Deletion Analysis of 15 exons located outside and inside a “Hot Spot” in the Duchenne Muscular Dystrophy gene in Duchenne’s Muscular dystrophy patients

Introduction. Duchenne and Becker Muscular Dystrophies (DMD/DMB) are X-linked recessive diseases characterized by progressive muscle weakness and wasting, loss of motor skills and death after the second decade of life. Deletions are the most prevalent mutations that affect the dystrophin gene, which spans 79 exons.Objective: Identify deletions on the dystrophin gene in 58 patients affected with DMD.Methods: Through multiplex PCR identify deletions on the dystrophin gene in 58 patients with DMD and observe the frequency of this mutation in our population.Results: We found deletions in 1.72% of patients (1 of 58 persons). Deletions were not the principal cause of disease in our population. It is possible that duplications and point mutations caused this illness in our patients.Conclusions: The frequency of deletions in the 15 exons analyzed from the dystrophin gene was low. The predominant types of mutation in our patients` samples were not deletions as has been observed in the literature worldwide, therefore, it is important to determine other types of mutations as are duplications and point mutations.

VI foro-debate temas transversales.

El Proyecto se desarrolló en el IES Manuel Gutiérrez Aragón de Viérnoles. Un total de 16 institutos participaron en este proyecto, los profesores mantuvieron por lo menos tres reuniones antes de llevarlo a cabo. El objetivo principal es tratar los temas transversales que inquietan a la juventud y adoptar una postura crítica y profunda hacia ellos. Como objetivos específicos se propuso: 1. Consolidación de un espacio intelectual y vital alternativo de reflexión libre, autónoma, responsable y comprometida de los estudiantes de Cantabria sobre los temas que para ellos acarrean mayores inquietudes. 2. Desarrollar el espíritu de trabajo en equipo que posibilite actitudes de compromiso y solidaridad ante los problemas del mundo actual. 3. Incentivar la toma de conciencia ante una realidad que aparece como consumista, confusa y poco sugerente. 4. Potenciar el interés por los problemas globales que atañen a la humanidad, incentivando el debate responsable sobre los derechos humanos y los temas que de ellos se derivan. 5. Fomentar la convivencia entre alumnos de distintas procedencias, entre profesores y muy especialmente entre profesores y alumnos en un clima de trabajo a la vez serio y distendido que posibilite una mejor relación humana en la educación.El desarrollo del proyecto se planteó en dos etapas: en la primera, los alumnos que libremente quieren participar elaboran en grupos sus temas en respectivos institutos, el profesor coordina el trabajo y corrige posibles errores. En la segunda parte los alumnos se reúnen en una fecha para presentar los trabajos, los temas quedan organizados en paneles temáticos: un aula donde toman parte diversos grupos que han trabajo el mismo tema. Al final se hace un foro-debate, comida común y actividades culturales-festivas.Los materiales utilizados consisten en material fungible y del aula.

VI semana cultural de Cantabria.

El proyecto dentro del programa Cantabria en las Aulas se llevó a cabo en el CP María Sanz de Sautuola en Santander , coordinado por dos profesores y con la participación de un numeroso colectivo de profesores. Los objetivos planteados fueron: 1. Dar a conocer a los alumnos el pasado, presente y futuro de la región. 2. Investigar hechos históricos de la Comunidad. 3. Conocer las realizaciones de nuestros artistas más destacados: plásticos, literatos, arquitectos... 4. Conocer los comportamientos humanos desde los primeros tiempos para comprender mejor nuestra idiosincrasia. 5. Valorar la necesidad de preservar el Medio Ambiente. 6. Apreciar la necesidad de trabajo en equipo. 7. Conseguir hábitos de colaboración. 8. Fomentar la responsabilidad en la realización de las tareas encomendadas. Para ello se realizaron actividades en diversas áreas de conocimiento: Lengua y Literatura: Escritores y poetas cántabros y Mitología cántabra. Conocimiento del Medio: La prehistoria, cuevas. Arquitectura, la vivienda. Los Reales Astilleros de Guarnizo. Música: El folklore de Cantabria y canciones típicas por el coro del colegio.E. Plástica: técnicas de expresión: dibujo, pintura, el color. Arte: Teatro y pintura. Medio Ambiente: ecología y preservación del entorno. Religión: Santuarios marianos de Cantabria y solidaridad en Centroamérica. E. Física: Juegos y deportes autóctonos y Semana deportiva. E. Vial: Normas de comportamiento en transportes colectivos, cuidar de la propia seguridad e iniciación en el conocimiento de señales de tráfico. Y Talleres: Realizaciones artísticas, platos típicos y confección de monografías. Todo este trabajo realizado dentro y fuera del aula culminó con la Semana Cultural en el centro donde se expusieron todos los trabajos e invesitigaciones realizadas. El material utilizado fue: material fungible de papeleía y del aula, vídeos, libros, material audiovisual y de vídeo.

Cuadernos de Física : V Física Térmica. VI Teoría Electromagnética.

Este cuaderno, engloba dos tomos; el primero de ellos se corresponde con el quinto de la serie y desarrolla el tema de la Física Térmica a lo largo de siete lecciones: Introducción a la termodinámica, Propiedades térmicas de la materia, Ecuaciones de estado, Primer y segundo principio de la termodinámica, Transiciones de fase y fenómenos de transferencia de calor. El segundo tomo se corresponde con el sexto de la serie y desarrolla el tema de la Teoría Electromagnética a lo largo de otras siete lecciones: Campo y potencial electrostático en el vacío, Estudio de conductores en equilibrio, Estudio de medios dieléctricos, Corrientes eléctricas estacionarias, Campo magnético estático, Inducción electromagnética y Circuitos de corriente alterna. Tras una breve introducción, el autor explica los conceptos, principios y teorías de cada tema, utilizando ejemplos aclaratorios en los casos oportunos.

Puntos críticos satisfacción del cliente en el Hospital Pablo VI Bosa

Este estudio busco determinar los atributos del servicio más importantes en la atención del cliente externo que le produjeran satisfacción durante el proceso de consulta externa del Hospital Pablo VI Bosa

Contribuir a consolidar una bona trama educativa : VI Jornades 0-12. 'Contribuir a consolidar una buena trama educativa : VI Jornadas 0-12'.

Resumen basado en el del autor

VI Jornades d'Escoles 0-12 : documents de síntesi (1999-2005). 'VI Jornadas de Escuelas 0-12 : documentos de síntesis (1999-2005)'.

Resumen basado en el del autor

Competitividad internacional urbana. Casos: Madrid, Dublín y Copenhague

La asignatura de Competitividad Internacional Urbana (ciu) del programa de Gestión y Desarrollo Urbanos (gdu) de la Universidad del Rosario ha sido desde 2009, cuando asumí su dirección y orientación, un reto permanente de aprendizajes tan estimulantes y variados cuantas ciudades y atributos hay por descubrir en el inmenso mundo de lo urbano-rural-regional. Si bien la competitividad es un asunto urbano-regional antes que nacional, la mayor parte de los enfoques y de las consiguientes referencias bibliográficas abordan la competitividad a nivel nacional siendo relativamente escasas las publicaciones sobre la competitividad urbana. Así, los documentos abordan una descripción general de las ciudades, las causas de las crisis y las consecuencias para la ciudad y su estructura económica, analizadas a partir de los impactos sobre el mercado laboral, los precios de la vivienda, el desarrollo del turismo, entre otros, y las diversas estrategias que adoptaron para afrontar la crisis y convertirla en una oportunidad de desarrollo.

El m??n del vi (Mediterr??nia). 'El mundo del vino (Mediterr??neo)

Resumen del v??deo en catal??n

La distribució : el món del petroli VI. 'La distribución : el mundo del petróleo VI'.

El vídeo explica como se transporta el petróleo desde la refinería hasta los diferentes consumidores. Si es posible, los productos son transportados al por mayor en barco, o en vagones cisterna. El transporte por carretera, pero, a menudo es la anilla final de la cadena de distribución.

Els romans VI : l'herència de l'antiguitat. 'Los romanos VI : la herencia de la antiguedad'.

El vídeo es el sexto capítulo de la colección. Relata El dominio romano continua incluso mucho después de haber acabado la conquista de territorio.Se trabajan las consecuencias que se desprendieron de la desintegración del Imperio Romano. Se incluyen observaciones didácticas y consideraciones metodológicas para hacer que la pasación del vídeo sea significativa para el alumnado.

Flaix ciències, VI. 'Flash ciencias, VI'.

Resumen basado en el del autor en catalán

Flash ciencias, VI.

Resumen basado en el del autor

Yo así, locos como los vi a ustedes, no me lo imaginaba. Las imágenes de ciencia y de científico de estudiantes de carreras científicas.

Contiene un anexo con la transcripción de segmentos de los guiones de las entrevistas que dieron origen a los datos analizados en el trabajo. Resumen tomado de la publicación

VI Concurso Canguro Matemático.

Proyecto desarrollado por una comisión de profesores de matemáticas de Valladolid, ha consistido en la preparación, organización y realización del Concurso Canguro Matemático Europeo, el ámbito de la Comunidad de Castilla Y León. El desarrollo pasa por diferentes fases: 1) Análisis y valoración del concurso en anteriores convocatorias. 2) Elaboración de propuestas de problemas para el concurso. 3) Asistencia a reuniones. 4) Organización del concurso (bases, información, pruebas, resultados). La memoria recoge el desarrollo del VI Concurso Canguro matemático en Castilla y león, incluyendo la preparación del mismo, su desarrollo y la calificación y entrega de premios a los ganadores. Se incluyen anexos estadísticos. Las pruebas realizadas y los problemas presentados en el campamento matemático de Zakopane (Polonia) para ganadores absolutos de cada nivel. También se incluyen fotografías de los participantes realizando el concurso y de los ganadores en Zakopane (Agosto 1999)..