Statistical methods for the analysis of DNA sequences: application to dinucleotide distribution in the human genome

Questa tesi si inserisce nell'ambito delle analisi statistiche e dei metodi stocastici applicati all'analisi delle sequenze di DNA. Nello specifico il nostro lavoro è incentrato sullo studio del dinucleotide CG (CpG) all'interno del genoma umano, che si trova raggruppato in zone specifiche denominate CpG islands. Queste sono legate alla metilazione del DNA, un processo che riveste un ruolo fondamentale nella regolazione genica. La prima parte dello studio è dedicata a una caratterizzazione globale del contenuto e della distribuzione dei 16 diversi dinucleotidi all'interno del genoma umano: in particolare viene studiata la distribuzione delle distanze tra occorrenze successive dello stesso dinucleotide lungo la sequenza. I risultati vengono confrontati con diversi modelli nulli: sequenze random generate con catene di Markov di ordine zero (basate sulle frequenze relative dei nucleotidi) e uno (basate sulle probabilità di transizione tra diversi nucleotidi) e la distribuzione geometrica per le distanze. Da questa analisi le proprietà caratteristiche del dinucleotide CpG emergono chiaramente, sia dal confronto con gli altri dinucleotidi che con i modelli random. A seguito di questa prima parte abbiamo scelto di concentrare le successive analisi in zone di interesse biologico, studiando l’abbondanza e la distribuzione di CpG al loro interno (CpG islands, promotori e Lamina Associated Domains). Nei primi due casi si osserva un forte arricchimento nel contenuto di CpG, e la distribuzione delle distanze è spostata verso valori inferiori, indicando che questo dinucleotide è clusterizzato. All’interno delle LADs si trovano mediamente meno CpG e questi presentano distanze maggiori. Infine abbiamo adottato una rappresentazione a random walk del DNA, costruita in base al posizionamento dei dinucleotidi: il walk ottenuto presenta caratteristiche drasticamente diverse all’interno e all’esterno di zone annotate come CpG island. Riteniamo pertanto che metodi basati su questo approccio potrebbero essere sfruttati per migliorare l’individuazione di queste aree di interesse nel genoma umano e di altri organismi.

Self-identification of problems in the process of listening to English in pre-service interpreters

Questa tesi ha come oggetto di studio i problemi riscontrati nelle trascrizioni di testi orali in lingua inglese prodotte da 39 studenti della laurea magistrale in Interpretazione. Nel Capitolo 1 viene presentato l’ascolto, che viene definito prima da un punto di vista storico, poi analizzato come processo composto da quattro fasi, come sostiene Michael Rost (2011). Il capitolo si conclude con l’ascolto nell’ambito dell’interpretazione. Nel Capitolo 2 viene analizzato in maniera contrastiva l’apprendimento dell’ascolto nella prima e nella seconda lingua. I primi due capitoli forniscono le basi per comprendere il caso di studio. Il Capitolo 3 concerne la metodologia dello studio. Vengono presentati il metodo di analisi delle trascrizioni, la categorizzazione dei problemi riscontrati e il processo di creazione del sistema di analisi utilizzato. Nel Capitolo 4 vengono presentati i dati ottenuti seguendo il metodo esposto nel Capitolo 3. Si presentano i problemi riscontrati, che vengono suddivisi in categorie in base a ciò che può averli causati. Il Capitolo 5 è dedicato alle conclusioni. Qui vengono suggerite possibili strategie mirate ad aiutare gli studenti di Interpretazione a migliorare le proprie capacità di ascolto in lingua inglese. Esta tesis quiere analizar los problemas encontrados en transcripciones de textos orales en inglés hechas por 39 estudiantes del máster en Interpretación. En el Capítulo 1 se presenta la escucha, que se define primero desde una perspectiva histórica, y luego como un proceso formado por cuatro fases, como argumenta Michael Rost (2011). El capítulo se cierra con la escucha en el ámbito de la interpretación. En el Capítulo 2 se analizan de forma contrastiva el aprendizaje de la escucha en la primera y segunda lengua. Los primeros dos capítulos constituyen la base para comprender el caso de estudio. El Capítulo 3 atañe a la metodología del estudio. Se presentan el método de análisis de las transcripciones, la categorización de los problemas encontrados y el proceso de creación del sistema de análisis que se ha empleado. En el Capítulo 4 se proporcionan los datos obtenidos gracias al método presentado en el Capítulo 3. Se presentan los problemas encontrados, que han sido divididos en categorías según qué puede haberlos ocasionado. El Capítulo 5 está dedicado a las conclusiones. Aquí se sugieren posibles estrategias cuyo objetivo es ayudar a los estudiantes de Interpretación a mejorar sus capacidades de escucha en inglés.

Anthropology in the twenty-first century : a view of, and from, Germany

The article explores the developments in German-language anthropology in the past decades, focussing on the period after the 1970s. It argues that the recent history of German-language Ethnologie (social and cultural anthropology) is one of catching-up modernization. German-speaking anthropologists are increasingly involved in, and contribute to, broader theoretical debates, publish in English and in international journals, and are actively engaged in international academic networks. The paper discusses how and under what conditions of knowledge production these transformations have taken place. It analyses the changing institutional environment in which German anthropologists have worked and work today, as well as the theoretical impulses from within and outside the discipline that have given rise to the contemporary orientation of German-language anthropology as an anthropology of the 'present'. Finally, and beyond the focus on Germany, the article offers some ideas on the future of anthropology as a symmetrical social science, characterized by a continued strong reliance on field work and a high level of 'worldliness', a basic attitude of systematically shifting perspectives, the critical reflection of the social and political embeddedness of knowledge production, and an engagement with social theory across disciplinary boundaries.

The role of paved surfaces in the Urban Heat Island phenomenon: Assessment of fundamental thermal parameters and finite element analysis for UHI mitigation

Nowadays the environmental issues and the climatic change play fundamental roles in the design of urban spaces. Our cities are growing in size, many times only following immediate needs without a long-term vision. Consequently, the sustainable development has become not only an ethical but also a strategic need: we can no longer afford an uncontrolled urban expansion. One serious effect of the territory industrialisation process is the increase of urban air and surfaces temperatures compared to the outlying rural surroundings. This difference in temperature is what constitutes an urban heat island (UHI). The purpose of this study is to provide a clarification on the role of urban surfacing materials in the thermal dynamics of an urban space, resulting in useful indications and advices in mitigating UHI. With this aim, 4 coloured concrete bricks were tested, measuring their emissivity and building up their heat release curves using infrared thermography. Two emissivity evaluation procedures were carried out and subsequently put in comparison. Samples performances were assessed, and the influence of the colour on the thermal behaviour was investigated. In addition, some external pavements were analysed. Albedo and emissivity parameters were evaluated in order to understand their thermal behaviour in different conditions. Surfaces temperatures were recorded in a one-day measurements campaign. ENVI-met software was used to simulate how the tested materials would behave in two typical urban scenarios: a urban canyon and a urban heat basin. Improvements they can carry to the urban microclimate were investigated. Emissivities obtained for the bricks ranged between 0.92 and 0.97, suggesting a limited influence of the colour on this parameter. Nonetheless, white concrete brick showed the best thermal performance, whilst the black one the worst; red and yellow ones performed pretty identical intermediate trends. De facto, colours affected the overall thermal behaviour. Emissivity parameter was measured in the outdoor work, getting (as expected) high values for the asphalts. Albedo measurements, conducted with a sunshine pyranometer, proved the improving effect given by the yellow paint in terms of solar reflection, and the bad influence of haze on the measurement accuracy. ENVI-met simulations gave a demonstration on the effectiveness in thermal improving of some tested materials. In particular, results showed good performances for white bricks and granite in the heat basin scenario, and painted concrete and macadam in the urban canyon scenario. These materials can be considered valuable solutions in UHI mitigation.

Luminosity determination for the measurement of the proton-proton total cross section at 8 TeV in the Atlas experiment

La sezione d’urto totale adronica gioca un ruolo fondamentale nel programma di fisica di LHC. Un calcolo di questo parametro, fondamentale nell’ambito della teoria delle interazioni forti, non é possibile a causa dell’inapplicabilità dell’approccio perturbativo. Nonostante ciò, la sezione d’urto può essere stimata, o quanto meno le può essere dato un limite, grazie ad un certo numero di relazioni, come ad esempio il Teorema Ottico. In questo contesto, il detector ALFA (An Absolute Luminosity For ATLAS) sfrutta il Teorema Ottico per determinare la sezione d’urto totale misurando il rate di eventi elastici nella direzione forward. Un tale approccio richiede un metodo accurato di misura della luminosità in condizioni sperimentali difficoltose, caratterizzate da valori di luminosità istantanea inferiore fino a 7 ordini di grandezza rispetto alle normali condizioni di LHC. Lo scopo di questa tesi è la determinazione della luminosità integrata di due run ad alto β*, utilizzando diversi algoritmi di tipo Event-Counting dei detector BCM e LUCID. Particolare attenzione è stata riservata alla sottrazione del fondo e allo studio delle in- certezze sistematiche. I valori di luminosità integrata ottenuti sono L = 498.55 ± 0.31 (stat) ± 16.23 (sys) μb^(-1) and L = 21.93 ± 0.07 (stat) ± 0.79 (sys) μb^(-1), rispettivamente per i due run. Tali saranno forniti alla comunità di fisica che si occupa della misura delle sezioni d’urto protone-protone, elastica e totale. Nel Run II di LHC, la sezione d’urto totale protone-protone sarà stimata con un’energia nel centro di massa di 13 TeV per capire meglio la sua dipendenza dall’energia in un simile regime. Gli strumenti utilizzati e l’esperienza acquisita in questa tesi saranno fondamentali per questo scopo.

Non-Gaussianities from a sudden change in the inflaton speed of sound

Il concetto di inflazione e' stato introdotto nei primi anni ’80 per risolvere alcuni problemi del modello cosmologico standard, quali quello dell’orizzonte e quello della piattezza. Le predizioni dei piu' semplici modelli inflazionari sono in buon accordo con le osservazioni cosmologiche piu'recenti, che confermano sezioni spaziali piatte e uno spettro di fluttuazioni primordiali con statistica vicina a quella gaussiana. I piu' recenti dati di Planck, pur in ottimo accordo con una semplice legge di potenza per lo spettro a scale k > 0.08 Mpc−1 , sembrano indicare possibili devi- azioni a scale maggiori, seppur non a un livello statisticamente significativo a causa della varianza cosmica. Queste deviazioni nello spettro possono essere spiegate da modelli inflazionari che includono una violazione della condizione di lento rotolamento (slow-roll ) e che hanno precise predizioni per lo spettro. Per uno dei primi modelli, caratterizzato da una discontinuita' nella derivata prima del potenziale proposto da Starobinsky, lo spettro ed il bispettro delle fluttuazioni primordiali sono noti analiticamente. In questa tesi estenderemo tale modello a termini cinetici non standard, calcolandone analiticamente il bispettro e confrontando i risultati ottenuti con quanto presente in letteratura. In particolare, l’introduzione di un termine cinetico non standard permettera' di ottenere una velocita' del suono per l’inflatone non banale, che consentira' di estendere i risultati noti, riguardanti il bispettro, per questo modello. Innanzitutto studieremo le correzioni al bispettro noto in letteratura dovute al fatto che in questo caso la velocita' del suono e' una funzione dipendente dal tempo; successivamente, cercheremo di calcolare analiticamente un ulteriore contributo al bispettro proporzionale alla derivata prima della velocita' del suono (che per il modello originale e' nullo).

Proposal of a Continuous Read-out Implementation in the ALICE-TOF detector

The main purpose of ultrarelativistic heavy-ion collisions is the investigation of the QGP. The ALICE experiment situated at the CERN has been specifically designed to study heavy-ion collisions for centre-of-mass energies up to 5.5 per nucleon pair. Extended particle identification capability is one of the main characteristics of the ALICE experiment. In the intermediate momentum region (up to 2.5 GeV/c for pi/K and 4 GeV/c for K/p), charged particles are identified in the ALICE experiment by the Time of Flight (TOF) detector. The ALICE-TOF system is a large-area detector based on the use of Multi-gap Resistive Plate Chamber (MRPC) built with high efficiency, fast response and intrinsic time resolution better than 40 ps. This thesis work, developed with the ALICE-TOF Bologna group, is part of the efforts carried out to adapt the read-out of the detector to the new requirements after the LHC Long Shutdown 2. Tests on the feasibility of a new read-out scheme for the TOF detector have been performed. In fact, the achievement of a continuous read-out also for the TOF detector would not be affordable if one considers the replacement of the TRM cards both for hardware and budget reasons. Actually, the read-out of the TOF is limited at 250 kHz i.e. it would be able to collect up to just a fourth of the maximum collision rate potentially achievable for pp interactions. In this Master’s degree thesis work, I discuss a different read-out system for the ALICE-TOF detector that allows to register all the hits at the interaction rate of 1 MHz foreseen for pp interactions after the 2020, by using the electronics currently available. Such solution would allow the ALICE-TOF detector to collect all the hits generated by pp collisions at 1 MHz interaction rate, which corresponds to an amount four times larger than that initially expected at such frequencies with the triggered read-out system operated at 250 kHz for LHC Run 3. The obtained results confirm that the proposed read-out scheme is a viable option for the ALICE TOF detector. The results also highlighted that it will be advantageous if the ALICE-TOF group also implement an online monitoring system of noisy channels to allow their deactivation in real time.

The wind profile in the atmospheric stable boundary layer over complex terrain and heterogeneous surfaces: limitations of local similarity theory

L'indagine ha riguardato il profilo del vento nei primi 30 metri dello strato limite atmosferico stabile nell'ambito della teoria di similarità locale. Ad oggi, diversi esperimenti hanno confermato la validità della teoria per strati-limite su terreni livellati e superfici omogenee. Tali condizioni ideali sono però infrequenti nella realtà ed è perciò importante capire quali siano i limiti della similarità locale per strati-limite su terreni complessi e superfici disomogenee. Entrambe le condizioni sono presenti a Ny-Alesund (Svalbard, Norvegia) dove il Consiglio Nazionale delle Ricerche (CNR), nel 2009, ha installato una torre di 30 m, la Amudsen-Nobile Climate Change Tower (CCT), per lo studio dello strato-limite artico. Il lavoro di tesi ha riguardato misure di vento e turbolenza acquisite sulla CCT da maggio 2012 a maggio 2014. Il confronto tra le velocità del vento misurate dagli anemometri installati sulla CCT, ha rivelato criticità nel dato sonico manifestatesi con sovrastime sistematiche e maggiore erraticità rispetto alle misure provenienti dagli anemometri a elica. Un test condotto fra diversi metodi per il calcolo dei gradienti verticali della velocità del vento ha rivelato scarsa sensibilità dei risultati ottenuti al particolare metodo utilizzato. Lo studio ha riguardato i gradienti verticali adimensionali della velocità del vento nei primi 30-m dello strato limite stabile. Deviazioni significative tra i tra le osservazioni e i valori predetti dalla similarità locale sono state osservate in particolare per i livelli più distanti dal suolo e per valori crescenti del parametro di stabilità z/L (L, lunghezza di Obukhov locale). In particolare, si sono osservati gradienti adimensionali inferiori a quelli predetti dalle più usate relazioni di flusso-gradiente. Tali deviazioni, presenti perlopiù per z/L>0.1, sono state associate ad un effetto di accentuazione della turbolenza da parte delle irregolarità del terreno. Per condizioni meno stabili, z/L<0.1, scarti positivi tra i gradienti osservati e quelli attesi sono stati attribuiti alla formazione di strati limite interni in condizioni di vento dal mare verso la costa. Sono stati proposti diversi metodi per la stima dell'effetto della self-correlazione nella derivazione delle relazioni di flusso-gradiente, dovuta alla condivisione della variabile u*. La formula per il coefficiente lineare di self correlazione e le sue distribuzioni di probabilità empiriche sono state derivate e hanno permesso di stimare il livello di self-correlazione presente nel dataset considerato.

Reservoir characterization of the Cardium Formation in the Ferrier Oilfield, west-central Alberta, Canada.

This thesis has the main aim of defining the lithostratigraphy, depositional architecture, post-depositional modifications and reservoir characteristics of the Cardium Formation in the Ferrier Oilfield, and how these characteristics can have great impact over production rates, GOR and produced fluid discrimination. In the Ferrier area, the Cardium Formation is composed by a NE prograding clastic sequence made up of offshore to shoreface deposits sealed by marine shales. The main reservoir is composed by sandstones and conglomerates interpreted to have deposited in a shoreface depositional environment. Lithofacies and net reservoir thickness mapping led to more detailed understanding of the 3D reservoir architecture, and cross-sections shed light on the Cardium depositional architecture and post-deposition sediment erosion in the Ferrier area. Detailed core logging, thin section, SEM and CL analyses were used to study the mineralogy, texture and pore characterization of the Cardium reservoir, and three main compartments have been identified based on production data and reservoir characteristics. Finally, two situations showing odd production behaviour of the Cardium were resolved. This shed light on the effect of structural features and reservoir quality and thickness over hydrocarbon migration pathways. The Ferrier example offers a unique case of fluid discrimination in clastic reservoirs due both to depositional and post-depositional factors, and could be used as analogue for similar situations in the Western Canadian Sedimentary Basin.

Measurement of tt ̄production cross section at 13 TeV in the fully-hadronic channel with CMS

Lo scopo di questa tesi è la misura di sezione d’urto di produzione di coppie top-antitop nel canale adronico. Per la misura sono stati utilizzati i dati raccolti dall’esperimento CMS in collisioni protone-protone ad LHC, con un’energia nel centro di massa pari a 13 TeV. Il campione di dati utilizzato corrisponde ad una luminosità integrata di 2.474 f b^ −1 . L’analisi dati inizia selezionando gli eventi che soddisfano determinate condizioni (e.g. trigger, tagli cinematici, sei o più jet, almeno 2 jet provenienti dall’adronizzazione di due quark bottom) con lo scopo di incrementare la purezza del segnale scartando il più possibile gli eventi di fondo. A seguire, viene ricostruita la massa del quark top usando un fit cinematico. Sulle distribuzioni di tale massa si basa la stima degli eventi di fondo e di segnale. Infine, attraverso un fit di verosimiglianza, si ottiene il valore della sezione d’urto: σ t t ̄ = 893 ± 57 (stat) ± 104 (syst) pb. Questo risultato è in buon accordo con il valore teorico di 832 pb e con altre misure di CMS effettuate in canali differenti.

What percentage of people in the general population satisfies the current clinical at-risk criteria of psychosis?

The clinical validity of at-risk criteria of psychosis had been questioned based on epidemiological studies that have reported much higher prevalence and annual incidence rates of psychotic-like experiences (PLEs as assessed by either self rating questionnaires or layperson interviews) in the general population than of the clinical phenotype of psychotic disorders (van Os et al., 2009). Thus, it is unclear whether “current at-risk criteria reflect behaviors so common among adolescents and young adults that a valid distinction between ill and non-ill persons is difficult” (Carpenter, 2009). We therefore assessed the 3-month prevalence of at-risk criteria by means of telephone interviews in a randomly drawn general population sample from the at-risk age segment (age 16–35 years) in the Canton Bern, Switzerland. Eighty-five of 102 subjects had valid phone numbers, 21 of these subjects refused (although 6 of them signaled willingness to participate at a later time), 4 could not be contacted. Sixty subjects (71% of the enrollment fraction) participated. Two participants met exclusion criteria (one for being psychotic, one for lack of language skills). Twenty-two at-risk symptoms were assessed for their prevalence and severity within the 3 months prior to the interview by trained clinical raters using (i) the Structured Interview for Prodromal Syndromes (SIPS; Miller et al., 2002) for the evaluation of 5 attenuated psychotic and 3 brief limited intermittent psychotic symptoms (APS, BLIPS) as well as state-trait criteria of the ultra-high-risk (UHR) criteria and (ii) the Schizophrenia Proneness Instrument, Adult version (SPI-A; Schultze-Lutter et al., 2007) for the evaluation of the 14 basic symptoms included in COPER and COGDIS (Schultze-Lutter et al., 2008). Further, psychiatric axis I diagnoses were assessed by means of the Mini-International Neuropsychiatric Interview, M.I.N.I. (Sheehan et al., 1998), and psychosocial functioning by the Scale of Occupational and Functional Assessment (SOFAS; APA, 1994). All interviewees felt ‘rather’ or ‘very’ comfortable with the interview. Of the 58 included subjects, only 1 (2%) fulfilled APS criteria by reporting the attenuated, non-delusional idea of his mind being literally read by others at a frequency of 2–3 times a week that had newly occurred 6 weeks ago. BLIPS, COPER, COGDIS or state-trait UHR criteria were not reported. Yet, twelve subjects (21%) described sub-threshold at-risk symptoms: 7 (12%) reported APS relevant symptoms but did not meet time/frequency criteria of APS, and 9 (16%) reported COPER and/or COGDIS relevant basic symptoms but at an insufficient frequency or as a trait lacking increase in severity; 4 of these 12 subjects reported both sub-threshold APS and sub-threshold basic symptoms. Table 1 displays type and frequency of the sub-threshold at-risk symptoms.

Special Collections in the Classroom

Bucknell University's Special Collections/University Archives recently acquired various rare books that have been integrated into curricular initiatives.

Tags in the Catalogue: Insights From a Usability Study of LibraryThing for Libraries

Library of Congress Subject Headings (LCSH), the standard subject language used in library catalogues, are often criticized for their lack of currency, biased language, and atypical syndetic structure. Conversely, folksonomies (or tags), which rely on the natural language of their users, offer a flexibility often lacking in controlled vocabularies and may offer a means of augmenting more rigid controlled vocabularies such as LCSH. Content analysis studies have demonstrated the potential for folksonomies to be used as a means of enhancing subject access to materials, and libraries are beginning to integrate tagging systems into their catalogues. This study examines the utility of tags as a means of enhancing subject access to materials in library online public access catalogues (OPACs) through usability testing with the LibraryThing for Libraries catalogue enhancements. Findings indicate that while they cannot replace LCSH, tags do show promise for aiding information seeking in OPACs. In the context of information systems design, the study revealed that while folksonomies have the potential to enhance subject access to materials, that potential is severely limited by the current inability of catalogue interfaces to support tag-based searches alongside standard catalogue searches.

The Assertion of Identity: Storytelling and Testimony in the Works of Edwidge Danticat

Haitian-American author Edwidge Danticat evokes the Haitian tradition of storytelling in many of her novels and short story collections. A tradition formulated by vodou religion and the amalgamation of African cultures, storytelling acts to entertain, educate and enlighten the people of Haiti. Additionally, her novels are often written in the context of traumatic events in Haitian history. While Danticat's works have been studied with focus on their depiction of storytelling and of trauma, little has been done on the restorative power that storytelling provides. In this thesis, I seek to examine the potential for Danticat's characters and works to create narratives that build community, present testimony, and aid traumatized individuals in recovery.