Genome-wide association study identifies six new loci influencing pulse pressure and mean arterial pressure.

Numerous genetic loci have been associated with systolic blood pressure (SBP) and diastolic blood pressure (DBP) in Europeans. We now report genome-wide association studies of pulse pressure (PP) and mean arterial pressure (MAP). In discovery (N = 74,064) and follow-up studies (N = 48,607), we identified at genome-wide significance (P = 2.7 × 10(-8) to P = 2.3 × 10(-13)) four new PP loci (at 4q12 near CHIC2, 7q22.3 near PIK3CG, 8q24.12 in NOV and 11q24.3 near ADAMTS8), two new MAP loci (3p21.31 in MAP4 and 10q25.3 near ADRB1) and one locus associated with both of these traits (2q24.3 near FIGN) that has also recently been associated with SBP in east Asians. For three of the new PP loci, the estimated effect for SBP was opposite of that for DBP, in contrast to the majority of common SBP- and DBP-associated variants, which show concordant effects on both traits. These findings suggest new genetic pathways underlying blood pressure variation, some of which may differentially influence SBP and DBP.

Leguminosas arbóreas introduzidas em pastagem

O objetivo deste trabalho foi analisar, por meio de métodos de análise de variância multivariada, o comportamento de 16 espécies de leguminosas arbóreas, introduzidas em pastagem estabelecida de Brachiaria decumbens, a partir de mudas pequenas e em presença de animais, em quatro épocas do ano, em Seropédica, RJ. Nove variáveis relacionadas ao comprimento e ao número de brotos das mudas, antes e após o pastejo dos animais, foram utilizadas nas avaliações. As diferenças estatísticas entre as médias da variável canônica principal, pelo teste de Scott-Knott, indicaram a formação de quatro agrupamentos, tendo-se destacado o grupo formado pelos tratamentos Mimosa tenuiflora nas 3ª e 4ª avaliações. Diferenças entre as médias dos tratamentos, para cada variável, calculadas por meio de intervalos de confiança de Bonferroni, mostraram que o maior comprimento e o maior número de brotos na muda, após o pastejo, foram encontrados na M. tenuiflora. Esta leguminosa é indicada para ser introduzida, com maior probabilidade de sucesso, nas pastagens de B. decumbens na região, sem a proteção das mudas e em presença de gado.

GWAS of 126,559 individuals identifies genetic variants associated with educational attainment.

A genome-wide association study (GWAS) of educational attainment was conducted in a discovery sample of 101,069 individuals and a replication sample of 25,490. Three independent single-nucleotide polymorphisms (SNPs) are genome-wide significant (rs9320913, rs11584700, rs4851266), and all three replicate. Estimated effects sizes are small (coefficient of determination R(2) ≈ 0.02%), approximately 1 month of schooling per allele. A linear polygenic score from all measured SNPs accounts for ≈2% of the variance in both educational attainment and cognitive function. Genes in the region of the loci have previously been associated with health, cognitive, and central nervous system phenotypes, and bioinformatics analyses suggest the involvement of the anterior caudate nucleus. These findings provide promising candidate SNPs for follow-up work, and our effect size estimates can anchor power analyses in social-science genetics.

Caracterização morfoagronômica e coeficientes de trilha de caracteres componentes da produção em mandioca

Os objetivos deste trabalho foram caracterizar agronomicamente cem clones de mandioca (Manihot esculenta Crantz) e calcular os coeficientes de trilha entre a produção de raízes tuberosas e cinco componentes da produção, de modo a auxiliar na seleção de clones superiores. O experimento foi conduzido em área experimental da Universidade Federal de Lavras, em 2005 e 2006. Cem clones de mandioca foram avaliados em delineamento látice quadrado 10x10. A unidade experimental foi constituída por quatro plantas espaçadas de 1,0x0,6 m. As análises estatísticas foram realizadas considerando-se as oito características individualmente, utilizando-se o teste de Scott-Knott para agrupamento das médias. Os clones 87 e 88 mostraram-se promissores tanto para serem utilizados em cruzamentos quanto para fixação como novas cultivares em virtude do excelente desempenho nas características comprimento, número e produção de raízes tuberosas por planta. A análise de trilha mostrou que o número de raízes por planta e o peso total da parte aérea podem ser utilizados como critérios na seleção indireta para produção de raízes tuberosas em mandioca.

No interactions between previously associated 2-hour glucose gene variants and physical activity or BMI on 2-hour glucose levels.

Gene-lifestyle interactions have been suggested to contribute to the development of type 2 diabetes. Glucose levels 2 h after a standard 75-g glucose challenge are used to diagnose diabetes and are associated with both genetic and lifestyle factors. However, whether these factors interact to determine 2-h glucose levels is unknown. We meta-analyzed single nucleotide polymorphism (SNP) × BMI and SNP × physical activity (PA) interaction regression models for five SNPs previously associated with 2-h glucose levels from up to 22 studies comprising 54,884 individuals without diabetes. PA levels were dichotomized, with individuals below the first quintile classified as inactive (20%) and the remainder as active (80%). BMI was considered a continuous trait. Inactive individuals had higher 2-h glucose levels than active individuals (β = 0.22 mmol/L [95% CI 0.13-0.31], P = 1.63 × 10(-6)). All SNPs were associated with 2-h glucose (β = 0.06-0.12 mmol/allele, P ≤ 1.53 × 10(-7)), but no significant interactions were found with PA (P > 0.18) or BMI (P ≥ 0.04). In this large study of gene-lifestyle interaction, we observed no interactions between genetic and lifestyle factors, both of which were associated with 2-h glucose. It is perhaps unlikely that top loci from genome-wide association studies will exhibit strong subgroup-specific effects, and may not, therefore, make the best candidates for the study of interactions.

Divergência genética entre cinco cultivares de mamoneira

O objetivo deste trabalho foi avaliar a divergência genética entre cultivares de mamoneira (Ricinus communis L.), a partir dos caracteres adaptativos, dos componentes de produção e do rendimento. O experimento em delineamento em blocos ao acaso, com cinco tratamentos e cinco repetições, foi implantado em Latossolo Amarelo em Cruz das Almas, BA. Os dados foram submetidos à análise de variância, ordenados pelo teste de Scott-Knott, a 5% de probabilidade e, com base na análise multivariada, realizou-se análise de agrupamento e análise dos componentes principais para determinação da divergência genética. Houve formação de três grupos, ou seja, constatou-se a existência de divergência genética entre os genótipos. A cultivar mais divergente foi Mirante 10, e não é recomendada para hibridação em virtude do baixo desempenho apresentado. Há expectativa de combinações promissoras entre Sipeal 28 x BRS 188 Paraguaçu, Sipeal 28 x BRS 149 Nordestina, EBDA MPA 17 x BRS 188 Paraguaçu e EBDA MPA 17 x BRS 149 Nordestina, em virtude da maior dissimilaridade apresentada e do melhor desempenho médio desses genótipos.

Genetic variation in GIPR influences the glucose and insulin responses to an oral glucose challenge.

Glucose levels 2 h after an oral glucose challenge are a clinical measure of glucose tolerance used in the diagnosis of type 2 diabetes. We report a meta-analysis of nine genome-wide association studies (n = 15,234 nondiabetic individuals) and a follow-up of 29 independent loci (n = 6,958-30,620). We identify variants at the GIPR locus associated with 2-h glucose level (rs10423928, beta (s.e.m.) = 0.09 (0.01) mmol/l per A allele, P = 2.0 x 10(-15)). The GIPR A-allele carriers also showed decreased insulin secretion (n = 22,492; insulinogenic index, P = 1.0 x 10(-17); ratio of insulin to glucose area under the curve, P = 1.3 x 10(-16)) and diminished incretin effect (n = 804; P = 4.3 x 10(-4)). We also identified variants at ADCY5 (rs2877716, P = 4.2 x 10(-16)), VPS13C (rs17271305, P = 4.1 x 10(-8)), GCKR (rs1260326, P = 7.1 x 10(-11)) and TCF7L2 (rs7903146, P = 4.2 x 10(-10)) associated with 2-h glucose. Of the three newly implicated loci (GIPR, ADCY5 and VPS13C), only ADCY5 was found to be associated with type 2 diabetes in collaborating studies (n = 35,869 cases, 89,798 controls, OR = 1.12, 95% CI 1.09-1.15, P = 4.8 x 10(-18)).

Estabelecimento de leguminosas arbóreas em pastos de capim-marandu e tanzânia

O objetivo deste trabalho foi avaliar o desempenho de mudas sem proteção (de cercas ou estacas) de quatro espécies de leguminosas arbóreas e uma mistura eqüitativa dessas espécies, introduzidas em pastagens de Brachiaria brizantha cv. Marandu e Panicum maximum cv. Tanzânia, na presença de gado. O delineamento experimental foi o inteiramente ao acaso, em esquema fatorial 2x5, duas gramíneas (marandu e tanzânia) e quatro espécies de leguminosas (Mimosa artemisiana, Pseudosamanea guachapele, Enterolobium contortisiliquum, Acacia farnesiana e uma mistura dessas espécies), com três repetições. Avaliaram-se: altura da muda, diâmetro do caule, diâmetro da copa, sobrevivência da muda, freqüência de pastejo e ocorrência de formigas. As diferenças estatísticas entre as médias da variável canônica principal, pelo teste de Scott-Knott, indicaram a formação de três agrupamentos, tendo-se destacado o grupo formado pelos tratamentos M. artemisiana e mistura de leguminosas, nos dois pastos, mais E. contortisiliquum e A. farnesiana, nos pastos dos capins marandu e tanzânia, respectivamente. Diferenças entre as médias dos tratamentos relativas a cada variável, calculadas por meio de intervalos de confiança de Bonferroni, mostraram que mudas de M. artemisiana apresentaram maior altura e sobrevivência em pasto de capim-marandu. Mudas dessa leguminosa, sem proteção, são indicadas para ser introduzidas, nas pastagens de capim-marandu da região, na presença do gado.

Variabilidade genética e importância relativa de caracteres em acessos de germoplasma de tomateiro

O objetivo deste trabalho foi caracterizar a diversidade genética de acessos de tomateiro do Banco de Germoplasma de Hortaliças da Universidade Federal de Viçosa (BGH-UFV) e avaliar a importância relativa de caracteres na determinação dessa diversidade. Setenta acessos de tomateiro foram avaliados em três experimentos em blocos ao acaso, com três repetições, com as cultivares Santa Clara e Débora Plus como testemunhas. No primeiro experimento, de janeiro a julho de 2002, foram avaliados 30 acessos; no segundo, de agosto a dezembro de 2002, e no terceiro, de janeiro a julho de 2003, 20 acessos. No estudo de diversidade genética, foram realizadas análises de variância agrupada, agrupamento das médias pelo teste de Scott-Knott e agrupamento dos acessos pelo método de Tocher. Foi realizado, também, o estudo da importância relativa de caracteres pelo método de Singh e por variáveis canônicas. A variabilidade para 16 características foi verificada pelo teste de Scott-Knott, e os acessos foram separados em dez grupos pelo agrupamento de Tocher. Existe grande diversidade genética entre acessos de tomateiro do BGH-UFV, com ampla variação tanto para características morfológicas quanto para características agronômicas e de qualidade.

Reação de genótipos de pessegueiro à ferrugem-da-folha

O objetivo deste trabalho foi identificar fontes de resistência à ferrugem-da-folha em pessegueiro. Foram realizadas três avaliações de incidência e severidade de ferrugem-da-folha em 15/1, 14/2 e 24/3 de 2005, em 17 genótipos; em 23/2/2006, a severidade foi avaliada em 12 genótipos e nos 17 já avaliados anteriormente; em 28/1/2008, avaliaram-se a incidência, a severidade e a desfolha nos 29 genótipos avaliados anteriormente, além de 'Conserva 803'; em 3/2/2008, avaliou-se o número de lesões por folha em 12 genótipos. Os dados de incidência, severidade, desfolha e número de lesões por folha, em cada ano, foram submetidos à análise de variância, e as médias dos genótipos foram comparadas pelo teste de Scott-Knott. Foram realizadas correlações de Pearson entre incidência, severidade, desfolha e lesões por folha (2008). Os dados de incidência, severidade e desfolha de 28/1/2008 e os de severidade de 23/2/2006 foram submetidos à análise multivariada. 'Olímpia' e 'Cascata 1063' apresentaram níveis aceitáveis de resistência à ferrugem-da-folha; não foi verificada imunidade à doença, mas sim eficiência de infecção diferenciada nos genótipos estudados, o que indica que o tipo de resistência encontrada pode ser horizontal. O número de lesões por folha pode ser usado para classificar genótipos de pessegueiro quanto à reação à ferrugem-da-folha.

Resistência ao acamamento de plantas e ao quebramento do colmo em milho tropical

O objetivo deste trabalho foi avaliar genótipos de milho quanto à resistência ao acamamento e ao quebramento do colmo e apresentar metodologia para avaliar essas características. Os ensaios foram realizados em blocos ao acaso, com 85 genótipos tropicais de milho e quatro repetições, em cinco locais. Foram avaliadas: as forças necessárias para o arranquio da planta e para o quebramento do colmo e o ângulo no momento do quebramento. As medições foram realizadas com equipamentos desenvolvidos para essas finalidades. Foram realizadas análises de variância e teste de Scott-Knott quanto às características. Asforças de arranquio da planta, de quebramento do colmo e ângulo no momento do quebramento do colmo interagiram significativamente com a localidade. As médias variaram de 49,43 a 76,03 kgf para a força de arranquio da planta, de 1,07 kgf a 2,76 kgf para força de quebramento do colmo, e de 16,15 a 41,18º para o ângulo de quebramento do colmo. Existe variabilidade genética para seleção quanto à resistência ao acamamento e ao quebramento do colmo em genótipos tropicais de milho. A metodologia apresentada é eficiente para a avaliação e discriminação de genótipos.

Four novel Loci (19q13, 6q24, 12q24, and 5q14) influence the microcirculation in vivo.

There is increasing evidence that the microcirculation plays an important role in the pathogenesis of cardiovascular diseases. Changes in retinal vascular caliber reflect early microvascular disease and predict incident cardiovascular events. We performed a genome-wide association study to identify genetic variants associated with retinal vascular caliber. We analyzed data from four population-based discovery cohorts with 15,358 unrelated Caucasian individuals, who are members of the Cohort for Heart and Aging Research in Genomic Epidemiology (CHARGE) consortium, and replicated findings in four independent Caucasian cohorts (n  =  6,652). All participants had retinal photography and retinal arteriolar and venular caliber measured from computer software. In the discovery cohorts, 179 single nucleotide polymorphisms (SNP) spread across five loci were significantly associated (p<5.0×10(-8)) with retinal venular caliber, but none showed association with arteriolar caliber. Collectively, these five loci explain 1.0%-3.2% of the variation in retinal venular caliber. Four out of these five loci were confirmed in independent replication samples. In the combined analyses, the top SNPs at each locus were: rs2287921 (19q13; p  =  1.61×10(-25), within the RASIP1 locus), rs225717 (6q24; p = 1.25×10(-16), adjacent to the VTA1 and NMBR loci), rs10774625 (12q24; p  =  2.15×10(-13), in the region of ATXN2,SH2B3 and PTPN11 loci), and rs17421627 (5q14; p = 7.32×10(-16), adjacent to the MEF2C locus). In two independent samples, locus 12q24 was also associated with coronary heart disease and hypertension. Our population-based genome-wide association study demonstrates four novel loci associated with retinal venular caliber, an endophenotype of the microcirculation associated with clinical cardiovascular disease. These data provide further insights into the contribution and biological mechanisms of microcirculatory changes that underlie cardiovascular disease.