881 resultados para spine malformation


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Study Design. Reliability study. Objectives. To assess between-acquisition reliability of new multilevel trunk cross sections measurements, in order to define what is a real change when comparing 2 trunk surface acquisitions of a same patient, before and after surgery or throughout the clinical monitoring. Summary of Background Data. Several cross-sectional surface measurements have been proposed in the literature for noninvasive assessment of trunk deformity in patients with adolescent idiopathic scoliosis (AIS). However, only the maximum values along the trunk are evaluated and used for monitoring progression and assessing treatment outcome. Methods. Back surface rotation (BSR), trunk rotation (TR), and coronal and sagittal trunk deviation are computed on 300 cross sections of the trunk. Each set of 300 measures is represented as a single functional data, using a set of basis functions. To evaluate between-acquisition variability at all trunk levels, a test-retest reliability study is conducted on 35 patients with AIS. A functional correlation analysis is also carried out to evaluate any redundancy between the measurements. Results. Each set of 300 measures was successfully described using only 10 basis functions. The test-retest reliability of the functional measurements is good to very good all over the trunk, except above the shoulders level. The typical errors of measurement are between 1.20° and 2.2° for the rotational measures and between 2 and 6 mm for deviation measures. There is a very strong correlation between BSR and TR all over the trunk, a moderate correlation between coronal trunk deviation and both BSR and TR, and no correlation between sagittal trunk deviation and any other measurement. Conclusion. This novel representation of trunk surface measurements allows for a global assessment of trunk surface deformity. Multilevel trunk measurements provide a broader perspective of the trunk deformity and allow a reliable multilevel monitoring during clinical follow-up of patients with AIS and a reliable assessment of the esthetic outcome after surgery.

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Study Design Retrospective study of surgical outcome. Objectives To evaluate quantitatively the changes in trunk surface deformities after scoliosis spinal surgery in Lenke 1A adolescent idiopathic scoliosis (AIS) patients and to compare it with changes in spinal measurements. Summary of Background Data Most studies documenting scoliosis surgical outcome used either radiographs to evaluate changes in the spinal curve or questionnaires to assess patients health-related quality of life. Because improving trunk appearance is a major reason for patients and their parents to seek treatment, this study focuses on postoperative changes in trunk surface deformities. Recently, a novel approach to quantify trunk deformities in a reliable, automatic, and noninvasive way has been proposed. Methods Forty-nine adolescents with Lenke 1A idiopathic scoliosis treated surgically were included. The back surface rotation and trunk lateral shift were computed on trunk surface acquisitions before and at least 6 months after surgery. We analyzed the effect of age, height, weight, curve severity, and flexibility before surgery, length of follow-up, and the surgical technique. For 25 patients with available three-dimensional (3D) spinal reconstructions, we compared changes in trunk deformities with changes in two-dimensional (2D) and 3D spinal measurements. Results The mean correction rates for the back surface rotation and the trunk lateral shift are 18% and 50%, respectively. Only the surgical technique had a significant effect on the correction rate of the back surface rotation. Direct vertebral derotation and reduction by spine translation provide a better correction of the rib hump (22% and 31% respectively) than the classic rod rotation technique (8%). The reductions of the lumbar Cobb angle and the apical vertebrae transverse rotation explain, respectively, up to 17% and 16% the reduction of the back surface rotation. Conclusions Current surgical techniques perform well in realigning the trunk; however, the correction of the deformity in the transverse plane proves to be more challenging. More analysis on the positive effect of vertebral derotation on the rib hump correction is needed. Level of evidence III.

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Among the external manifestations of scoliosis, the rib hump, which is associated with the ribs' deformities and rotations, constitutes the most disturbing aspect of the scoliotic deformity for patients. A personalized 3-D model of the rib cage is important for a better evaluation of the deformity, and hence, a better treatment planning. A novel method for the 3-D reconstruction of the rib cage, based only on two standard radiographs, is proposed in this paper. For each rib, two points are extrapolated from the reconstructed spine, and three points are reconstructed by stereo radiography. The reconstruction is then refined using a surface approximation. The method was evaluated using clinical data of 13 patients with scoliosis. A comparison was conducted between the reconstructions obtained with the proposed method and those obtained by using a previous reconstruction method based on two frontal radiographs. A first comparison criterion was the distances between the reconstructed ribs and the surface topography of the trunk, considered as the reference modality. The correlation between ribs axial rotation and back surface rotation was also evaluated. The proposed method successfully reconstructed the ribs of the 6th-12th thoracic levels. The evaluation results showed that the 3-D configuration of the new rib reconstructions is more consistent with the surface topography and provides more accurate measurements of ribs axial rotation.

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La déficience intellectuelle est la cause d’handicap la plus fréquente chez l’enfant. De nombreuses évidences convergent vers l’idée selon laquelle des altérations dans les gènes synaptiques puissent expliquer une fraction significative des affections neurodéveloppementales telles que la déficience intellectuelle ou encore l’autisme. Jusqu’à récemment, la majorité des mutations associées à la déficience intellectuelle a été liée au chromosome X ou à la transmission autosomique récessive. D’un autre côté, plusieurs études récentes suggèrent que des mutations de novo dans des gènes à transmission autosomique dominante, requis dans les processus de la plasticité synaptique peuvent être à la source d’une importante fraction des cas de déficience intellectuelle non syndromique. Par des techniques permettant la capture de l’exome et le séquençage de l’ADN génomique, notre laboratoire a précédemment reporté les premières mutations pathogéniques dans le gène à transmission autosomique dominante SYNGAP1. Ces dernières ont été associées à des troubles comportementaux tels que la déficience intellectuelle, l’inattention, des problèmes d’humeur, d’impulsivité et d’agressions physiques. D’autres patients sont diagnostiqués avec des troubles autistiques et/ou des formes particulières d’épilepsie généralisée. Chez la souris, le knock-out constitutif de Syngap1 (souris Syngap1+/-) résulte en des déficits comme l’hyperactivité locomotrice, une réduction du comportement associée à l’anxiété, une augmentation du réflexe de sursaut, une propension à l’isolation, des problèmes dans le conditionnement à la peur, des troubles dans les mémoires de travail, de référence et social. Ainsi, la souris Syngap1+/- représente un modèle approprié pour l’étude des effets délétères causés par l’haploinsuffisance de SYNGAP1 sur le développement de circuits neuronaux. D’autre part, il est de première importance de statuer si les mutations humaines aboutissent à l’haploinsuffisance de la protéine. SYNGAP1 encode pour une protéine à activité GTPase pour Ras. Son haploinsuffisance entraîne l’augmentation des niveaux d’activité de Ras, de phosphorylation de ERK, cause une morphogenèse anormale des épines dendritiques et un excès dans la concentration des récepteurs AMPA à la membrane postsynaptique des neurones excitateurs. Plusieurs études suggèrent que l’augmentation précoce de l’insertion des récepteurs AMPA au sein des synapses glutamatergiques contribue à certains phénotypes observés chez la souris Syngap1+/-. En revanche, les conséquences de l’haploinsuffisance de SYNGAP1 sur les circuits neuronaux GABAergiques restent inconnues. Les enjeux de mon projet de PhD sont: 1) d’identifier l’impact de mutations humaines dans la fonction de SYNGAP1; 2) de déterminer si SYNGAP1 contribue au développement et à la fonction des circuits GABAergiques; 3) de révéler comment l’haploinsuffisance de Syngap1 restreinte aux circuits GABAergiques affecte le comportement et la cognition. Nous avons publié les premières mutations humaines de type faux-sens dans le gène SYNGAP1 (c.1084T>C [p.W362R]; c.1685C>T [p.P562L]) ainsi que deux nouvelles mutations tronquantes (c.2212_2213del [p.S738X]; c.283dupC [p.H95PfsX5]). Ces dernières sont toutes de novo à l’exception de c.283dupC, héritée d’un père mosaïque pour la même mutation. Dans cette étude, nous avons confirmé que les patients pourvus de mutations dans SYNGAP1 présentent, entre autre, des phénotypes associés à des troubles comportementaux relatifs à la déficience intellectuelle. En culture organotypique, la transfection biolistique de l’ADNc de Syngap1 wild-type dans des cellules pyramidales corticales réduit significativement les niveaux de pERK, en fonction de l’activité neuronale. Au contraire les constructions plasmidiques exprimant les mutations W362R, P562L, ou celle précédemment répertoriée R579X, n’engendre aucun effet significatif sur les niveaux de pERK. Ces résultats suggèrent que ces mutations faux-sens et tronquante résultent en la perte de la fonction de SYNGAP1 ayant fort probablement pour conséquences d’affecter la régulation du développement cérébral. Plusieurs études publiées suggèrent que les déficits cognitifs associés à l’haploinsuffisance de SYNGAP1 peuvent émerger d’altérations dans le développement des neurones excitateurs glutamatergiques. Toutefois, si, et auquel cas, de quelle manière ces mutations affectent le développement des interneurones GABAergiques résultant en un déséquilibre entre l’excitation et l’inhibition et aux déficits cognitifs restent sujet de controverses. Par conséquent, nous avons examiné la contribution de Syngap1 dans le développement des circuits GABAergiques. A cette fin, nous avons généré une souris mutante knockout conditionnelle dans laquelle un allèle de Syngap1 est spécifiquement excisé dans les interneurones GABAergiques issus de l’éminence ganglionnaire médiale (souris Tg(Nkx2.1-Cre);Syngap1flox/+). En culture organotypique, nous avons démontré que la réduction de Syngap1 restreinte aux interneurones inhibiteurs résulte en des altérations au niveau de leur arborisation axonale et dans leur densité synaptique. De plus, réalisés sur des coupes de cerveau de souris Tg(Nkx2.1-Cre);Syngap1flox/+, les enregistrements des courants inhibiteurs postsynaptiques miniatures (mIPSC) ou encore de ceux évoqués au moyen de l’optogénétique (oIPSC) dévoilent une réduction significative de la neurotransmission inhibitrice corticale. Enfin, nous avons comparé les performances de souris jeunes adultes Syngap1+/-, Tg(Nkx2.1-Cre);Syngap1flox/+ à celles de leurs congénères contrôles dans une batterie de tests comportementaux. À l’inverse des souris Syngap1+/-, les souris Tg(Nkx2.1-Cre);Syngap1flox/+ ne présentent pas d’hyperactivité locomotrice, ni de comportement associé à l’anxiété. Cependant, elles démontrent des déficits similaires dans la mémoire de travail et de reconnaissance sociale, suggérant que l’haploinsuffisance de Syngap1 restreinte aux interneurones GABAergiques dérivés de l’éminence ganglionnaire médiale récapitule en partie certains des phénotypes cognitifs observés chez la souris Syngap1+/-. Mes travaux de PhD établissent pour la première fois que les mutations humaines dans le gène SYNGAP1 associés à la déficience intellectuelle causent la perte de fonction de la protéine. Mes études dévoilent, également pour la première fois, l’influence significative de ce gène dans la régulation du développement et de la fonction des interneurones. D’admettre l’atteinte des cellules GABAergiques illustre plus réalistement la complexité de la déficience intellectuelle non syndromique causée par l’haploinsuffisance de SYNGAP1. Ainsi, seule une compréhension raffinée de cette condition neurodéveloppementale pourra mener à une approche thérapeutique adéquate.

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Problématique : L'allergie au lait de vache (ALV) est reconnue comme une condition transitoire qui disparaît chez la majorité des enfants avant l’âge de 3-5 ans, mais des données récentes révèlent une persistance de l’ALV. Les enfants souffrant d’une ALV sont à risque d’apports insuffisants en calcium et en vitamine D, deux nutriments impliqués dans la santé osseuse. Une première étude transversale portant sur la santé osseuse d’enfants prépubères ALV a observé que la densité osseuse (DMO) lombaire était significativement inférieure à celle d’enfants sans allergie au lait de vache (SALV). Objectifs : Sur la base de ces résultats, nous désirons documenter l’évolution longitudinale de la santé osseuse, du statut en vitamine D, des apports en calcium et en vitamine D et de l’adhérence à la supplémentation des enfants ALV (n=36) et de comparer ces données aux enfants SALV (n=19). Résultats : Le gain annualisé de la DMO lombaire est similaire entre les enfants ALV et SALV. Bien qu’il n’y ait pas de différence significative entre les deux groupes, la DMO lombaire des enfants ALV demeure cependant inférieure à celle des témoins. Qui plus est, le score-Z de la DMO du corps entier tend à être inférieur chez les enfants-cas comparé aux témoins. Au suivi, la concentration de 25OHD et le taux d’insuffisance en vitamine D sont similaires entre les deux groupes tout comme les apports en calcium et en vitamine D. Davantage d’enfants ALV prennent un supplément de calcium au suivi comparativement au temps initial (42% vs. 49%, p<0,05), mais le taux d’adhérence à la supplémentation a diminué à 4 jours/semaine. Conclusion : Une évaluation plus précoce ainsi qu’une prise en charge de la santé osseuse des enfants ALV pourraient être indiquées afin de modifier l’évolution naturelle de leur santé osseuse. Les résultats justifient aussi le suivi étroit des apports en calcium et vitamine D par une nutritionniste et la nécessité d'intégrer la supplémentation dans le plan de traitement de ces enfants et d’assurer une surveillance de l’adhérence à la supplémentation.

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The wealth of information available freely on the web and medical image databases poses a major problem for the end users: how to find the information needed? Content –Based Image Retrieval is the obvious solution.A standard called MPEG-7 was evolved to address the interoperability issues of content-based search.The work presented in this thesis mainly concentrates on developing new shape descriptors and a framework for content – based retrieval of scoliosis images.New region-based and contour based shape descriptor is developed based on orthogonal Legendre polymomials.A novel system for indexing and retrieval of digital spine radiographs with scoliosis is presented.

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Pedicle screw insertion technique has made revolution in the surgical treatment of spinal fractures and spinal disorders. Although X- ray fluoroscopy based navigation is popular, there is risk of prolonged exposure to X- ray radiation. Systems that have lower radiation risk are generally quite expensive. The position and orientation of the drill is clinically very important in pedicle screw fixation. In this paper, the position and orientation of the marker on the drill is determined using pattern recognition based methods, using geometric features, obtained from the input video sequence taken from CCD camera. A search is then performed on the video frames after preprocessing, to obtain the exact position and orientation of the drill. An animated graphics, showing the instantaneous position and orientation of the drill is then overlaid on the processed video for real time drill control and navigation

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The registration of pre-operative volumetric datasets to intra- operative two-dimensional images provides an improved way of verifying patient position and medical instrument loca- tion. In applications from orthopedics to neurosurgery, it has a great value in maintaining up-to-date information about changes due to intervention. We propose a mutual information- based registration algorithm to establish the proper align- ment. For optimization purposes, we compare the perfor- mance of the non-gradient Powell method and two slightly di erent versions of a stochastic gradient ascent strategy: one using a sparsely sampled histogramming approach and the other Parzen windowing to carry out probability density approximation. Our main contribution lies in adopting the stochastic ap- proximation scheme successfully applied in 3D-3D registra- tion problems to the 2D-3D scenario, which obviates the need for the generation of full DRRs at each iteration of pose op- timization. This facilitates a considerable savings in compu- tation expense. We also introduce a new probability density estimator for image intensities via sparse histogramming, de- rive gradient estimates for the density measures required by the maximization procedure and introduce the framework for a multiresolution strategy to the problem. Registration results are presented on uoroscopy and CT datasets of a plastic pelvis and a real skull, and on a high-resolution CT- derived simulated dataset of a real skull, a plastic skull, a plastic pelvis and a plastic lumbar spine segment.

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Se caracterizan las malformaciones renales y urinarias (MRU), y cardiovasculares (CV), así como la función renal (FR) y la presión arterial (PA) en pacientes con Sindrome de Turner (ST) mediante un estudio retrospectivo entre 1999 y 2009 en Bogotá. Se encontró 10 pacientes con algún grado de insuficiencia renal crónica (IRC). Además 4 pacientes presentaron prehipertensión arterial, y 5 (HTA); en ellos se encontró hidronefrosis y riñón poliquístico. Las MRU más frecuentes fueron únicas; en ellas las mayores alteraciones cromosómicas son la monosomía y el mosaicismo. La mayor malformación CV fué la válvula aórtica bicúspide. El ST amerita seguimiento de FR y PA para prevenir complicaciones a largo plazo por IRC e HTA.

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Para aplicar esquemas terapéuticos como la terapia de control estrecho en pacientes con Artritis Reumatoide (AR), Es necesario contar con mediciones objetivas de la actividad de la enfermedad. Para esto se han creado las herramientas de clinimetría. Las hay desarrollados con mediciones hechas por el médico, como elDAS28, el SDAI y el CDAI ó realizadas mediante cuestionario auto administrados, como los RAPID, producto del cuestionario R808-NP2-Spanish, ó el esquema SAI para auto conteo articular. Existen dudas respecto a la validez del cuestionario R808-NP2-Spanish, en pacientes de origen hispánico. Objetivo: Estipular el grado de asociación existente, entre las medidas de actividad de la Artritis reumatoide (AR), producidas mediante las herramientas de clinimetria auto-administradas, (cuestionario R808 - Np2- Spanish y esquema SAI), con las mediciones de clinimetria producidas mediante las mediciones realizadas por el personal médico entrenado y marcadores inflamatorios(DAS28 PCR, CDAI, SDAI), cuando dichas herramientas se aplican de forma colectiva a un grupo de pacientes latinoamericanos con AR. Métodos y Resultados: Este fue un estudio de corte trasversal en el que se analizaron 130 pacientes con AR, mediante los RAPID, el DAS28PCR el CDAI y el SDAI. Se encontraron variabilidades compartidaentre los RAPID y el CDAI y SDAI mayor al 50% (p<0,0001) y un kappa de 0,76; 0,74 y 0,61 entre DAS28 PCR 4V y los RAPID 3, 4 y 5 (p<0,000); un kappa de 0,54; 0,57 y 0,69 entre el CDAI y los RAPID 3, 4 y 5 (p<0,000) y un kappa de 0,49; 0,50 y 0,63 entre el SDAI y los RAPID 3, 4 y 5 (p<0,000). Conclusión: El origen hispanoamericano no parece afectar la validez de los RAPID ni de los auto-conteos articulares por el esquema SAI.

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Descripción de las ataxias heredodegenerativas con énfasis en la semiología general de este tipo de enfermedades y la fisiopatología de los grandes grupos de ataxias.

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El dolor oncológico representa una de las principales causas de dolor crónico, siendo los opioides la primera línea de manejo, sin embargo 10% de los pacientes requieren estrategias analgésicas multimodales. La eficacia analgésica de la clonidina como coadyuvante ha sido demostrada para diversos modelos de dolor. Sin embargo no hay revisiones sistemáticas que validen su eficacia y seguridad en dolor crónico oncológico. Se realizó una revisión sistemática de la literatura a noviembre 26 de 2012, encontrando 15 trabajos (12 reportes de caso y tres ensayos clínicos controlados), n=138 pacientes. La intervención tuvo una eficacia entre 44,7 y 100%, mostrando mayor beneficio en pacientes con componente de dolor neuropático. La adición de clonidina fue bien tolerada, siendo la sedación y la disminución en tensión arterial y frecuencia cardiaca los efectos secundarios más frecuentes, con relación dosis dependiente, de resolución espontánea y en ninguno de los casos se documentó lesión secundaria en los pacientes. La vía de administración más frecuente fue neuroaxial (intratecal y peridural). La revisión sistemática no fue susceptible de metaanálisis por la heterogeneidad clínica de los estudios. Los resultados obtenidos sugieren que la adición de clonidina puede ser una opción terapeútica eficaz y segura en los pacientes con dolor crónico oncológico severo refractario a opioides a altas dosis asociado o no a infusión neuroaxial de anestésico local, en especial en presencia de componente neuropático. Sin embargo se identificó la necesidad de un mayor número de ensayos clínicos controlados aleatorios que permitan establecer conclusiones definitivas.

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Objetivo: Establecer la prevalencia de síntomas músculo esqueléticos, relacionados con las características demográficas y el área de trabajo, en empleados de una empresa de telecomunicaciones en Bogotá D.C., Colombia en el 2013. Metodología: Se realizó un estudio observacional descriptivo de corte transversal, en una empresa de telecomunicaciones de la cuidad de Bogotá en el 2013, con una población de 100 trabajadores del área técnica, comercial y administrativa. Se utilizó el Cuestionario Nórdico Estandarizado de síntomas músculo-esqueléticos1 y la Encuesta Nacional de Condiciones de Trabajo, del Instituto Nacional de Seguridad e Higiene en el Trabajo de España (INSHT). Resultados: La prevalencia de síntomas músculo-esqueléticos fue de 58%. El promedio de edad de la población que presentó síntomas fue 32.8 años. Respecto al área de trabajo el 44% pertenece al área técnica, el 32% al área comercial y el 24% al área administrativa. Se encontró mayor porcentaje de síntomas de columna lumbar en la población del área administrativa (p= 0.02), manos/muñecas (p= 0,001), hombros (p= 0.044) y cuello (p= 0.003), comparado con comerciales y técnicos, con una diferencia estadísticamente significativa. En el área técnica se encontró mayor porcentaje de síntomas en columna dorsal (p= 0.0052). Conclusiones: Se estableció una prevalencia de síntomas musculo esqueléticos similar a la reportada en la literatura nacional con poblaciones de características similares. Se pone en evidencia la presencia de síntomas musculo esqueléticos relacionados con el área de trabajo, principalmente con el área administrativa. El síntoma más frecuente se ubicó en columna lumbar. Se requiere de estudios posteriores con una muestra poblacional mayor y asociando factores de riesgo que permitan establecer causalidad.

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Introducción: la medición de la densidad mineral ósea en el fémur y columna lumbar es considerada la prueba de oro para el diagnóstico de osteoporosis en mujeres postmenopáusicas, sin tener suficiente evidencia de la utilidad al medir de manera individual o simultanea el radio 33 con este mismo propósito. Metodología Se realizó un estudio de pruebas diagnósticas, valorando concordancia anidada para determinar el valor diagnóstico del radio 33 comparado con los resultados por dual fémur y columna, actualmente patrón de oro el en diagnóstico. Se incluyeron mujeres mayores de 50 años entre el periodo de 2008 y 2011. Resultados Se incluyeron 3241 osteodensitometrias de pacientes femeninas con columna AP, dual fémur, radio ultradistal y radio 33. Tomando como estándar de oro la medición en columna y/o femur, el radio-33 obtuvo una sensibilidad de 95.5% y especificidad de 91% (p= 0,000) para osteoporosis, y una sensibilidad de 76.5% y especificidad de 54.9% p=0,000 para el diagnóstico de osteopenia. El radio 33 permite diagnosticar un 35% adicional de casos que no son captados con la medición en fémur y columna lumbar. Discusión La osteodensitometría en los sitios usados comúnmente, predice únicamente el 40% del riesgo de fractura (1). Si se incluye la medición de radio 33, la sensibilidad de la osteodensitometría sube en un 35.66% adicional, logrando detectar más pacientes con este riesgo y generando un impacto en la oportunidad del tratamiento y quizás reducción en la morbi-mortalidad secundaria a fracturas en esta población susceptible.

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Introducción: Los desórdenes músculo-esqueléticos se pueden describir como una de las causas más frecuentes de patologías de origen laboral. Según estudios, el ausentismo laboral está asociado con enfermedades derivadas del sedentarismo, las enfermedades respiratorias, las afecciones osteomusculares y los traumatismos. Se pretende establecer la relación entre los síntomas musculo-esqueléticos y el ausentismo laboral en una IPS de Bogotá D.C. especializada en salud sexual y reproductiva, teniendo en cuenta el tipo de trabajo y hábitos en la práctica de actividad física del personal. Metodología: Se realizó un estudio de corte transversal, para evaluar la presencia de síntomas músculo-esqueléticos en la IPS mencionada, que cuenta con 4 centros ubicados en Bogotá D.C. La evaluación de los síntomas musculo-esqueléticos se realizó por medio del “Cuestionario Nórdico” y la práctica de actividad física de los trabajadores se evaluó con la aplicación de preguntas extraídas de la Encuesta Nacional de la Situación Nutricional (ENSIN). Mediante un muestreo por conveniencia se incluyó una muestra representativa de la población. Resultados: Se incluyeron143 trabajadores de la salud en la muestra. Los síntomas musculo-esqueléticos más frecuentes fueron: en el cuello (48.2%) seguido de columna lumbar (45.4%) y mano/muñeca derecha (41.2). El 95.1% de los trabajadores presentaron algún síntoma músculo-esquelético, algunos de ellos con afectación en más de 1 segmento.