"Whole-Exome Sequencing Enables Rapid Determination of Xeroderma Pigmentosum Molecular Etiology"

Xeroderma pigmentosum (XP) is a rare autosomal recessive disorder haracterized by extreme sensitivity to actinic pigmentation changes in the skin and increased incidence of skin cancer. In some cases, patients are affected by neurological alterations. XP is caused by mutations in 8 distinct genes (XPA through XPG and XPV). The XP-V (variant) subtype of the disease results from mutations in a gene (XPV, also named POLH) which encodes for Polg, a member of the Y-DNA polymerase family. Although the presence and severity of skin and neurological dysfunctions differ between XP subtypes, there are overlapping clinical features among subtypes such that the sub-type cannot be deduced from the clinical features. In this study, in order to overcome this drawback, we undertook whole-exome sequencing in two XP sibs and their father. We identified a novel homozygous nonsense mutation (c.897T.G, p.Y299X) in POLH which causes the disease. Our results demonstrate that next generation sequencing is a powerful approach to rapid determination of XP genetic etiology.

Aplicación del modelo de madurez de alineación estratégica de Luftman en el sector bancario

El auge de las tecnologías de información en las organizaciones ha generado que los CIOs asuman roles importantes dentro de los procesos estratégicos. Sin embargo, los CEOs son escépticos frente al uso de los sistemas de información, lo que ha provocado que se generen brechas entre los mismos y por consiguiente, desalineación entre las estrategias organizacionales. Luftman (2000) presenta un modelo para evaluar la madurez de la alineación estratégica entre las tecnologías de información y las estratégicas corporativas, buscando determinar el nivel en el que se encuentra la empresa u sector en el que se aplique el mismo. En este caso, el modelo de Luftman ayudo a determinar el nivel de madurez del sector bancario de la ciudad de Bogotá, llevando a concluir que el sector se encuentra en un nivel tres.

Capacidad aeróbica de bomberos aeronáuticos

Los bomberos aeronáuticos son los encargados de atender todas las emergencias en los aeropuertos y sus cercanías. Estas emergencias incluyen emergencias aéreas, en tierra, eventos con materiales peligros e incendios, entre otros. Su trabajo tiene como características la realización de actividades durante periodos largos de baja intensidad y periodos cortos de alta intensidad. De acuerdo con estas características, es necesario que los bomberos aeronáuticos tengan una buena condición física. El consumo máximo de oxígeno (VO2 máx) como indicador de capacidad aeróbica resulta indispensable para conocer el desempeño de los bomberos en su trabajo. El objetivo de este estudio es determinar la capacidad aeróbica de los bomberos aeronáuticos y sus factores determinantes. Por tanto se desarrolló un estudio transversal de tipo descriptivo en una muestra de 23 hombres bomberos aeronáuticos. Se obtuvo información acerca de sus variables socio-demográficas, se determinó el VO2 máx y umbral ventilatorio mediante análisis de gases espirados durante un protocolo de ejercicio máximo sobre tapiz rodante, se evaluó la composición corporal mediante adipometría y se determinó el nivel de actividad física mediante el cuestionario internacional de actividad física IPAQ. Se encontró que la muestra tenia una edad de 32,6 ± 4,8 años, peso de 78,4 ± 9,8 kg, porcentaje de grasa de 14,8 ± 3,8 %, índice de masa corporal de 25,7 ± 2,7 y VO2máx de 44,6 ± 6. No se encontraron cambios significativos del VO2máx con la edad, pero si con la actividad física, porcentaje de grasa e índice de masa corporal. Se sugiere que el entrenamiento de los bomberos aeronáuticos durante su jornada laboral sea de intervalos de alta intensidad y que se monitorice su nivel de actividad física y composición corporal.

Valoración del costo de los recursos propios de las empresas. caso particular: empresas de servicios a la persona en Francia

El WACC o Coste Medio Ponderado de Capital es la tasa a la que se deben descontar los flujos para evaluar un proyecto o empresa. Para calcular esta tasa es necesario determinar el costo de la deuda y el costo de los recursos propios de la compañía; el costo de la deuda es la tasa actual del mercado que la empresa está pagando por su deuda, sin embargo el costo de los recursos propios podría ser difícil y más complejo de estimar ya que no existe un costo explícito. En este trabajo se presenta un panorama de las teorías propuestas a lo largo de la historia para calcular el costo de los recursos propios. Como caso particular, se estimará el costo de los recursos propios sin apalancamiento financiero de seis empresas francesas que no cotizan en bolsa y pertenecientes al sector de Servicios a la Persona (SAP). Para lograr lo anterior, se utilizará el Proceso de Análisis Jerárquico (AHP) y el Modelo de Valoración del Precio de los Activos Financieros (CAPM) con base en lo presentado por Martha Pachón (2013) en “Modelo alternativo para calcular el costo de los recursos propios”.

Diseño de la aplicación de la norma ISO 26000:2010 (responsabilidad social), en los principios de direccionamiento estratégico en la Fundación Hospital San Carlos

Este documento contiene el Diseño de Aplicación de la Norma internacional ISO 26000:2010 Modelo de Gestión de Responsabilidad Social en la Fundación Hospital San Carlos, Bogotá - Colombia, en el que se incluye la herramienta que se diseñó para el desarrollo del estudio con base en los requisitos aplicables de la norma que orientan a un comportamiento socialmente responsable; así como el diagnóstico inicial que se realizó en la organización objeto de estudio desde una perspectiva cualicuantitativa, frente a los lineamientos que la norma presenta como elementos esenciales: Principios y Materias Fundamentales. De igual manera y acorde a la metodología que se definió para el estudio que fue observacional de corte descriptivo cualitativo interpretativo, se muestra la matriz DOFA de la institución según el diagnóstico, con el respectivo análisis e interpretación derivados de los hallazgos evidenciados en el proceso de evaluación; en el cual se identificó que la Fundación Hospital San Carlos cumple con un 47,97% de los requerimientos de responsabilidad social según la norma ISO 26000:2010, con el logro de 71 criterios de los 148 evaluados y aplicables a la organización, observándose especial fragilidad en los componentes Fortalecimiento de la Comunidad, Prácticas Laborales, y Transparencia, con un cumplimiento que estuvo por debajo del 50%. Por otra parte y como propósito fundamental del estudio se presenta el diseño propuesto para la aplicación de la norma ISO 26000:2010 en la IPS Fundación Hospital San Carlos, en el cual se registran estrategias y mecanismos que los autores sugieren y recomiendan se deben trabajar para que la implementación de este modelo internacional de Responsabilidad Social, se haga de una manera pragmática y sencilla, que lo conviertan además en un diseño de aplicación de la norma que pueda ser referenciado por organizaciones del sector salud o no, interesadas en trabajar en responsabilidad social empresarial. Para la estructura del diseño de aplicación de la norma y conforme el estudio realizado, se plantean 7 pasos que deben seguir las organizaciones de manera sistemática, metódica y ordenada: comprender la responsabilidad social; reconocer su Responsabilidad Social; levantar una matriz DOFA con base en un diagnóstico institucional; planificar; estructurar y definir de la Responsabilidad Social dentro de la organización; sensibilizar, divulgar y capacitar los estándares de la Norma ISO 26000:2010; documentar el Modelo de Responsabilidad Social; Implementar el modelo de Responsabilidad Social; y monitorear el modelo mediante un mecanismo que integre un sistema de auditoría integral y la revisión de gerencia.

Diseño de una estrategia pedagógica basada en el aprendizaje significativo para la formación de las madres comunitarias del barrio el campin centro zonal Yariguies Barrancabermeja

El diseño de una estrategia pedagógica para las madres comunitarias del Centro Zonal Yariguies en Barrancabermeja pretende Fortalecer los procesos de capacitación que se adelantan en el ICBF en especial para las 15 madres comunitarias encargadas de los hogares pertenecientes a al barrio el Campín, para que estos se realicen de una forma activa y participativa que tenga en cuenta los procesos de aprendizaje como adultos y que permita disminuir los índices de desmotivación para las capacitaciones y la aplicación de sus conocimientos en su que hacer pedagógico. Por ello la estrategia esta basada en el aprendizaje significativo, en especial de contenidos procedimentales “saber hacer” y en el proceso de aprendizaje de adultos teniendo en cuenta la caracterización de la población a la cual va dirigida.

Estadísticas y aspectos jurídicos de la violencia intrafamiliar

Analizar el tipo penal de violencia intrafamiliar establecido en el código penal colombiano, observando quien es el sujeto pasivo, activo, si es de mera conducta o si es posible el concurso con otros delitos.

Evaluación de un programa de postgrado mediante la aplicación de un cuestionario de satisfacción

En los últimos tiempos se ha visto un creciente aumento de la realización de postgrados en el área de la salud, lo cual conlleva a la generación de nuevos programas académicos por parte de las instituciones educativas, que tienen como objetivo brindar los mas altos niveles de calidad requeridos por los estudiantes, lo cual hace necesario llevar a cabo una evaluación por parte de los entes educativos para verificar la satisfacción obtenida por parte del estudiantado con respecto a la institución prestadora del servicio. Se realizó una revisión en diferentes bases de datos y buscadores encontrando literatura concerniente a satisfacción en postgrados e instrumentos para la medición de satisfacción y calidad en diferentes servicios, hallando un instrumento realizado en la Universidad Autónoma de Barcelona, que cumplía con todos los criterios necesarios para ser aplicado y nuevamente validado en nuestra población la cual esta constituida por estudiantes de un postgrado del área de la salud, en una institución universitaria.

Evaluación de un programa de postgrado mediante la aplicación de un cuestionario de satisfacción

En los últimos tiempos se ha visto un creciente aumento de la realización de postgrados en el área de la salud, lo cual conlleva a la generación de nuevos programas académicos por parte de las instituciones educativas, que tienen como objetivo brindar los mas altos niveles de calidad requeridos por los estudiantes, lo cual hace necesario llevar a cabo una evaluación por parte de los entes educativos para verificar la satisfacción obtenida por parte del estudiantado con respecto a la institución prestadora del servicio. Se realizó una revisión en diferentes bases de datos y buscadores encontrando literatura concerniente a satisfacción en postgrados e instrumentos para la medición de satisfacción y calidad en diferentes servicios, hallando un instrumento realizado en la Universidad Autónoma de Barcelona, que cumplía con todos los criterios necesarios para ser aplicado y nuevamente validado en nuestra población la cual esta constituida por estudiantes de un postgrado del área de la salud, en una institución universitaria.

Ruta escolar: sistema de orientación para padres de niños de preescolar como instrumento para el proceso de selección al ingreso escolar

El paso del preescolar a la educación básica es una responsabilidad que ha quedado en manos de los padres, los cuales no tienen un criterio integral para realizar una selección acertada de la institución, que permita la continuidad en el proceso de formación de sus hijos. Las estadísticas indican que en Colombia y América Latina el grado que más pierden los niños es primero, debido a que no existe una articulación entre los modelos pedagógicos del preescolar y la primaria. Es así como se considera necesario que las instituciones encargadas de la educación preescolar, asuman su función de orientar a los padres, garantizando la continuidad del proceso iniciado, indicándoles qué clase de educación e institución es la más conveniente para sus hijos y coherente con sus expectativas como familia. Ante la falta de instrumentos efectivos para ello, se planteó el diseño de “Ruta escolar”, una herramienta para que las instituciones preescolares orienten a los padres en la selección de instituciones educativas privadas para sus hijos en formación, recogiendo en tres matrices las expectativas y posibilidades de la familia, el perfil de desempeño del niño en el ámbito preescolar y las características académicas y operativas de diferentes instituciones.

Identificación de errores cometidos en el proceso de despliegue de la política: caso Megaexpress S.A.S y Merca express LTDA.

La presente investigación evalúo errores gerenciales en Megaexpress S.A.S. y Merca Express Ltda., empresas catalogadas en el grupo de micro, pequeñas y medianas empresas (mipymes) en Bogotá, Colombia; pertenecientes al sector de consumo masivo, la primera en venta al detalle o retail y la segunda en distribución a mayoristas. La investigación partió del interés de los investigadores por conocer sobre la relación entre la academia y el sector real y en cómo la academia ayuda a los gerentes a mejorar sus prácticas en la toma de decisiones al momento de enfrentar la realidad empresarial. El estudio de errores gerenciales inicio en el análisis de teoría administrativa sobre el tema abordado por los diferentes autores que conforman el marco referencial en cuanto a cuáles eran los errores en los que incurrían los gerentes y su solución o mejora. Los investigadores utilizaron la herramienta, matriz de convergencias y divergencias, para dicho análisis y de la que se desprende la encuesta, instrumento de investigación, aplicada a gerentes y jefes con personal a cargo de Megaexpress S.A.S. y Mercaexpress Ltda., con el fin de corroborar en que errores incurrían las empresas y llegar a dar recomendaciones para mejorar sus procesos en la toma de decisiones y así contribuir a la perdurabilidad de las empresas.

Influencia de los factores asociados a los estacionamientos sobre la movilidad vehicular: análisis del centro de Bogotá - 2014

El propósito del presente trabajo es hacer un análisis de los estacionamientos en el centro de Bogotá y sus factores asociados, como precios y uso de los mismos, buscando una relación con la movilidad en ese sector de la ciudad, a partir del análisis de las estrategias de gestión de la demanda de transporte. En el trabajo se hace un recorrido por los temas más relevantes sobre estacionamientos. En primer lugar, se discute la importancia de hablar sobre estacionamientos a partir de los conceptos de distintos autores. Posteriormente, se analiza la normatividad que encierra este tema, para adentrarse en el análisis del área de estudio seleccionada por el autor. Finalmente, se analiza la pertinencia de la implementación de estrategias de demanda de transporte y se presentan recomendaciones para mejorar la situación actual de los estacionamientos tanto en el área de estudio como en la ciudad.

School management and sexual behavior of teenagers

This paper asks whether school based management may help reducing risky sexual behavior of teenagers. For this purpose we use student level data from Bogot´a to identify students from Concession School (CS), who are enrolled in public education system with a more school management autonomy at school level, and to compare them with those students at the traditional public education system. We use propensity score matching methods to have a comparable sample between pupils at CS and traditional schools. Our results show that on average the behavior of students from CS do not have a sexual behavior that differs from those in traditional public schools except for boys in CS who have a lower probability of being sexual active. However, there are important differences when heterogeneity is considered. For example we find that CS where girls per boys ratio is higher have lower teenage pregnancy rates than public schools with also high girls per boys ratios. We also find that teachers’ human capital, teacher-pupil ratio or whether school offers sexual education are also related to statistically significant differences between CS and traditional public schools.

Características clínicas de las uveítis en pacientes pediátricos en dos centros de referencia oftalmológica en Bogotá

Introducción: La de uveítis pediátrica tiene una prevalencia mundial de aproximadamente 30 casos por 100.000 y constituye la segunda causa de ceguera en niños en Colombia. Sin embargo, no existen estudios que caractericen esta entidad en nuestro medio. Materiales y Métodos: Estudio retrospectivo, observacional, descriptivo, mediante la revisión de historias clínicas de pacientes pediátricos con diagnóstico de uveítis en la Fundación Oftalmológica Nacional y en un centro privado de consulta oftalmológica en Bogotá entre enero de 2000 y julio de 2013. Resultados: Se describe un total de 311 pacientes pediátricos con diagnóstico de uveítis, 51.8% niñas. La edad promedio de presentación fue de 10.1 años. La uveítis posterior fue la más frecuente (57.8%), siendo más común de aparición insidiosa (87.5%) y crónica (78.1%). La etiología más frecuente fue infecciosa (58.2%) causada por toxoplasmosis (76.8%). Se encontró una diferencia estadísticamente significativa entre la agudeza visual de la uveítis anterior (20/67) e intermedia (20/69), en comparación con la uveítis posterior (20/417) y panuveítis (20/209) (p <0,05). Discusión: Los datos de este estudio proporcionan el primer reporte de las características clínicas de la uveítis en pacientes pediátricos en Colombia, donde las uveítis infecciosas son la primera causa de esta entidad. Este estudio mejorará el conocimiento de la uveítis en nuestro medio, así como es un instrumento para el desarrollo de políticas públicas para la población pediátrica colombiana, con el fin de mejorar los resultados del tratamiento de estos pacientes.

Eficacia de la estimulación magnética transcraneal en la disminución de severidad en el trastorno depresivo mayor en monoterapia y coadyuvante comparado con tratamientos farmacológicos. Revisión sistemática y meta-análisis

Resumen Introducción Una posible opción de tratamiento para el manejo del trastorno depresivo mayor (TDM) es la estimulación magnética transcraneal (EMT) que ha mostrado propiedades antidepresivas superiores al placebo con un buen perfil de seguridad. El objetivo del presente trabajo es determinar la reducción en la severidad del TDM y la proporción de eventos adversos (EA) en pacientes con TDM refractario y no refractario, posterior al uso de EMT administrada en monoterapia o tratamiento coadyuvante comparado con terapia farmacológica. Metodología Se planteó una pregunta PICOT de la cual se realizó una búsqueda sistemática de estudios clínicos en las bases de datos Medline, EMBASE y Cochrane. Dos investigadores en forma independiente realizaron la selección de artículos, evaluación de calidad con la herramienta de la colaboración Cochrane y extracción de datos. Se extrajeron datos de eficacia como tasa de respuesta, porcentaje de remisión, calidad de vida, diminución sintomática del trastorno depresivo mayor en la escala de Hamilton y capacidad funcional. Igualmente, proporción de pacientes con EA. Se realizó un meta-análisis de estas variables teniendo en cuenta la heterogeneidad. Resultados La presente revisión sistemática incluyó 26 estudios clínicos aleatorizados de baja calidad metodológica mostrando que la EMT presentó una eficacia superior cuando es usada como coadyuvante a las terapias con que venían siendo tratados los pacientes con TDM refractario y no refractario en los desenlaces de tasa de respuesta y porcentaje de remisión. En el caso de intervenciones farmacológicas específicas, la EMT presento eficacia similar, tanto en terapia coadyuvante como en monoterapia comparado con las intervenciones farmacológicas. En cuanto a seguridad, la EMT presenta un buen perfil de seguridad debido a que en todos los escenarios estudiados los EA fueron no serios y baja frecuencia Conclusiones La evidencia disponible sugiere que la EMT mostró ser efectivo y seguro para el manejo del TDM refractario y no refractario. Sin embargo, la evidencia es débil por lo tanto se necesita mayor investigación clínica que soporte su uso.