998 resultados para Sequència genòmica


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ResumoIntrodução:O foco no tratamento da doença renal crônica (DRC) é evitar a sua progressão com o uso do controle clínico otimizado. O uso de tecnologias leves apresenta-se como forma promissora de cuidado em saúde. A internet oferece a oportunidade de instrumentalizar o médico em seu contato profissional com o usuário.Objetivo:Desenvolver um sistema web para o atendimento a distância de pacientes com DRC nos estágios não dialíticos e clinicamente estáveis.Métodos:Desenvolvido um sistema utilizando a linguagem Java, banco de dados MySQL e framework PrimeFaces; disponibilizado em um servidor de aplicações Glassfish.Resultados:O acesso inicial é realizado pelo nefrologista, que cadastra os pacientes com suas informações pessoais e dados de acesso. Após ser cadastrado, o paciente (ou médico de família) pode inserir os dados de sua consulta e estes serão, na sequência, repassados ao nefrologista para avaliação. O formulário com os dados de interesse é pré-determinado, mas ainda há possibilidade de acrescentar informações de forma livre. O sistema possibilita, adicionalmente, que haja troca de mensagens entre os médicos e os pacientes. Além disso, os usuários recebem mensagens via e-mail alertando-os de suas tarefas. O sigilo é garantido por senhas individuais para médicos e pacientes.Conclusão:Essa ferramenta possibilitará aumentar a área de abrangência dos nefrologistas, diminuir os custos e aproximar o paciente ao seu médico da atenção básica, utilizando o Programa de Saúde de Família como interface entre o paciente e a atenção secundária nefrológica.

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As moléculas biológicas mais interessantes são longos polímeros. Em analogia com a linguagem humana alfabética, estes podem ser chamados de textos, e analisados, quanto à estrutura primária, como sequência de letras (monômeros; como nucleotídeos, aminoácidos, etc.) ou de palavras (códigos de oligômeros, de até 5-6 letras). Considera-se que o estudo das palavras, em abordagem de tipo lingüístico, possa contribuir para o entendimento das interações (comunicações) moleculares. As linguagens e dialetos, moleculares e humanos, são contrastados. A linguagem molecular se distingue peculiarmente da humana, por exemplo, por utilizar forma tridimensional, dinâmica temporal, ausência de espaçamento e pontuação, e sobreposição de significados. Apresenta-se um método matemático para descoberta, de palavras em textos. A palavra AAA (trinca de adeninas) foi estudada na evolução do RNA ribossômico 5S. Observou-se que esta palavra é mais freqüente em organismos menos complexos e menos freqüente nos mais complexos, das linhagens de fungos, plantas e vertebrados. Nas duas últimas, reduziu-se também o grau de variabilidade gênica. Pelo contrário, grau moderado de freqüência da palavra persistiu em toda a linhagem dos invertebrados, com manutenção paralela de alto nível de variabilidade gênica. Nas mitocôndrias, plastídeos e micoplasmas, a freqüência da palavra AAA foi aumentada, de acordo com sua necessidade de interações com maior amplitude de variação. Esses comportamentos indicam que a palavra monótona AAA permite ambigüidade de interações. Com a evolução da complexidade orgânica e da maior especificidade molecular, as palavras ambíguas foram progressivamente evitadas.

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O parágrafo 62 da Crítica do Juízo, cuja função é definir o conceito de conformidade a fins objetiva (objektive Zweckmässigkeit), começa com uma declaração do filósofo segundo a qual todas as figuras geométricas se relacionam com uma conformidade a fins objetiva e admirável. Embora não seja aqui essencial para a definição do princípio dessa conformidade a fins, a afirmação de Kant de que ela é muitas vezes digna de admiração exerce um importante papel para a sua própria definição. O objetivo deste texto é tecer algumas considerações em torno dessa relação entre o princípio estritamente lógico da conformidade a fins e o sentimento em geral, seja de admiração da natureza, ou em todas as suas variações, tais como aparece na sequência do mesmo parágrafo 62: o entusiasmo, a alegria e a estupefação. Embora de antemão se reconheça que tais sentimentos não podem intervir no mecanismo estritamente lógico desse princípio, que, segundo Kant, é transcendental, pretende-se mostrar como o seu uso relaciona-se sempre e de algum modo com um sentimento. Para isso, é preciso mostrar que a afirmação de Kant segundo a qual o juízo teleológico não possui nenhuma relação com o sentimento de prazer e desprazer não implica necessariamente que esse tipo de juízo não possua relação nenhuma como nenhum tipo de sentimento.

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Las reacciones alérgicas a medicamentos cutáneas severas (RAM) como el Síndrome Stevens Johnson (SJS) y la Necrólisis Epidérmica Tóxica (NET),caracterizadas por exantema, erosión de la piel y las membranas mucosas, flictenas, desprendimiento de la piel secundario a la muerte de queratinocitos y compromiso ocular. Son infrecuentes en la población pero con elevada morbi-mortalidad, se presentan luego de la administración de diferentes fármacos. En Asia se ha asociado el alelo HLA-B*15:02 como marcador genético para SJS. En Colombia no hay datos de la incidencia de estas RAM, ni de la relación con medicamentos específicos o potenciales y tampoco estudios de aproximación genómica de genes de susceptibilidad.

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ANTECEDENTES: El aislamiento de células fetales libres o ADN fetal en sangre materna abre una ventana de posibilidades diagnósticas no invasivas para patologías monogénicas y cromosómicas, además de permitir la identificación del sexo y del RH fetal. Actualmente existen múltiples estudios que evalúan la eficacia de estos métodos, mostrando resultados costo-efectivos y de menor riesgo que el estándar de oro. Este trabajo describe la evidencia encontrada acerca del diagnóstico prenatal no invasivo luego de realizar una revisión sistemática de la literatura. OBJETIVOS: El objetivo de este estudio fue reunir la evidencia que cumpla con los criterios de búsqueda, en el tema del diagnóstico fetal no invasivo por células fetales libres en sangre materna para determinar su utilidad diagnóstica.  MÉTODOS: Se realizó una revisión sistemática de la literatura con el fin de determinar si el diagnóstico prenatal no invasivo por células fetales libres en sangre materna es efectivo como método de diagnóstico.  RESULTADOS: Se encontraron 5,893 artículos que cumplían con los criterios de búsqueda; 67 cumplieron los criterios de inclusión: 49.3% (33/67) correspondieron a estudios de corte transversal, 38,8% (26/67) a estudios de cohortes y el 11.9% (8/67) a estudios casos y controles. Se obtuvieron resultados de sensibilidad, especificidad y tipo de prueba. CONCLUSIÓN: En la presente revisión sistemática, se evidencia como el diagnóstico prenatal no invasivo es una técnica feasible, reproducible y sensible para el diagnóstico fetal, evitando el riesgo de un diagnóstico invasivo.

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Este texto presenta un estudio científico y jurídico sobre la genética y el derecho penal, con el objeto de realizar un pequeño aporte para la superación de la polarización política y moral de los debates sobre la genética y el derecho, que sólo ha conducido a una desafortunada paralización de la regulación sobre el tema que aumenta los riesgos para la salud humana y el equilibrio de los ecosistemas. Ante una problemática tan compleja, el derecho moderno no plantea una solución unitaria, sino una metodología a través de la cual cada sociedad democráticamente pueda adoptar sus propias decisiones frente a la salvaguarda de su patrimonio genético.

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Molts bacteris del grup fluorescent del gènere Pseudomonas són capaços de controlar malalties de les plantes causades per fongs i bacteris fitopatògens (ACBs) o mostren activitat com a bacteris promotors del creixement de les plantes (BPCPs). S'han descrit diversos metabòlits que intervenen de manera important en la seva activitat com a ACBs i BPCPs entre els quals en destaquen el 2,4-diacetilfloroglucinol (Phl), àcid fenazin-1-carboxílic (PCA), Pirrolnitrina (Prn), àcid cianhídric (HCN), àcid 3-indolacètic (IAA), sideròfors i quitinases. L'objectiu principal del nostre treball ha estat la comparació de les característiques d'un grup de Pseudomonas del grup fluorescent utilitzant una aproximació polifàsica amb la finalitat d'establir possibles relacions entre algunes de les característiques i la capacitat d'actuar com a ACB o BPCP. Atesa la importància en el biocontrol de la producció de metabòlits com Phl, PCA i Prn, l'objectiu preliminar ha estat la recerca i obtenció de soques productores d'aquests metabòlits. Per assolir aquest objectiu s'ha emprat una aproximació molecular basada en la detecció dels gens biosintètics implicats en la seva producció en lloc de la detecció directa dels metabòlits per evitar els efectes que poden tenir les condicions de cultiu en la inducció o repressió de la seva síntesi. S'han realitzat diferents protocols basats (i) en la cerca assistida de productors mitjançant l'ús de marcadors fenotípics i posterior confirmació per PCR i, (ii) en l'ús de la PCR per a la detecció dels gens directament dels extractes bacterians, d'enriquiments d'aquests extractes i la realització de la hibridació en colònies per al posterior aïllament. La cerca assistida de productors de Phl mitjançant marcadors fenotípics i posteriorment la utilització de tècniques moleculars (amplificació per PCR del gen phlD), ha estat el millor mètode en el tipus de mostres processades en el nostre treball, on la proporció de productors és relativament baixa. En total s'han aïllat a partir de diversos ambients 4 soques portadores dels gens de la síntesi de PCA, 15 de Phl i 1 de Prn. S'ha constituït una col·lecció de 72 soques de Pseudomonas del grup fluorescent que inclou 18 aïllats propis portadors dels gens biosintètics necessaris per la producció de Phl PCA i Prn; 6 soques de referència procedents de col·leccions de cultius tipus, 14 soques productores dels diferents antibiòtics cedides per altres investigadors i una selecció de 34 soques procedents d'un treball previ realitzat en el nostre grup de recerca. A la col·lecció s'hi troben soques candidates a ACB i BPCP de diverses malalties i plantes. Les 72 soques s'han caracteritzat fenotípica i genotípicament. La caracterització fenotípica s'ha portat a terme mitjançant la identificació a nivell d'espècie amb galeries API 20NE i proves bioquímiques específiques; la producció de metabòlits com PCA, Phl, Prn, IAA, HCN, quitinases i sideròfors mitjançant l'ús de diferents tècniques; antagonisme in vitro en diversos medis enfront dos fongs (Stemphylium vesicarium i Penicillium expansum) i tres bacteris fitopatògens (Erwinia amylovora, Pseudomonas syringae pv. syringae i Xanthomonas arboricola pv. juglandis); l'eficàcia de la inhibició de la infecció en bioassaigs in vivo sobre material vegetal enfront els fongs P. expansum en poma i S. vesicarium en fulles de perera i enfront el bacteri E. amylovora en fruits immadurs de perera i, finalment, en assaigs de promoció de creixement en dos portaempelts comercials de Prunus. Cal destacar que P. expansum causa la podridura blava en pomes i peres en postcollita, S. vesicarium la taca bruna de la perera i E. amylovora el foc bacterià de les rosàcies. El nombre de soques de Pseudomonas, sobre el total de les 72 estudiades, productores d'IAA (4) i quitinases (6) és baix, mentre que és elevat en el cas del HCN (32), que a més està associat a la producció de Phl. Els resultats obtinguts en l'antagonisme in vitro han mostrat en el cas dels bacteris que és dependent del patogen indicador i del medi de cultiu. La presència o absència de ferro no sembla ser un factor que potencií l'antagonisme. En el cas dels fongs no s'ha observat però, influència del medi de cultiu emprat. En el total de 72 soques s'ha observat un percentatge baix de soques que manifesten antagonisme en tots els medis assajats vers 3 o 4 dels patògens (7). Solament 2 d'aquestes 7 soques han mostrat ser també efectives en bioassaigs d'inhibició de les infeccions causades per 2 dels 3 patògens assajats. Algunes de les soques efectives en els bioassaigs no són antagonistes in vitro en cap dels medis assajats enfront el mateix patogen. En el cas de la promoció del creixement, s'han observat més soques promotores del creixement del portaempelts de prunera Marianna 2624 que no en l'híbrid de presseguer-ametller GF677 i les eficàcies assolides són també majors en el cas de Marianna 2624, detectant una elevada especificitat soca/portaempelts La caracterització genotípica s'ha realitzat mitjançant l'anàlisi dels polimorfismes en la longitud dels fragments de restricció de DNA ribosomal (RFLP-rDNA) i l'anàlisi dels polimorfismes en la longitud dels fragments de macrorestricció genòmica de DNA cromosòmic separats per electroforesi en camp polsant (MRFLP-PFGE). Ambdues anàlisis van mostrar una gran heterogeneïtat genètica entre les soques caracteritzades i no s'ha pogut relacionar les agrupacions obtingudes amb les característiques fenotípiques o capacitat d'actuar com a ACB o BPCP. Els patrons de macrorestricció genòmica (MRFLP-PFGE) del bacteri model P. fluorescens EPS288 són estables en el temps i independents de les condicions de cultiu assajades al laboratori o en mostres naturals, mostrant ser una tècnica eficaç en la identificació de reaïllats de mostres naturals inoculades prèviament amb el bacteri. Una selecció de soques que comparteixen el fet de produir floroglucinol s'han caracteritzat mitjançant RFLP i seqüenciació del gen phlD. S'ha establert una relació entre les agrupacions obtingudes en les anàlisis RFLP-rDNA, RFLP-phlD i les seqüències del gen. En l'anàlisi filogenètica de les seqüències del gen phlD s'ha observat un elevat grau de polimorfisme obtenint-se 3 agrupacions principals. Les agrupacions semblen relacionar-se amb els patrons de producció de metabòlits (Phl, HCN i Prn en una primera agrupació; Phl i HCN en la segona i solament Phl en la tercera), però aquestes no s'han pogut relacionar amb l'origen geogràfic de les soques o la seva activitat com a ACBs i/o BPCP. Amb les dades obtingudes de la caracterització fenotípica i genotípica s'ha realitzat una anàlisi multivariant (correspondències, correlacions d'Spearman i de freqüències amb variables categòriques). S'ha demostrat la importància de disposar d'una tècnica que permeti depurar una col·lecció de soques descartant les soques genèticament idèntiques, ja que influeixen en els resultats de les anàlisis. Pels tres patògens assajats com a indicadors i els dos portaempelts emprats, no s'ha observat cap correlació entre la inhibició de la infecció o la promoció del creixement amb les característiques fenotípiques i genotípiques de les soques que fos significatiu i consistent en les tres tècniques emprades.

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La soca EPS125 ha mostrat ser un efectiu agent de control biològic de diferents patògens fúngics de postcollita en diferents fruits. Degut a la seva elevada eficàcia, es va plantejar desenvolupar aquesta soca comercialment i per aquest motiu en el present treball es plantejà complementar la informació necessària pel seu registre. D'acord amb els resultats obtinguts mitjançant proves fenotípiques i genotípiques, la soca EPS125 queda inclosa dins l'espècie Pantoea agglomerans (Enterobacter agglomerans-Erwinia herbicola). En relació a la utilització de fonts de carboni, en el perfil i contingut d'àcids grassos cel·lulars i en el polimorfisme en la longitud dels fragments de macrorestricció genòmica (MRFLP), la soca EPS125 mostrà trets característics que la diferencien d'altres soques. Els dos marcadors moleculars (125.2 i 125.3) específics per la soca EPS125 dissenyats en el present treball mostraren ser semiespecífics per la seva detecció mitjançant la tècnica PCR i Real Time PCR. Quedant pendent l'anàlisi d'especificitat de l'ús combinat dels dos marcadors moleculars en una reacció PCR multiplex. P. agglomerans EPS125 ha mostrat ser molt efectiva en el control de Penicillium expansum en poma amb una dosi efectiva mitjana de 2.7x105 a 7x105 ufc/ml, i una ratio de 25-101 cèl·lules de la soca EPS125 per inactivar una espora del patogen segons el model de saturació hiperbòlica. Segons les aproximacions fenotípiques i estudis genotípics realitzats, sembla que els mecanismes de biocontrol utilitzats per la soca EPS125 contra P. expansum en poma estan directament relacionats amb la capacitat de formació de biofilm per aquesta soca.

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O debate proposto parece ser oportuno no âmbito dos objectivos do Seminário Epistemologia do Turismo. O artigo aporta alegações relevantes sobre a natureza científica e académica do Turismo. Neste âmbito, o enquadramento teórico discute o seu actual estatuto científico e a maturidade como disciplina. A investigação sistematiza os dados a partir do estudo aplicado à realidade do ensino superior português, com o intuito de demonstrar a importância desta área após a implementação das mudanças curriculares e educativas do Processo de Bolonha. Na sequência desta análise podemos concluir que o Turismo tem sido reconhecido paulatinamente como Ciência e Disciplina, nomeadamente em Portugal.

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Nalguns países, sendo Portugal um desses casos, o sistema de comercialização dos medicamentos, através das farmácias de comunidade, é baseado em embalagens, com diferentes quantidades, e não por sistema de dispensa individual. Aquele sistema conduz a um número significativo de medicamentos que são adquiridos em quantidades superiores às necessárias e, mesmo nos casos de antibióticos, nem sempre consumidos integralmente. Não pretendemos debater especificamente este tema, mas sim o facto de sabermos que, entre outras razões, temos aqui uma causa para que existam medicamentos fora de prazo, em número significativo, nas casas das famílias portuguesas. Trata-se de uma importante questão de âmbito económico e social, que pressupomos ter uma forte ligação com a atitude de cidadania e responsabilidade social que num país como o nosso se espera dos seus cidadãos.É que o tratamento dos resíduos medicamentosos é de grande acuidade para a saúde pública. Em Portugal existe uma empresa licenciada pelo Estado, que apresentamos, e cuja estrutura societária é integrada por entidades ligadas ao mercado do medicamento nas diversas vertentes do mesmo. Esta empresa, sem fins lucrativos, visa alertar a comunidade para a importância da recolha dos resíduos medicamentosos através das farmácias, de forma a utilizar o sistema de distribuição já existente no sentido inverso e preocupa-se em explicar a relevância de não se utilizarem os depósitos normais de outros tipos de lixo. Enquadrando o nosso estudo com referências ao desenvolvimento económico, cidadania e política ambiental, procuramos encontrar variáveis económicas e sociais que possam explicar a motivação dos cidadãos devolverem nas farmácias aqueles resíduos, bem como as Eventuais diferenças de comportamento entre munícipes de vários distritos.Ahipótese que pomos é a de estes comportamentos estarem directamente relacionados com desenvolvimento económico e social, sendo naturalmente expectável que tal possa ser considerado lógico. Este trabalho vem na sequência de um primeiro passo que deu início à investigação em causa.

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O objetivo do presente artigo é apresentar um método de tomada de notas para Interpretação Consecutiva que tenho vindo a estabelecer ao longo da prática e da experiência didáctica, como ferramenta de trabalho para o Intérprete de Conferência. Este método esquemático baseia-se na distribuição em três colunas das notas tomadas a partir de um discurso oral, podendo potencializar os resultados da Interpretação. Auxilia o intérprete a concentrar a sua atenção na exegese do discurso proferido pelo orador, reduzindo-o a uma sequência lógica de elementos cognitivos, aumentando dessa forma a sua capacidade de memorização através de associações de ideias principais em cada unidade de sentido e facilitando a sua estruturação no novo discurso a criar pelo intérprete, com base em idênticos elementos cognitivos.

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A dança é uma actividade de grande exigência atlética, que pode conduzir a um elevado número de lesões, particularmente na região do tornozelo, possivelmente devido à amplitude extrema do movimento articular de flexão plantar do mesmo, que os bailarinos, especialmente do sexo feminino possuem, para realizar a ponta e meia ponta tão características do ballet clássico (Kadel, 2006; Motta-Valencia, 2006; Russel, Kruse, Koutedakis, McEwan, Wyon, 2010). Estas posições de flexão plantar extrema produzem força excessiva na região posterior do tornozelo, o que muitas vezes pode resultar em conflito, dor e incapacidade, representando na maioria das vezes um desafio de diagnóstico. O síndrome do conflito posterior do tornozelo refere-se a um grupo de entidades patológicas que resultam da flexão plantar forçada do tornozelo, de forma repetitiva ou traumática, causando um conflito das estruturas ósseas e/ou de tecidos moles (Hamilton, Geppert, Thompson, 1996; Hamilton, 2008) . Os objectivos deste projecto são compreender os quais os factores de risco, mecânicos e funcionais que contribuem para a mecânica patológica da lesão descritos na literatura, e proceder a uma avaliação biomecânica do movimento de flexão plantar do tornozelo. Método. Realizar uma revisão sistemática de literatura dirigida á mecânica patológica do síndrome do conflito posterior do tornozelo em bailarinas e conduzir um estudo caso-controlo, cujo objectivo é avaliar, comparar e descrever o movimento da flexão plantar do tornozelo realizado ao efectuar os movimentos de ponta e meia-ponta, em bailarinas pré-profissionais com e sem lesão recorrente resultante do conflito posterior do tornozelo. Resultados. Não foram encontrados estudos relacionados especificamente com a mecânica patológica do tornozelo, no entanto vários estudos foram encontrados considerando as características clínicas e anatómicas assim como os procedimentos de tratamento, indicando que os principais factores de risco relacionados com a lesão se dividem em factores mecânicos e funcionais que quando combinados entre si e associados ao sobre-uso podem resultar no conflito posterior do tornozelo. Na avaliação do movimento foram observadas diferenças na actividade muscular entre os sujeitos com lesão e controlos, tendo sido possível a observação de um padrão na sequência de activação para um dos movimentos testados. Na oscilação postural e na rigidez do tornozelo foram também observadas diferenças entre os sujeitos bem como entre as posições realizadas. Conclusão. Concluiu-se que não sendo possível alterar a anatomia do bailarino, por vezes é possível intervir a nível funcional melhorando a capacidade técnica de forma obter um melhor desempenho e a actuar preventivamente em relação às lesões, uma vez que estas podem apresentar padrões cinéticos próprios, relacionados com a função muscular, a estabilidade postural e a rigidez articular.

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Na sequência da integração da energia eólica em larga escala foram estabelecidos códigos de rede pelos vários operadores de sistema, exigindo que os parques eólicos permaneçam em serviço durante e após a ocorrência de defeitos na rede a montante. Nos parques eólicos equipados com sistemas de velocidade constante este requisito pode ser assegurado pela instalação, no ponto de interligação à rede, de equipamento de compensação dinâmica de potência reactiva, controlado como fonte de tensão, sendo as funções de controlo baseadas em medidas efectuadas no ponto de interligação relativamente às componentes directas da tensão e da corrente. Como a adopção deste tipo de soluções externas é adequada ao funcionamento do sistema em regime equilibrado, este artigo foca a avaliação do desempenho da solução no caso da ocorrência de defeitos assimétricos. Os resultados obtidos através das simulações dinâmicas evidenciam o aparecimento de sobre tensões nas fases não afectadas pelo defeito que poderão colocar o parque eólico fora de serviço.

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A emergência de novas formas de acesso à internet vem reforçar a necessidade de desenvolvimento de iniciativas de I&D que facilitem a melhor compreensão dos processos de transformação associados à evolução tecnológica e aferir se de tais processos resultam novas consequências sociais ao nível das formas de uso e consumo de uma tecnologia e arranjos sociais associados. Este projecto pretende avaliar o papel e relevância das tecnologias móveis de acesso à internet, a importância da mobilidade e dos dispositivos móveis como instrumentos na promoção do envolvimento social, da interação e da expressão subjectiva. Na sequência da aplicação de metodologias qualitativas numa fase exploratória, através de entrevistas com os principais representantes da indústria das comunicações móveis e dos estudos de mercado, e de metodologias quantitativas com a aplicação de um questionário a uma amostra representativa da sociedade portuguesa, temos como objectivo desenvolvimento de um protótipo para uma aplicação móvel no contexto educativo do ensino superior, ligada ao apoio aos alunos e docentes e incluindo conteúdos escolares, institucionais e de envolvimento social. Esta aplicação vem corresponder às necessidades dos utilizadores de acordo com os resultados obtidos anteriormente. A análise do uso desta plataforma e consequências daí resultantes em termos de participação, usabilidade, actividades e potencial para produção de capital será realizada com base na análise de redes sociais (SNA). Através desta pretendemos observar e estudar as relações e os padrões de relacionamentos entre os utilizadores de internet móvel num contexto educativo.