"Whole-Exome Sequencing Enables Rapid Determination of Xeroderma Pigmentosum Molecular Etiology"

Xeroderma pigmentosum (XP) is a rare autosomal recessive disorder haracterized by extreme sensitivity to actinic pigmentation changes in the skin and increased incidence of skin cancer. In some cases, patients are affected by neurological alterations. XP is caused by mutations in 8 distinct genes (XPA through XPG and XPV). The XP-V (variant) subtype of the disease results from mutations in a gene (XPV, also named POLH) which encodes for Polg, a member of the Y-DNA polymerase family. Although the presence and severity of skin and neurological dysfunctions differ between XP subtypes, there are overlapping clinical features among subtypes such that the sub-type cannot be deduced from the clinical features. In this study, in order to overcome this drawback, we undertook whole-exome sequencing in two XP sibs and their father. We identified a novel homozygous nonsense mutation (c.897T.G, p.Y299X) in POLH which causes the disease. Our results demonstrate that next generation sequencing is a powerful approach to rapid determination of XP genetic etiology.

CARACTERIZACIÓN DE LA CAPACIDAD INTELECTUAL, FACTORES SOCIODEMOGRÁFICOS Y ACADÉMICOS DE ESTUDIANTES CON ALTO Y BAJO DESEMPEÑO EN LOS EXÁMENES SABER PRO - AÑO 2012

Las políticas educativas sobre calidad de la educación superior en Colombia demandan a las instituciones que sus estudiantes próximos a graduarse presenten una prueba nacional denominada Saber Pro para evaluar las competencias desarrolladas durante el proceso educativo. Esta evaluación tiene impacto en la lectura de la sociedad sobre el tipo de estudiante que egresa como profesional y los procesos institucionales de mejoramiento continuo. En este marco, el desempeño académico es equiparable con los resultados obtenidos en la prueba mencionada, por ello se hace presente la preocupación por indagar sobre los factores diferenciadores en estudiantes que logran un buen desempeño en comparación con aquellos que no. El presente estudio tuvo por objetivo caracterizar la capacidad intelectual, factores socio-demográficos y académicos de estudiantes con alto y bajo desempeño en los exámenes Saber Pro. Para ello se analizaron los puntajes reportados por el Instituto Colombiano para el Fomento de la Educación Superior (ICFES) del periodo I y II de 2012 y los datos reportados por el programa de psicología de la Universidad objeto de estudio sobre capacidad intelectual, características sociodemográficas y académicas de 68 estudiantes que presentaron las pruebas en el periodo mencionado. El procesamiento de los datos se realizó mediante el software estadístico SPSS 18.0 aplicando estadígrafos descriptivos y prueba T Student. Los resultados indican que los estudiantes con mejor desempeño tienen unas características sociodemográficas específicas, capacidad intelectual alta, buen desempeño académico, intereses profesionales relacionados con las áreas de la carrera y adecuados hábitos y técnicas de estudio.

Aplicación del modelo de madurez de alineación estratégica de Luftman en el sector bancario

El auge de las tecnologías de información en las organizaciones ha generado que los CIOs asuman roles importantes dentro de los procesos estratégicos. Sin embargo, los CEOs son escépticos frente al uso de los sistemas de información, lo que ha provocado que se generen brechas entre los mismos y por consiguiente, desalineación entre las estrategias organizacionales. Luftman (2000) presenta un modelo para evaluar la madurez de la alineación estratégica entre las tecnologías de información y las estratégicas corporativas, buscando determinar el nivel en el que se encuentra la empresa u sector en el que se aplique el mismo. En este caso, el modelo de Luftman ayudo a determinar el nivel de madurez del sector bancario de la ciudad de Bogotá, llevando a concluir que el sector se encuentra en un nivel tres.

Capacidad aeróbica de bomberos aeronáuticos

Los bomberos aeronáuticos son los encargados de atender todas las emergencias en los aeropuertos y sus cercanías. Estas emergencias incluyen emergencias aéreas, en tierra, eventos con materiales peligros e incendios, entre otros. Su trabajo tiene como características la realización de actividades durante periodos largos de baja intensidad y periodos cortos de alta intensidad. De acuerdo con estas características, es necesario que los bomberos aeronáuticos tengan una buena condición física. El consumo máximo de oxígeno (VO2 máx) como indicador de capacidad aeróbica resulta indispensable para conocer el desempeño de los bomberos en su trabajo. El objetivo de este estudio es determinar la capacidad aeróbica de los bomberos aeronáuticos y sus factores determinantes. Por tanto se desarrolló un estudio transversal de tipo descriptivo en una muestra de 23 hombres bomberos aeronáuticos. Se obtuvo información acerca de sus variables socio-demográficas, se determinó el VO2 máx y umbral ventilatorio mediante análisis de gases espirados durante un protocolo de ejercicio máximo sobre tapiz rodante, se evaluó la composición corporal mediante adipometría y se determinó el nivel de actividad física mediante el cuestionario internacional de actividad física IPAQ. Se encontró que la muestra tenia una edad de 32,6 ± 4,8 años, peso de 78,4 ± 9,8 kg, porcentaje de grasa de 14,8 ± 3,8 %, índice de masa corporal de 25,7 ± 2,7 y VO2máx de 44,6 ± 6. No se encontraron cambios significativos del VO2máx con la edad, pero si con la actividad física, porcentaje de grasa e índice de masa corporal. Se sugiere que el entrenamiento de los bomberos aeronáuticos durante su jornada laboral sea de intervalos de alta intensidad y que se monitorice su nivel de actividad física y composición corporal.

Factores asociados a fenómeno de no reflujo coronario en pacientes adultos llevados a angioplastia

Introducción: La disminución de flujo en los vasos coronarios sin presencia de oclusión, es conocido como fenómeno de no reflujo, se observa después de la reperfusión, su presentación oscila entre el 5% y el 50% dependiendo de la población y de los criterios diagnósticos, dicho suceso es de mal pronóstico, aumenta el riesgo de morir en los primeros 30 días posterior a la angioplastia (RR 2,1 p 0,038), y se relaciona con falla cardiaca y arritmias, por eso al identificar los factores a los cuales se asocia, se podrán implementar terapias preventivas. Metodología: Estudio de casos y controles pareado por médico que valoró el evento, para garantizar que no existieron variaciones inter observador, con una razón 1:4 (18:72), realizado para identificar factores asociados a la presencia de no reflujo en pacientes llevados a angioplastia, entre noviembre de 2010 y mayo de 2014, en la Clínica San Rafael de Bogotá, D.C. Resultados: La frecuencia del no reflujo fue del 2.89%. El Infarto Agudo de Miocardio con elevación del ST (IAMCEST) fue la única variable que mostró una asociación estadísticamente significativa con este suceso, valor de p 0,002, OR 8,7, IC 95% (2,0 – 36,7). Discusión: El fenómeno de no reflujo en esta población se comportó de manera similar a lo descrito en la literatura, siendo el IAMCEST un factor fuertemente asociado.

Diseño de la aplicación de la norma ISO 26000:2010 (responsabilidad social), en los principios de direccionamiento estratégico en la Fundación Hospital San Carlos

Este documento contiene el Diseño de Aplicación de la Norma internacional ISO 26000:2010 Modelo de Gestión de Responsabilidad Social en la Fundación Hospital San Carlos, Bogotá - Colombia, en el que se incluye la herramienta que se diseñó para el desarrollo del estudio con base en los requisitos aplicables de la norma que orientan a un comportamiento socialmente responsable; así como el diagnóstico inicial que se realizó en la organización objeto de estudio desde una perspectiva cualicuantitativa, frente a los lineamientos que la norma presenta como elementos esenciales: Principios y Materias Fundamentales. De igual manera y acorde a la metodología que se definió para el estudio que fue observacional de corte descriptivo cualitativo interpretativo, se muestra la matriz DOFA de la institución según el diagnóstico, con el respectivo análisis e interpretación derivados de los hallazgos evidenciados en el proceso de evaluación; en el cual se identificó que la Fundación Hospital San Carlos cumple con un 47,97% de los requerimientos de responsabilidad social según la norma ISO 26000:2010, con el logro de 71 criterios de los 148 evaluados y aplicables a la organización, observándose especial fragilidad en los componentes Fortalecimiento de la Comunidad, Prácticas Laborales, y Transparencia, con un cumplimiento que estuvo por debajo del 50%. Por otra parte y como propósito fundamental del estudio se presenta el diseño propuesto para la aplicación de la norma ISO 26000:2010 en la IPS Fundación Hospital San Carlos, en el cual se registran estrategias y mecanismos que los autores sugieren y recomiendan se deben trabajar para que la implementación de este modelo internacional de Responsabilidad Social, se haga de una manera pragmática y sencilla, que lo conviertan además en un diseño de aplicación de la norma que pueda ser referenciado por organizaciones del sector salud o no, interesadas en trabajar en responsabilidad social empresarial. Para la estructura del diseño de aplicación de la norma y conforme el estudio realizado, se plantean 7 pasos que deben seguir las organizaciones de manera sistemática, metódica y ordenada: comprender la responsabilidad social; reconocer su Responsabilidad Social; levantar una matriz DOFA con base en un diagnóstico institucional; planificar; estructurar y definir de la Responsabilidad Social dentro de la organización; sensibilizar, divulgar y capacitar los estándares de la Norma ISO 26000:2010; documentar el Modelo de Responsabilidad Social; Implementar el modelo de Responsabilidad Social; y monitorear el modelo mediante un mecanismo que integre un sistema de auditoría integral y la revisión de gerencia.

Centro empresarial IDEAR incubación y desarrollo empresarial en el ámbito Rosarista

En Colombia, para el 2002 se crearon 2348 empresas micro 72 pequeñas y dos medianas empresas que generan aproximadamente 28.000 empleos. Estas cifras demuestran que Colombia muy a pesar de su situación político-económica ha tenido lugar al desarrollo

Desempeño del fisioterapeuta en el ámbito de seguridad y salud ocupacional

Se generan una serie de cuestionamientos acerca de cuál campo de acción se enmarca como el óptimo dentro la seguridad y salud ocupacional según el perfil profesional del fisioterapeuta, para ello, este trabajo de grado busca, en primera instancia, reconocer un marco teórico que relacione los distintos escenarios donde el profesional fisioterapeuta actualmente centra su quehacer profesional en el ámbito de Seguridad y Salud Ocupacional, y en segunda plano, pretende establecer diversos parámetros que permitan identificar la situación actual del fisioterapeuta en cuanto al lugar de trabajo, tipo de vinculación laboral, y su relación con el cargo desempeñado en Salud Ocupacional . Con esta investigación se proyecta determinar cómo, dónde y en qué se esta desempeñando el fisioterapeuta en el área de seguridad y salud ocupacional.

Diseño de una estrategia pedagógica basada en el aprendizaje significativo para la formación de las madres comunitarias del barrio el campin centro zonal Yariguies Barrancabermeja

El diseño de una estrategia pedagógica para las madres comunitarias del Centro Zonal Yariguies en Barrancabermeja pretende Fortalecer los procesos de capacitación que se adelantan en el ICBF en especial para las 15 madres comunitarias encargadas de los hogares pertenecientes a al barrio el Campín, para que estos se realicen de una forma activa y participativa que tenga en cuenta los procesos de aprendizaje como adultos y que permita disminuir los índices de desmotivación para las capacitaciones y la aplicación de sus conocimientos en su que hacer pedagógico. Por ello la estrategia esta basada en el aprendizaje significativo, en especial de contenidos procedimentales “saber hacer” y en el proceso de aprendizaje de adultos teniendo en cuenta la caracterización de la población a la cual va dirigida.

Estadísticas y aspectos jurídicos de la violencia intrafamiliar

Analizar el tipo penal de violencia intrafamiliar establecido en el código penal colombiano, observando quien es el sujeto pasivo, activo, si es de mera conducta o si es posible el concurso con otros delitos.

Ruta escolar: sistema de orientación para padres de niños de preescolar como instrumento para el proceso de selección al ingreso escolar

El paso del preescolar a la educación básica es una responsabilidad que ha quedado en manos de los padres, los cuales no tienen un criterio integral para realizar una selección acertada de la institución, que permita la continuidad en el proceso de formación de sus hijos. Las estadísticas indican que en Colombia y América Latina el grado que más pierden los niños es primero, debido a que no existe una articulación entre los modelos pedagógicos del preescolar y la primaria. Es así como se considera necesario que las instituciones encargadas de la educación preescolar, asuman su función de orientar a los padres, garantizando la continuidad del proceso iniciado, indicándoles qué clase de educación e institución es la más conveniente para sus hijos y coherente con sus expectativas como familia. Ante la falta de instrumentos efectivos para ello, se planteó el diseño de “Ruta escolar”, una herramienta para que las instituciones preescolares orienten a los padres en la selección de instituciones educativas privadas para sus hijos en formación, recogiendo en tres matrices las expectativas y posibilidades de la familia, el perfil de desempeño del niño en el ámbito preescolar y las características académicas y operativas de diferentes instituciones.

La motivación del estudiante universitario en su formación

En nuestras manos esta la posibilidad, de generar cambio, en la medida en que fomentemos la formación de personas éticas, humanistas y responsables de su autoformación, que propendan por el verdadero sentido de la vida y la honestidad.

Identificación de errores cometidos en el proceso de despliegue de la política: caso Megaexpress S.A.S y Merca express LTDA.

La presente investigación evalúo errores gerenciales en Megaexpress S.A.S. y Merca Express Ltda., empresas catalogadas en el grupo de micro, pequeñas y medianas empresas (mipymes) en Bogotá, Colombia; pertenecientes al sector de consumo masivo, la primera en venta al detalle o retail y la segunda en distribución a mayoristas. La investigación partió del interés de los investigadores por conocer sobre la relación entre la academia y el sector real y en cómo la academia ayuda a los gerentes a mejorar sus prácticas en la toma de decisiones al momento de enfrentar la realidad empresarial. El estudio de errores gerenciales inicio en el análisis de teoría administrativa sobre el tema abordado por los diferentes autores que conforman el marco referencial en cuanto a cuáles eran los errores en los que incurrían los gerentes y su solución o mejora. Los investigadores utilizaron la herramienta, matriz de convergencias y divergencias, para dicho análisis y de la que se desprende la encuesta, instrumento de investigación, aplicada a gerentes y jefes con personal a cargo de Megaexpress S.A.S. y Mercaexpress Ltda., con el fin de corroborar en que errores incurrían las empresas y llegar a dar recomendaciones para mejorar sus procesos en la toma de decisiones y así contribuir a la perdurabilidad de las empresas.

La implementación del proyecto Aulas de Inmersión, de la Secretaría de Educación de Bogotá

Este trabajo de investigación pretende ofrecer una perspectiva sobre las posibles nuevas orientaciones para la implementación de la política pública para la educación y su relación con las necesidades del individuo, en un contexto marcado por la competencia y la globalización. Partiendo de analizar la implementación de un proyecto enfocado en bilingüismo, revisa factores como la colaboración organizacional, la confianza, la capacidad de adaptación y flexibilidad y los patrones relacionales existentes entre la sociedad civil y las instituciones. De igual manera, expone resultados sobre la construcción de la experiencia educativa en el aula a través de principios como la diversidad, la multiculturalidad y el ánimo por motivar un pensamiento que trascienda lo local. A manera particular, este trabajo sugiere una forma de construcción de capital social basada, además de en la confianza, en la afinidad de valores y en el encuentro por objetivos comunes de contribución.

Percepción de pacientes mayores de 65 años o cuidadores sobre el posoperatorio de fractura de cadera y su recuperación funcional

Introducción: La fractura de cadera se presenta predominantemente en población mayor; se espera que para el año 2050 se presenten alrededor de 6 millones de fracturas de cadera a nivel global. Parkkari et al (1). Dado que el sistema de salud colombiano dificulta el seguimiento adecuado de los pacientes y su manejo posoperatorio integral, desconocen las estadísticas reales de los desenlaces funcionales, mortalidad y complicaciones asociadas a la fractura de cadera. Método: Estudio observacional descriptivo de corte transversal. Mediante una encuesta telefónica cuyo objetivo fue determinar el manejo intra y extra hospitalario por los servicios de rehabilitación y ortopedia, describir la mortalidad y la recuperación funcional percibidos por los encuestados. Resultados: De 286 pacientes intervenidos, 116 aceptaron participar (24% hombres y 76% mujeres). Edades entre 65 y 99 años (media: 81.3 años). En el primer año después de la cirugía, el 29% de los pacientes presento al menos un reingreso hospitalario; la mortalidad en el grupo femenino fue de 23% frente a un 43% en el grupo masculino. El 98% de los pacientes deambulaba previo a la cirugía, frente a un 78% de los pacientes a un año del procedimiento, 83 pacientes refirieron complicaciones pos-operatorias. En el grupo entre 65 y 74 años la capacidad de deambular posterior al procedimiento fue de 84%, para las edades entre 75 a 84 años fue del 82% y en los mayores de 85 años del 75%. Conclusiones: La recuperación funcional de los pacientes intervenidos por fractura de cadera, difícilmente llegan a alcanzar el estado funcional previo a la fractura, lo cual se traduce en situaciones de dependencia, riesgo de caída y complicaciones médicas.