1000 resultados para Detección de mutaciones
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Antecedentes : la incidencia de sepsis neonatal tempana en prematuros es del 40% en nuestro medio, con mortalidad entre el 15-50% de los casos, el cual aumenta exponencialmente con la prematurez y se relaciona con secuelas neurológicas y pulmonares. Hasta la fecha no se han dado conclusiones definitivas en cuanto a la mejor prueba diagnóstica en este tópico, por lo anterior es de vital importancia encontrar el mejor método para su detección precoz. Objetivo: evaluar la utilidad de la histopatología placentaria en el diagnóstico de sepsis neonatal temprana de los recién nacidos menores de 36 semanas de edad gestacional, de la Fundación Santa Fe de Bogotá. Metodología: estudio de prueba diagnóstica donde se describieron los resultados obtenidos del análisis de la histopatología placentaria de los recién nacidos pretermino con sospecha de sepsis temprana comparados con el diagnostico de sepsis temprana probada. Resultados : se analizaron 114 pacientes con factores de riesgo para sepsis temprana de los cuales 74 tuvieron diagnóstico de sepsis probable confirmándose en cinco casos, encontrándose así para la histopatología placentaria sensibilidad del 100% IC 95% (90%-100%), especificidad 78.9% (IC 95% 70.7-87.0), índice de validez 79.8% (IC 95% 72%-87.6%), VPP 17.7 (IC 95%: 1.89%-33.8%) y VPN 100% (IC:98.7%-100%). Conclusión La corioamnionitis histológica es un biomarcador relevante en el diagnóstico oportuno de sepsis temprana probada en recién nacidos pretermino, ofreciendo una opción de ayuda diagnostica, no invasiva, con resultados definitivos en 24 horas.
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La pielonefritis aguda es una enfermedad común en niños que puede llevar a cicatriz renal teniendo como consecuencia la posibilidad de desarrollar una hipertensión e insuficiencia renal. Se han reportado varios factores de riesgo asociados como la edad de presentación, genero femenino, tiempo de inicio de terapia antibiótica y presencia de anomalías urinarias entre otras. Al menos un 2% de todos los niños y un 8% de las niñas son probables a tener al menos un episodio de infección urinaria durante su niñez. Se ha estimado que un 10 a 20 % de los pacientes con cicatriz tendrán hipertensión y esta es la responsable de más del 24% de todas las fallas renales en niños a nivel mundial. La gama grafía con DMSA es el patrón de oro para el diagnostico de la píelo nefritis aguda así como para la detección de cicatrices renales. Con este trabajo se corrobora en nuestra población que la falla del tratamiento antibiótico y el reflujo vesicoureteral mayor son factores de riesgo para el desarrollo de cicatriz renal y el uso de profilaxis antibiótica es un factor protector para el desarrollo de cicatriz renal.
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Introducción: la tercera causa de muerte ginecológica es cáncer de ovario (CO), la detección temprana es fundamental para reducir mortalidad. El objetivo es establecer asociación entre senescencia en cultivos de tejido epitelial de ovario (ESO) mediante expresión de enzima ßgalactosidasa/normalizada y factores de riesgo reconocidos para CO. Métodos: estudio descriptivo observacional con fase exploratoria de datos proporcionados por TRF2 segunda fase; muestra 29 tejidos de mujeres con ooforectomia condiciones benignas, analizadas estadísticamente con confianza del 95%, software SPSS versión 17, datos se presentan con desviación estándar, promedio, mediana (velocidad de crecimiento celular y ßgal/Normalizada) y porcentajes (variables categóricas). Realizo comparación con t-student, test de normalidad con Shapiro Wilks y asociación mediante análisis multivariado. Resultados: encuentra evidencia estadísticamente significativa (p < 0,05) para asociación entre antecedente familiar de otros tipos de cáncer con cáncer gástrico (IC95%: -2,84, -0,23) y cáncer de seno (IC95%: -3,39, -0,38); no tener régimen de afiliación en salud (vinculado) (IC95%: -3,67 -0,014); uso de método anticonceptivo de barrera (IC95%: -3,95, -0,07); consumo de embutidos (IC95%: -3,30, -0,21) y enlatados (IC95%: -3,62, -0,030) 1 a 3 veces/semana y consumo de alcohol (IC95%: -2,33, -0,33) con aumento expresión ßgal/Normalizada. Discusión: senescencia es antitumorigénica a edades tempranas, en avanzadas es protumorigénica, cuando hay mucha acumulación de células senescentes en tejido, éstas cambian su perfil senector produciendo sustancias que afectan a las vecinas, lo que lleva a transformación tumoral. Esta investigación es novedosa.
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La hipoacusia neurosensorial en recién nacidos es más frecuente cuando a ésta se suman factores de alto riesgo. Teniendo en |cuenta estos factores de riesgo y la aplicación de una prueba de tamizaje neonatal para detección de hipoacusias como lo son las Otoemisiones Acústicas de tipo Transientes (OEAT) se decide llevar a cabo un estudio analítico de casos y controles con el objetivo de establecer si existe alguna asociación estadísticamente significativa en donde se demuestre que el hecho de tener uno o más factores de riesgo para desarrollar hipoacusia de tipo sensorial está asociado a una respuesta fallida o ausente en las otoemisiones acústicas. El presente estudio fue llevado a cabo en el Hospital Universitario de la Samaritana en una muestra de 192 recién nacidos que tenían uno o más factores de alto riesgo para hipoacusia de tipo sensorial, a cada uno de ellos se les realizó Oto-emisiones acústicas de tipo Transientes; 176 de éstos obtuvieron un paso en la respuesta de oto-emisiones seleccionándose así como grupo control y el resto de los recién nacidos, es decir 16 de ellos, presentaron respuestas ausentes en el resultado de las otoemisiones, considerándose de esta forma como grupo de casos. Mediante pruebas de chi cuadrado, estimación de riesgo y una prueba exacta de Fisher se observó entonces que no existe correlación alguna entre tener factores de alto riesgo para hipoacusia neurosensorial con la obtención de respuestas fallidas en las otoemisiones acústicas.
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El tamizaje combinado prenatal de primer trimestre para la detección de aneuploidías, ajusta la edad materna, la medida de sonolucencia nucal fetal y concentraciones séricas maternas de PAPP-A y B-hCG para calcular este riesgo. Se han observado variaciones en los MoM s de los analítos séricos maternos de acuerdo a variables como raza, peso, numero de fetos y técnicas de reproducción asistida. Objetivo: calcular los valores de PAPP-A y B-hCG y sus MoM s en la población estudiada comparándolos con población caucásica, evaluando el desempeño de la prueba. Metodología: este es un estudio retrospectivo realizado en 926 mujeres embarazadas con 10 a 13,6 semanas. Se calculan concentraciones séricas y MoM s corregidos para peso, raza y técnicas de reproducción asistida de la PAPP-A y B-hCG, el riesgo de presentar síndrome Down al nacimiento, sensibilidad y tasa de falsos positivos para la prueba. Resultados: la edad materna media fue de 33,6 años (rango entre 20 y 45 años). Los MoM s de PAPP-A fueron 11,8% inferiores respecto a la población caucásica. El 9.4% de las pacientes obtuvieron un riesgo positivo y el 3,3% presento alteraciones citogenéticas en el cariotipo fetal. La sensibilidad del tamizaje fue del 100% con una tasa de falsos positivos del 5,7% en un punto de corte de 1 en 250. Conclusión: el tamizaje combinado de primer trimestre es un método efectivo para la detección de aneuploidías. Los MoM s de la PAPP-A son un 11,8% inferiores en la población estudiada y esto debe ajustarse para disminuir la tasa de resultados falsos positivos.
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Objetivo: Evaluar la tasa de detección de aneuploidías del tamizaje combinado durante el primer trimestre, en una población de mujeres gestantes colombianas. Materiales y Métodos: Se revisaron las historias clínicas de mujeres gestantes a quienes se realizó tamizaje combinado en la Unidad de Medicina Materno Fetal del Country (UMMFC), entre Junio de 2003 y Agosto de 2009. Por medio de la revisión de la base de datos de la unidad y la entrevista telefónica a las pacientes y/o médicos tratantes se documentó la aparición de complicaciones materno-fetales y el desenlace de cada gestación. Resultados: Se analizaron 404 embarazos, de los cuales 346 tuvieron tamizaje con resultado negativo (85,6%) y 58 (14,4%) positivo. Entre los neonatos, hijos de madre con tamizaje combinado negativo no se diagnosticó ningún caso de aneuploidía y solo dos presentaron alteraciones fenotípicas. Entre las complicaciones fetales se observaron cuatro casos de Trisomía 21 y un feto por cada patología: Monosomía X, Trisomía 18, Disomía del Y (47,XYY), síndrome Klinefelter (47,XXY) y un mosaico 46,XX,del(X)(q26)/46,XX. Conclusiones: El tamizaje combinado de primer trimestre tiene una alta sensibilidad para la detección de aneuploidías durante el primer trimestre de la gestación.
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Resumen tomado de la publicación
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Actualmente, los algoritmos utilizados para la detección de alteraciones cromosómicas se han basado en los resultados obtenidos de poblaciones caucásicas, afrocaribeñas y asiáticas, las cuales, no tienen las mismas características de la raza mestiza. De allí, surgió el interés de realizar un estudio que permitiera determinar los valores de los marcadores serológicos, empleados en la tamización de aneuploidías, en población latina, para establecer un punto de corte ajustado a la raza mestiza. Se encuentra en desarrollo un estudio de validación de prueba diagnóstica, cuyos avances se presentan a continuación. En esta investigación, hasta el momento, se han incluido 1418 pacientes entre 11-13.6 semanas, sometidas a tamización combinada para la detección de aneuploidías. Se realizó un ajuste por raza de valores de medianas y sus múltiplos para los marcadores y se determinó el rendimiento operativo de la prueba luego de dicho ajuste. Posteriormente, se realizó una comparación entre ambas pruebas. Los niveles de B-hCG son 17.1 % más bajos en población mestiza colombiana, comparado con población caucásica y los niveles de PAPP-A son 19% inferiores. Las tasas de detección de la prueba, utilizando los valores convencionales, son del 60 % y, luego del ajuste por raza, es del 53 %. Haciendo el cálculo de riesgo, utilizando los nuevos múltiplos de mediana, no existen diferencias en aplicar la tamización con los valores convencionales entre las semanas 11 y 12 pero, en semana 13, los valores aplicados a población caucásica presentan una mejor tasa de detección que utilizar la prueba ajustada.
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El CEDISIMAR es el Centro de Documentación e Información del Instituto Pedagógico de Miranda José Manuel Siso Martínez, el cual tiene como misión brindar información especializada para la realización de las actividades de investigación de pregrado y postgrado, extensión y docencia del IPMJMSM y de otras Universidades, por lo que se realizó un Proyecto Especial, el cual tuvo como objetivo general: Rediseñar el Centro de Información y Documentación del Instituto Pedagógico de Miranda José Manuel Siso Martínez, ubicado en la Urbina Estado Miranda en el segundo piso del edificio Mirage, tomando en consideración la misión que tiene este centro de gran relevancia para la institución. Este proyecto tuvo seis fases: I fase diagnóstico; II fase detección de las necesidades; III fase la propuesta con soporte de la factibilidad; IV fase de ejecución; V fase resultados y producto y VI fase estudio de impacto sobre los usuarios. Los resultados evidenciaron a través de los cambios que se generan en los centros de este tipo, en cuanto a la remodelación, la infraestructura y los distintos servicios que ofrece, lo cual favoreció un mejor servicio y atención al usuario.
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La globalización le ha generado la necesidad, a los diferentes actores internacionales, de adecuar sus acciones para responder de una forma eficiente y pertinente a los retos que el Sistema Internacional propone día a día. Lo importante en estos procesos es la diferenciación, fundamentada en las distintas formas en cómo éstos juegan con los factores económicos, políticos, militares y sociales para lograr un modo propio de competir en el Sistema Internacional y responder adecuadamente a las mutaciones constantes de las dinámicas mundiales. El tratado de Lisboa y la forma en cómo la Unión Europea lo empieza a implementar, esperando ciertos resultados favorables, es entonces un ejemplo claro de lo dicho anteriormente
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El nuevo modelo de e-colaboración científica y e-producción de conocimiento imponen el registro, catalogación y la preservación distribuida de grandes volúmenes de datos. Su posterior análisis y el conocimiento que de ellos emerja se logrará mediante de técnicas de minería de datos, las cuales dependerán, en gran medida , los mecanismos de almacenamiento y catalogación utilizado. Por ello, cada vez más y con más frecuencia, las comunidades virtuales de investigación requieren de ambientes de e-colaboración y e-investigación centrados en los datos. LAGOVirtual es un proyecto en fase de desarrollo el cual tiene como objetivo final establecer una plataforma de colaboración para el Large Aperture Gamma Ray Burst Observatory (LAGO). Este observatorio continental está diseñado para la detección de componentes de alta energía de rayos gamma, mediante la utilización de detectores Cherenkov de agua, ubicados en sitios de alta montaña (Chacaltaya-Bolivia, 5300 m.s.n.m, Pico Espejo-Venezuela, 4750 m.s.n.m., Sierra Negra- Mexico, 4650 m.s.n.m., Marcapomacocha-Peru, 4600 m.s.n.m). Esta plataforma de colaboración utiliza como para un repositorio DSpace adaptado para la preservación y diseminación de los datos registrados en cada una de las instalaciones. DSpace ha sido modificado aprovechando su estructura jerárquica, creando como comunidades principales a los países miembros del proyecto, seguido por subcomunidades, conformadas por las diferentes instituciones y tipo de investigación. Los datos adquiridos por los detectores Cherenkov, son almacenados y catalogados dentro de esta estructura, igualmente, se almacenan los datos de análisis (datos de los instrumentos, gráficos, datos post-procesados, etc.) asociados, manteniendo un vínculo entre ellos dentro del repositorio.Esta contribución tiene por objeto, además de las tendencias de distintas comunidades para la preservación de datos a través de repositorios, mostrar los detalles de la implantación particular para LAGO DSpace.
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El cáncer de cuello uterino, es una de las principales causas de morbimortalidad por cáncer a nivel mundial, el cual se perfila como un problema de salud pública; que gracias a la introducción de la toma de citología cervico vaginal como prueba de tamizaje, para detección temprana de cáncer de cuello uterino, ha venido en descenso. La sociedad Americana de Cáncer en estado Unidos, estima 11.270 casos nuevos para el 2009 y a nivel mundial, casi 500.000 casos nuevos (1,2). Actualmente, según las últimas estadísticas del Instituto Nacional de Cancerología 2009, comprende un 19,1% de casos nuevos. En el siguiente estudio se realizó un análisis descriptivo de concordancia, entre la citología cervico vaginal anormal, con el reporte de colposcopia y el estudio histológico (biopsia de cérvix); así como las principales alteraciones citológicas, según la clasificación de Bethesda que se presentan en las pacientes que son remitidas a la consulta de Ginecología Oncológica de la clínica Colombia. Los resultados obtenidos del estudio, nos mostró una concordancia kappa pobre a débil entre las variables: citología cervico vaginal anormal, colposcopia y biopsia de cérvix, en la Clínica Universitaria Colombia. Se recomienda realizar nuevos estudios de concordancia, previa modificación del informe de colposcopia de la CUC, para así poder unificar todos los conceptos, con el sistema de Bethesda, y el histológico y obtener un mejor resultado de concordancia.
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En los últimos años el aumento sustancial de la incidencia de la infertilidad humana ha convertido esta patología en un problema real de salud pública: alrededor del 15% de las parejas consultan por esta causa. Entre las causas femeninas de infertilidad, la falla ovárica prematura (FOP) es extremadamente frecuente puesto que afecta entre el 1 y el 3% de las mujeres de la población general. Múltiples etiologías de FOP se han descrito (e.g. autoinmunes, infecciosas, iatrogénicas) pero desafortunadamente en más de 80% de los casos no se conocen las causas, lo que sugiere mecanismos genéticos subyacentes. Algunas causas genéticas se han descrito, especialmente relacionadas con formas sindrómicas de la enfermedad (e.g. síndromes de Turner y BPES). En estos casos se evidencian principalmente alteraciones cromosómicas y mutaciones específicas en genes participantes en la foliculogénesis. En otros casos, la presentación de la enfermedad es aislada y se relaciona con mutaciones en genes específicos localizados en los autosomas y en el cromosoma X. Sin embargo, la complejidad genética, la baja heredabilidad y el carácter cuantitativo de los fenotipos asociados a la reproducción en los mamíferos implica que en casos fisiológicos y patológicos (hipofertilidad e infertilidad) cientos de genes participen en una red de sutil regulación. En este contexto, recientemente se han propuesto una cantidad significativa de genes candidato para la FOP. Por consiguiente el estudio de genes potencialmente candidatos en la etiología de la FOP por aproximaciones gen candidato, entre ellos CDKN1B y CITED2, es de especial interés en la comprensión de los mecanismos subyacentes de esta en enfermedad. Además, es una etapa necesaria en la búsqueda de nuevos marcadores de esta patología que permitan en un futuro mejorar el asesoramiento genético y proponer alternativas terapéuticas. Durante este trabajo de tesis nos hemos focalizado en la búsqueda de variantes en la secuencia codificante de CDKN1B y CITED2 en mujeres FOP. Nuestros resultados sugieren que estos genes son dos nuevos factores etiológicos de la enfermedad.
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La procalcitonina deriva de una preprohormona. Tanto la Pre-PCT como la PCT son indetectables en sujetos sanos o sus concentraciones son inferiores al límite de detección de las técnicas utilizadas para su cuantificación, la elevación en su valor se ha asociado con infecciones bacterianas, sin embargo no hay claridad de su efecto como predictor de estas infecciones en niños. Objetivo: Evaluar la procalcitonina como predictor de cuadros de infección bacteriana severa en la población infantil. Metodología: Se utilizaron buscadores y metabuscadores de bases de datos online sobre temas en salud siguiendo las recomendaciones del Manual Cochrane. Resultados: Se encontraron cinco estudios que cumplen los criterios de inclusión y exclusión del estudio. Basado en esta revisión existe evidencia de uso predictivo de la PCT en formas de infección bacteriana severa en población infantil, pero todavía no existe suficiente evidencia para ser tomado como predictor único de sepsis. La PCT tiene documentado su valor clínico en el diagnóstico asociado a infección bacteriana severa, pero debe ser tomado dentro de una valoración clínica y paraclínica completa, así como tampoco existe suficiente evidencia de un uso sistemático dentro de las instituciones de salud, debido a que hace falta más estudios que evalúen su costo-efectividad e impacto en la comunidad. Conclusiones: La especificidad y sensibilidad de la PCT asociada a un diagnóstico de infección bacteriana severa es suficientemente buena. El punto de corte más recomendado en todos los estudios de acuerdo al área resultante de la curva de ROC fue 0,5 ng/ml, medido por prueba semicuantitativa Términos: Procalcitonina, infecciones bacterianas, niños
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Resumen tomado del autor. Incluye gráficas y tablas de datos