Estado de las enfermedades raras que cursan con discapacidad intelectual en Colombia

Las enfermedades raras o huérfano son una problemática que ha tomado mucha importancia en el contexto mundial del presente siglo, estas se han definido como crónicas, de difícil tratamiento de sus síntomas y con baja prevalencia en la población; muchas de estas enfermedades cursan con varios tipos de discapacidad, siendo el objetivo del presente trabajo el enfocarse en aquellas enfermedades raras que cursan con discapacidad intelectual. Para poder profundizar en estas enfermedades se realizó una revisión teórica sobre las enfermedades raras, así como de la discapacidad psíquica y su importancia a nivel mundial y nacional. A partir de estas definiciones, se revisaron en profundidad 3 enfermedades raras que cursan con discapacidad intelectual en el contexto colombiano, como son: el síndrome de Rett, el síndrome de Prader-Willi y el síndrome de X frágil. En cada una de estas enfermedades además se explicaron los tipos de diagnóstico, intervención, prevención, grupos de apoyo y tipos de evaluación que más se usan en el contexto nacional

Factores asociados a mortalidad en pacientes con enfermedades autoinmunes en cuidado intensivo, Hospital de la Samaritana 2007-2013

Introducción y objetivos: Las enfermedades autoinmunes en cuidado intensivo están relacionadas con tasas de mortalidad elevadas. El propósito del presente estudio fue buscar factores asociados a mortalidad en estos pacientes. Materiales y métodos: estudio observacional de casos incidentes, retrospectivo, en base a revisión de historias clínicas de los pacientes que ingresaron a la unidad de cuidado intensivo del Hospital Universitario de la Samaritana; se recolecto un total de 68 eventos con los que se evaluó la relación de las variables estudiadas con mortalidad. Resultados: Las enfermedades autoinmunes se presentan más frecuentemente en mujeres (66%), el lupus eritematoso sistémico fue la afección reumatológica más común (36%), el promedio de edad fue de 46 años, la media de días en ventilación mecánica fue de 10 (desviación estándar 13 días), el valor del APACHE promedio fue de 19 puntos, el sistema orgánico más afectado fue el renal (58,5%) y la mortalidad global fue de 40%. Se encontró asociación estadísticamente significativa con cinco variables: presencia de shock al ingreso a UCI OR: 7,368 (IC95% 1,886-28,794); nivel de procalcitonina mayor a 10 OR: 5,231 (IC95% 1,724-15,869); complemento C3 consumido OR: 4,014 (IC95% 1,223-13,173); serositis en la radiografía de tórax OR: 3,771 (IC95% 1,238-11,492); recuento de plaquetas menor a 100.000 OR: 3,33 (IC95%: 1,037-10,714). Conclusión: Existen factores que pueden estar asociados con mortalidad en pacientes con enfermedades autoinmunes en cuidado intensivo, su detección temprana y manejo oportuno podría mejorar el pronóstico de estos pacientes.

Modelo de gestión para la atención integral de pacientes con enfermedades huérfanas o raras en Colombia

Las enfermedades raras o huérfanas corresponden a aquellas con baja prevalencia en la población, y en varios países tienen una definición distinta de acuerdo con el número de pacientes que afectan en la población. La Organización Mundial de la Salud (OMS), las define como un trastorno que afecta de 650 a 1.000 personas por millón de habitantes, de las que se han identificado alrededor de 7.000. En Colombia su prevalencia es menor de 1 por cada 5.000 personas y comprenden: las enfermedades raras, las ultra-huérfanas y las olvidadas. Los pacientes con este tipo de enfermedades imponen retos a los sistemas sanitarios, pues si bien afectan a un bajo porcentaje de la población, su atención implica una alta carga económica por los costos que involucra su atención, la complejidad en su diagnóstico, tratamiento, seguimiento y rehabilitación. El abordaje de las enfermedades raras requiere un manejo interdisciplinar e intersectorial, lo que implica la organización de cada actor del sistema sanitario para su manejo a través de un modelo que abraque las dinámicas posibles entre ellos y las competencias de cada uno. Por lo anterior, y teniendo en cuenta la necesidad de formular políticas sanitarias específicas para la gestión de estas enfermedades, el presente trabajo presenta una aproximación a la formulación de un modelo de gestión para la atención integral de pacientes con enfermedades raras en Colombia. Esta investigación describe los distintos elementos y características de los modelos de gestión clínica y de las enfermedades raras a través de una revisión de literatura, en la que se incluye la descripción de los distintos actores del Sistema de Salud Colombiano, relacionados con la atención integral de estos pacientes para la documentación de un modelo de gestión integral.

Caracterización sociodemográfica de las enfermedades huérfanas en Colombia

Las enfermedades huérfanas en Colombia, se definen como aquellas crónicamente debilitantes, que amenazan la vida, de baja prevalencia (menor 1/5000) y alta complejidad. Se estima que a nivel mundial existen entre 6000 a 8000 enfermedades raras diferentes(1). Varios países a nivel mundial individual o colectivamente, en los últimos años han creado políticas e incentivos para la investigación y protección de los pacientes con enfermedades raras. Sin embargo, a pesar del creciente número de publicaciones; la información sobre su etiología, fisiología, historia natural y datos epidemiológicos persiste escasa o ausente. Los registros de pacientes, son una valiosa herramienta para la caracterización de las enfermedades, su manejo y desenlaces con o sin tratamiento. Permiten mejorar políticas de salud pública y cuidado del paciente, contribuyendo a mejorar desenlaces sociales, económicos y de calidad de vida. En Colombia, bajo el decreto 1954 de 2012 y las resoluciones 3681 de 2013 y 0430 de 2013 se creó el fundamento legal para la creación de un registro nacional de enfermedades huérfanas. El presente estudio busca determinar la caracterización socio-demográfica y la prevalencia de las enfermedades huérfanas en Colombia en el periodo 2013. Métodos: Se realizó un estudio observacional de corte transversal de fuente secundaria sobre pacientes con enfermedades huérfanas en el territorio nacional; basándose en el registro nacional de enfermedades huérfanas obtenido por el Ministerio de Salud y Protección Social en el periodo 2013 bajo la normativa del decreto 1954 de 2012 y las resoluciones 3681 de 2013 y 0430 de 2013. Las bases de datos obtenidas fueron re-categorizadas en Excel versión 15.17 para la extracción de datos y su análisis estadístico posterior, fue realizado en el paquete estadístico para las ciencias sociales (SPSS v.20, Chicago, IL). Resultados: Se encontraron un total de 13173 pacientes con enfermedades huérfanas para el 2013. De estos, el 53.96% (7132) eran de género femenino y el 46.03% (6083) masculino; la mediana de la edad fue de 28 años con un rango inter-cuartil de 39 años, el 9% de los pacientes presentaron discapacidad. El registro contenía un total de 653 enfermedades huérfanas; el 34% del total de las enfermedades listadas en nuestro país (2). Las patologías más frecuentes fueron el Déficit Congénito del Factor VIII, Miastenia Grave, Enfermedad de Von Willebrand, Estatura Baja por Anomalía de Hormona de Crecimiento y Displasia Broncopulmonar. Discusión: Se estimó que aproximadamente 3.3 millones de colombianos debían tener una enfermedad huérfana para el 2013. El registro nacional logró recolectar datos de 13173 (0.4%). Este bajo número de pacientes, marca un importante sub-registro que se debe al uso de los códigos CIE-10, desconocimiento del personal de salud frente a las enfermedades huérfanas y clasificación errónea de los pacientes. Se encontraron un total de 653 enfermedades, un 34% de las enfermedades reportadas en el listado nacional de enfermedades huérfanas (2) y un 7% del total de enfermedades reportadas en ORPHANET para el periodo 2013 (3). Conclusiones: La recolección de datos y la sensibilización sobre las enfermedades huérfanas al personal de salud, es una estrategia de vital importancia para el diagnóstico temprano, medidas específicas de control e intervenciones de los pacientes. El identificar apropiadamente a los pacientes con este tipo de patologías, permite su ingreso en el registro y por ende mejora el sub-registro de datos. Sin embargo, cabe aclarar que el panorama ideal sería, el uso de un sistema de recolección diferente al CIE-10 y que abarque en mayor medida la totalidad de las enfermedades huérfanas.

Síndrome desequilibrio esfuerzo-recompensa y enfermedades cardiovasculares : revisión de la literatura 2006-2016

Introducción El modelo desequilibrio esfuerzo – recompensa es un importante predictor de estrés laboral y por consiguiente de alteraciones en la salud cardiovascular, por ello en los últimos 10 años se ha encontrado importante evidencia y estudios respecto al tema; las publicaciones científicas se han enfocado en establecer relación entre factores psicosociales en el trabajo y consecuencias sobre la salud dándole relevancia a los factores biológicos principalmente los cardiovasculares. Objetivo Se evaluó la evidencia entre el desequilibrio esfuerzo recompensa y las alteraciones cardiovasculares en los trabajadores. Metodología Se realizó una revisión de la literatura en principales bases de datos como son pubmed, ovid y revistas electrónicas, en idioma inglés – español durante los últimos 10 años, usando palabras de búsqueda como desequilibrio esfuerzo recompensa, alteraciones cardiovasculares, trabajadores. Resultados Se encontró fuerte evidencia entre el desequilibrio esfuerzo recompensa con enfermedades cardiovasculares en los trabajadores, principalmente con las alteraciones en la tensión arterial en los trabajadores más expuestos, al igual que una relación mayor en mujeres que hombres que aumentaba con la edad. Se evidenció que después de haber sufrido un evento coronario agudo los trabajadores que continuaban expuestos a altas cargas de tensión laboral eran más propensos a desarrollar enfermedad coronaria recurrente. El sobrecompromiso (PR 1,91, IC 95% 1,35-2,69) y el desequilibrio esfuerzo recompensa (PR 2,47, IC 95% 1,62-3,75) se asociaron con riesgo de hipertensión arterial después de ajustar las variables de confusión. Se encontró asociación entre el desequilibrio esfuerzo recompensa e hipertensión arterial (OR 1,53-3,71 IC 95%). La ERI alta y la baja recompensa se asociaron con enfermedad coronaria recurrente (RR = 1,75, intervalo de confianza del 95% [IC] = 0,99 - 3,08 y HR = 1,77, IC del 95% = 1,16 - 2,71). Hubo una interacción de género que mostró efectos más fuertes entre las mujeres (HR respectivamente ajustadas para ERI alta y baja recompensa: HR = 3,95, IC del 95% = 0,93- 16,79, y HR = 9,53, IC del 95% = 1,15- 78,68). Conclusiones Se encontró una relación entre el desequilibrio esfuerzo recompensa con enfermedades cardiovasculares, principalmente con las alteraciones en la tensión arterial y eventos coronarios

Relación entre los riesgos percibidos por los trabajadores en minería subterránea y los accidentes de trabajo y enfermedades laborales

Introducción: La minería es considerada uno de los sectores económicos más importantes por su capacidad para generar recursos en su propio sector y en otros sectores como metalmecánica, agricultura e informática entre otros, y por su contribución al desarrollo socioeconómico sostenible de las poblaciones. Objetivo: Determinar la relación entre los riesgos percibidos por los trabajadores que laboran en minería subterránea en 3 departamentos de Colombia y los Accidentes de Trabajo (AT) y Enfermedades Laborales (EL). Materiales y Métodos: Estudio de corte transversal en 476 trabajadores de minería subterránea. Se incluyeron variables independientes (características sociodemográficas y laborales y percepción del riesgo) y variables dependientes (enfermedad laboral y accidente de trabajo), obtenidas a través de una entrevista directa aplicada por profesionales de la salud previamente capacitados. Para el análisis estadístico se utilizó la Prueba Exacta de Fisher, el Odds Ratio (OR) con el Intervalo de Confianza (IC) del 95%. Resultados: En los trabajadores de minería subterránea en los departamentos de Boyacá, Cundinamarca y Santander, se encontró relación estadística significativa entre la accidentalidad con la percepción de riesgo por iluminación (OR= 2.059, IC= 95%: 1.116, 3.798, p=0.013), percepción de riesgo por movimientos repetitivos (OR= 1.951, IC= 95%: 0.998, 3.815, p=0.034), percepción de riesgo por ruido (OR= 2.275, IC= 95%: 0.974, 5.312, p=0.039) y percepción de riesgo por manejo de cargas (OR= 1.778, IC= 95%: 0.969, 3.264, p=0.041). Conclusión: se encontró que existe una relación significativa entre la percepción de riesgo de los trabajadores de minería subterránea con accidentes de trabajo y que no existe relación entre esta percepción y las enfermedades laborales.

Clínica e cirurgia de equinos

O presente relatório de conclusão do curso de Mestrado Integrado em Medicina Veterinária da Universidade de Évora é baseado no estágio curricular realizado no hospital de equinos “Pferdeklinik in Kirchheim” na Alemanha e em clínica ambulatória com a Dra. Rita Rocha Pires na zona da Grande Lisboa e no concurso de saltos de obstáculos internacional de Vilamoura. O presente relatório é dividido em duas partes. A primeira parte apresenta a casuística nos dois locais do estágio e descreve alguns dos casos clínicos e cirúrgicos acompanhados nas diferentes áreas da clínica de equinos. A segunda parte aborda uma monografia sobre as vantagens e desvantagens de diferentes tipos de tratamento de fraturas completas do terceiro osso do metacarpo/tarso e apresenta um caso clinico de fratura cominutiva do terceiro osso do metatarso, o qual foi acompanhado durante o estágio na Alemanha; EQUINE CLINICS AND SURGERY ABSTRACT: The present report is based on the curricular internship, integrated on the Master´s degree in veterinary medicine at the University of Évora, which took place at the equine hospital “Pferdeklinik in Kirchheim” in Germany and at outpatient clinic with Dr. Rita Rocha Pires in the Greater Lisbon area and at the international show jumping competition in Vilamoura. This report is divided into two sections. The first section presents the casuistry at the two internship sites and describes some of the clinical and surgical cases followed in different areas of equine clinics. The second section develops a monograph on the advantages and disadvantages of different types of treatment for complete third metacarpal/tarsal bone fractures and presents a clinical case of a comminuted third metatarsal bone fracture, which was accompanied during the internship in Germany.

Clínica e cirurgia de equinos

O presente relatório tem como objetivo a descrição das atividades desenvolvidas no âmbito do estágio curricular do Mestrado Integrado em Medicina Veterinária pela Universidade de Évora realizado de 15 de novembro de 2015 a 15 de maio de 2016. Na primeira parte descreve a casuística acompanhada durante o estágio na Equimuralha, com destaque para alguns casos mais relevantes de cada área da clinica e cirurgia de equinos. Posteriormente a revisão bibliográfica com o tema Parasitismo de Gasterophilus spp. em Cavalos. Culminando com um estudo retrospetivo referente aos dados de equinos que apresentaram míase oral durante o exame da cavidade oral e correção da mesa dentária de 2014 a 2016 com o tema: “Estudo do parasitismo por Gasterophilus spp. na cavidade oral de cavalos no Alentejo”; Equine Clinics and Surgery Abstract: This report describes the activities developed the integrated internship of the master’s degree in Veterinary Medicine from the University of Évora, which was held from 15th November 2015 to 15th May 2016. The first part describes the casuistics followed during the traineeship in Equimuralha, highlighting some cases of each area of intervention of the equine clinics and surgery. A Second part contains a literature review on the Parasitism of Gasterophilus in horses. Finally, a retrospective study is performed about horses presenting oral miasis between 2014 and 2016 during the oral examination: “Parasitism study by Gasterophilus spp. in the oral cavity of horses in Alentejo”.

Clínica e cirurgia de equinos

O presente relatório de estágio, elaborado como etapa final do curso de Mestrado Integrado de Medicina Veterinária na Universidade de Évora, refere-se ao estágio curricular realizado na Clínica Equicare – Serviços Médico-Veterinários Lda., em Coimbra, Portugal, no âmbito da clínica e cirurgia de equinos. Este encontra-se dividido em três partes, onde, numa primeira fase se realiza uma descrição da casuística observada durante os seis meses de estágio, inseridas nas áreas de controlo e clínica reprodutiva, medicina preventiva e identificação equina, clínica médica e clínica cirúrgica. De seguida, realiza-se uma monografia sobre a doença degenerativa articular da extremidade distal de equinos e, por fim, uma apresentação de quatro casos clínicos onde se detetava a presença da mesma; EQUINE CLINICS AND SURGERY ABSTRACT: The present report was carried out as the final step of the Master of Science degree in Veterinary Medicine at the University of Évora and refers to the curricular externship held at the Equicare Clinic in Coimbra, Portugal, performed in Equine Clinics and Surgery. The report is divided in three parts, where initially takes place a casuistic analysis of the followed activities and clinical cases during the six month period of the externship, set in the areas of reproductive clinics, preventive medicine and equine identification, internal medicine and surgery. Afterwords a literature review about Degenerative Joint Disease of the distal limb in horses is performed and, finally, four clinical cases, about this same disease, are presented.

Clínica médica e cirúrgica em espécies pecuárias e equinos

O presente trabalho teve como objetivo a descrição das atividades desenvolvidas no âmbito do estágio curricular do Mestrado Integrado em Medicina Veterinária pela Universidade de Évora. Numa primeira parte é apresentada a casuística acompanhada ao longo do estágio, com referência mais pormenorizada a alguns casos clínicos acompanhados nas diversas áreas de intervenção: clínica médica e cirúrgica de espécies pecuárias e equinos. A segunda parte deste relatório é composta por uma revisão bibliográfica sobre os temas “exame neurológico em equinos”, “ síndrome do poldro lavanda” e “vírus do Nilo ocidental”. Na última parte serão relatados de três casos clínicos acompanhados neste âmbito; Clinical medical and surgery in livestock species and horses Abstract: The current report describes the activities developed during the Curricular externship as parts of the Veterinary Medicine Integrated Masters from University of Evora. The first part includes the casuistry that took place along the externship, giving enphasis to some of the clinical cases assessed in different livestock species and equine clinic areas. The second part presents a literature review approaching “neurologic examination in horses”, “lavender foal syndrome” and “west Nile vírus” as its main themes. For the ending part there are described three clinical cases followed during the externship.

Perfil bioquímico sérico de equinos clinicamente sadios da raça Campeiro.

2016

Prevalencia del carcinoma escamoso ocular y sus precursores en un hato lechero nicaraguense, relacionado con raza, edad y pigmentación

En el presente trabajo se estudió la prevalencia del Carcinoma escamoso ocular bovino y la relación que tiene esta enfermedad con la pigmentación ocular, la raza y la edad en la Empresa Genética “Roberto Alvarado” (Chiltepe). Para esto se estudiaron 4108 animales de los grupos raciales Holstein Friesian (Canadiense), Holstein Friesian (Criollo), Holstein x Pardo, 75% Holstein y Pardo Suizo. Se determinó que la prevalencia total del cáncer en la población analizada es de 2.6%. Además que existe presencia de lesión únicamente cuando existe pigmentación. Se concluyó que hay claras diferencias entre los grupos raciales estudiados siendo el más afectado el Holstein Friesian(Canadiense), y que hay una tendencia a incrementarse la presencia del cáncer a medida la edad.

Incidencia de fasciola hepática en bovinos sacrificados en la Empresa Nuevo Carnic de Nicaragua

En este trabajo, se analizó la situación existente con respecto a la incidencia de fasciola hepática, en la Empresa Nuevo Carnic, ubicada en el Km 11 carretera Norte, departamento de Managua; esta empresa cubre el 33% de la matanza industrial en Nicaragua. Con los datos recabados se evaluaron: Niveles de infestación de los años 1989, 1990, 1991 y 1992; se determinó el departamento de mayor incidencia; y las pérdidas económicas. Para el análisis estadístico, el método utilizado fue el de Chi-cuadrado, usando el procedimiento CATMOD del paquete Statistical Analisis System. Los resultados obtenidos en el análisis de vari1anza, demuestran que existen diferentes significativas entre años, con un nivel de significancia de P<0.05 obteniéndose 0.55% de infestación global para los cuatro años. León resultó ser el departamento con el mayor número de animales parasitados seguido de Jinotega, Matagalpa y Managua. Las pérdidas económicas revelan cifras aproximadas de C$ 25, 271. 20 (Veinticinco mil doscientos setenta y un Córdobas con veinte centavos) para el matadero, adicionando a esto las pérdidas no visibles, como mala conversión alimenticia abortos, animales que murieron debido a esta enfermedad.

Incidencia de Cysticercus bovis en la matanza industrial de Nicaragua

En este trabajo, se analizó la situación existente con respecto a la Cysticercosis bovina, en la Empresa Julio Moneada Tercero, ubicada en el Km 11 carretera Norte, departamento de Managua; Esta Empresa cubre el 33% de la matanza industrial en Nicaragua. Con los datos recabados se Evaluaron: Niveles de infestación de los años 1984, 1985, 1988 y 1989; se determinó la infestación por categorías; EL departamento de mayor incidencia; Y las pérdidas económicas. Para el análisis estadístico, el método utilizado fue el de mínimos cuadrados generalizado, usando el procedimiento CATMOD del paquete statistical Analisis System. Los resultados obtenidos en el Análisis de varianza, demuestran que existen diferencias significativas entre años, con un nivel de significancia de P< 0.05 obteniéndose 1.24% de infestación global para los cuatro años, así como también existen diferencias significativas para las diferentes categorías (P< 0.05), siendo la categoría vaca (C2) la más afectada. Matagalpa resultó ser el departamento con el mayor número de animales parasitados seguido de Boaco, Managua y León. Las pérdidas económicas revelan cifras aproximadas de US$ 109,121.50 (ciento nueve mil ciento veinte y un dólares con cincuenta centavos) para el productor, adicionando a esto, las divisas no captadas por un monto aproximado de US$ 653,511.07 (seiscientos cincuenta y tres mil quinientos once dólares con siete centavos) por disminución de las exportaciones.

Prevalencia de abscesos en bovinos sacrificados en el matadero de Amerrisque

En el presente trabajo, se estudió la situación existente con respecto a la prevalencia de abscesos en animales sacrificados en la Empresa Agrícola Centroamericana S.A. Matadero Amerrisque. Ubicada en el km.l28 carretera al Rama, Juigalpa, Chontales. Para esto se analizaron los datos de la inspección post-morten de los años 1984, 1990, 1991, 1992, 1993; para los cuales las variables consideradas fueron: el órgano más afectado, la categoría animal más afectada, el departamento y el año con más prevalencia y las pérdidas económicas. Los análisis estadísticos, fueron conducidos usando el programa SAS 1987 en su rutina PROD CATMOD controlada por el modelo aditivo lineal. Se determinó que la prevalencia de abscesos total es de 2.92%, además el órgano del cual llevan registro únicamente fue de hígados, la categoría animal más afectada fue la categoría vaca, el departamento con mayor prevalencia de abscesos fue Chontales y el año con más prevalencia fue 1990. Las pérdidas económicas resultaron de USD $ 51,929.63 por lo que el país deja de captar divisas de unos USD $ 122,350 por disminuir las exportaciones de carne.