1000 resultados para Enfermedades de causa genética


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Introducción: la Endometritis Posparto constituye la causa más frecuente de fiebre puerperal, y su incidencia aumenta con la presencia de factores de riesgo como cesárea, ruptura prematura de membranas, mayor numero de tactos vaginales, índice de masa corporal mayor de 30, presencia de Vaginitis/Vaginosis, entre otros. Esta última puede incrementar el riesgo hasta 15 veces según la población en estudio. Materiales y Métodos: se realizó un estudio de casos y controles para determinar el riesgo de Endometritis Posparto asociado a Vaginitis/Vaginosis tratada incluyendo todas las pacientes atendidas por el servicio de urgencias en la Clínica Universitaria Colombia, durante el 2008. Resultados: se presentaron un total de 88 pacientes divididas en 2 grupos, pareados en una relación 1:1 por edad materna, paridad y vía del parto. Al realizar el análisis univariado el nivel educativo y la vía del parto mostraron resultados no concluyentes (OR 1.0, p<0.05). El resto de las variables a estudio como: edad, paridad, estado civil, nivel socioeconómico, numero de tactos vaginales, ruptura de membranas, corioamnionitis, infección de vías urinarias, anemia y presencia de flujo vaginal, asociado a endometritis no mostraron resultados estadísticamente significativos. La asociación entre presencia de flujo y endometritis y la presencia de un flujo polimicrobiano evidenciaron un ligero aumento del riesgo sin evidencia estadísticamente significativa Conclusión: No existe una asociación estadísticamente significativa entre Vaginitis/Vaginosis tratada y Endometritis Posparto. Se requiere la realización de nuevos estudios con un mayor número de pacientes y otros diseños tipo cohorte para establecer de forma más clara esta asociación.

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Introducción: la enfermedad cardiovascular es la primera causa de morbi-mortalidad en los países desarrollados, y en algunos en transición como es el caso de Colombia. Según la Organización Mundial de la Salud, las enfermedades cardiovasculares causan 17.5 millones de muertes en el mundo cada año y representan la mitad de todas las muertes en los Estados Unidos y otros países desarrollados. Objetivo: describir la prevalencia de los factores de riesgo cardiovascular en trabajadores de una Institución Universitaria de la ciudad de Bogotá D.C, con el fin de establecer estrategias de promoción de la salud y prevención de enfermedad cardiovascular. Metodología: estudio descriptivo de corte transversal, a través de una muestra de sujetos voluntarios con libre participación. Los trabajadores que decidieron participar se les aplico un cuestionario y se realizó una muestra de sangre por llenado capilar, empleando la técnica de Química Seca (Reflotrón). Acuden 751 trabajadores. Se utilizo un formato como método para recolección de información del examen físico, resultados de paraclínicos y antecedentes de factores de riesgo cardiovascular. Resultados: se realizo la encuesta a 751 trabajadores de las cuales la media de edad fue de 39,7 años. De la población evaluada el 70% pertenecía al género femenino y 30% al género masculino. El 38,6% presentó dislipidemia (colesterol y/o triglicéridos elevados) ;el 7% de la población presentaba diabetes; en diferentes grados de obesidad 6,2% y en sobrepeso se encontraba el 36,8% ; 11,1% son fumadores; y una cifra elevada del 58,7% llevaba una vida sedentaria. El análisis bivariado permitió identificar la relación entre los factores de riesgo y el tipo de trabajador, El valor obtenido se encuentra dentro del rango de mayor probabilidad según la distribución ji-cuadrado frente al factor de riesgo de dislipidemia y sedentarismo. Conclusión: la prevalencia de factores de riesgo en este estudio ha sido similar a la de otros estudios en demás países occidentales; se observó diferencia significativa en la vida sedentaria. Se notó un incremento de los factores de riesgo para las enfermedades cardiovasculares correlacionándolas con la edad, lo cual permite empezar a adoptar y modificar el estilo de vida para disminuir los riesgos de las enfermedades cardiovasculares.

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Antecedentes: la dismenorrea es el dolor asociado al ciclo menstrual. Presenta una prevalencia entre el 60 y 93%. Se han descrito factores asociados como: edad de la menarquía, índice de masa corporal, ejercicio, tabaquismo, antecedente de dismenorrea materna entre otros. Materiales y Métodos: se realizó un estudio de corte transversal, basado en una encuesta anónima a 127 mujeres de la Universidad del Rosario pertenecientes a las facultades de Medicina y Psicología. Resultados: ee encontró una prevalencia de dismenorrea del 73%, el 67% de las participantes que presentaron dolor menstrual refirió tomar medicamentos para aliviar el dolor, el 42% fue auto formulado. El 44,6% de las encuestadas con dismenorrea se han ausentado de sus labores académicas o sociales, con un porcentaje de ausentismo escolar a causa del dolor del 74.5% en al menos 1 día. El antecedente materno de dismenorrea se asocio positivamente a la aparición de la enfermedad en las adolescentes (P 0.02). Conclusiones: La dismenorrea es una enfermedad con una alta prevalencia, y con impacto importante sobre el ausentismo académico. El antecedente materno de dismenorrea fue el único factor asociado positivamente en este estudio. Es necesario realizar estudios a mayor escala para poder establecer el impacto de esta enfermedad en la calidad de vida de las pacientes, así como para poder determinar otros factores asociados.

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El carcinoma Hepatocelular (HCC) representa la sexta causa más frecuente de cáncer, y la tercera causa de muerte relacionada con cáncer en el mundo con aproximadamente 600.000 muertes anuales. En el 70 % de los casos, este se desarrolla en presencia de una enfermedad crónica del hígado como la cirrosis u otras enfermedades inflamatorias, por lo que practicar métodos de tamizaje para su diagnóstico precoz, pudieran establecer un mejor pronóstico. El objetivo de este trabajo es diseñar una vía clínica capaz de homogenizar el proceso de tamizaje de HCC, soportando su realización con la realización de una evaluación económica de esta intervención. Se realiza una búsqueda sistemática de literatura y se propone una vía clínica para la vigilancia de HCC en Colombia. A esta propuesta se aplica una evaluación económica tipo costo-efectividad mediante un modelo de Markov de la intervención propuesta, comparando la aplicación de la vía clínica propuesta frente al manejo actual en 100 pacientes considerados con riesgo (cirrosis, portadores de HBV y/o portadores de HCV) con un horizonte de tiempo de 30 años analizando como desenlace los años de vida salvados (LYS) desde la perspectiva del tercero pagador para Colombia a precios de 2009. El análisis determina una disminución de la mortalidad en un 40%, y un valor ICER de US$ 1,438 por LYS, por lo cual se concluye que resulta costo efectivo la aplicación de esta propuesta de tamizaje. Es necesario realizar una prueba para la aplicación de la vía clínica.

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La GF es una infección fulminante, afecta cualquier edad y género. Se ha descrito el índice de severidad de gangrena de Fournier (ISGF), el cual es útil para evaluar el pronóstico de estos pacientes. OBJETIVO. Reportar nuestra experiencia con esta patología en los últimos 12 años y evaluar el valor predictivo del ISGF de manera retrospectiva. METODOS Se analizaron las historias clínicas de los pacientes con GF de los últimos 12 años en el HUS. Se determinaron los factores asociados a mortalidad y se realizó un análisis de calibración y discriminación del ISGF. RESULTADOS Se recolectaron 40 pacientes todos del género masculino con una edad promedio de 60.3 años (+ /– 14.9). La comorbilidad y causa más frecuente fueron hipertensión arterial y causas urológicas. El patógeno más frecuente fue E. coli. El porcentaje mortalidad en nuestra población fue del 15%. El promedio de ISGF y ISGF ajustado fue: 4.9 y 9.83 ; 9.83 y 4.91 para los fallecidos y los no fallecidos respectivamente, existiendo una diferencia estadísticamente significativa para los dos. (p < 0,05). En el análisis de correlación, discriminación y concordancia, el ISGF sobreestima mortalidad y en ISGF ajustado subestima mortalidad, pero tiene una buena correlación con mortalidad DISCUSIÓN: En nuestro hospital, la GF es una patología poco frecuente; a pesar de esto, se cuenta con un diagnóstico rápido y a su vez un manejo inmediato. Hasta el momento la conducta quirúrgica inmediata y el pronto inicio de antibioticoterapia continúan siendo la mejor opción terapéutica. Existe una relación entre el índice de severidad y la sobrevida de los pacientes, lo cual puede convertirlo en un parámetro útil en la evaluación de estos pacientes. Sin embargo se necesitan estudios prospectivos para validar la escala en nuestra población

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La enfermedad coronaria es la principal causa de mortalidad global. A pesar de la intervención sobre los factores de riesgo las tasas de incidencia de eventos cardiovasculares continúan siendo altas. Se han identificado nuevos factores denominados “no-tradicionales” los cuales estarían presentes temprano en la enfermedad cardiovascular. Objetivo: Demostrar factores de riesgo tradicionales y no-tradicionales hermanos de pacientes con enfermedad coronaria temprana. Metodología: Estudio transversal (n=94), se excluyeron 10 por no cumplir con los criterios de inclusión. Se dividieron en 4 grupos cada uno de 21 sujetos según el caso índice. Diagnosticados con enfermedad coronaria severa por coronariografía. Dividiendo los grupos según la edad de diagnóstico, menores y mayores de 50 años, luego tomando a uno de sus hermanos de cualquier sexo. Resultados: Los niveles de Apolipoproteína A (p 0.001 y 0.003) y HDL (p <0.001 y 0.007) son menores en los pacientes (menores y mayores de 50 años) con un evento coronario agudo que en sus hermanos. La hsCRP no mostró diferencias estadísticamente significativas en los diferentes grupos, pero se observaron mayores niveles de esta a mayor extensión de la enfermedad coronaria. Conclusiones: Los niveles de Apolipoproteina A son menores en pacientes con evento coronaria agudo que en sus hermanos; la hsCRP se correlaciona con mayor extensión de la enfermedad coronaria. Se necesitan más estudios para evaluar si los resultados son reproducibles y proporcionar más pruebas sobre el tema con el fin de formalizar esta práctica. Palabras clave: Enfermedad coronaria, Técnicas de Diagnóstico Cardiovascular, Proteína C-Reactiva, Apolipoproteína A-I

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A lo largo de la historia se ha encontrado que el dolor lumbar agudo es una patología de alta prevalencia y costo, lo ha llevado a varios países a considerarlo un problema de salud pública, Sin embargo ha sido subvalorada y aun no se toman las medidas preventivas lo que aumenta los costos de atención para los servicios de salud y para las empresas es una causa importante de disminución de la producción por días de incapacidad. Con el fin de establecer si el tiempo de inicio y tipo del tratamiento de rehabilitación en los casos de dolor lumbar agudo secundario a accidente de trabajo puede influir en los tiempos de incapacidad, se realizó la revisión de datos de las historias clínicas de los trabajadores con este diagnóstico que consultaron a una ARP de Bogotá (Colombia) entre enero y junio de 2010, clasificándolos según el tipo y tiempo de inicio del tratamiento en dos grupos: convencional (manejo fisioterapéutico directo iniciado según disponibilidad de agenda) o temprano (manejo de casos considerados de baja complejidad mediante instrucción, planes caseros de ejercicio y seguimiento), los cuales se compararon encontrando que existen diferencias estadísticamente significativas entre los días de incapacidad según el manejo utilizado en los trabajadores ya que la media de los días del manejo convencional es de 3,97 +/- 4,01dias, en el manejo temprano es de 6,23 +/- 4,48dias, con una probabilidad de 0,000 , adicionalmente se encontró comparando las medias de los grupos que presentaban características similares demográficas, laborales y relacionadas con la lesión. En conclusión, el manejo fisioterapéutico directo, denominado “convencional” en este estudio, mostró menores tiempos de incapacidad al compararlo con el tratamiento basado en instrucción y planes caseros denominado en este estudio como “manejo temprano” a pesar de que este último se inicia inmediatamente se diagnostica el caso y se indica para casos considerados como leves en la consulta inicial.

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Este trabajo permite tener un acercamiento a la magnitud del problema que generan las sustancias químicas en los trabajadores de un municipio de Cundinamarca entre los años 1993-2008 basándose en los informes obtenidos de la unidad básica de la Dirección seccional Cundinamarca Regional Oriente del Instituto Nacional de Medicina Legal y Ciencias Forenses; hallando como principal causa de muerte la intoxicación por monóxido de carbono, en los trabajadores del sector informal. Genera además la inquietud de crear, un instrumento que permita un adecuado registro de estos eventos y a través de este, programas dirigidos a empleadores y trabajadores, que pueda concientizarlos de la exposición a la que se someten, ante un enemigo invisible como lo son las sustancias químicas y cuya consecuencia se observa claramente en la mortalidad de menores de edad que se encontraron durante la revisión de los informes

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En los últimos años el aumento sustancial de la incidencia de la infertilidad humana ha convertido esta patología en un problema real de salud pública: alrededor del 15% de las parejas consultan por esta causa. Entre las causas femeninas de infertilidad, la falla ovárica prematura (FOP) es extremadamente frecuente puesto que afecta entre el 1 y el 3% de las mujeres de la población general. Múltiples etiologías de FOP se han descrito (e.g. autoinmunes, infecciosas, iatrogénicas) pero desafortunadamente en más de 80% de los casos no se conocen las causas, lo que sugiere mecanismos genéticos subyacentes. Algunas causas genéticas se han descrito, especialmente relacionadas con formas sindrómicas de la enfermedad (e.g. síndromes de Turner y BPES). En estos casos se evidencian principalmente alteraciones cromosómicas y mutaciones específicas en genes participantes en la foliculogénesis. En otros casos, la presentación de la enfermedad es aislada y se relaciona con mutaciones en genes específicos localizados en los autosomas y en el cromosoma X. Sin embargo, la complejidad genética, la baja heredabilidad y el carácter cuantitativo de los fenotipos asociados a la reproducción en los mamíferos implica que en casos fisiológicos y patológicos (hipofertilidad e infertilidad) cientos de genes participen en una red de sutil regulación. En este contexto, recientemente se han propuesto una cantidad significativa de genes candidato para la FOP. Por consiguiente el estudio de genes potencialmente candidatos en la etiología de la FOP por aproximaciones gen candidato, entre ellos CDKN1B y CITED2, es de especial interés en la comprensión de los mecanismos subyacentes de esta en enfermedad. Además, es una etapa necesaria en la búsqueda de nuevos marcadores de esta patología que permitan en un futuro mejorar el asesoramiento genético y proponer alternativas terapéuticas. Durante este trabajo de tesis nos hemos focalizado en la búsqueda de variantes en la secuencia codificante de CDKN1B y CITED2 en mujeres FOP. Nuestros resultados sugieren que estos genes son dos nuevos factores etiológicos de la enfermedad.

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Introducción: La enfermedad diarreica aguda (EDA) es la segunda causa de muerte a nivel mundial en menores de cinco años. El rotavirus es el principal entero-patógeno asociado a EDA severa por lo cual se ha iniciado la vacunación contra este virus en Colombia. Este trabajo evaluó la efectividad de la vacunación contra la hospitalización por diarrea en niños menores de dos años en cinco ciudades de Colombia. Metodología: Análisis de sobrevida para estimar la efectividad de la vacuna contra el rotavirus en la prevención de hospitalización por EDA, basado en los datos de una encuesta poblacional realizada en niños menores de dos años de Bogotá, Barranquilla, Cali, Cartagena y Riohacha, en la que se recolectó información socio-demográfica, de vacunación, factores de riesgo para EDA y antecedentes de EDA. Resultados: Incidencia acumulada de hospitalización por diarrea de 5,3%. Cobertura de vacunación fue de 88,5% y 78% para primera y segunda dosis respectivamente. La vacunación con dos dosis presentó una efectividad de 52,4% IC 95% (13,2% a 73,9%) en la prevención de hospitalizaciones por EDA y la vacunación adecuada una efectividad de 59,5% IC 95% (23,9% a78,4%). El sexo masculino y la ciudad de residencia (Riohacha) se asociaron al riesgo de hospitalización. Conclusiones: La vacunación contra rotavirus mostro ser efectiva en la prevención de la hospitalización por EDA. Las coberturas de vacunación y la adherencia al esquema presentan deficiencias que requieren medidas para asegurar la vacunación de todos los niños antes de los seis meses..

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Introducción. Las Espondiloartropatias Seronegativas (EAS) son un grupo de enfermedades interrelacionadas que presentan compromiso inflamatorio articular y hallazgos extraarticulares. Por otra parte, las Enfermedades Autoinmunes (EAI) son un síndrome clínico caracterizado por la pérdida de la tolerancia inmune. Se encuentra en ellas activación de células B o T, conllevando a daño tisular en ausencia de cualquier otra causa. No existe evidencia sustancial para considerar las EAS como EAI, pero si pueden ser consideradas como enfermedades autoinflamatorias. Dado que la poliautoinmunidad es una de las más importantes características de las EAI, nuestro propósito fue investigar la relación entre EAS y EAI. Materiales y métodos. 2 grupos fueron analizados. Primero, evaluamos la presencia de EAI en una cohorte de pacientes con EAS (n=148). Segundo, examinamos la presencia de EAS en un grupo bien definido de pacientes con EAI (n=1077), incluyendo artritis reumatoide (AR), lupus eritematosos sistémico (LES) y síndrome de Sjögren (SS) Resultados. En el grupo de EAS, dos pacientes presentaron SS (1.4%) y 5 hipotiroidismo autoinmune (HAI) (3.5%). No se encontraron otras EAI en este grupo. La prevalencia de EAI en EAS fue 4.86%. En el grupo de EAI, 5 pacientes presentaron EAS (0.46%). Conclusión. Este estudio no sugiere relación entre EAS y EAI, reforzando la evidencia a favor de que las EAS corresponden más a enfermedades autoinflamatorias que a EAI

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La ictericia es causa frecuente de hospitalización en neonatos. El objetivo principal fue establecer la correlación entre bilirrubinometría transcutánea y bilirrubina sérica, y su utilidad para identificar requerimiento de fototerapia. Materiales y métodos: Es un estudio descriptivo de correlación. Incluyó neonatos con realización de bilirrubinometría transcutánea y bilirrubina sérica. Se calculan índices de correlación de Pearson para el tórax y la frente. La variabilidad de las diferencias entre niveles transcutáneos y bilirrubina séricas, se correlacionan, mediante diagrama de Bland-Altman. Se obtienen mediciones de desempeño de la prueba, con sensibilidad y especificidad. Resultados: Se incluyeron 88 Neonatos, con 112 bilirrubinometrías transcutáneas, (mediana en tórax: 6,0 mg/dl y en frente: 5,9 mg/dl). Se tomaron 95 muestras de bilirrubina sérica, (mediana: 7,2 mg/dl). Los índices de correlación de Pearson fueron 0.83 (tórax) y 0.93 (frente). Utilizando puntos de corte establecidos, para determinar la necesidad de fototerapia, se obtuvieron, sensibilidad del 93 % y especificidad del 86 % (tórax), y sensibilidad del 94% y especificidad del 83 % (frente). Utilizando percentiles 75 del gráfico de Buthani, se obtuvieron sensibilidad del 83% y Especificidad del 98% para la bilirrubinometría transcutánea. Discusión: Las mediciones transcutáneas se correlacionaron bien con las sanguíneas. Las sensibilidades obtenidas fueron satisfactorias. Conclusión: Las mediciones transcutáneas, hubieran detectado la mayoría de infantes que requirieron fototerapia, confirmando la utilidad como método no invasivo en la práctica clínica.

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La cardiomiopatía periparto se considera como la primera causa de muerte de origen cardiaco en pacientes obstétricas y cerca de la mitad de ellas pueden evolucionar al deterioro hemodinámico. El objetivo del estudio fue realizar una revisión sistemática sintetizando información sobre factores de riesgo para la CMPP en mujeres entre el último mes de embarazo y los cinco primeros meses post-parto. Metodología: Búsqueda sistemática de la literatura evaluando calidad metodológica que proporcionara evidencia sobre factores de riesgo para CMPP. Resultados: Cuatro artículos cumplieron con los criterios de inclusión. La hipertensión arterial, la edad, la multiparidad y la raza (afrodescendiente) fueron reportados como factores de riesgo. Otros factores como la ingesta de agua de rio, el estado civil (soltera), la escolaridad y los ingresos económicos bajos se presentaron con una fuerte asociación en solo uno de los estudios. Discusión: La CMPP es una patología que aunque presenta incidencia baja posee alta tasa de complicaciones y mortalidad. Pocos artículos evalúan con adecuada metodología la etiología y factores de riesgo de la CMPP ya que incluyen diferentes variables y poblaciones aunque la mayoría de ellos se han centrado en la población afrodescendiente ya que en ella se han reportado tasas de incidencia más altas de la enfermedad. Conclusión: Es necesario estudios con diseños que permitan unificar la información y aclarar el papel de factores clásicos y emergentes en la presentación de la CMPP

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Aunque la trombosis venosa cerebral representa una pequeña proporción de la enfermedad cerebrovascular, su incidencia y prevalencia se han incrementado en los últimos años. Este fenómeno puede ser explicado por la mejoría en el acceso a métodos diagnósticos no invasivos y el desarrollo de técnicas más especializadas de Resonancia Magnética. Por las razones anteriores es necesario conocer las características demográficas y el comportamiento clínico de esta entidad en nuestro medio. Objetivo. El propósito de este estudio es describir las características clínicas y demográficas de pacientes con trombosis venosa cerebral y sus complicaciones en una población clínica de un hospital de IV nivel de Bogotá, Colombia. Métodos. Se analizaron historias clínicas de pacientes con trombosis venosa cerebral para obtener datos sobre los aspectos demográficos, condición clínica y complicaciones. Resultados. Se encontraron 38 registros clínicos, 76,3% mujeres, con un 60,4% de este grupo menor de 40 años. La trombofilia fue el factor de riesgo más común, siendo el síndrome antifosfolípido su principal causa, otras causas importantes fueron el embarazo y puerperio. Conclusión. La trombosis venosa cerebral es una enfermedad frecuente en la práctica clínica. En este estudio las mujeres en edad fértil fueron el grupo más afectado. Aunque no se encontró una relación estadísticamente significativa, las mujeres con síndrome antifosfolípido representaron el grupo con mayor chance de complicaciones. Se necesitan más estudios a futuro con un mayor tamaño de muestra.

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Objetivo La enfermedad coronaria es la causa más frecuente de incapacitación súbita en vuelo, su etiología se debe a factores de riesgo cardiovascular. Los pilotos militares probablemente tienen una prevalencia diferente a las aviaciones civiles. Con el presente estudio se estima la prevalencia y proporción de factores de riesgo en aviadores militares del Ejército Colombiano. Metodología Estudio descriptivo correlacional. Se revisaron controles médicos de aviadores del Ejército Colombiano certificados, completando 1317 historias clínicas. Se obtuvieron datos como edad, presión arterial, tabaquismo, peso, talla, índice de masa muscular, colesterol total, triglicéridos y colesterol HDL. Según los datos recolectados, se calculó el Índice de Framingham y se estimó el índice de riesgo cardiovascular. Se calculó la prevalencia de sobrepeso, obesidad, hipertensión, hiperlipidemia, diabetes, HDL bajo y tabaquismo activo y la proporción de las mismas discriminando por grupos. Los datos fueron analizados mediante SPSS y los resultados expresados según estadística descriptiva. Resultados La prevalencia de factores de riesgo en aviadores militares fue HTA 3.34%, hiperlipidemia 56.9 %, HDL bajo 67.27%, diabetes 0%, tabaquismo 12.8 %, sobrepeso 55.1% obesidad 4.3% Hubo diferencia entre pilotos y tripulantes de las diferentes aeronaves y según sus equipos de vuelo. Conclusiones La prevalencia de factores de riesgo difiere entre el personal militar de vuelo y los aviadores civiles. Se identificó entre leve y latente el riesgo cardiovascular, según la escala Framingham, lo cual obliga a la realización de programas específicos y seguimiento estricto para modificar el perfil de riesgo y mejorar así la salud ocupacional de los aviadores del Ejército Colombiano.