Detection of Spinal Muscular Atrophy Carriers in a Sample of the Brazilian Population

Background: Spinal muscular atrophy is a common autosomal recessive neuromuscular disorder caused by mutations in the SMN1 gene. Identification of spinal muscular atrophy carriers has important implications for individuals with a family history of the disorder and for genetic counseling. The aim of this study was to determine the frequency of carriers in a sample of the nonconsanguineous Brazilian population by denaturing high-performance liquid chromatography (DHPLC). Methods: To validate the method, we initially determined the relative quantification of DHPLC in 28 affected patients (DHPLC values: 0.00) and 65 parents (DHPLC values: 0.49-0.69). Following quantification, we studied 150 unrelated nonconsanguineous healthy individuals from the general population. Results: Four of the 150 healthy individuals tested (with no family history of a neuromuscular disorder) presented a DHPLC value in the range of heterozygous carriers (0.6-0.68). Conclusions: Based on these results, we estimated there is a carrier frequency of 2.7% in the nonconsanguineous Brazilian population, which is very similar to other areas of the world where consanguineous marriage is not common. This should be considered in the process of genetic counseling and risk calculations. Copyright (C) 2011 S. Karger AG, Basel

Neurophysiological findings of the late-onset, dominant, proximal spinal muscular atrophies with dysautonomia because of the VAPB PR056SER mutation

The vesicle-associated membrane protein/synaptobrevin-associated membrane protein B (VAPB) Pro56Ser Mutation has been identified in Brazilian families showing various motor neuron syndromes. However, the neurophysiological characteristics of these patients have not been detailed, and some questions Still need to be solved, such as the possible presence of myotonia and the origin of the abdominal protrusion seen in most patients. The eventual finding of suggestive electrophysiological characteristics would be helpful not only for clinical diagnosis but also to selection of the appropriate DNA test. To clarify these questions we carried out sensory and motor conduction Studies, including symphatetic skin response, and needle examination in six genetically proven affected members. The electromyographic findings were those of a slowly progressive motor neuron disorder. Topographically, the abdominal muscles were severely affected, but the facial and laryngeal muscles were preserved or very mildly involved. Sensory conduction studies and sympathetic Skin responses were normal. No myotonic discharge was recorded. These findings are indistinguishable from those of other motor neuron disorders, although the predominant involvement of the proximal limbs and of the abdominal muscles may be of some help in the appropriate clinical setting.

Physical therapy assessment tools to evaluate disease progression and phenotype variability in Golden Retriever muscular dystrophy

Dogs suffering from Golden Retriever muscular dystrophy (GRMD) present symptoms that are similar to human patients with Duchenne muscular dystrophy (DMD). Phenotypic variability is common in both cases and correlates with disease progression and response to therapy. Physical therapy assessment tools were used to study disease progression and assess phenotypic variability in dogs with GRMD. At 5 (TO), 9 (T1), 13 (T2) and 17 (T3) months of age, the physical features, joint ranges of motion (ROM), limb and thorax circumferences, weight and creatine kinase (CK) levels were assessed in 11 dogs with GRMD. Alterations of physical features were higher at 13 months, and different disease progression rates were observed. Passive ROM decreased until 1 year old, which was followed by a decline of elbow and tarsal ROM. Limb and thorax circumferences, which were corrected for body weight, decreased significantly between TO and T3. These measurements can be used to evaluate disease progression in dogs with GRMD and to help discover new therapies for DMD patients. (C) 2011 Elsevier Ltd. All rights reserved.

Sistema de Avalia????o de Desempenho Individual do Inmetro (Siadi)

O Inmetro desenvolveu e implementou modelo de avalia????o de desempenho individual, instrumento de gest??o capaz de promover nova cultura baseada no m??rito, exig??ncia, motiva????o e reconhecimento. Adota remunera????o vari??vel vinculada ao desempenho, com crit??rios objetivos e regras claras, elaborados a partir de amplo debate com os servidores; a avalia????o ?? realizada por comit??s com maioria dos membros externos ?? institui????o, rompendo com a pr??tica limitada da avalia????o exclusivamente pelas chefias. O ciclo ?? anual e o processo consta basicamente da pactua????o de um plano de trabalho do servidor com sua chefia ao in??cio do ciclo, vinculado ao conjunto de objetivos institucionais. A an??lise, ao final do ciclo, do relat??rio de atividades do servidor e do parecer de sua chefia ?? conduzida pelo Comit?? de Avalia????o. A participa????o dos servidores nos dois primeiros ciclos foi irrestrita, com excelente receptividade, independente dos resultados

Avalia????o de desempenho: como avaliar os servidores de forma justa?

Na Ag??ncia Nacional de Melhorias, ??rg??o p??blico federal, os servidores t??cnico-administrativos recebem a Gratifica????o de Compensa????o do Vencimento (GCV), a qual ?? paga conforme o desempenho dos servidores, aferido anualmente. Entretanto, o processo de avalia????o de desempenho ocorre de forma injusta e com muitas disfun????es. O desempenho dos servidores n??o ?? efetivamente avaliado, como no caso da equipe do Cl??udio, que possui um servidor com desempenho aqu??m dos demais servidores, mas que recebe a mesma pontua????o

Como avaliar o desempenho de Cec??lia?

Na equipe que Francisco chefiava em um minist??rio havia uma servidora com defici??ncia. Apesar de empenhada, Cec??lia n??o conseguia produzir como os demais colegas da carreira do Plano Geral de Cargos do Poder Executivo (PGPE). Francisco se deparou com o seguinte dilema ao avaliar o desempenho de Cec??lia: qual dever?? ser o par??metro da avalia????o, o desempenho geral da equipe ou o desenvolvimento da pr??pria servidora? O Departamento de Recursos Humanos do minist??rio n??o tinha orienta????es espec??ficas para essa situa????o e coube ?? chefia tomar a dif??cil decis??o. O caso trata da necessidade de avalia????o de desempenho, sistema que hoje ?? padronizado e n??o contempla situa????es diferenciadas como a narrada. Ao final do estudo de caso, h?? quest??es para discuss??o sobre inclus??o e avalia????o de desempenho

Apura????o autom??tica do desempenho da distribui????o do servi??o SEDEX

Faz parte da miss??o do Departamento Operacional de Encomendas (DENCO) acompanhar e gerir os processos, as opera????es e os recursos envolvidos nas atividades de tratamento e entrega dos servi??os de encomendas. At?? mar??o de 2005, v??rias informa????es essenciais sobre o desempenho da distribui????o do principal servi??o de encomendas da ECT, o SEDEX, tais como: apura????es de prazo das entregas e quantidade de objetos distribu??dos por unidades operacionais, eram obtidas por meio de levantamentos manuais de t??cnicos das diretorias regionais, DR. Em virtude da dificuldade e morosidade em se obter informa????es precisas, os gestores operacionais tinham dificuldades em identificar os problemas envolvidos nas falhas de cumprimento dos prazos, bem como mensurar a quantidade de encomendas distribu??das pelas unidades. A apura????o autom??tica do desempenho da distribui????o do SEDEX, atualmente disponibilizada a todos os gestores operacionais das 27 DR da ECT, ?? utilizada por 150 pessoas, com uma m??dia di??ria de 690 acessos, oferecendo informa????es essenciais para a gest??o e os processos de tomada de decis??o

Avalia????o do desempenho de servidores em est??gio probat??rio

Conforme a legisla????o, ao entrar em exerc??cio, o servidor nomeado para cargo de provimento efetivo ficar?? sujeito a est??gio probat??rio, per??odo durante o qual sua aptid??o e capacidade para o exerc??cio das atribui????es do cargo estar??o sujeitas ?? avalia????o peri??dica de desempenho. O caso relata duas situa????es de aplica????o da Lei n?? 8.112/90 no item referente ao est??gio probat??rio: uma experi??ncia positiva e outra negativa. Ilustra situa????o que poder?? contribuir em discuss??es sobre gest??o de pessoas e lideran??a

Funcion??rio-problema ou chefe-problema? Mudan??a, resist??ncia, desempenho e lideran??a

Paolo Rodrigues, um jovem funcion??rio com experi??ncia como supervisor de equipe, acabou de ser nomeado diretor de um ??rg??o p??blico canadense, deixando para tr??s a candidatura de dois supervisores mais experientes que j?? faziam parte de sua nova equipe. Esperava-se de Paolo uma mudan??a cultural na unidade, foco de insatisfa????o do alto escal??o, sem altera????es bruscas na equipe. O jovem diretor iniciou processo de reestrutura????o da equipe, mas se deparou com resist??ncias e m??goas. Paolo aconselhou-se com o RH do ??rg??o, por??m foi tomado por questionamentos acerca do seu papel enquanto chefe. Ao final, o desafio do caso ?? posto: como usar as habilidades de dirigente para lidar com um ???funcion??rio-problema???? O caso presta-se ao ensino de temas como lideran??a, gest??o de pessoas, gest??o de conflitos e processo decis??rio

Servidores postos em disponibilidade na ??rea de recursos humanos por problema de desempenho

O caso relata situa????o na qual o gerente de uma unidade colocou um de seus servidores ?? disposi????o da ??rea de RH alegando n??o ter necessidade dos seus servi??os. A ??rea de RH encaminhou o servidor para uma entrevista de avalia????o de potencial de desenvolvimento, de forma a recomendar alternativas de realoca????o. Apurou-se que o servidor havia se submetido a uma junta m??dico-pericial cujo laudo concluiu por ressalvas de sa??de no campo ps??quico, mas recomendou a sua perman??ncia no trabalho, desde que compat??vel com a sua capacidade. O servidor demonstrou disposi????o e interesse para o retorno e remanejamento interno ?? pr??pria unidade e de adapta????o a novas tarefas. Ilustra situa????o que poder?? contribuir em discuss??es sobre gest??o de pessoas e lideran??a

Planejamento estrat??gico: contribui????o para o desempenho do Tribunal Superior do Trabalho

O presente estudo investiga em que medida o planejamento estrat??gico do Tribunal Superior do Trabalho contribuiu para o desempenho jurisdicional da Corte, em particular, no tocante ao n??mero de processos solucionados e ao prazo m??dio de tramita????o do processo na Corte. Para tanto, a pesquisa obedeceu ?? metodologia quantitativa, mediante a ado????o da t??cnica n??o param??trica da An??lise Envolt??ria de Dados ??? DEA. Tr??s cen??rios foram analisados, definidos de acordo com os inputs e outpts previamente eleitos. No cen??rio I, no per??odo de 2007 a 2012, o Tribunal Superior do Trabalho atingiu o score de 100% (cem por cento) nos anos de 2007, 2008, 2009 e 2012, ou seja, esses foram os anos em que a Corte alcan??ou os melhores resultados, considerados os inputs utilizados no processo produtivo (fatores de produ????o). Ressalta-se o fato de que os anos 2007, 2008 e 2009 s??o anteriores ?? implanta????o do planejamento estrat??gico no Tribunal. Por sua vez, nos cen??rios II e III, o score de 100% (cem por cento) foi atingido pela Corte nos anos de 2008, 2009 e 2012. Os cen??rios investigados revelaram que os anos anteriores ?? ado????o do planejamento estrat??gico, ?? exce????o de 2012, foram os de maior efici??ncia da Corte, sobretudo os anos de 2008 e 2009, que apresentaram score de 100% nas tr??s conjunturas. Diante desse desfecho, se, por um lado, n??o foi poss??vel relacionar a implanta????o do planejamento estrat??gico com o aumento da efici??ncia do Tribunal Superior do Trabalho, de outra parte, n??o se pode concluir, peremptoriamente, que n??o influenciou no rendimento. Prova disso, foi o ano de 2012, que se mostrou entre os de maior efici??ncia do TST, nos tr??s cen??rios. A pesquisa, portanto, resultou inconclusiva, possivelmente em virtude do pouco tempo de implanta????o do planejamento estrat??gico na Corte, que n??o permitiu a realiza????o da an??lise considerando-se um lapso temporal mais dilatado

Texto para discuss??o 8: desempenho e controle na reforma administrativa

Grande parte das quest??es da reforma administrativa pode ser resumida em duas perguntas: como fazer com que os ??rg??os da administra????o funcionem bem? E como controlar as institui????es, para que elas n??o fa??am uso indevido dos recursos p??blicos? A maneira tradicional de tratar deste assunto ?? pensar que estas duas coisas dependem uma da outra, ou seja, que a melhor maneira de fazer com que as institui????es funcionem bem ?? coloc??-las sob um regime de controle e supervis??o restritos

Texto para discuss??o 16: novos padr??es gerenciais no setor p??blico: medidas do governo americano orientadas para o desempenho e resultados

O estudo realizado envolve um benchmarking de novos padr??es gerenciais adotados pelo governo dos Estados Unidos, notadamente no que se refere a formas inovadoras de gest??o, de controle de gest??o, de gest??o or??ament??ria e de avalia????o institucional. Para a realiza????o do presente trabalho, os autores valeram-se de consulta bibliogr??fica a livros e documentos produzidos nos ??ltimos cinco anos, cabendo destacar, dentre os diversos documentos citados nas refer??ncias bibliogr??ficas e notas, os estudos produzidos pela National Academy of Public Administration ??? NAPA e pelo General Accounting Office ??? GAO sobre o processo de ???reinven????o do governo??? americano. Integram, tamb??m, o presente trabalho informa????es obtidas atrav??s de participa????o em semin??rios e palestras conduzidas pela NAPA e pela Virginia Polytechnic Institute and State University, no per??odo de 03 a 14 de junho de 1996, no ??mbito de projeto de Avalia????o de Programas P??blicos Orientada para Resultados, desenvolvido pela Escola Brasileira de Administra????o P??blica da Funda????o Get??lio Vargas (EBAP/FGV) para o Tribunal de Contas da Uni??o (TCU) do Brasil. Tais palestras inclu??ram, dentre outros assuntos, a vis??o geral da avalia????o no ??mbito do governo federal americano; o papel do Office of Management and Budget (OMB) na avalia????o e mensura????o de desempenho; a evolu????o da auditoria interna e externa, bem como a avalia????o de programas efetuada pela Rand Corporation. Finalmente, ainda no ??mbito do programa referido, foram utilizados materiais e informa????es coletadas a partir de entrevistas efetuadas em organiza????es governamentais como, dentre outras, o U.S. Department of Health and Human Services, e em organiza????es particulares que realizam avalia????o de programas, por for??a de contratos de presta????o de servi??os, como o Urban Institute, a Mathematic Policy Research e a Maximus, todas situadas em Washington D.C