Association of genetic variants in complement factor H and factor H-related genes with systemic lupus erythematosus susceptibility

Systemic lupus erythematosus (SLE), a complex polygenic autoimmune disease, is associated with increased complement activation. Variants of genes encoding complement regulator factor H (CFH) and five CFH-related proteins (CFHR1-CFHR5) within the chromosome 1q32 locus linked to SLE, have been associated with multiple human diseases and may contribute to dysregulated complement activation predisposing to SLE. We assessed 60 SNPs covering the CFH-CFHRs region for association with SLE in 15,864 case-control subjects derived from four ethnic groups. Significant allelic associations with SLE were detected in European Americans (EA) and African Americans (AA), which could be attributed to an intronic CFH SNP (rs6677604, in intron 11, Pmeta = 6.6×10-8, OR = 1.18) and an intergenic SNP between CFHR1 and CFHR4 (rs16840639, Pmeta = 2.9×10-7, OR = 1.17) rather than to previously identified disease-associated CFH exonic SNPs, including I62V, Y402H, A474A, and D936E. In addition, allelic association of rs6677604 with SLE was subsequently confirmed in Asians (AS). Haplotype analysis revealed that the underlying causal variant, tagged by rs6677604 and rs16840639, was localized to a ~146 kb block extending from intron 9 of CFH to downstream of CFHR1. Within this block, the deletion of CFHR3 and CFHR1 (CFHR3-1Δ), a likely causal variant measured using multiplex ligation-dependent probe amplification, was tagged by rs6677604 in EA and AS and rs16840639 in AA, respectively. Deduced from genotypic associations of tag SNPs in EA, AA, and AS, homozygous deletion of CFHR3-1Δ (Pmeta = 3.2×10-7, OR = 1.47) conferred a higher risk of SLE than heterozygous deletion (Pmeta = 3.5×10-4, OR = 1.14). These results suggested that the CFHR3-1Δ deletion within the SLE-associated block, but not the previously described exonic SNPs of CFH, might contribute to the development of SLE in EA, AA, and AS, providing new insights into the role of complement regulators in the pathogenesis of SLE.

Genetic diversity and selection in three plasmodium vivax merozoite surface protein 7 (pvmsp-7) genes in a colombian population

A completely effective vaccine for malaria (one of the major infectious diseases worldwide) is not yet available; different membrane proteins involved in parasite-host interactions have been proposed as candidates for designing it. It has been found that proteins encoded by the merozoite surface protein (msp)-7 multigene family are antibody targets in natural infection; the nucleotide diversity of three Pvmsp-7 genes was thus analyzed in a Colombian parasite population. By contrast with P. falciparum msp-7 loci and ancestral P. vivax msp-7 genes, specie-specific duplicates of the latter specie display high genetic variability, generated by single nucleotide polymorphisms, repeat regions, and recombination. At least three major allele types are present in Pvmsp-7C, Pvmsp-7H and Pvmsp-7I and positive selection seems to be operating on the central region of these msp-7 genes. Although this region has high genetic polymorphism, the C-terminus (Pfam domain ID: PF12948) is conserved and could be an important candidate when designing a subunit-based antimalarial vaccine.

Construcción de una filogenia molecular para las especies de los géneros Klebsiella y Raoultella basada en los genes ARNr 16S y ARN polimerasa subunidad

Las bacterias de los géneros Raoultella y Klebsiella son patógenos oportunistas para las cuales no existe un sistema uniforme de clasificación taxonómica internacional. En el presente estudio se propone una filogenia molecular basada en el gen ribosomal 16S (ADNr 16S) y el gen codificante de la subunidad de la ARN polimerasa (rpoB) de los géneros Klebsiella y Raoultella con el fin de establecer relaciones evolutivas entre dichos géneros. Los resultados evidencian una agrupación acorde con la taxonomía y las propiedades bioquímicas características, reportadas en el Genbank. Se estableció una bifurcación en los árboles, lo cual confirma la separación de los géneros Klebsiella y Raoultella. Adicionalmente, se confirmó el carácter polifilético de K. aerogenes por el gen ADNr 16S y la agrupación de R. terrigena y K. oxytoca de acuerdo con el gen rpoB. La comparación entre los árboles obtenidos permitió determinar relaciones evolutivas entre las especies, a partir de los genes evaluados, lo cual refleja cambios aparentes a nivel taxonómico y corrobora la importancia del análisis a nivel de multilocus. Este tipo de estudios permite monitorear la estabilidad de los genotipos microbianos sobre la escala temporal y espacial, mejorar la precisión de las anotaciones taxonómicas (mejor descripción de taxones o subdivisiones genéticas) y evaluar la diversidad genética y adaptabilidad en términos de virulencia o resistenciaa drogas.

El primer mapa detallado de los genes de un hombre: un nuevo hito

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Or??genes de un pol??tica formativa europea

Resumen basado en el de la autora

Frecuencias alélicas y genotípicas de polimorfismos en los genes cyp2c9, vkorc1 y cyp4f2 en pacientes colombianos anticoagulados con warfarina

La warfarina es el anticoagulante oral más usado en todo el mundo, es formulado para el tratamiento y prevención de las enfermedades trombóticas. Tiene un índice terapéutico estrecho y amplia variabilidad entre pacientes haciendo difícil su dosificación, por lo cual es necesario determinar la frecuencia de los polimorfismos en los genes involucrados en el metabolismo de este medicamento.

Secuenciación de siguiente generación en mujeres afectadas por falla ovárica prematura no sindrómica para la identificación de nuevos genes etiológicos de la enfermedad y estudio funcional de la mutación p.thr943ile en adamts19

La infertilidad afecta en la actualidad a aproximadamente 1 de cada 7 parejas a nivel mundial. La falla ovárica prematura (FOP) es una condición común en la población femenina, afectando al 1% de mujeres menores de 40 años. La etiología de la FOP es idiopática entre el 50% y el 80% de los casos, lo que sugiere causas genéticas, epigenéticas y ambientales aún desconocidas. A pesar de los avances en las técnicas de cartografía genética y de sistematización de la técnica de Sanger, pocos genes etiológicos de FOP fueron identificados en los últimos 20 años. Este fracaso relativo se asoció principalmente a que cientos de genes, que abarcan grandes regiones del genoma, son candidatos pero la técnica de secuenciación directa sólo permite el análisis de unas 700bp en cada reacción. En el presente trabajo se empleó la secuenciación de siguiente generación (NGS) para la búsqueda de mutaciones en 70 genes candidatos que potencialmente contribuyen con el desarrollo de la patología. Se identificaron mutaciones en 3 de 12 pacientes. La paciente POF-7 presentaba una mutación no sinónima en el gen ADAMTS19 (c.2828C>T, p.Thr943Ile). La proteína ADAMTS19 se clasifica dentro de la familia ADAMTS como huérfana ya que no se ha identificado su sustrato. Mediante el sistema de doble hibrido en levaduras se buscó identificar las potenciales proteínas que interactúan con ADAMTS19. Permitió identificar, a partir de las versiones murinas, la interacción de Adamts19 y Col6a2. Para comprobar la interacción entre las proteínas ADAMTS19 y COL6A2 humanas se empleó el sistema de doble hibrido en células eucariotas. Los hallazgos no permitieron replicar los resultados obtenidos previamente. En síntesis de identificó una mutación potencialmente causal de FOP en un gen nuevo y una muy probable interacción entre ADAMTS19 y COL6A2.

El uso de im??genes en la investigaci??n hist??rico-educativa

Resumen basado en el de la publicaci??n

Els or??gens de la Ratio Studiorum dels jesu??tes. 'Los or??genes de la Ratio Studiorum de los jesuitas'

Resumen de la revista

Iniciaci?? al disseny : l'an??lisi de formes, l'expressi?? a partir dels elements conceptuals-visuals, de relaci?? i pr??ctics. Inter??s per al coneixement t??cnico-cient??fic-art??stic de les formes i de les imatges. 'Iniciaci??n al dise??o : el an??lisis de formas, la expresi??n a partir de los elementos conceptuales visuales, de relaci??n y pr??cticos. Inter??s por el conocimiento t??cnico-cient??fico-art??stico de las formas y de las im??genes'

Cr??dito para el ??rea de Educaci??n Visual y Pl??stica. Trata de acercar al alumnado al mundo profesional del Dise??o, especialmente a las relaciones que generan los elementos conceptuales-visuales utilizados como elementos de contenido expresivo y funcional. Se expone un breve recorrido hist??rico con documentaci??n gr??fica para que se descubra la evoluci??n de las formas est??tico-funcionales. Se profundiza en el conocimiento de la sistematizaci??n del color en la clasificaci??n de las formas. Las actividades de aprendizaje propuestas persiguen que el alumnado, a partir de la pr??ctica, sea capaz de analizar un mensaje gr??fico-pl??stico de manera razonada. ??stas consisten, tanto en el descubrimiento o identificaci??n de diversas t??cnicas visuales gr??ficas como en la realizaci??n de productos.

Protagonista : la imatge tecnol??gica. Estudi, transformaci?? i realitzaci?? d'imatges t??cniques. Viure el nostre entorn quotidi??. 'Protagonista : la imagen tecnol??gica. Estudio, trasformaci??n y realizaci??n de im??genes t??cnicas. Vivir nuestro entorno cotidiano'

M??dulo de un cr??dito para el ??rea de Educaci??n Visual y Pl??stica para el ciclo 12-16. El objetivo general es que el alumnado conciba algunos medios t??cnicos visuales cotidianos como medios expresivos de posible utilizaci??n en las obras art??sticas. Se propone un recorrido sencillo, pero de total aplicabilidad en el aula, por las diferentes herramientas tecnol??gicas actuales de producci??n de im??genes. Incluye una temporalizaci??n indicativa de los siete bloques de contenido a trav??s de las unidades did??cticas. Incluye unas fichas de recopilaci??n de cada unidad tem??tica: clasificaci??n de las im??genes seg??n su producci??n; la fotograf??a: principios t??cnicos y posibilidades expresivas; la imagen impresa, el cine; v??deo y televisi??n; nov??simas tecnolog??as: la holograf??a y la imagen del ordenador; conexiones de im??genes en el espacio y el tiempo. Propone diversas actividades de aprendizaje, de observaci??n y comentarios de material audiovisual e incluye el material de soporte necesario.

Im??genes y sonidos del fuego

Resumen basado en el del autor

Las rocas y sus or??genes : conocer los archivos del planeta

En este trabajo se cuestiona el sentido que puede tener el estudio de las rocas en el ??rea de geolog??a en educaci??n secundaria obligatoria y se plantea la forma en que podr??a realizarse. Para ofrecer algunas respuestas, se seleccionan los contenidos que deber??an tratarse, se sintetizan las dificultades de aprendizaje que presentan, se ofrecen algunas de las claves para su secuenciaci??n y se sugieren unos criterios metodol??gicos adaptados a la superaci??n de dichas dificultades: uso frecuente del actualismo como m??todo de an??lisis, uso de estrategias de intervenci??n que ayuden a modificar las ideas del alumnado desde posiciones est??ticas hacia posiciones din??micas secuenci??ndose a lo largo de todo el ciclo, ofrecer referencias temporales que ayuden a valorar la duraci??n de los procesos y la importancia de sus efectos, etc.

Or??genes del Krausofr??belismo y Masoner??a

En el presente art??culo se realiza una introducci??n a los aspectos mas??nicos y a los educativos de la vida y obra de Krause. Asimismo, se refiere al krausofr??belismo, en relaci??n con una serie de estudios publicados por este autor, cuyos resultados quedan reflejados aqu??. Se analiza su v??nculo con la tradici??n de pensamiento mas??nico alem??n, al hilo de una comparaci??n de Kraus con Fichte. Seguidamente, se ve de qu?? manera juegan un papel central en los or??genes del krausofr??belismo.

El movimiento asociacionista del magisterio nacional : or??genes y configuraci??n hist??rica

La autora se??ala que la historiograf??a de la educaci??n registra en nuestro pa??s una carencia casi absoluta de publicaciones monogr??ficas sobre el proceso de configuraci??n hist??rica de los movimientos asociacionistas del magisterio nacional, exceptuando algunas aproximaciones al tema desde perspectivas regionales, siendo un campo esencial de estudio en cuanto que las asociaciones del magisterio primario nacieron y se configuraron como organizaciones capaces de ofertar propuestas concretas de modificaci??n de la legislaci??n escolar primaria y, sobre todo, capaces de forzar la direcci??n que fueron adoptando muchas de esas propuestas legislativas.