Tamizaje combinado de aneuploidía durante el primer trimestre del embarazo en Colombia

Objetivo: Evaluar la tasa de detección de aneuploidías del tamizaje combinado durante el primer trimestre, en una población de mujeres gestantes colombianas. Materiales y Métodos: Se revisaron las historias clínicas de mujeres gestantes a quienes se realizó tamizaje combinado en la Unidad de Medicina Materno Fetal del Country (UMMFC), entre Junio de 2003 y Agosto de 2009. Por medio de la revisión de la base de datos de la unidad y la entrevista telefónica a las pacientes y/o médicos tratantes se documentó la aparición de complicaciones materno-fetales y el desenlace de cada gestación. Resultados: Se analizaron 404 embarazos, de los cuales 346 tuvieron tamizaje con resultado negativo (85,6%) y 58 (14,4%) positivo. Entre los neonatos, hijos de madre con tamizaje combinado negativo no se diagnosticó ningún caso de aneuploidía y solo dos presentaron alteraciones fenotípicas. Entre las complicaciones fetales se observaron cuatro casos de Trisomía 21 y un feto por cada patología: Monosomía X, Trisomía 18, Disomía del Y (47,XYY), síndrome Klinefelter (47,XXY) y un mosaico 46,XX,del(X)(q26)/46,XX. Conclusiones: El tamizaje combinado de primer trimestre tiene una alta sensibilidad para la detección de aneuploidías durante el primer trimestre de la gestación.