escolhas e decisões em questões de saúde, na criação de estratégias para lidar com o problema de visão e na adaptação à nova condição de saúde da visão.---------------ABSTRACT:Purpose: The vision is a fundamental sense in the individual's relationship with the most varied environments, a central element in the functionality and independence of the elderly, any disturbance of visual function causes limitations in quality of life. The current demographic changes are characterized by progressive aging of population, there has been a parallel increase in the prevalence of disorders of the visual system by changing the visual function and functioning. Whereas the elderly are more dependent on vision, and there are no studies in this area developed in Portugal, this research is based analyze the influence that the disturbance of visual function in subjects aged 65 years or more has on the health related quality of life. We studied also the socio-demographic characteristics of the subjects, the eye health and general health perception, and identified themselves with the elderly participants and medical specialists in Family General Medicine perspective on disorders of visual function and aging. Design: Cross-sectional study, case control, descriptive and exploratory. Methods: From a population of 112 people with 65 or more years, regulars of various social welfare institutions of the Municipality of Loures and elderly regulars/institutionalized the Mansion of Santa Maria de Marvila, organic unity of the Foundation D. Pedro IV, were included 90 (80.4%). After informed consent, proceeded to the assessment of visual function in the Laboratories of Orthopticsof the School of Health Technology of Lisbon, where he also applied the Visual Functioning Questionnaire VFQ-25 and an open question for the type of vision difficulties experienced during the last year. Was applied also in a virtual environment, an open question to Doctors specialists in family general medicine related to the diagnosis/suspected relatively late disturbance of visual function. We carried out the descriptive treatment of socio-demographic characteristics, perception of general health and eye health and the responses of older people and doctors. We analyzed the relationship between visual function and quality of life related to health by applying the nonparametric Mann-Whitney test. Results: We found that individuals in the sample are mostly female (71.1%), married (41.1%), holders of low levels of education in which only 63.3% frequented / completed the 1st cycle of primary and almost entirely retired (88.9%). It is found that 77.8% of the elderly perceive their general health as fair or good. Likewise, 86.7% of individuals have altered vision mainly due to the change in visual acuity away (86.7%),up to 65.5% of eyes had a visual acuity of 5/10 or greater. Other dimensions that contributed to the alteration of visual function include contrast sensitivity (63.3%), stereopsis (51.1%), color vision (38.9%) and ocular motility (25.6%). There was thus obtained the highest scores for different scales of the questionnaire VFQ-25 in patients with altered vision except for scales related to near activities, driving and dependence. It is therefore a relationship between alteration in visual function and disturbance of quality of life related to health. To question for the elderly, 42.6% expressed no reason to see evil/feel difficulty seeing over the last year. The decrease in visual acuity for distance/near was reported by 20.5% of subjects, followed by the deterioration of general health and eye for 15%. The responses of medical specialists in general practice about reasons for the suspicion/diagnosis relatively late disturbance of visual function, indicate the illiteracy of the elderly for healthy vision and ocular semiology (34%), low education/information for Doctors in the health of vision (22%) and poor accessibility and response timeconsuming/ inefficient NHS ophthalmology services (20%) as main reasons for the subjects questioned. Conclusion: Changes in the visual system with an impact on visual function and the functioning change the health related quality of life, mainly due to the change in distance visual acuity. Older people do not value the visual health perceiving the general health and eye health positively relatively of visual function. It is essential to define strategies and literacy programs for eye health for the entire population, not just for the elderly. It is suggested reconsider the model of basic training of Doctors with special focus on the health of the vision, with special needs sensed training/information. The responses of older people and doctors have indicated there is weakness in eye health, need to rethink the model of health care in this area. This research allowed the author to reflect on issues related to aging leading to a change in attitudes and behavior in professional approach to the elderly, promoting autonomy in choices and decisions in health issues, creating strategies to deal with the problem of vision and adaptation to new conditions of eye health.