The health promotion model and rare disease patients : a mixed methods study examining adherence to treatment in men with congenital hypogonadotropic hypogonadism

Rare diseases are typically chronic medical conditions of genetic etiology characterized by low prevalence and high complexity. Patients living with rare diseases face numerous physical, psychosocial and economic challenges that place them in the realm of health disparities. Congenital hypogonadotropic hypogonadism (CHH) is a rare endocrine disorder characterized by absent puberty and infertility. Little is known about the psychosocial impact of CHH on patients or their adherence to available treatments. This project aimed to examine the relationship between illness perceptions, depressive symptoms and adherence to treatment in men with CHH using the nursing-sensitive Health Promotion Model (HPM). A community based participatory research (CBPR) framework was employed as a model for empowering patients and overcoming health inequities. The study design used a sequential, explanatory mixed-methods approach. To reach dispersed CHH men, we used web-based recruitment and data collection (online survey). Subsequently, three patient focus groups were conducted to provide explanatory insights into the online survey (i.e. barriers to adherence, challenges of CHH, and coping/support) The online survey (n=101) revealed that CHH men struggle with adherence and often have long gaps in care (40% >1 year). They experience negative psychosocial consequences because of CHH and exhibit significantly increased rates of depression (p<0.001). Focus group participants (n=26) identified healthcare system, interpersonal, and personal factors as barriers to adherence. Further, CHH impacts quality of life and impedes psychosexual development in these men. The CHH men are active internet users who rely on the web forcrowdsourcing solutions and peer-to-peer support. Moreover, they are receptive to web-based interventions to address unmet health needs. This thesis contributes to nursing knowledge in several ways. First, it demonstrates the utility of the HPM as a valuable theoretical construct for understanding medication adherence and for assessing rare disease patients. Second, these data identify a range of unmet health needs that are targets for patient-centered interventions. Third, leveraging technology (high-tech) effectively extended the reach of nursing care while the CBPR approach and focus groups (high-touch) served as concurrent nursing interventions facilitating patient empowerment in overcoming health disparities. Last, these findings hold promise for developing e-health interventions to bridge identified shortfalls in care and activating patients for enhanced self- care and wellness -- Les maladies rares sont généralement de maladies chroniques d'étiologie génétique caractérisées par une faible prévalence et une haute complexité de traitement. Les patients atteints de maladies rares sont confrontés à de nombreux défis physiques, psychosociaux et économiques qui les placent dans une posture de disparité et d'inégalités en santé. L'hypogonadisme hypogonadotrope congénital (CHH) est un trouble endocrinien rare caractérisé par l'absence de puberté et l'infertilité. On sait peu de choses sur l'impact psychosocial du CHH sur les patients ou leur adhésion aux traitements disponibles. Ce projet vise à examiner la relation entre la perception de la maladie, les symptômes dépressifs et l'observance du traitement chez les hommes souffrant de CHH. Cette étude est modélisée à l'aide du modèle de la Promotion de la santé de Pender (HPM). Le cadre de l'approche communautaire de recherche participative (CBPR) a aussi été utilisé. La conception de l'étude a reposé sur une approche mixte séquentielle. Pour atteindre les hommes souffrant de CHH, un recrutement et une collecte de données ont été organisées électroniquement. Par la suite, trois groupes de discussion ont été menées avec des patients experts impliqués au sein d'organisations reliés aux maladies rares. Ils ont été invités à discuter certains éléments additionnels dont, les obstacles à l'adhésion au traitement, les défis généraux de vivre avec un CHH, et l'adaptation à la maladie en tenant compte du soutien disponible. Le sondage en ligne (n = 101) a révélé que les hommes souffrant de CHH ont souvent de longues périodes en rupture de soins (40% > 1 an). Ils vivent des conséquences psychosociales négatives en raison du CHH et présentent une augmentation significative des taux de dépression (p <0,001). Les participants aux groupes de discussion (n = 26) identifient dans l'ordre, les systèmes de soins de santé, les relations interpersonnelles, et des facteurs personnels comme des obstacles à l'adhésion. En outre, selon les participants, le CHH impacte négativement sur leur qualité de vie générale et entrave leur développement psychosexuel. Les hommes souffrant de CHH se considèrent être des utilisateurs actifs d'internet et comptent sur le web pour trouver des solutions pour trouver des ressources et y recherchent le soutien de leurs pairs (peer-to-peer support). En outre, ils se disent réceptifs à des interventions qui sont basées sur le web pour répondre aux besoins de santé non satisfaits. Cette thèse contribue à la connaissance des soins infirmiers de plusieurs façons. Tout d'abord, elle démontre l'utilité de la HPM comme une construction théorique utile pour comprendre l'adhésion aux traitements et pour l'évaluation des éléments de promotion de santé qui concernent les patients atteints de maladies rares. Deuxièmement, ces données identifient une gamme de besoins de santé non satisfaits qui sont des cibles pour des interventions infirmières centrées sur le patient. Troisièmement, méthodologiquement parlant, cette étude démontre que les méthodes mixtes sont appropriées aux études en soins infirmiers car elles allient les nouvelles technologies qui peuvent effectivement étendre la portée des soins infirmiers (« high-tech »), et l'approche CBPR par des groupes de discussion (« high-touch ») qui ont facilité la compréhension des difficultés que doivent surmonter les hommes souffrant de CHH pour diminuer les disparités en santé et augmenter leur responsabilisation dans la gestion de la maladie rare. Enfin, ces résultats sont prometteurs pour développer des interventions e-santé susceptibles de combler les lacunes dans les soins et l'autonomisation de patients pour une meilleure emprise sur les auto-soins et le bien-être.

Vaihtoehtotarkastelu tiehankkeiden ympäristövaikutusten arviointimenettelyssä ja sen merkitys tiehankkeita koskevassa päätöksenteossa

Tutkimus käsittelee YVA-lain mukaiseen ympäristövaikutusten arviointimenettelyyn (YVA-menettely) liittyvää vaihtoehtotarkastelua. Yleisessä vaihtoehtotarkastelua koskevassa osiossa selvitetään lainsäädännön asettamat vaihtoehtotarkastelua koskevat sisältövaatimukset. Tutkimuksen perusteella lainsäädäntö, mukaan lukien EY-oikeus, antaa vain vähän viitteitä siihen milloin vaihtoehtotarkastelu on riittävää. YVA:n laadunarvioinnissa ja siten myös vaihtoehtotarkastelun riittävyyden arvioinnissa yhteysviranomaiselle on annettu suuri rooli. Erilaisten YVA-menettelyä koskevien tutkimusten perusteella vaihtoehtojen valintaan ja vertailuun liittyen oli kuitenkin löydettävissä selkeät kriteerit, jotka määrittävät vaihtoehtotarkastelun laatua ja riittävyyttä. Tutkimuksen toisessa osiossa tarkastellaan vaihtoehtotarkasteluun liittyvää käytäntöä tiehankkeiden YVA-menettelyssä. Tutkimus perustuu tiehankkeiden YVA-menettelyä koskeviin oppaisiin, sekä neljään esimerkkihankkeeseen. Laadunarviointikriteerien perusteella tehdään myös esimerkkihankkeiden vaihtoehtojen valintaan ja vertailuun liittyvää laadunarviointia. Erityistä huomiota kiinnitetään sosiaalisten vaikutusten merkitykseen vaihtoehtotarkastelussa. Laadunarviointi tehdään esimerkkihankkeiden kirjallisten YVA-asiakirjojen pohjalta. Tiehankkeissa tarkasteltavat vaihtoehdot ovat yleensä erilaisia linjausvaihtoehtoja. Tästä syystä vaihtoehtotarkastelun merkitys korostuu tiehankkeissa, sillä vaihtoehtojen ympäristövaikutukset ovat usein hyvin erilaiset. Tutkimuksen perusteella YVA:n vaihtoehtotarkastelun avulla pyritään myös aidosti löytämään hankkeelle ympäristön kannalta paras vaihtoehto. Näin ollen tarkasteltavat vaihtoehdot ovat yleensä realistisia ja kaikki toteuttamiskelpoiset vaihtoehdot pyritään tutkimaan. Myös sosiaaliset vaikutukset huomioidaan muiden ympäristövaikutusten tapaan vaihtoehtotarkastelussa. Joitakin kehittämiskohteita tuli laadunarvioinnissa kuitenkin esille. Suurimmat puutteet vaihtoehtojen valinnassa koskevat vaihtoehtojen valinnan perusteluita. Vaihtoehtojen valinta tulisi perustella tarkemmin, jotta tiedetään esimerkiksi ovatko kaikki keskeiset vaihtoehdot tutkittu. Vaihtoehtojen vertailussa puutteena oli usein se, että tietoa vaihtoehdoista aiheutuvien vaikutusten merkittävyydestä ei ole esitetty. Nykyistä enemmän tulisi kiinnittää huomiota myös hankekokonaisuuteen sekä vaikutuksiin koko hankkeen elinkaaren ajalta. Tutkimuksen viimeisessä osiossa arvioidaan vaihtoehtotarkastelun merkitystä tiehankkei-den suunnittelussa ja erilaisissa lupapäätöksissä. Tutkimuksen perusteella tien yleissuunnitelmavaiheessa tehtävällä YVA:n vaihtoehtotarkastelulla on hyvät mahdollisuudet vaikuttaa hankkeen vaihtoehtojen muotoutumiseen. YVA:n vaihtoehtotarkastelulla on myös merkittävä rooli yleissuunnitelmaan valittavan vaihtoehdon valinnassa. Hankkeelle asetetut tarkat reunaehdot voivat kuitenkin rajoittaa vaihtoehtotarkastelun huomioonottamismahdollisuutta. Vaihtoehtotarkastelulla voi olla merkitystä myös tiehankkeiden lupapäätöksissä, mutta käytännössä tämän merkitys lienee vähäinen.

Information and Material Flows in Project Business

Tavoitteena diplomityössä oli kuvata projektiliiketoimintaa harjoittavan yrityksen informaatio- ja materiaalivirrat toimitusprojekteissa. Selvitys haluttiin tehdä tulevia kehitysprojekteja varten. Diplomityö toteutettiin kahessa osassa: laatimalla aiheeseen liittyvä teoriakatsaus ja kartoittamalla todellinen tilanne yrityksen sisällä.Teoriaosassa kuvattiin tarkastelualue ja projektiliiketoiminnan erityispiirteitä sekä käsiteltiin tietojärjestelmiä ja materiaalivirran hallintaan liittyviä asioita. Yrityksen informaatio- ja materiaalivirtojen nykytila kartoitettiin laatimalla vuokaaviot kolmen esimerkkituotteen toimitusprojekteista. Kaaviot laadittiin yrityksen sisäisten dokumenttien ja kvalitatiivisten haastattelujen pohjalta. Kaavioiden sisältöä täydennettiin taulukoimalla kaavioissa esiintyvien dokumettien sisältöä. Työn tuloksena muodostui kuva tiedonkäsittelyn nykytilasta myynti- ja toimitusprojekteissa, pelkistetty visio tulevaisuuden tietojärjestelmien rooleista sekä ehdotuksia tulevia kehitysprojekteja varten.

Product Development Management. Experiment for New Type of Project Management.

Tuotekehityksestä ja sen johtamisesta on tullut erittäin tärkeä osa tietoliikenneteollisuutta. Jatkuva teknologinen kehitys ja lyhentyneet tuotteiden elinkaaret ovat saaneet yritykset panostamaan tuotekehitysprosesseihin ja johtamiseen. Erityisesti nopeatempoiset ja lyhytkestoiset projektit onkin koettu ongelmallisiksi. Diplomityön tavoitteena oli tutkia teoriassa uusien tuotteiden tuotekehitystä, tuotekehitysprosesseja sekä projektijohtamista. Käytännön osuudessa oli tavoitteena kehittää kokeellinen tuotekehitysmalli nopeatempoisten ja lyhytkestoisten tuotekehitysprojektien tarpeisiin muuttuvissa ja epävarmoissa olosuhteissa. Tavoitteena oli myös käyttää ja analysoida kehitettyä kokeellista tuotekehitysmallia lyhytkestoisen tuotekehitysprojektin yhteydessä. Työn tuloksena saatiin ohjelmistotuote vaadituilla ominaisuuksilla vaaditussa ajassa ja todettiin projektissa käytetyn kokeellisen tuotekehitysmallin osoittautuneen toimivaksi. Jatkotutkimuksia tarvitaan selvittämään mallin sopivuutta ja sen kehityskohteita erilaisten tuotekehitysprojektien kohdalla.

Implementing evidence-based patient and family education on oral anticoagulation therapy: a community-based participatory project.

AIMS AND OBJECTIVES: This study aimed at developing and implementing evidence-based patient and family education on oral anticoagulation therapy. BACKGROUND: The number of persons with chronic diseases who live at home is increasing. They have to manage multiple diseases and complex treatments. One such treatment is oral anticoagulation therapy, a high risk variable dose medication. Adherence to oral anticoagulation therapy is jeopardised by limited information about the medications, their risk and complications, the impact of individual daily routine and the limited inclusion of family members in education. Hence, improved and tailored education is essential for patients and families to manage oral anticoagulation therapy at home. DESIGN AND METHODS: A community-based participatory research design combined with the Precede-Proceed model was used including a systematic literature review, posteducation analysis, an online nurse survey, a documentation analysis and patient/family interviews. The study was conducted between April 2010-December 2012 at a department of general internal medicine in a teaching hospital in Switzerland. Participants were the department's nursing and medical professionals including the patients and their families. RESULTS: The evidence-based patient and family education on oral anticoagulation therapy emerged comprising a learning assessment, teaching units, clarification of responsibilities of nurse professionals and documentation guidelines. CONCLUSION AND CLINICAL RELEVANCE: The inclusion of the whole department has contributed to the development and implementation of this evidence-based patient family education on oral anticoagulation therapy, which encompasses local characteristics and patient preferences. This education is now being used throughout the department.

Mapping Bias Overestimates Reference Allele Frequencies at the HLA Genes in the 1000 Genomes Project Phase I Data.

Next-generation sequencing (NGS) technologies have become the standard for data generation in studies of population genomics, as the 1000 Genomes Project (1000G). However, these techniques are known to be problematic when applied to highly polymorphic genomic regions, such as the human leukocyte antigen (HLA) genes. Because accurate genotype calls and allele frequency estimations are crucial to population genomics analyses, it is important to assess the reliability of NGS data. Here, we evaluate the reliability of genotype calls and allele frequency estimates of the single-nucleotide polymorphisms (SNPs) reported by 1000G (phase I) at five HLA genes (HLA-A, -B, -C, -DRB1, and -DQB1). We take advantage of the availability of HLA Sanger sequencing of 930 of the 1092 1000G samples and use this as a gold standard to benchmark the 1000G data. We document that 18.6% of SNP genotype calls in HLA genes are incorrect and that allele frequencies are estimated with an error greater than ±0.1 at approximately 25% of the SNPs in HLA genes. We found a bias toward overestimation of reference allele frequency for the 1000G data, indicating mapping bias is an important cause of error in frequency estimation in this dataset. We provide a list of sites that have poor allele frequency estimates and discuss the outcomes of including those sites in different kinds of analyses. Because the HLA region is the most polymorphic in the human genome, our results provide insights into the challenges of using of NGS data at other genomic regions of high diversity.

Standardisation process of Universal Mobile Telecommunication System in Third Generation Partnership Project

Third Generation Partnership Project (3GPP) on organisaatio, joka määrittelee ja ylläpitää kolmannen sukupolven matkapuhelinverkon standardeja. Organisaatio luotiin monien eri standardointielinten toimesta havaittaessa, ettei maailmanlaajuista kolmannen sukupolven matkapuhelinteknologiaa voitaisi määritellä ilman laajaa yhteistyötä. 3GPP:ssä standardointityö on jakautunut usealle tekniselle määrittelyryhmälle. Jokaisen ryhmän tehtävänä on kehittää määrittelyjä ja raportteja omalla vastuualueellaan. 3GPP:ssä määrittelytyötä tehdään samanaikaisesti teknillisten määrittelyryhmien välillä. Tämä vaatii tiukkoja sääntöjä määrittelyjen luonti-, hyväksyntä- ja ylläpitotehtäviin. Vain siten on mahdollista hallita määrittelyihin tulevia muutoksia ja tarvittavaa kokonaistyömäärää. Tämä diplomityö kuvaa 3GPP:n määrittelemän UMTS-teknologian. Työssä keskitytään tarkemmin 3GPP-organisaation rakenteeseen, määritysten tekemiseen ja työskentelytapoihin. Tämä diplomityö osoittaa millainen organisaatio ja säännöt vaaditaan maailmanlaajuisen matkapuhelinjärjestelmän kehittämiseen.

Évaluation de la politique de formation de la police. Enquête par questionnaire et entretiens approfondis auprès des policiers/ères récemment assermenté-e-s

Ce rapport de recherche a été commandé par la Commission externe d'évaluation des politiques publiques du Canton de Genève (Suisse) dans le cadre d'une évaluation de la politique de formation de la police dans ce canton. L'étude montre que, d'une manière générale, les policiers/ères récemment assermenté-e-s jugent positivement leur formation, en particulier certains éléments du dispositif pédagogique (durée de la formation, charge de travail, formateurs/trices) et se sentent bien préparé-e-s à gérer les contacts avec leurs différents publics (en particulier les personnes agressives et les victimes de violences domestiques). Néanmoins, la plupart des policiers/ères interrogé-e-s perçoivent le travail effectué au sein des services comme étant éloigné des prescriptions scolaires. Ils estiment que ces dernières ne sont pas celles qui sont appliquées par leurs collègues expérimenté-e-s. Les matières physico-techniques sont, d'une manière générale, considérées comme plus utiles et plus importantes que les matières relationnelles. Dans cet ordre d'idée, un certain nombre de policiers/ères réclament moins de psychologie. Il s'agit cependant de la matière relationnelle à propos de laquelle les jugements sont les plus nuancés, en particulier à propos des savoirs permettant de gérer les personnes présentant des troubles mentaux, d'améliorer la communication et de gérer les conflits (au détriment de ceux visant à l'introspection). Les enseignements de police de proximité ont quant à eux tendance à être associés à une spécialisation propre à la gendarmerie et inutile pour les nouveaux/elles entrant-e-s, en particulier les inspecteurs/trices. L'éthique et les droits de l'Homme concentrent par contre les jugements négatifs : ces cours sont perçus comme diffusant des « bonnes paroles » prêchées par des formateurs/trices extérieurs à la profession (si ce n'est réellement, du moins symboliquement), éloignées de la réalité du métier et échouant à combattre les préjugés, en particulier ceux basés sur l'origine ethnico-nationale. L'étude montre en outre que les compétences relationnelles et les rapports aux différents publics sont centrales dans les appréciations portées sur l'adéquation entre formation et pratique. À ce sujet, ont été repérés néanmoins des points qui posent problèmes (aux yeux des policiers/ères interrogé-e-s ou à nos yeux) : peu de réflexivité en ce qui concerne les risques associés au «délit de faciès», problèmes avec les « maghrébins » et les jeunes en groupe (liés en particulier à la remise en cause de l'autorité policière), imprévisibilité des consommateurs/trices de drogue et vision pessimiste (parfois très peu empathique) de la toxicomanie, sentiment de difficulté et d'inconfort associé aux tâches visant à prendre en charge la souffrance d'autrui, relégation de la plupart des situations de violence domestique au rang de tâches indues, difficultés associées aux contacts avec les personnes atteintes de maladies psychiques graves, et la mention en priorité des cours de TTI pour la gestion des personnes agressives (au détriment des matières relationnelles).