Genética e linguagem na síndrome de Williams-Beuren: uma condição neuro-cognitiva peculiar

TEMA: aspectos genéticos, cognitivos e de linguagem na Síndrome de Williams-Beuren (SWB). OBJETIVO: revisar a literatura sobre a SWB, destacando aspectos genéticos, cognitivos e de linguagem. CONCLUSÕES: a literatura mostrou que a etiologia da SWB é conhecida, embora o diagnóstico precoce pode ser difícil pela variabilidade de manifestações clínicas dessa condição. O fenótipo variável tem sido atribuído a deleção de vários genes na região 7q11.23. que inclui o gene da elastina. A deleção desse gene é identificada pelo estudo citogenético molecular denominado Hibridização in situ por Fluorescência (FISH). A freqüência populacional desta síndrome é de 1 em 20,000 nascimentos e é resultante de uma alteração genética de novo. O quadro da SWB é caracterizado principalmente por fácies típica conhecida como face de duende, alterações cardíacas, prejuízos cognitivos e aspectos comportamentais que incluem a linguagem. A característica falante e sociável associada as dificuldades viso-construtivas conferem a esta síndrome um quadro neuro-cognitivo peculiar. A deficiência mental é variável e pode ou não estar presente. Estudos que descreveram as habilidades de linguagem nesta síndrome destacaram que a habilidade sintática pode estar íntegra ou parcialmente íntegra, a produção verbal pode ser precisa e inteligível, mostrando a integridade do sistema fonológico. O vocabulário receptivo-auditivo é citado em alguns estudos como adequado e em outros como prejudicado para a idade mental. Pesquisas na área têm produzido, resultados incongruentes com respeito ao perfil de habilidades cognitivas e lingüísticas nos portadores dessa condição. A correlação entre as habilidades de linguagem e a cognição e a divergência de achados na literatura serão abordadas neste artigo.

Características clínicas, comportamentais, cognitivas e comunicativa na síndrome Smith-Magenis

TEMA: o objetivo deste estudo foi descrever os aspectos clínico, comportamental, cognitivo e comunicativo de indivíduos com o diagnóstico genético da Síndrome Smith-Magenis. PROCEDIMENTOS: participaram dois indivíduos do sexo masculino, de nove e 19 anos. Realizou-se a avaliação genética clínica e laboratorial (teste FISH, utilizando sonda para região 17p11.2). A avaliação psicológica constou da observação comportamental e aplicação da Escala Wechsler de Inteligência. A avaliação Fonoaudiológica foi realizada por meio de procedimentos formais e informais e avaliação auditiva periférica. RESULTADOS: a análise genética clínica evidenciou as características fenotípicas da síndrome Smith-Magenis, confirmada pela avaliação laboratorial. A avaliação psicológica evidenciou o fenótipo comportamental peculiar da síndrome Smith-Magenis e comprovou a deficiência intelectual de grau moderado nos dois indivíduos. A avaliação fonoaudiológica mostrou alterações no desempenho linguístico, com alterações nos níveis fonológico, semântico, sintático e pragmático e nas habilidades psicolinguísticas, interferindo nas habilidades comunicativas e de aprendizagem. A avaliação auditiva indicou audição periférica dentro de parâmetros de normalidade. CONCLUSÃO: a avaliação multidisciplinar favoreceu a descrição dos aspectos clínicos, comportamentais, cognitivos que pertencem ao fenótipo comportamental da síndrome Smith-Magenis e permitiu verificar que estes apresentam graves alterações da linguagem oral, das habilidades psicolinguísticas e do processamento das informações visuais e auditivas com reflexos marcantes no desenvolvimento das habilidades comunicativas e processos de aprendizagem.

Consumo de frutose e exercício físico, impacto na síndrome metabólica

In the last two decades, the metabolic syndrome is in focus of many health agencies worldwide. Understanding among the most important glucose intolerance and insulin resistance, other disorders have been framed in this category. The non-alcoholic hepatic steatosis appears to be one of the components of this syndrome. Several studies point to the increased consumption of fructose linked to the onset of sedentary steatohepatitis. From that premise, this review aimed to the search for studies that suggest the role of exercise as an important weapon in the treatment and prevention of non-alcoholic hepatic steatosis.

Síndrome vestibular em tamanduá-bandeira (Myrmecophaga tridactyla)

The vestibular syndrome is a well-defined disease in domestic animals but little known in wild ones. Here this affection of central origin is described in a caquetic adult female giant anteater (Myrmecophaga tridactyla), which presented circling behavior, extensor hypermetry in thoracic limbs, head tilt and spontaneous horizontal and positional vertical nystagmus. The animal received tube feeding twice daily and dexamethasone was given subcutaneous once daily at the dosis of 6mg/kg, with a progressive improvement of health after the second day of treatment. Dose was reduced to a half from fourth to sixth day, and to a quarter on seventh day, when the animal died. on the fifth day, however, circle deambulation had ceased and hypermetry, head tilt and nystagmus were reduced. Treating vestibular syndrome is a challenge in wild animal practice. Treatment is affected by hyporexia and anorexia, making difficult the animals' health improvement, which generally present muscle atrophy.

Síndrome do desfiladeiro torácico - ressecção de costela cervical por videotoracoscopia

A base do tratamento cirúrgico da Síndrome do Desfiladeiro Torácico (SDT) é a ressecção da primeira costela, podendo associar-se à escalenectomia ou ainda à ressecção de costela cervical. Esta última é feita tradicionalmente por meio de um acesso supraclavicular ou mesmo axilar, o qual é tecnicamente mais trabalhoso. Pode ser realizada também por meio de acesso paraescapular. Embora tecnicamente atrativa e associada à menor invasividade e maior segurança, com ótimo resultado estético, a ressecção da primeira costela torácica, por intermédio de cirurgia videoassistida transaxilar ou pela técnica videotoracoscópica, é pouco relatada na literatura, e nenhuma referência foi encontrada sobre ressecção de costela cervical mediante essa técnica. Neste artigo, apresentamos essa inovação cirúrgica realizada com sucesso para ressecção de costela cervical em duas pacientes.

Avaliação dos níveis séricos de testosterona em pacientes com síndrome da apneia obstrutiva do sono

Homens com síndrome da apneia obstrutiva do sono (SAOS) podem apresentar diminuição dos níveis de testosterona devido à hipóxia. OBJETIVOS: Relacionar os níveis séricos da testosterona, em pacientes com SAOS, com parâmetros clínico-laboratoriais. MATERIAL E MÉTODOS: Foram revisados 103 prontuários de pacientes com SAOS, entre os anos de 2002 e 2009, e coletados os seguintes dados: idade à época da realização da polissonografia, valores do Hematócrito e Hemoglobina, nível sérico da testosterona total, IMC, índice de apneia/hipopneia(IAH) e SatO2. FORMA do ESTUDO: Estudo de casos retrospectivo em corte transversal. RESULTADOS: 79 pacientes (77%) não apresentaram alteração hormonal e 24 (23%) apresentaram níveis séricos inferiores. Dos pacientes com testosterona normal 70% estavam com sobrepeso, enquanto que 63% com testosterona alterada apresentaram obesidade grau I (p<0,05). Os pacientes com testosterona alterada apresentaram as dosagens médias do Ht e da Hb e dos níveis médios do andrógeno significantemente inferiores aos dos pacientes sem alteração androgênica. A média do IMC dos pacientes com alteração hormonal foi significativamente maior que a média daqueles sem alteração. CONCLUSÃO: A relação entre o perfil sérico da testosterona matinal e a obesidade e, em menor grau, a idade, o IAH e a hipóxia, podem ser responsáveis pela supressão central da testosterona nesses pacientes. A queda dos valores hematimétricos pode ser relacionada aos baixos níveis circulantes da testosterona.

Síndrome da apneia obstrutiva do sono e o potencial auditivo P300

A Síndrome da Apneia Obstrutiva do Sono (SAOS) diminui as capacidades da atenção, memória e concentração, fatores relacionados com a cognição. A análise dos parâmetros do P300 auditivo permitiria inferir disfunção cognitiva. OBJETIVO: Comparar os dados da polissonografia e do P300 auditivo em adultos, roncopatas primários com portadores de SAOS. CASUÍSTICA E MÉTODO: Estudo prospectivo em roncopatas primários (N=12) e em portadores de SAOS (N=54), submetidos à polissonografia definidos pelo índice de apneia e hipopneia (IAH). As variáveis da polissonografia e as do P300 foram comparadas, pelos testes T de Student, exato de Fisher, regressão logística e análise de correlação com nível de significância de 5%. RESULTADOS: O IAH apresentou correlação inversa com a oximetria em ambos os grupos. A prevalência do P300 foi menor no G.SAOS (teste exato de Fisher, p=0,027). A idade dos pacientes não influenciou a prevalência do P300 (análise de regressão; p=0,232). A amplitude do P300 foi menor do G.SAOS (teste T de Student; p=0,003) a latência do P300 foi semelhante em ambos os grupos (teste T de Student; p=0,89). CONCLUSÃO: A redução da amplitude do P300 nos portadores de SAOS sugere disfunção cognitiva induzida por diminuição da memória auditiva.

Percurso e resultados da terapia fonoaudiológica na síndrome de Prader-Willi (SPW): relato de caso

O objetivo deste estudo foi descrever o percurso e os resultados da terapia fonoaudiológica na síndrome de Prader-Willi, por meio do estudo longitudinal do caso de uma criança de 8 anos de idade, do gênero masculino, ao longo de quatro anos de terapia fonoaudiológica em uma clínica-escola. Foram realizadas filmagens de sessões de terapia e análise documental de informações dos prontuários referentes à anamnese, avaliação e relatórios terapêuticos fonoaudiológicos e avaliações multidisciplinares. A criança apresentou características típicas da síndrome de Prader-Willi como obesidade, hiperfagia, ansiedade, problemas de comportamento e auto-agressões. em avaliação fonoaudiológica foram observados hipotonia orofacial, sialorréia, voz hipernasal, alterações cognitivas, dificuldades de compreensão oral, comunicação por meio de gestos e produção de palavras isoladas ininteligíveis. Inicialmente, a terapia fonoaudiológica teve o objetivo principal de promover o desenvolvimento da linguagem com ênfase na interação social por meio de atividades lúdicas. Com a evolução do caso o direcionamento principal passou a ser o desenvolvimento de habilidades conversacionais e narrativas. Foram observadas evoluções quanto à manutenção da atenção, brincadeira simbólica, contato social e comportamento. Além disso, houve aumento do vocabulário, evolução quanto à compreensão oral e desenvolvimento de habilidades narrativas. Dessa maneira, a intervenção fonoaudiológica em caso de síndrome de Prader-Willi foi eficaz em diferentes níveis, no que se refere às habilidades fonológicas, sintáticas, lexicais e pragmáticas da linguagem

Alterações do fluxo sanguíneo em artéria umbilical na síndrome hipertensiva gestacional e suas implicações nos resultados neonatais

OBJETIVO: Avaliar as características antropométricas, a morbidade e mortalidade de recém-nascidos (RN) prematuros nascidos vivos de mães hipertensas em função da presença ou não de diástole zero (DZ) ou reversa (DR) na doplervelocimetria arterial umbilical. MÉTODOS: Estudo prospectivo, envolvendo RN prematuros nascidos vivos de gestantes hipertensas, com idade gestacional entre 25 e 33 semanas, submetidas à doplervelocimetria da artéria umbilical nos 5 dias que antecederam o parto, realizado no Hospital do Distrito Federal, entre 1º de novembro de 2009 e 31 de outubro de 2010. Os RN foram estratificados em dois grupos, conforme o resultado da doplervelocimetria da artéria umbilical: Gdz/dr=presença de diástole zero (DZ) ou diástole reversa (DR) e Gn=doplervelocimetria normal. Medidas antropométricas ao nascimento, morbidades e mortalidade neonatal foram comparadas entre os dois grupos. RESULTADOS: Foram incluídos 92 RN, assim distribuídos: Gdz/dr=52 RN e Gn=40 RN. No Gdz/dr a incidência de RN pequenos para idade gestacional foi significativamente maior, com risco relativo de 2,5 (IC95% 1,7‒3,7). No grupo Gdz/dr os RN permaneceram mais tempo em ventilação mecânica mediana 2 (0‒28) e no Gn mediana 0,5 (0‒25), p=0,03. A necessidade de oxigênio aos 28 dias de vida foi maior no Gdz/dr do que no Gn (33 versus10%; p=0,01). A mortalidade neonatal foi maior em Gdz/dr do que em Gn (36 versus 10%; p=0,03; com risco relativo de 1,6; IC95% 1,2 - 2,2). Nessa amostra a regressão logística mostrou que a cada 100 gramas a menos de peso ao nascer no Gdz/dr a chance de óbito aumentou 6,7 vezes (IC95% 2,0 - 11,3; p<0,01). CONCLUSÃO: em RN prematuros de mães hipertensas com alteração na doplervelocimetria da artéria umbilical a restrição do crescimento intrauterino é frequente e o prognóstico neonatal pior, sendo elevado o risco de óbito relacionado ao peso ao nascimento.

Síndrome dolorosa complexa regional: epidemiologia, fisiopatologia, manifestações clínicas, testes diagnósticos e propostas terapêuticas

JUSTIFICATIVA E OBJETIVOS: A Síndrome Dolorosa Complexa Regional (SDCR), assim denominada a partir de 1994 pelo Consenso da Associação Internacional para o Estudo da Dor (AIED) e anteriormente denominada de várias formas, tais como Distrofia Simpático Reflexa, Causalgia, Algodistrofia ou Atrofia de Sudeck, é uma doença cuja compreensão dos limites clínicos, fisiopatologia e implicações de patogenia ainda é pobre. Disto resulta a enorme insatisfação não só para os pacientes como para os profissionais da saúde quanto aos métodos terapêuticos atualmente disponíveis. O objetivo deste trabalho é rever a literatura e atualizar um conjunto de informações com o intuito da melhor compreensão desta importante síndrome dolorosa. CONTEÚDO: Este é um trabalho de revisão da literatura nos diversos aspectos da SDCR, com ênfase em suas causas, definição e taxonomia, fisiopatologia, características clínicas, testes diagnósticos e propostas de tratamentos mais recentes. CONCLUSÕES: Poucos são os estudos controlados adequadamente, encobertos e aleatórios, publicados com grandes amostras, havendo muitas dúvidas sobre esta doença. Desta forma, ainda há enorme empirismo na sua terapêutica, e os resultados obtidos são insatisfatórios.

Oldenburg Burnout Inventory - student version: cultural adaptation and validation into Portuguese

Realizou-se adaptação cultural do Inventário de Oldenburg para estudantes (OLBI-S) em português e estimou-se sua confiabilidade e validade. O OLBI-S foi preenchido por 958 estudantes universitários brasileiros e 602 portugueses. O modelo fatorial original apresentou ajustamento adequado mas foram removidos dois itens com confiabilidade individual baixa (λ<0,5). A nova estrutura apresentou bom ajustamento a 2/3 da amostra total sendo invariante no 1/3 restante da amostra. Verificou-se baixa consistência interna e validade convergente, confiabilidade compósita aceitável, boa validade discriminante, concorrente e divergente. O OLBI-S não foi invariante nas amostras de Brasil e Portugal. O OLBI-S apresentou limitações e ausência de validade transcultural nas amostras estudadas.

Copenhagen Burnout Inventory - student version: adaptation and transcultural validation for Portugal and Brazil

Realizou-se adaptação cultural do Inventário de Burnout de Copenhagen para estudantes (CBI-S) em português e estimou-se sua confiabilidade e validade. O CBI-S foi preenchido por 958 estudantes universitários brasileiros e 556 portugueses. O modelo fatorial original apresentou bom ajustamento entretanto, foram removidos dois itens com confiabilidade individual baixa (λ<0,5). A nova estrutura apresentou bom ajustamento a 2/3 da amostra total sendo invariante no 1/3 restante da amostra original. Verficou-se adequada consistência interna e validade convergente, discriminante e concorrente. Os pesos fatoriais do CBI-S não foram invariantes nas amostras de Brasil e Portugal. O CBI-S apresentou adequada confiabilidade e validade entretanto, verificou-se ausência de estabilidade transcultural.

Transportadores de glicose na síndrome metabólica

A regulação da homeostasia intra e extra-celular da glicose está diretamente relacionada ao controle preciso da expressão dos genes que codificam as diferentes isoformas de proteínas transportadoras de glicose, as quais se expressam de maneira tecido-específica, em conseqüência do padrão de ativação dos fatores transcricionais reguladores de cada gene, em cada tipo celular. A síndrome metabólica (SM) abrange uma grande variedade de alterações fisiopatológicas, todas de repercussões sistêmicas, acometendo os mais distintos territórios do organismo, nos quais alterações nos transportadores de glicose presentes são observadas em maior ou menor grau. A presente revisão abordará as alterações na expressão de transportadores de glicose claramente demonstradas na literatura, cujas repercussões nos fluxos territoriais de glicose auxiliam na compreensão de mecanismos fisiopatológicos da SM, assim como dos tratamentos propostos para esta entidade.

Síndrome de Rubinstein-Taybi: anomalias físicas, manifestações clínicas e avaliação auditiva

INTRODUÇÃO: A Síndrome de Rubinstein-Taybi foi descrita pela primeira vez em 1963, após a observação dos traços físicos semelhantes apresentados por sete crianças com retardo mental, baixa estatura, polegares grandes e largos e anomalias faciais. Mais tarde, novas publicações definiram outras características dessa síndrome, a qual incide em 1 a cada 300.000 nascidos e apresenta etiologia incerta. Sintomas otorrinolaringológicos e fonoaudiológicos são freqüentes, daí a importância de melhor conhecimento dessa síndrome por esses especialistas. RELATO DE CASO: Apresentamos as principais manifestações clínicas, traços físicos e as avaliações auditivas de cinco crianças portadoras da Síndrome de Rubinstein-Taybi, em atendimento na Faculdade de Medicina de Botucatu (UNESP). Para as avaliações auditivas foram realizados exames de audiometria tonal, imitanciometria e potenciais evocados do tronco encefálico (BERA). As principais características observadas foram: retardo mental, baixa estatura, polegares largos, pirâmide nasal alta, palato ogival, má oclusão dentária, atraso no desenvolvimento neuropsicomotor e de linguagem. DISCUSSÃO: Os traços físicos característicos dos portadores dessa síndrome facilitam o diagnóstico, e muitos deles são responsáveis por sintomas otorrinolaringológicos e fonoaudiológicos, como infeções de vias aéreas superiores, obstrução nasal, otites médias, hipertrofia adenoamigdaliana, surdez condutiva, hipotonia perioral e disfagia. O importante comprometimento cognitivo é responsável pelo atraso no desenvolvimento da linguagem e pelo baixo rendimento escolar. CONCLUSÕES: Frente às várias manifestações otorrinolaringológicas e fonoaudiológicas apresentadas pelas crianças portadoras da Síndrome de Rubinstein-Taybi, torna-se necessário que esses especialistas conheçam melhor essa síndrome para que possam fazer o diagnóstico precoce e orientar o tratamento dessas crianças.

Perfil audiológico de indivíduos portadores da síndrome de Goldenhar

A síndrome de Goldenhar é uma anomalia congênita rara, de etiologia ainda desconhecida e caracterizada por uma tríade clássica de alterações oculares, auriculares e vertebrais. FORMA DE ESTUDO: Estudo de série. MATERIAL E MÉTODO: Este trabalho foi realizado com 30 indivíduos portadores da síndrome de Goldenhar regularmente matriculados no HRAC, de ambos os gêneros, com faixa etária variando de 8 a 34 anos de idade. OBJETIVO: foi caracterizar o perfil audiológico dos indivíduos portadores dessa síndrome, garantindo assim um melhor tratamento e orientação para os mesmos, assim como também estabelecer a freqüência do comprometimento auditivo contralateral nos indivíduos com o clássico envolvimento unilateral. A avaliação audiológica do estudo constou de ATL, timpanometria, EOA-T e BERA. RESULTADO: de acordo com os resultados concluímos que 34% (=10) dos indivíduos apresentaram como característica de seu perfil audiológico perda auditiva do tipo sensório-neural mista com grau variando de moderado a profundo (7 uni e 3 bilaterais); 13% (n=4) apresentaram perda do tipo condutiva (bilateralmente) com grau de leve a severo e 3% (n=1) apresentaram ou perda do tipo sensório-neural profundo unilateral. Encontramos 40% (n=12) com audição normal bilateralmente e em 10% (n=3) não foi possível estabelecer a característica do perfil audiológico por utilizarmos como avaliação apenas o BERA como pesquisa de limiar eletrofisiológico. Dos doze (12) indivíduos com malformação de OE unilateral encontramos apenas dois (02) com comprometimento auditivo na orelha contralateral, sendo um do tipo misto de grau severo e um condutivo de grau moderado. Com relação a variável sexo encontramos predominância maior da síndrome de Goldenhar no gênero feminino (57%) do que no masculino (43%), mas considerado estatisticamente sem significância, assim como também o lado anatomicamente afetado, que foi predominantemente o direito.