Os Factores Genéticos na Perda Gestacional

Pregnancy loss is the most common obstetric complication. Multiple factors have been associated with recurrent or sporadic pregnancy loss, and genetic factors, particularly at earlier gestational ages, are the most important ones. The proportion of miscarriages due to chromosomal factors decreases with increasing gestational age. The most common chromosomal abnormalities in early losses are autosomal trisomies, monosomy X and polyploidy. In later losses, aneuploidies are similar to those found in live newborns (trisomies 21,18 and 13, X monosomy and polysomy of sex chromosomes. In cases of recurrent miscarriage the most common cytogenetic changes are trisomies, polyploidy, monosomy X and unbalanced translocations. Identification of the causes of pregnancy loss facilitates the families’ grief and may indicate if there is the risk of repetition, in order to reduce recurrence. The investigation recommended in each case is far from consensual, and the cost/benefit analysis of diagnostic exams is essential. The determination of the karyotype of the products of conception is indicated in cases of fetal loss and recurrent miscarriage, while the parental karyotypes should be performed only in selected cases. Couples with identified genetic conditions should be counseled about reproductive options, including prenatal or pre-implantation diagnosis. Surveillance of a future pregnancy should be multidisciplinary and adjusted in each case. The cytogenetic factors, due to their high prevalence and complexity, have a fundamental, but still not completely clear, role in pregnancy loss.

Uso (ou Abuso) de Fármacos na Idade Pediátrica

Introdução e Objectivos: A exposição a fármacos na idade pediátrica pode ser nociva. A utilização elevada de medicamentos não aprovados em Pediatria, bem como o uso para sintomas em que a sua eficácia não foi comprovada, tem sido descrita de forma preocupante. Foi objectivo deste estudo avaliar o padrão de consumo de fármacos numa população pediátrica portuguesa. Métodos: Estudo transversal, com recrutamento prospectivo dos casos e amostra de conveniência; recolha de dados por inquérito; incluídas crianças, sem doença crónica, que recorreram ao serviço de urgência de um hospital na área da Grande Lisboa, num período de dois meses. Resultados: Foram incluídas 189 crianças com idade média de 5,8 anos. A proporção de crianças com consumo de fármacos, nos trêsmeses precedentes, foi de 120/189 (63,5%) – superior entre os seis e 24 meses (74%vs 58,5%; p=0,038).Os fármacos mais prescritos foram os analgésicos/antipiréticos e anti-inflamatórios (83/202, 41,1%), os antibióticos (52/202, 25,8%) e os anti-histamínicos (14/202, 7%). Em 96/202 casos (47,5%) eram medicamentos não sujeitos a receita médica e em 33/174 (19,1%) “automedicações”. Verificou-se utilização de anti-histamínicos, expectorantes, analgésicos e anti-inflamatórios não recomendados para a faixa etária. O consumo de antibióticos foi mais elevado entre os seis e 24 meses (36%vs 18,5%; p=0,012), com predomínio da associação amoxicilina/ácido clavulânico (21/52, 40,4%). Em seis casos foram relatados possíveis efeitos secundários. Conclusões: De acordo com o nosso conhecimento este é o primeiro estudo em Portugal a avaliar o padrão de utilização de fármacos em Pediatria. Este consumo foi elevado, sobretudo na infância precoce, evidenciando a necessidade de vigilância e regulamentação adequadas. Os medicamentos não sujeitos a receita médica, amplamente utilizados, poderão associar-se a riscos acrescidos, pela facilidade no seu acesso. O uso frequente de antibióticos, sobretudo de largo espectro, poderá vir a associar-se ao desenvolvimento de resistências.

Aprendizagem ao longo da vida – As universidades da terceira idade e o seu contributo para a felicidade e qualidade de vida das pessoas : o caso da disciplina de inglês

Trabalho de Projecto apresentado para cumprimento dos requisitos necessários à obtenção do grau de Mestre em Didáctica do Inglês

Otite Média Aguda em Lactentes até aos Três Meses de Idade

Introdução: A otite média aguda (OMA) é uma das patologias infecciosas bacterianas mais comuns na infância, mas rara abaixo dos três meses de idade e ainda pouco estudada neste grupo etário. Objectivos: Descrever os casos de OMA em lactentes com idade inferior a três meses e avaliar a importância de potenciais factores de risco no aparecimento de doença assim como na sua recorrência. Métodos: Estudo observacional descritivo retrospectivo de lactentes com menos de três meses internados por OMA entre 2005 e 2009. Avaliação de eventuais factores de risco para a ocorrência e recorrência de OMA através de estudo analítico longitudinal retrospectivo de caso-controlo. Resultados: Registaram-se 58 casos (18 recém-nascidos) com mediana de idades de 30 dias. Todos foram submetidos a terapêutica antibiótica endovenosa (mediana de sete dias), mas não se registaram casos de doença invasiva. Registou-se em 86,2% dos casos (50/58) pelo menos um factor de risco: fórmula para lactentes exclusiva (31/58, 53,4%), agregado familiar com pelo menos um irmão (31/58, 53,4%), uso de chupeta (18/58, 31%), atopia familiar (14/58, 24,1%), pai fumador (12/58, 20,7%), regurgitação frequente (11/58, 19%), mãe fumadora (10/58, 17,2%), refluxo gastroesofágico (5/58, 8,6%), baixo peso (5/58, 8,6%) e prematuridade (4/58, 6,9%). Contudo, aqueles em que se encontrou significância estatística (por regressão logística) foram: prematuridade p<0,009;OR=1,047; IC95%), mãe fumadora (p<0,019;OR=0,125;IC95%) e agregado familiar com pelo menos um irmão (p<0,00;OR=0,033;IC95%). Registaram- se otites recorrentes em 15/30 (50%) lactentes, mais frequentemente no sexo masculino (43,3%vs6,7%, p=0,038). Conclusões: Em lactentes com idade inferior a três meses, a prematuridade, mãe fumadora e presença de um agregado familiar com pelo menos um irmão constituem factores de risco para a ocorrência de OMA, sendo a sua recorrência mais frequente no sexo masculino.

Factores de Risco para Asma Activa em Idade Escolar: Estudo Prospectivo com Oito Anos de Duração

A sibilância recorrente na infância é uma entidade clínica prevalente e heterogénea do pontode vista da história natural e do prognóstico. Efectuou-se um estudo prospectivo com 8 anos de duração, com o objectivo de relacionar a evolução clínica da sibilância recorrente nos primeiros anos de vida, com factores de prognóstico associados com a persistência da sintomatologia. Uma coorte de 308 crianças com sibilância recorrente, com idade ≤6 anos, foi incluída no estudo em 1993. Foi aplicado um questionário clínico, realizados testes cutâneos por prick e efectuado doseamento sérico de IgE total. Em 1996 procedeu-se a uma primeira reavaliação sistemática destas crianças. Em 2001 foi efectuada nova reavaliação sistemática, possível em 81% destas crianças (n=249), com repetição dos testes cutâneos e realização de avaliação funcional respiratória,em período intercrise, com espirometria com prova de broncodilatação (BD). As crianças reavaliadas apresentavam média etária de 11 anos (8-14 anos) e relação sexo M/F de 1.7/1. Permaneciam sintomáticas em 61% dos casos. A prevalência de atopia foi de 48% em 1993, 65% em 1996 e 75% em 2001. Pela realização de um modelo de regressão logística múltiplo foram identificados como factores de risco para asma activa em idade escolar: história pessoal de rinite alérgica (OR=15.8, IC95%=6.1-40.8; p<0.001), asma paterna (OR=7.2, IC95%=1.7-29.7; p=0.007), história pessoal de eczema atópico (OR=5.9, IC95%=2.2-15.7; p<0.001), asma materna (OR=5.4, IC95%=1.7-17.1; p=0.004), evidência de sensibilização alergénica (OR=3.4, IC95%=1.2-10.4;p=0.03) e início dos sintomas ≥2 anos de idade (OR=2.1, IC95%=1.1-4.8; p=0.04); a frequência de infantário antes dos 12 meses de idade foi identificada como factor protector (OR=0.4, IC95%=0.2- 0.9; p=0.04). Desenvolveram sensibilização alergénica de novo (ácaros do pó >80%) 66 das 128 crianças não atópicas em 1993 (52%). Apresentavam obstrução brônquica 36% das crianças: 47% das sintomáticas e 18% das assintomáticas (p<0.001). A prova de BD foi positiva em 35%: 47% nos sintomáticos e 13% nos assintomáticos (p<0.001). Concluindo, foram identificados como factores de mau prognóstico, antecedentes pessoais de doença alérgica, história parental de asma, presença de sensibilização alergénica e início dos sintomas na segunda infância. Os sintomas clínicos podem preceder em anos a sensibilização alergénica, realçando a importância da instituição precoce de medidas de controlo ambiental. Alterações nas provas funcionais respiratórias, mais frequentes nas asmas activas, estavam também presentes em crianças actualmente sem clínica, reforçando a necessidade de valorizar marcadores objectivos nesta cada vez mais prevalente doença respiratória crónica.

Normas de Boa Prática para o Tratamento da Psoríase em Placas em Idade Não Pediátrica com Biológicos

A psoríase é uma dermatose inflamatória, que afecta cerca de 2% da população mundial, com envolvimento preferencial cutâneo e articular, mas frequentemente associada a co-morbilidades importantes. Cerca de 20-30% dos doentes têm formas moderadas a graves, não controláveis por tratamentos tópicos. As terapêuticas sistémicas clássicas – PUVAterapia oral, retinóides, ciclosporina e metotrexato – podem induzir toxicidade específica de órgão e uma percentagem considerável de doentes é resistente, intolerante ou tem contra-indicações para as iniciar. É neste contexto que surgem os agentes biológicos, especificamente direccionados aos mecanismos/vias envolvidos na patogénese da psoríase. Nos últimos anos a importância destes agentes como alternativas terapêuticas tem crescido, tendo-se desenvolvido vários estudos desenhados para avaliar a sua eficácia e segurança. Actualmente 4 agentes biológicos estão aprovados pela EMEA (agência europeia do medicamento) para o tratamento da psoríase em placas, três anti-TNFα (adalimumab, etanercept e infliximab) e um anti-IL12/23p40 (ustecinumab). Neste artigo pretende-se actualizar as recomendações anteriormente publicadas (Trabalhos da SPDV 2010, 68(1): 47-68), dada a rápida evolução de conhecimentos científicos e de orientações terapêuticas nesta área. Estas Normas devem ser utilizadas criteriosamente, tendo em conta a especificidade de cada doente e de cada situação clínica.

Função Respiratória na Criança em Idade Pré-Escolar

A avaliação funcional respiratória é fundamental para a avaliação do doente com diversas patologias, nomeadamente respiratória, sendo corrente o seu uso em adultos e em crianças em idade escolar. Embora para o lactente tenham sido investigados vários métodos nas últimas décadas, a criança em idade pré-escolar tem permanecido como inacessível, pela necessidade de colaboração e pela impraticabilidade de sedação. Os autores descrevem os avanços em avaliação funcional respiratória nos últimos anos, nesta faixa etária, nas técnicas de espirometria e pletismografia, explicitando a sua fundamentação teórica, metodologia e aplicabilidade.

Melanoma da íris em idade pediátrica

Apresentado como poster no 57º Congresso Português de Oftalmologia, Algarve, Portugal, Dezembro de 2014

Colesteatoma em idade pediátrica: análise retrospectiva de 12 anos de experiência do Hospital Fernando Fonseca

Objectivo: revisão de casos de colesteatoma em idade pediátrica do HFF durante um período de 12 anos. Desenho do estudo: retrospectivo. Material e métodos: análise de 30 casos de cirurgia para colesteatoma em doentes dos 0 - 18 anos de Janeiro de 2000 a Dezembro de 2011. Resultados: o colesteatoma inicial foi extenso na maioria dos casos. Realizou-se mastoidectomia com técnica aberta (66,7%), mastoidectomia com técnica fechada (26,7%), aticomia transmeática (3,3%) e remoção de colesteatoma da membrana timpânica (3,3%). O GAP pós-operatório médio foi de 22,5 dB, com GAP 0-10dB em 16,7%, GAP 11-20dB em 10%, GAP 21-30 dB em 30%, mais de 30dB em 16,7% e desconhecido em 26,7%. A taxa de recorrência de colesteatoma foi de 23,3% Conclusões: Na nossa amostra o colesteatoma foi extenso e agressivo. Realizámos mastoidectomia com técnica aberta na maioria dos casos. Para obter bons resultados a abordagem deverá ser individualizada, atendendo a factores clínicos, anatómicos e capacidade de adesão à terapêutica.

Problemas de Sono em Idade Pediátrica

A importância e impacto do sono na saúde em geral têm merecido, nos últimos tempos, uma maior atenção, sendo os problemas do sono fonte comum de preocupação por parte dos pais. O sono desempenha um papel fundamental sob ponto de vista biológico, mas também emocional e social. Os problemas de sono podem ter um impacto negativo significativo na criança e família. Propomo-nos com este artigo tratar informação básica acerca de problemas de sono comuns em idade pediátrica, para ser usado pelo clínico quando confrontado com as preocupações dos pais. Apresentamos neste artigo aspectos fundamentais da arquitectura normal e do desenvolvimento dos padrões de sono, seguindo-se uma exposição acerca dos problemas de sono clinícamente mais comuns em crianças e adolescentes.

As universidades da terceira idade: novas aprendizagens ou centros de convívio

Dissertação apresentada para cumprimento dos requisitos necessários à obtenção do grau de Mestre em Ciências da Educação

Caracterização de argamassas de cal aérea e de cal hidráulica natural com metacaulino. Evolução com a idade

Dissertação para obtenção do Grau de Mestre em Engenharia Civil – Perfil Construção

Diabetes Gestacional nos Anos 2000 e 2010: Retrato de uma Sociedade?

Objetivos: O objetivo deste trabalho foi comparar as características de mulheres com diagnóstico de diabetes gestacional, em 2 anos, separados por uma década. Tipo de estudo: Estudo retrospetivo. Local: Maternidade Dr. Alfredo da Costa. População: Grávidas vigiadas na nossa instituição com diagnóstico de diabetes gestacional nos anos de 2000 (103 mulheres) e 2010 (299 mulheres). Métodos: Foram comparados 2 grupos de grávidas: as grávidas vigiadas no ano 2000 e as vigiadas em 2010. Resultados: No ano 2010 verificou-se um aumento estatisticamente significativo das mulheres com naturalidade estrangeira e do nível de escolaridade. O recurso a insulinoterapia para controlo metabólico diminuiu no mesmo grupo, tal como a taxa de cesarianas, tendo-se verificado um aumento da percentagem de mulheres reclassificadas no pós-parto. Conclusões: A maior percentagem de estrangeiras e o aumento da escolaridade média reflete as alterações sociodemográficas que a população residente sofreu. A maior ênfase dada nos últimos anos ao cuidado nutricional permitiu diminuir a insulinoterapia. Estas diferenças poderão refletir um maior controlo das grávidas com diabetes gestacional.