Identificación y caracterización de las mutaciones en el gen GAA en pacientes colombianos afectados por la enfermedad de Pompe

La Enfermedad de Pompe (EP) es un desorden metabólico caracterizado por la deficiencia de alfa-glucosidasa acida (GAA), una enzima que cataliza la hidrolisis de las uniones glucosidicas α-1.4 y α-1,6 de glucógeno. Esta deficiencia resulta en acumulación de glucógeno en todos los tejidos, especialmente en musculo esquelético. Los pacientes con EP muestran un gran espectro de fenotipos con respecto a la edad de inicio, progresión de la enfermedad, severidad y tasa de progresión a muerte. El curso clínico de la enfermedad es principalmente determinado por la naturaleza de las variaciones genéticas de GAA quellevan a diferentes grados de deficiencia enzimática. Hasta la fecha alrededor de 400 distintas variaciones en la secuencia de GAA han sido descritas, y en algunos casos la correlación genotipo-fenotipo no es claramente evidente. En este estudio se describe el primer análisis genético y clínico de pacientes colombianos con EP en 13 individuos afectados. La secuenciación directa del gen GAA, revelo ocho distintas mutaciones relacionadas con la etiología de EP incluyendo dos nuevas mutaciones missense c.1106T>C (p.Leu369Pro) y c.2236T >C (p. Trp746Arg). Estudios funcionales in vitro mostraron que los cambios estructurales conferidos por ambas mutaciones no inhiben la síntesis del precursor de GAA de 110 KD pero afectan el procesamiento y el transporte intra-celular de la proteína.

Los estados modificados de conciencia y su uso en la psicología contemporánea

La conciencia, sus diversos estados y las propiedades específicas de estado han sido materia de indagación en prácticamente todas las culturas. Como producto de ello, se han generado multiplicidad de perspectivas sobre el valor de estos estados de conciencia y sobre los modos adecuados de producirlos y utilizarlos. A éstos últimos se les conoce como prácticas de transformación o tecnologías de la conciencia. En el presente trabajo, luego de presentar las posturas contemporáneas básicas utilizadas para el estudio de la conciencia, se revisan las concepciones que sobre ella surgen desde la psicología transpersonal y en el budismo mahayana. Le sigue la presentación del concepto de estados y estados alterados de conciencia en la psicoterapia. Tras discutir la noción de prácticas de transformación de la conciencia se concluye con una presentación más detallada de la meditación y la oración como ejemplos de tecnologías de conciencia utilizadas como medio de sanación y de crecimiento personal.

Análisis de la incidencia de las tic en el fortalecimiento de la inclusión y participación ciudadana en Colombia: estudio de caso programa gobierno en línea 2008-2010

El objetivo general de esta investigación es analizar el proceso de incorporación del gobierno electrónico en Colombia, así como evaluar el impacto de las TIC en asuntos del gobierno y su relación con los ciudadanos, puesto que en la práctica se desea incrementar la participación en asuntos públicos y una inclusión ciudadana a través de las TIC. El éxito del Gobierno en Línea dependerá de la transparencia y confianza creciente entre el gobierno y los ciudadanos y toma como referencia la estrategia de Gobierno en Línea 2008-2010. Será usada, una metodología exploratoria y descriptiva sobre la base de documentos bibliográficos y publicaciones periódicas y académicas.

Desenlaces maternos y fetales en el manejo expectante de la preeclampsia lejos del término

Introducción La preeclampsia hace parte del espectro de los trastornos hipertensivos asociados al embarazo y es causa de alta morbimortalidad materna. La edad gestacional ha sido relacionada con la presentación más severa de esta cuando ocurren lejanas al término. Hoy en día existe la posibilidad de proporcionar manejo expectante en estos casos en unidades de cuidado obstétrico especializadas, con el fin de disminuir el riesgo de morbimortalidad asociada a la prematurez extrema. Metodología Se realizó un estudio de corte transversal que incluyó pacientes con preeclampsia lejos del término entre las 24 y 34 semanas que recibieron manejo expectante entre 2009 y 2012 en la Unidad de Cuidado Intensivo Obstétrico de la Clínica Colsubsidio Orquídeas. Resultados Se incluyeron 121 pacientes con preeclampsia lejos del término, quienes recibieron manejo expectante. La edad promedio fue 29.8, el promedio de días de manejo expectante fue 4 días, con una mediana de tres días. La edad gestacional de ingreso fue 30 1/7 semanas y la edad promedio de terminación 30 5/7 semanas. El 88.4% recibieron esquema de maduración completo. El 81.6% presentaron preeclampsia severa. El desenlace materno más frecuente fue Síndrome Hellp (37%) y el desenlace fetal fue restricción de crecimiento intrauterino (29%). Discusión Se debe considerar el manejo expectante en toda paciente con preeclampsia previa a la semana 34 para manejo antenatal con corticoesteroides, el cual demostró ser un factor protector para muerte perinatal temprana. No se encontraron diferencias significativas entre la aparición de complicaciones y la cantidad de días de manejo expectante.

Terapia asistida con perros en niños con autismo revisión sistemática

Introducción: El autismo es un trastorno temprano y masivo del desarrollo en el cual se afecta la interacción social, el desarrollo del lenguaje, se presentan rituales y estereotipias. Hay evidencia que la interacción con un perro está asociada con efectos positivos en la salud del niño, lo cual se extiende al terreno terapéutico donde la compañía del perro estimula habilidades comunicativas para conectarse con el mundo exterior y romper el aislamiento que lo hace refractario a formas convencionales de tratamiento. El objetivo del estudio fue realizar una Revisión Sistemática sobre efectos de la terapia con perros en niños autistas entre dos y doce años. Metodología: Revisión sistemática de la literatura de artículos obtenidos de bases de datos, revisiones sistemáticas y Meta-buscadores que proporcionaron evidencia de la terapia con perros en niños autistas. Se describió características y resultados de estudios obtenidos. Resultados: Dos artículos cumplieron criterios de inclusión. Cuatro niños fueron evaluados en dichos estudios. La presencia del perro disminuyó la agresividad, las conductas ritualizadas y obsesivas. Potencializó los comportamientos positivos como contacto visual y comunicación social. Discusión: la terapia asistida con perros proporciona un gran potencial en la intervención del trastorno autista. Relevante tener en cuenta algunos factores como: efectos a largo plazo, el perro a utilizar y la heterogeneidad del espectro autista que pueden condicionar líneas de investigación futura. Conclusiones: Es importante la realización de estudios de mayor rigor metodológico que permitan fortalecer la evidencia sobre los resultados de la terapia con perros en niños con autismo.

Análisis de los procesos de urbanización político- militares de las FARC - EP en el período 2000-2010

En un esfuerzo por comprender la faceta urbana del conflicto armado entre las FARC y el Estado, esta monografía intenta explicar los procesos de urbanización llevados a cabo por dicho actor insurgente, precisamente, en el período donde la arremetida militar del Estado es de mayor envergadura en el campo. Se utiliza la teoría de guerra popular prolongada para situar al conflicto dentro de un espectro académico que permita, a su vez, establecer relaciones que expliquen en la práctica las particularidades de la urbanización de la guerra entre los dos actores estudiados.

Functional studies of the deubiquitinating enzymes USP19, USP4 and UCH-L1

El marcaje de proteínas con ubiquitina, conocido como ubiquitinación, cumple diferentes funciones que incluyen la regulación de varios procesos celulares, tales como: la degradación de proteínas por medio del proteosoma, la reparación del ADN, la señalización mediada por receptores de membrana, y la endocitosis, entre otras (1). Las moléculas de ubiquitina pueden ser removidas de sus sustratos gracias a la acción de un gran grupo de proteasas, llamadas enzimas deubiquitinizantes (DUBs) (2). Las DUBs son esenciales para la manutención de la homeostasis de la ubiquitina y para la regulación del estado de ubiquitinación de diferentes sustratos. El gran número y la diversidad de DUBs descritas refleja tanto su especificidad como su utilización para regular un amplio espectro de sustratos y vías celulares. Aunque muchas DUBs han sido estudiadas a profundidad, actualmente se desconocen los sustratos y las funciones biológicas de la mayoría de ellas. En este trabajo se investigaron las funciones de las DUBs: USP19, USP4 y UCH-L1. Utilizando varias técnicas de biología molecular y celular se encontró que: i) USP19 es regulada por las ubiquitin ligasas SIAH1 y SIAH2 ii) USP19 es importante para regular HIF-1α, un factor de transcripción clave en la respuesta celular a hipoxia, iii) USP4 interactúa con el proteosoma, iv) La quimera mCherry-UCH-L1 reproduce parcialmente los fenotipos que nuestro grupo ha descrito previamente al usar otros constructos de la misma enzima, y v) UCH-L1 promueve la internalización de la bacteria Yersinia pseudotuberculosis.

Retos de la democracia y de la participación ciudadana

El libro Retos de la democracia y participación ciudadana es producto de un conjunto de reflexiones que surgieron tras percibir que, pese a la importancia que la Constitución concedió a la democracia y al principio, valor y derecho fundamental de participación ciudadana, existen problemas conceptuales, retos y perspectivas que han influido en su desarrollo, así como también en los mecanismos legales de participación del pueblo en ejercicio de su soberanía y de la participación ciudadana en lo administrativo y en su proyección social. Así, esta valiosa contribución académica indaga las razones que llevaron al constitucionalismo colombiano a reforzar la democracia representativa, adoptando adicionalmente el modelo participativo de la democracia, por lo cual se estudian las condiciones necesarias para su exitosa implementación y se reflexiona sobre las dificultades y riesgos de su puesta en marcha. Para ello, se hace una profunda revisión de las garantías democráticas que ofrece la Constitución y la ley a los ciudadanos tanto en el Derecho Comparado como en el Derecho colombiano. En el espectro de esta investigación se analiza la conjunción de la democracia representativa y la democracia participativa y el significado en el modelo de Estado, sus principales retos y tendencias. En segundo lugar, se analiza la participación de los ciudadanos en lo administrativo como garantía de eficacia en las decisiones administrativas y se delimita de otros conceptos aledaños, precisando las condiciones requeridas para su implementación, cuyo vértice principal es la vigencia del Estado de derecho. Teniendo en cuenta los derechos fundamentales de las personas que son el eje principal de la democracia y de la participación. En el último capítulo, se estudia el papel del juez constitucional en un Estado democrático y social de derecho. Siguiendo estas grandes líneas temáticas, en el primer capítulo del libro consagrado a la delimitación conceptual de la democracia representativa, participativa y sus retos actuales, se hace un análisis doctrinario para situar los conceptos de democracia representativa y participativa. Luego, con fundamento en la doctrina más avezada sobre el tema, se hace referencia a las distintas clases de democracia. En este sentido, se realiza un análisis del concepto de democracia representativa en sus diversas concepciones. También, se estudia la democracia directa y semidirecta, así como los mecanismos de participación política del pueblo en ejercicio de su soberanía, teniendo presentes las disposiciones que en este sentido aparecen en la Constitución Política de 1991, así como la interpretación que la Corte Constitucional ha efectuado frente al tema. Se establecen además los aspectos más relevantes a través de los cuales se deduce la importancia actual de la democracia en el Estado-Nación en el ámbito internacional, lo cual permite identificar una relación inseparable entre la democracia y el derecho, porque los ciudadanos no producen las disposiciones jurídicas, sino que eligen a quienes están autorizados para producirlas. Por lo cual, en el Estado social de derecho la fuente principal de Derecho es la Constitución, seguida por la ley, aunque esta no tenga la misma fuerza que tenía en el Estado liberal de Derecho. Dentro de este marco conceptual, también se define que la democracia es cultura, es estilo de vida, caracterizado por el diálogo, la información, la comunicación, la fraternidad de los ciudadanos con la organización política. Es un lenguaje y un conjunto de actitudes, convicciones, creencias, tolerancias, responsabilidades y concepciones de la ciudadanía, de su civismo y solidaridad que penetra en el espectro de lo público y de lo privado.

Análisis y diseño de soluciones ASP (Applications Services Provider - Proveedor de Servicios y Aplicaciones) sobre la plataforma de EEPPM y sus filiales para clientes corporativos inalámbricos Datamovil ASP

Las comunicaciones móviles, no aparecen a nivel comercial sino hasta finales del siglo XX. Las redes móviles terrestres se iniciaron en ámbitos restringidos para el establecimiento de comunicaciones en tareas de despacho, para la gestión de las actividades de flotas de vehículos en aplicaciones tales como servicios de policía, mantenimiento de servicios públicos de distribución de agua, gas, electricidad, servicios de emergencia, ambulancias, etc. Radiobúsquedas, redes móviles privadas o Trunking, y sistemas de telefonía móvil mejorados fueron el siguiente paso. Después llegó la telefonía móvil digital, las agendas personales, miniordenadores, laptops y un sinfín de dispositivos dispuestos a conectarse vía radio con otros dispositivos o redes. Y finalmente la unión entre comunicaciones móviles e Internet, el verdadero punto de inflexión tanto para uno como para otro. En la actualidad, las técnicas digitales para las comunicaciones móviles, permiten la utilización de nuevos métodos de acceso, como son las de acceso múltiple por división en el tiempo (Time Division Multiple Access, TDMA), con técnicas de banda estrecha, y el acceso múltiple por división de código (Code Division Multiple Access, CDMA) con técnicas de espectro ensanchado. Las primeras sufren un conocido problema denominado propagación multi-trayectoria Básicamente este fenómeno consiste en que la señal que llega al receptor se compone de la suma de un conjunto de señales idénticas en amplitud pero con fases distintas. En el peor caso la señal en el receptor puede llegar a ser nula, produciéndose un fenómeno de fading importante. Las técnicas de espectro ensanchado (CDMA) no sufren este tipo de problemas.

Materiales curriculares CCNN.

El proyecto trata de la elaboración de materiales curriculares (unidades didácticas, temas transversales e interdisciplinares, etc.) para el trabajo en el aula, correspondientes a la Educación Secundaria Obligatoria en el área de Ciencias de la Naturaleza. Con la participación de siete centros de EGB de la isla de Gran Canaria y dirigido al primer y segundo ciclo de la E.S.O. Objetivos del Proyecto: - Diseñar, desarrollar y evaluar materiales didacticos para el aula de acuerdo con los presupuestos psicopedagógicos recogidos en los decretos mínimos del diseño curricular base para la E.S.O. - Intercambio de experiencias entre profesores de distinta formación académica y disciplinar - Desarrollar nuevas estrategias de enseñanza en el aula, partiendo de los intereses de los alumnos. La metodología llevada a cabo es activa y participativa. Se pretende la significatividad en el aprendizaje de las Ciencias Naturales como instrumento del mundo que nos rodea. En la memoria se recogen muy pocos resultados. Parece ser que variaron las líneas generales del sistema de trabajo y se enfocó hacia temas más concretos dentro del amplio espectro de las Ciencias Naturales.

Dilemmas in Regards to the Restitution of Lands in Colombia

The text argues that, even if different sectors of society have some strategic points of agreement on the issue of land, which converge on the specific issue of restitution, they strongly disagree on various other points. On one side are some who advocate “pure restitution” and consequently support a restitution policy that focuses on correcting the illegal dispossession and clarifying land titles and individual rights to property, which would serve to boost the land market and allow for rural development policies that modernize agricultural production, fundamentally based on large, corporate ownership. On the other end of the spectrum are advocates of what we call “comprehensive restitution,” who promote adopting a restitution policy that meets the requirements not only of corrective justice but also of recognition and redistribution, advancing the interest of peasant, indigenous, and afro-Colombian communities.

Diseño y experimentación de material curricular para la educación física escolar.

El interés actual de este grupo de trabajo se centra en concluir la experiencia iniciada en 1990, desarrollando la misma labor en las etapas y los ciclos no abordados en los anteriores proyectos, ofreciendo así la posibilidad de dar al profesorado un nuevo enfoque de la evaluación, con procedimientos actualizados que cubran todo el espectro de la escolaridad obligatoria. Los resultados del proyecto realizado en 1990, fueron publicados en el número 4 de la revista de educación física Minitramp y los materiales diseñados y editados posteriormente, están siendo utilizados por muchos centros docentes de Canarias y otras comunidades autónomas. Participan 15 colegios de EGB y 3 de bachillerato pertenecientes a la isla de Fuerteventura. El proyecto se estructura metodológicamente conforme el modelo de investigación-acción. Consta de cuatro fases: I. Diseño y elaboración. II. Experimentación. III. Evaluación. IV. Difusión y Conclusiones. El resultado de este trabajo ha sido positivo pero inacabado por falta del ingreso de la subvención. Aún así, el grupo ha decidido enviar el informe final y la justificación económica con la idea de continuar la labor para el próximo curso.

El mínimo vital y los derechos de los adultos mayores

Este artículo parte del concepto de vulnerabilidad, para incluir en este sector la tercera edad. Se analiza la tendencia Jurisprudencial en materia de Protección Constitucional especial de los adultos mayores; cuáles han sido los problemas fundamentales en el tratamiento judicial, especialmente en el uso del mecanismo de la tutela y los razonamientos empleados por los jueces para resolver los problemas que incorporan derechos de tercera edad y su evolución. En el caso concreto de las personas de la tercera edad, la ley ha previsto distinciones especiales encaminadas a salvaguardar sus derechos, que provienen no solo de la Constitución y la Ley, sino de todo el Sistema Judicial, dotando a los Jueces de las herramientas necesarias para hacer efectivo el derecho sustancial por medio de sus fallos. Así, encontramos que el sistema judicial colombiano ha concentrado sus esfuerzos en proteger a las personas de la tercera edad, específicamente en la Seguridad Social, dándole gran importancia al derecho pensional. No obstante, abarcar la Seguridad Social en un espectro jurídico amplio, solamente los derechos relativos al “pago oportuno de mesadas pensionales”, “la reliquidación de pensiones”, ”el no pago de las pensiones de jubilación”, “el reconocimiento de las sustituciones pensionales”, derecho a la salud y el derecho al mínimo vital han sido los conflictos más comunes que deben ser resueltos por los jueces en materia de protección especial de los adultos mayores. 

Algunas propuestas para el acercamiento a la literatura contemporánea canaria.

Los objetivos generales de este proyecto se sostienen sobre las capacidades que para la E.S.O. y el bachillerato propone, en el área de Lengua y Literatura. Los objetivos específicos son los siguientes: -Valorar el habla canaria como parte de la realidad plurilingüe de España. -Familiarizar al alumno con los textos literarios canarios contemporáneos, alentando su propia valoración de éstos. -Apreciar los valores estéticos de dichas producciones. -Distinguir y enjuiciar los idiolectos de los distintos autores. -Establecer relaciones entre los escritores leidos y otros significativos del Archipiélago. En el plan de trabajo se distinguen dos fases: una primera de investigación y elaboración de material con el que se pretende alcanzar los objetivos anteriormente citados y otra en la que se pone en práctica dicho currículo. Los alumnos a los que se dirigió este proyecto pertenecían en su totalidad a Formación Profesional. Las líneas fundamentales se inspiraron en una metodología activa, multidisciplinar, en la que se integraron la comprensión y la expresión. Se fomentó el trabajo en equipo como medio, para la consecución para la integración del alumnado, junto con la experimentación de un amplio espectro de actividades didácticas. En cuanto a la actuación directa en el aula hemos sido eminentemente pragmáticos, desarrollando el análisis de textos y audiciones, organizando grupos de debate y producción de trabajos de investigación lingüístico-literarios, contando con el asesoramiento de profesores de otros seminarios implicados en las actividades. El trabajo del alumno se evaluó atendiendo a su trabajo individual y participación grupal. Los integrantes de este grupo de trabajo consideran un acierto tanto la elección de contenidos como la metodología empleada en este proyecto. La evaluación es positiva en tanto que el alumno ha conseguido los objetivos señalados, pese al escaso tiempo del que se ha podido disponer en el tercer trimestre. Se logró una actitud positiva ante la asignatura, siendo muy relevante el escaso absentismo durante el desarrollo de la experiencia. En la evaluación sumativa se recoge un 80 por ciento de alumnos que han conseguido los objetivos propuestos.

La lectura : un enfoque psicopedagógico (estudio piloto en cuatro colegios de EGB segunda etapa de Sta. Cruz de Tenerife).

1. Realizar un diagnóstico analítico de la lectura de la segunda etapa de EGB, evaluando tres aspectos: exactitud, velocidad y comprensión lectora. 2. Estudiar las relaciones de algunas variables psicológicas cognitivas de la lectura como: inteligencia general y aptitudes perceptivas y de atención. 3. Analizar las relaciones entre determinadas habilidades lectoras y el rendimiento académico. 395 alumnos de ambos sexos, seleccionados de acuerdo al criterio de adaptación escolar, relación normal entre año de escolaridad y edad cronológica y distribuidos según las variables de sexo, naturaleza estatal-privada de los centros y grado escolar. Diseño correlacional. Se contemplan las siguientes variables: 1. Variables lectoras: exactitud lectora, velocidad lectora y comprensión lectora. 2. Variable de inteligencia general: Raven PM-56. 3. Variable perceptivo-atencionales: percepción de diferencias, cuadrados de letras. 4. Variable de rendimiento académico: Lengua española, Idioma moderno, Matemáticas-Ciencias, Área Social, Estética-Pretecnológica, Global. 1. Pruebas de lectura: la de Pérez González, 1978. 2. Pruebas cognitivas: A) Raven PM-56, como indicador de la inteligencia general; B) Percepción de diferencias, llamadas comúnmente caras, prueba perceptiva y de atención construida por L. Thurstone; C) Cuadrados de letras, de Thurstone. Todas las variables de identificación utilizadas introdujeron diferencias en la mayoría de las variables estudiadas. Después de comentar y comparar los resultados con los obtenidos por otros autores, se señala la necesidad de ampliar, para futuros trabajos, los niveles de análisis y el espectro de nuevas y posibles variables comprometidas con la lectura.