Estudo da variabilidade da região codificadora e 3'não traduzida do gene HLA-F no Brasil

Pós-graduação em Patologia - FMB

Análise de mutações nos genes TAC3 e TACR3 em pacientes com distúrbios puberais centrais idiopáticos

OBJETIVO: Investigar a presença de variantes nos genes TAC3 e TACR3, os quais codificam a NKB e seu receptor (NK3R), respectivamente, em uma coorte de pacientes com distúrbios puberais centrais idiopáticos. SUJEITOS E MÉTODOS: Duzentos e trinta e sete pacientes foram estudados: 114 com puberdade precoce central (PPC), 73 com hipogonadismo hipogonadotrófico isolado normósmico (HHI) e 50 com retardo constitucional do crescimento e desenvolvimento (RCCD). O grupo controle consistiu de 150 indivíduos brasileiros que apresentaram desenvolvimento puberal normal. O DNA genômico foi extraído de sangue periférico, e as regiões codificadoras dos genes TAC3 e TACR3 foram amplificadas e sequenciadas automaticamente. RESULTADOS: Uma variante (p.A63P) foi identificada na NKB, e quatro variantes, p.G18D, p.L58L (c.172C>T), p.W275X e p.A449S, foram identificadas no NK3R, as quais foram ausentes no grupo controle. A variante p.A63P foi identificada em uma menina com PPC, e a variante p.A449S, em uma menina com RCCD. As variantes previamente descritas, p.G18D, p.L58L e p.W275X, foram identificadas em três indivíduos com HHI normósmico do sexo masculino não relacionados. CONCLUSÃO: Variantes raras nos genes TAC3 e TACR3 foram identificadas em pacientes com distúrbios puberais centrais idiopáticos. Mutações de perda de função no gene TACR3 foram associadas com o fenótipo de HHI normósmico. Arq Bras Endocrinol Metab. 2012;56(9):646-52

Association between diet and polymorphisms in individuals with statin-controlled dyslipidaemia grouped according to oxidative stress biomarkers

The objective of this study was to investigate whether differences in diet and in single-nucleotide polymorphisms (SNPs) found in paraoxonase-1 (PON-1), 3-hydroxy-3-methylglutaryl-coenzyme A reductase (HMGCR), cholesterol ester transfer protein (CETP) and apolipoprotein E (APOE) genes, are associated with oxidative stress biomarkers and consequently with susceptibility of low-density cholesterol (LDL) to oxidation. A multivariate approach was applied to a group of 55 patients according to three biomarkers: plasma antioxidant activity, malondialdehyde and oxidized LDL (oxLDL) concentrations. Individuals classified in Cluster III showed the worst prognoses in terms of antioxidant activity and oxidative status. Individuals classified in Cluster I presented the lowest oxidative status, while individuals grouped in Cluster II presented the highest levels of antioxidant activity. No difference in nutrient intake was observed among the clusters. Significantly higher gamma- and delta-tocopherol concentrations were observed in those individuals with the highest levels of antioxidant activity. No single linear regression was statistically significant, suggesting that mutant alleles of the SNPs selected did not contribute to the differences observed in oxidative stress response. Although not statistically significant, the p value of the APO E coefficient for oxLDL response was 0.096, indicating that patients who carry the TT allele of the APO E gene tend to present lower plasma oxLDL concentrations. Therefore, the differences in oxidative stress levels observed in this study could not be attributed to diet or to the variant alleles of PON-1, CETP, HMGCR or APO E. This data supports the influence of gamma-tocopherol and delta-tocopherol on antioxidant activity, and highlights the need for further studies investigating APO E alleles and LDL oxidation.

Avatares da instância crítica: supereu entre o isso e o princípio de morte

Se a clássica definição do supereu como resultado do complexo de Édipo, apresentado em "O ego e o id" (Freud, 1923/1989), tem uma longa história, o que poderia ser dito sobre a definição segundo a qual o supereu é o herdeiro do isso e sub-rogado das pulsões de morte? Como harmonizar as duas teorias que definem o supereu como o herdeiro do complexo de Édipo e herdeiro do isso? Por meio de uma análise cuidadosa de três passagens de "O eu e o isso" (Freud, 1923/1989), argumenta-se que o conceito de agressão é capital para caracterizar o vínculo entre o supereu e as pulsões de morte. As pulsões de morte não apenas determinam o caráter imperativo do supereu, a sua tendência para atacar o eu, mas são igualmente responsáveis pelas variantes deste ataque - pressão, crítica, punição e destruição. Além disso, a ampliação da teoria da identificação, sua associação com o processo de desfusão pulsional e a hipótese do caráter originário dos investimentos de objeto no isso permitem a Freud unir, no supereu, um aspecto legislativo, decorrente de sua herança edipiana ao aspecto pulsional mortífero.

BDNF gene polymorphism, cognition and symptom severity in a Brazilian population-based sample of first-episode psychosis subjects

OBJECTIVE: To investigate the influence of brain-derived neurotrophic factor (BDNF) gene variations on cognitive performance and clinical symptomatology in first-episode psychosis (FEP). METHODS: We performed BDNF val66met variant genotyping, cognitive testing (verbal fluency and digit spans) and assessments of symptom severity (as assessed with the PANSS) in a population-based sample of FEP patients (77 with schizophreniform psychosis and 53 with affective psychoses) and 191 neighboring healthy controls. RESULTS: There was no difference in the proportion of Met allele carriers between FEP patients and controls, and no significant influence of BDNF genotype on cognitive test scores in either of the psychosis groups. A decreased severity of negative symptoms was found in FEP subjects that carried a Met allele, and this finding reached significance for the subgroup with affective psychoses (p < 0.01, ANOVA). CONCLUSIONS: These results suggest that, in FEP, the BDNF gene Val66Met polymorphism does not exert a pervasive influence on cognitive functioning but may modulate the severity of negative symptoms.

Study of the morphologic variants of focal segmental glomerulosclerosis: a Brazilian report

INTRODUCTION: Focal segmental glomerulosclerosis (FSGS) is the most frequent primary glomerulopathy in Brazil and its incidence is increasing worldwide. Pathogenesis is related to podocyte injury, which may be due to several factors including viruses, drugs, genetics and immunological factors. In 2004, the Columbia classification of FSGS identified five histological variants of the disease: collapsing (COL), usual (NOS), tip lesion (TIP), perihilar (PHI) and cellular variant (CEL). The objective of this study was to classify the FSGS biopsies in these morphological variants. METHODS: One hundred thirty-one cases of renal biopsies with primary FSGS diagnosis, which had been performed at a Brazilian reference center from 1996 to 2006, were classified according to the Columbia criteria. RESULTS: FSGS cases were distributed as follows: 38.2% NOS variant, 36.6% COL, 14.5% TIP, 6.9% PHI and 3.8% CEL. CONCLUSION: COL variant of FSGS seems to be more prevalent in Brazil in comparison with other centers worldwide, which may be related to environmental and socioeconomic factors.

Efeitos de diferentes padrões respiratórios no desempenho e na organização temporal das braçadas do nado "Crawl"

O objetivo deste estudo foi investigar os efeitos de diferentes padrões respiratórios no desempenho e na organização temporal das braçadas do nado "Crawl" de atletas de elite. Vinte e um jovens atletas do gênero masculino participaram de forma voluntária do estudo. Eles foram filmados nadando 25 m do nado "Crawl", em velocidade máxima, em quatro condições de respiração: inspiração para o lado preferido (LP); para o lado não preferido (LNP); bilateral (B); e, sem respiração (S). Duas filmadoras digitais (60 fps) captaram as imagens que foram analisadas através do "software" Kinovea 0.8.7 nos 10 metros centrais do percurso. Para análise foram consideradas medidas de desempenho e de organização temporal das braçadas. Os resultados permitiram concluir que o padrão respiratório afeta o desempenho de atletas jovens de elite. Mostraram que, em termos de velocidade, tempo, frequência e comprimento de braçada, é mais vantajosa a condição de nadar "Crawl" em apneia (S) que em qualquer das condições com inspiração (B, LP e LNP). Portanto, o padrão preferido de respiração, não necessariamente, corresponde ao mais eficiente em termos do desempenho. Assim, professores e técnicos de Natação deveriam incentivar a prática e o emprego do padrão em apneia como estratégia tática para nadadores velocistas. Em relação à braçada, os resultados mostraram que diante da modificação do padrão respiratório, nadadores peritos jovens mantêm a estrutura temporal das braçadas direita e esquerda (aspectos invariantes da braçada) bem como a coordenação entre os braços inalterada enquanto efetuam ajustes na fase aérea da braçada (aspectos variantes). Assim sendo, atletas jovens de elite apresentam braçada com relativa autonomia frente ao componente respiração e nadam efetuando ajustes considerando a economia de recursos.

O paulistano no mapa sociolinguístico brasileiro

Este artigo traz notícia acerca dos trabalhos que vêm sendo desenvolvidos pelo Grupo de Estudos e Pesquisa em Sociolinguística da USP (GESOL-USP). Com o intuito de tornar a cidade de São Paulo e o paulistano mais presentes no mapa da sociolinguística brasileira, esses trabalhos organizam-se, sobretudo, em torno da construção de uma nova amostra da fala paulistana, que permita responder às seguintes perguntas centrais: "o que significa falar como paulistano?" e "quais são as variáveis e variantes linguísticas que o identificam?". Essa nova amostra (SP2010) será disponibilizada (áudio e transcrições) para acesso público e para fins de pesquisa em página própria na Internet. Além de discutir os critérios que definem a construção de tal amostra, bem como os desafios nela envolvidos, esse artigo também faz um panorama dos trabalhos que se têm desenvolvido a partir dos dados que foram coletados durante a fase de preparação e de treinamento de jovens pesquisadores que nela trabalhariam (Amostra SP-Piloto). Finalmente, também delineia caminhos para trabalhos futuros dentro da agenda de pesquisa do grupo.

Carga óptima para el desarrollo de la potencia máxima en jóvenes tenistas durante ejercicios de media sentadilla y press banca

Programa de doctorado: Ciencias de la actividad física, salud y rendimiento deportivo

Aportaciones tecnológicas en la preservación del semen en la raza caprina

Programa de doctorado: Clínica e investigación terapeútica.

Identificación de regiones del ADN con baja frecuencia de lectura

[ES] El ADN es un polímero que contiene la mayor parte de la información necesaria para el desarrollo y funcionamiento de todos los organismos vivos conocidos. La información está fraccionada en diferentes segmentos, los genes, que contienen variables que son individuales y que determinan las características de cada persona. Hay dos que son de especial importancia para la atención sanitaria: la susceptibilidad genética de padecer una enfermedad y la capacidad de responder de forma diferencial a un medicamento, denominado farmacogenética. Poder identificar dichas variantes puede ayudar a comprender la enfermedad e individualizar el tratamiento del paciente respectivamente. Para conocer estas variantes debemos conocer la secuencia de ADN de los genes implicados en las patologías o en las características farmacogenéticas para un individuo determinado, un proceso denominado secuenciación. Sin embargo, existen técnicas para seleccionar y secuenciar el exoma, que es la parte del genoma que contienen los exones, fracciones de los genes que contienen la información necesaria para la fabricación de las proteínas. La secuenciación de exoma cubre la mayor parte de los exones del genoma, pero no detecta algunas regiones, lo que imposibilita la detección de variantes en ellas. Este hecho crea una incertidumbre diagnóstica, lo que limita el poder de esta herramienta para la detección de mutaciones patogénicas. Así, el objetivo principal del Trabajo Fin de Grado es la creación de una herramienta informática que permita al personal clínico, la detección de regiones del exoma con poca cobertura de secuenciación, es decir, regiones del ADN con una frecuencia de lectura baja comparándolo con respecto al genoma de referencia.

Les québécismes dans les romans d'Anne Hébert et de Gaétan Soucy et leurs traductions italiennes: analyse intralinguistique et contrastive

La tesi si sofferma sulla traduzione dal francese quebecchese verso l'italiano di due opere letterarie del Québec rappresentative della lingua francese quebecchese: "Les Fous de Bassan" di Anne Hébert e "La petite fille qui aimait trop les allumettes" di Gaétan Soucy. Attraverso un'analisi dei quebecismi e della loro traduzione in italiano, abbiamo potuto verificare se i traduttori avessero tenuto conto o meno delle specificità del francese del Québec. Grazie alle ricerche condotte, abbiamo potuto dimostrare che è possibile giungere a una traduzione dei quebecismi soddisfacente grazie alla corretta consultazione delle risorse lessicografiche specifiche sul francese del Québec attualmente disponibili.

Das Internet als Forschungsinstrument für die Afrikanistik

L’internet est reconnue de manière générale comme un instrument de recherche valable. Bien que les langues africaines ne soient pas bien représentées sur internet il y a assez d’informations qui peuvent être découvertes dans la recherche sur terrain virtuel. Des petits vocabulaires et des descriptions de plusieurs langues africaines sont écrits par des auteurs individuels, des départements d’universités et des agences de voyages. Des textes en langues africaines sont en majorité publiés par des missionaries ou des ONGs. Ces données tendent à refléter les variantes standards des langues utilisées. Ce sont des contributions dans des forums qui sont témoins d’un langage proche de la langue parlée. On recherche les données linguistiques en utilisant les noms des langues respectives combinés avec des termes tels que “langue”, “grammaire”, “cours” ou le nom d’un auteur comme terme de recherche. Des chaînes de mots (en guillemets) qui sont très courantes dans le langage parlé et/ou écrit peuvent constituer de bons termes de recherche pour trouver des textes ou des contributions dans des forums.

La estilización lingüística y espacial en Buenos Aires – huellas para el estudio de la transformación urbana

En las grandes metrópolis latinoamericanas, de las cuales la Región Metropolitana de Buenos Aires es ejemplo paradigmático, la polarización tradicional ha sido reemplazada por una fragmentación social, funcional y geográfica muy marcada del espacio urbano. Desde el punto de vista del espacio urbano entendido como construcción social (en el sentido de la «producción del espacio social» de Lefèbvre 1974), percebido, concebido y vivido por quienes habitan en él, sus experiencias compartidas y sus objetivos comunes (Johnstone 2004: 69), la lengua adquiere un papel fundamental como medio de expresión y reflejo de las identidades urbanas. A raíz de la redistribución en la estructura socio-urbana, el sentido de pertenencia a un lugar se hace cada vez más importante, lo cual se manifiesta tanto en preferencias de consumo como en actitudes sociales y lingüísticas, y no en último término en el uso de la lengua. La práctica lingüística revela la práctica social, de modo que determinados rasgos lingüísticos alcanzan un valor socio-indexical, es decir, actúan como elementos lingüísticos capaces de crear o constituir un significado social. Por un lado, un hablante se identifica y se asocia a un determinado grupo mediante el uso de determinados rasgos lingüísticos y crea, así, su identidad social a través de la lengua. Por otro lado, determinados rasgos lingüísticos se atribuyen de manera metonímica y generalizada a un determinado grupo, asociado, a su vez, a un lugar dentro del espacio urbano. Un rasgo indicador de un grupo social se convierte, según la terminología de Labov, en un estereotipo cuando clasifica de manera categórica a un grupo dado. Estas variantes estereotipadas muchas veces perduran como rastros en el ámbito de la lengua, viéndose reforzadas constantemente también por la representación de los medios de comunicación, factor determinante e ineludible en la construcción del espacio social actual. El objetivo de esta comunicación es, pues, proponer un planteamiento teórico y metodológico que permita analizar los estereotipos lingüísticos y espaciales que se observan en el área metropolitana de Buenos Aires y que, al estar tan vinculados con los desarrollos socio-espaciales, nos servirán como fuente de información para el estudio de los procesos urbanos.

Internet-mediated Phonetics

Facebook is a medium of social interaction producing its own style. The present study analyses how users from Malaga create this style through phonetic features of the local Spanish variety and how they reflect on the use of these features. Moreover, the use of non-standard variants by users from Malaga is examined and compared to an oral corpus. Results demonstrate that social factors work differently in real and virtual speech. Thus, the electronic medium constrains the phonetics of the local variety employed on Facebook. Facebook communication is seen as a style serving to create social meaning and to express linguistic identity.