Departamento de Genética Humana do INSA e as suas atividades: apresentação no âmbito de uma visita de estudo do ensino secundário

Apresentação das actividades realizadas no Departamento de Genética Humana com particular destaque para a investigação desenvolvida pelo grupo de Toxicologia Genética. Introdução à visita dos alunos aos laboratórios de genética.

Isolamento de cepas de Mycobacterium avium em búfalos abatidos para consumo

Duas cepas micobacterianas, isoladas no parênquima pulmonar e linfonodo apical de búfalos abatidos para consumo, procedentes de criatórios localizados na Ilha de Marajó (PA) e submetidas à identificação segundo ensaios recomendados para o gênero Mycobacterium, foram identificadas como pertencentes ao complexo Mycobacterium avium. Apresentaram-se considerações relativas à associação desses organismos com a Aids -- e o papel dos alimentos nessa associação --, discutindo-se o impacto que a condição de germes oportunistas das espécies desse complexo têm na pandemia do HIV, assim como o risco potencial representado pelas infecções produzidas nos animais.

Salud pública, genética y ética

La investigación genética ha tenido una enorme expansión en recientes décadas, con repercusiones terapéuticas aún inciertas. El análisis bioético tradicional de las complejas prácticas genéticas ha sido insuficiente por sostenerse en la ética de la investigación y en la bioética de corte principialista. Los problemas éticos más importantes de la genética son de orden colectivo y deben ser abordados por una reflexión ético-social cuyo enfoque es más amplio que la agenda interpersonal del principialismo. Temas como exploraciones genéticas, cuestiones patrimoniales, manipulación génica y asignación de recursos, deben todos ser sometidos a un pensamiento inspirado en los requerimientos de la ciudadanía, en el bien común y en la definición del rol del Estado en fiscalizar actividades genéticas y en proteger a la población. El objetivo del estudio es mostrar cómo el amplio campo de la ética y de la genética tiene una mayor relevancia en el campo social que en el clínico. El objetivo del trabajo es señalar que la bioética principialista ha enfatizado los problemas éticos individuales que nacen con la intervención genética, a costa de marginar sus importantes repercusiones sociales.

Como é possível o conhecimento matemático: uma análise a partir da epistemologia genética

Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior (CAPES)

Estudo da variabilidade inter-anual de diferentes regimes de vento

Mestrado em Engenharia Química. Ramo optimização energética na indústria química

Variabilidade dos limites de estabilidade na posição ortostática em utentes com Acidente Vascular Encefálico

Introdução: O controlo postural (CP), intimamente ligado aos limites de estabilidade, é fundamental nas atividades da vida diária e encontra-se comprometido após Acidente Vascular Encefálico (AVE). Objectivo: Descrever as alterações nos limites de estabilidade, na posição ortostática, em utentes com AVE, face à aplicação de um programa de intervenção baseado num processo de raciocínio clínico. Métodos: Estudo de série de casos, de três indivíduos com alterações do CP do tronco e/ou das grandes articulações, decorrentes de AVE, mas capazes de assumir e manter a posição ortostática. Para avaliar os limites de estabilidade foram utilizados a plataforma de pressões Emed (coordenadas do centro de pressão, COPx e COPy) e o MultidirectionalReachTest (MDRT). Foram também aplicadas, a Fugl-Meyer Assessmentof Sensoriomotor Recovery After Stroke (FMA) e a Berg Balance Scale (BBS). Os instrumentos de avaliação foram aplicados antes e após a intervenção (M0 e M1), de 8 semanas, baseada nos princípios do conceito de Bobath. Resultados: Os valores dos testes de alcance no MDRT aumentaram em todos os utentes. Os limites e os deslocamentos médio-lateral (COPx) e, ântero-posterior (COPy) dos valores do CPr aumentaram, entre M0 e M1. No que se refere à FMA e a BBS, verificou-se que todos apresentaram um aumento dos scores. Conclusão: Os utentes modificaram os seus limites de estabilidade no sentido do aumento, assim como, da função motora e do equilíbrio. Deste modo, a intervenção de acordo com os princípios do conceito de Bobath aparenta introduzir os estímulos necessários à reorganização funcional do sistema nervoso central lesado.

Variabilidade introduzida pelo operador no processamento dos estudos Gated-SPECT do miocárdio

Introdução – Os estudos Gated – Single Photon Emission Computed Tomography (SPECT) são uma das técnicas de imagiologia cardíaca que mais evoluiu nas últimas décadas. Para a análise das imagens obtidas, a utilização de softwares de quantificação leva a um aumento da reprodutibilidade e exatidão das interpretações. O objetivo deste estudo consiste em avaliar, em estudos Gated-SPECT, a variabilidade intra e interoperador de parâmetros quantitativos de função e perfusão do miocárdio, obtidos com os softwares Quantitative Gated SPECT (QGS) e Quantitative Perfusion SPECT (QPS). Material e métodos – Recorreu-se a uma amostra não probabilística por conveniência de 52 pacientes, que realizaram estudos Gated-SPECT do miocárdio por razões clínicas e que integravam a base de dados da estação de processamento da Xeleris da ESTeSL. Os cinquenta e dois estudos foram divididos em dois grupos distintos: Grupo I (GI) de 17 pacientes com imagens com perfusão do miocárdio normal; Grupo II (GII) de 35 pacientes que apresentavam defeito de perfusão nas imagens Gated-SPECT. Todos os estudos foram processados 5 vezes por 4 operadores independentes (com experiência de 3 anos em Serviços de Medicina Nuclear com casuística média de 15 exames/semana de estudos Gated-SPECT). Para a avaliação da variabilidade intra e interoperador foi utilizado o teste estatístico de Friedman, considerando α=0,01. Resultados e discussão – Para todos os parâmetros avaliados, os respectivos valores de p não traduziram diferenças estatisticamente significativas (p>α). Assim, não foi verificada variabilidade intra ou interoperador significativa no processamento dos estudos Gated-SPECT do miocárdio. Conclusão – Os softwares QGS e QPS são reprodutíveis na quantificação dos parâmetros de função e perfusão avaliados, não existindo variabilidade introduzida pelo operador.

Pensamento dos pais sobre a educação e o desenvolvimento dos seus filhos: um estudo sobre a variabilidade das ideias

Dissertação de mestrado em Ciências da Educação: área de Educação e Desenvolvimento

Diversidade genética do vírus da Hepatite C circulante numa população de utilizadores de drogas injectáveis de Lisboa

Dissertação apresentada para a obtenção do Grau de Mestre em Genética Molecular e Biomedicina, pela Universidade Nova de Lisboa, Faculdade de Ciências e Tecnologia

Caracterização genética de estirpes do vírus GBV-C circulantes na região metropolitana de Lisboa

Ciências biomédicas

Influência da variabilidade dos materiais compósitos na resposta dinâmica de estruturas laminadas

Trabalho Final de Mestrado para a obtenção do grau de Mestre em Engenharia Mecânica

Influência da experiência profissional e da função visual do operador no processamento semiautomático da cintigrafia de perfusão do miocárdio: variabilidade intra e interoperador na determinação dos parâmetros quantitativos

Introdução – A cintigrafia de perfusão do miocárdio (CPM) desempenha um importante papel no diagnóstico, avaliação e seguimento de pacientes com doença arterial coronária, sendo o seu processamento realizado maioritariamente de forma semiautomática. Uma vez que o desempenho dos técnicos de medicina nuclear (TMN) pode ser afetado por fatores individuais e ambientais, diferentes profissionais que processem os mesmos dados poderão obter diferentes estimativas dos parâmetros quantitativos (PQ). Objetivo – Avaliar a influência da experiência profissional e da função visual no processamento semiautomático da CPM. Analisar a variabilidade intra e interoperador na determinação dos PQ funcionais e de perfusão. Metodologia – Selecionou-se uma amostra de 20 TMN divididos em dois grupos, de acordo com a sua experiência no software Quantitative Gated SPECTTM: Grupo A (GA) – TMN ≥600h de experiência e Grupo B (GB) – TMN sem experiência. Submeteram-se os TMN a uma avaliação ortóptica e ao processamento de 21 CPM, cinco vezes, não consecutivas. Considerou-se uma visão alterada quando pelo menos um parâmetro da função visual se encontrava anormal. Para avaliar a repetibilidade e a reprodutibilidade recorreu-se à determinação dos coeficientes de variação, %. Na comparação dos PQ entre operadores, e para a análise do desempenho entre o GA e GB, aplicou-se o Teste de Friedman e de Wilcoxon, respetivamente, considerando o processamento das mesmas CPM. Para a comparação de TMN com visão normal e alterada na determinação dos PQ utilizou-se o Teste Mann-Whitney e para avaliar a influência da visão para cada PQ recorreu-se ao coeficiente de associação ETA. Diferenças estatisticamente significativas foram assumidas ao nível de significância de 5%. Resultados e Discussão – Verificou-se uma reduzida variabilidade intra (<6,59%) e inter (<5,07%) operador. O GB demonstrou ser o mais discrepante na determinação dos PQ, sendo a parede septal (PS) o único PQ que apresentou diferenças estatisticamente significativas (zw=-2,051, p=0,040), em detrimento do GA. No que se refere à influência da função visual foram detetadas diferenças estatisticamente significativas apenas na fração de ejeção do ventrículo esquerdo (FEVE) (U=11,5, p=0,012) entre TMN com visão normal e alterada, contribuindo a visão em 33,99% para a sua variação. Denotaram-se mais diferenças nos PQ obtidos em TMN que apresentam uma maior incidência de sintomatologia ocular e uma visão binocular diminuída. A FEVE demonstrou ser o parâmetro mais consistente entre operadores (1,86%). Conclusão – A CPM apresenta-se como uma técnica repetível e reprodutível, independente do operador. Verificou-se influência da experiência profissional e da função visual no processamento semiautomático da CPM, nos PQ PS e FEVE, respetivamente.

Transglutaminases do mosquito Anopheles gambiae: Caracterização genética, bioquímica e funcional durante a infecção por Plasmodium berghei

A malária constitui um problema de saúde pública, que tem vindo a agravar-se, sendo crescente a necessidade de estratégias renovadas para o seu controlo, como a interrupção do ciclo esporogónico. Deste modo, é essencial compreender as respostas imunológicas de Anopheles anti-Plasmodium. Demonstrou-se anteriormente, que a inibição de transglutaminases, enzimas que participam em vários processos biológicos ao catalisarem a formação de ligações covalentes entre péptidos, agrava a infecção em mosquitos pelo parasita. O presente trabalho tem por objectivo caracterizar as transglutaminases AGAP009098 e AGAP009100 de Anopheles gambiae. Os métodos utilizados para este efeito foram: a sequenciação de regiões dos genes AGAP009098 e AGAP009100; a clonagem molecular de fragmentos da região codificante do gene AGAP009098, usando o vector plasmídico pET–28a(+) e Escherichia coli como sistema de expressão; e PCR em Tempo Real para analisar a expressão relativa dos genes AGAP009098 e AGAP009100 nos diferentes os estádios de desenvolvimento. AGAP009098 é expressa ubiquamente e AGAP009100 a partir do estádio pupa. Estes resultados apontam para a conclusão de que AGAP009098 e AGAP009100 poderão desempenhar funções em processos biológicos relevantes, por exemplo na defesa imunitária, ou no desenvolvimento. Os péptidos recombinantes, obtidos a partir da clonagem com sucesso de fragmentos da região codificante do gene AGAP009098, constituem uma ferramenta importante para averiguar a função destas TGases, no futuro.

Caracterização do “warpage” e sua variabilidade no processo produtivo de encapsulamento de circuitos integrados

Nos últimos anos a indústria de semicondutores, nomeadamente a produção de memórias, tem sofrido uma grande evolução. A necessidade de baixar custos de produção, assim como de produzir sistemas mais complexos e com maior capacidade, levou à criação da tecnologia WLP (Wafer Level Packaging). Esta tecnologia permite a produção de sistemas mais pequenos, simplificar o fluxo do processo e providenciar uma redução significativa do custo final do produto. A WLP é uma tecnologia de encapsulamento de circuitos integrados quando ainda fazem parte de wafers (bolachas de silício), em contraste com o método tradicional em que os sistemas são individualizados previamente antes de serem encapsulados. Com o desenvolvimento desta tecnologia, surgiu a necessidade de melhor compreender o comportamento mecânico do mold compound (MC - polímero encapsulante) mais especificamente do warpage (empeno) de wafers moldadas. O warpage é uma característica deste produto e deve-se à diferença do coeficiente de expansão térmica entre o silício e o mold compound. Este problema é observável no produto através do arqueamento das wafers moldadas. O warpage de wafers moldadas tem grande impacto na manufatura. Dependendo da quantidade e orientação do warpage, o transporte, manipulação, bem como, a processamento das wafers podem tornar-se complicados ou mesmo impossíveis, o que se traduz numa redução de volume de produção e diminuição da qualidade do produto. Esta dissertação foi desenvolvida na Nanium S.A., empresa portuguesa líder mundial na tecnologia de WLP em wafers de 300mm e aborda a utilização da metodologia Taguchi, no estudo da variabilidade do processo de debond para o produto X. A escolha do processo e produto baseou-se numa análise estatística da variação e do impacto do warpage ao longo doprocesso produtivo. A metodologia Taguchi é uma metodologia de controlo de qualidade e permite uma aproximação sistemática num dado processo, combinando gráficos de controlo, controlo do processo/produto, e desenho do processo para alcançar um processo robusto. Os resultados deste método e a sua correta implementação permitem obter poupanças significativas nos processos com um impacto financeiro significativo. A realização deste projeto permitiu estudar e quantificar o warpage ao longo da linha de produção e minorar o impacto desta característica no processo de debond. Este projecto permitiu ainda a discussão e o alinhamento entre as diferentes áreas de produção no que toca ao controlo e a melhoria de processos. Conseguiu–se demonstrar que o método Taguchi é um método eficiente no que toca ao estudo da variabilidade de um processo e otimização de parâmetros. A sua aplicação ao processo de debond permitiu melhorar ou a fiabilidade do processo em termos de garantia da qualidade do produto, como ao nível do aumento de produção.

O caminho fica longe: matriz genética do processo de construção romanesca em Vergílio Ferreira

Dissertação de Doutoramento em Línguas, Literaturas e Culturas. Literatura Portuguesa Moderna