Nova Abordagem ao Diagnóstico da Sindroma de Alport: Pesquisa da Cadeia α5 do Colagénio Tipo IV na Pele

Em 2000, os autores iniciaram no Serviço de Nefrologia do Hospital de Curry Cabral, um protocolo de avaliação do papel do estudo imunopatológico da biópsia cutânea no diagnóstico da Sindroma de Alport (SA). A SA é uma doença hereditária, secundária a um defeito do colagénio tipo IV (col. IV), principal componente das membranas basais. O col. IV é constituído por 6 cadeias distintas (α1 a α6). A cadeia α5 está presente nas membranas basais glomerulares e da epiderme (MBE). Em cerca de 85% dos casos de SA (forma de transmissão ligada ao cromossoma X) verifica-se uma alteração da cadeia α5, com consequente ausência ou intermitência desta cadeia, na MBE. O objectivo deste trabalho foi pesquisar a presença da cadeia α5 do col. IV na MBE, e consequentemente avaliar o papel da biópsia cutânea no diagnóstico da SA. Para o efeito estudámos as biópsias cutâneas de dezanove indivíduos pertencentes a seis famílias distintas. Em cada uma das famílias havia pelo menos um indivíduo com história de SA. As biópsias cutâneas foram avaliadas por método de imunofluorescência indirecta, com antisoros dirigidos às cadeias α1, α3 e α5 do col. IV. No padrão normal há a presença das cadeias α5 e α1 e ausência de α3 na MBE.Verificou-se a ausência de α5 na MBE em quatro homens com SA enquanto que um caso de SA apresentou um padrão positivo. Nas mulheres com SA verificámos a intermitência da α5. Nas sintomáticas, mas sem doença, obtivémos um padrão de intermitência da α5 em três casos e um padrão positivo em três casos. Nas três mulheres assintomáticas, os padrões foram igualmente positivos. Em todos os espécimes biópticos verificou-se a presença de α1 (controlo positivo) e a ausência de α3 (controlo negativo). Realçamos o valor da biópsia cutânea no diagnóstico da SA. Este método é particularmente relevante no homem, onde a ausência da α5 na MBE determina o diagnóstico da SA com forma de transmissão ligada ao cromossoma X. Nas mulheres verificam-se dois padrões possíveis, positivo ou intermitente. A intermitência estará relacionada com a presença de SA ou estado portador. Assim consideramos que a biópsia cutânea deverá ser o primeiro passo na marcha diagnóstica para a SA em qualquer doente em que se suspeite desta patologia.

Da prática do ensino à sua reflexão: os manuscritos dos escritores e a crítica textual como instrumentos didáticos

Relatório de Estágio apresentado para cumprimento dos requisitos necessários à obtenção do grau de Mestre em Ensino do Português e das Línguas Clássicas no 3º ciclo do Ensino Básico e no Ensino Secundário

A Escrita como construção de saberes

Relatório de Estágio apresentado para cumprimento dos requisitos necessários à obtenção do grau de Mestre em Ensino de Português e de Língua Estrangeira, Francês, no 3º Ciclo do Ensino Básico e no Ensino Secundário

Comportamento Interpessoal do Professor: um reflexo da sua auto-eficácia?

Dissertação apresentada para cumprimento dos requisitos necessários à obtenção do grau de Mestre em Ciências da Educação

Da Leitura à Escrita: uma viagem pelo texto literário

Relatório de Estágio apresentado para cumprimento dos requisitos necessários à obtenção do grau de Mestre em Ensino de Português e de Língua Estrangeira (Francês) no 3º Ciclo do Ensino Básico e no Ensino Secundário

Placas Assintomáticas no Couro Cabeludo

A mucinose cutânea focal é um padrão de reação histológica descrita em várias doenças no qual existe uma deposição focal anormal de mucinas na derme. Os autores apresentam um caso de um doente de 62 anos de idade, com placas infiltradas assintomáticas no couro cabeludo frontal e occipital, com três meses de evolução. Biópsias seriadas demostraram um infiltrado linfocitário moderado e deposição homogénea de mucinas na derme, sem alterações da epiderme, unidade pilossebácea, epidermotropismo ou granulomas. Investigações posteriores revelaram um adenocarcinoma primário do pulmão. A mucinose cutânea focal pode ter um amplo espectro de apresentações clínicas. Relatamos este caso para ilustrar uma apresentação incomum de mucinose cutânea focal no couro cabeludo e realçar a importância de excluir uma doença secundária associada. No melhor conhecimento dos autores este é o primeiro caso relatado de uma possível associação entre o adenocarcinoma do pulmão e mucinose cutânea.

Metabolismo Lipídico e Diagnóstico das Dislipidemias Primárias

O tratamento das dislipidemias é um imperativo ético na abordagem do doente em risco cardiovascular. O conhecimento do metabolismo das lipoproteínas, a expressão fenotípica de uma dislipidemia e a compreensão dos processos e elementos fisiopatológicos relacionados constituem a base de uma estratégia fundamentada e racional no doente em risco. A abordagem de um indivíduo com dislipidemia passa por um diagnóstico criterioso, de base laboratorial. Com uma clínica e uma semiologia escassa, mas interessante, o diagnóstico assenta na compreensão do metabolismo lipoproteico, na confirmação laboratorial da dislipidemia e na determinação de uma possível causa genética (as dislipidemias primárias, que são motivo deste artigo), na exclusão de uma causa secundária (que pode coexistir, influenciar ou modular a dislipidemia principal) e na decisão de tratar, adequando abordagens à melhor evidência científica.

Pneumatose Cólica Tratada com Metronidazol e Oxigenoterapia Hiperbárica: um Caso de Sucesso

A pneumatose intestinal, caracterizada pela presença de gás na parede do cólon, é uma condição incomum com um espectro de apresentação variável. Pode ser idiopática ou secundária a outras doenças. A tomografia computorizada é o método de diagnóstico com maior sensibilidade. Na ausência de sinais e sintomas sugestivos de complicações, como a perfuração e a peritonite, a pneumatose intestinal pode ser tratada de forma conservadora. Apresenta-se o caso de uma mulher de 59 anos com pneumatose cólica secundária a teratoma ovárico benigno. Após a cirurgia, manteve-se sintomática e foi tratada com sucesso com metronidazol e oxigenoterapia hiperbárica.

Pneumonias adquiridas durante o internamento hospitalar : impacte na saúde e implicação nos custos

RESUMO - Introdução: O presente estudo pretende analisar o impacte na saúde e a implicação nos custos da Pneumonia adquirida durante o internamento hospitalar. Está comprovado que as infeções hospitalares constituem um problema de Saúde pública dos hospitais em todo o mundo. Metodologia: A população em estudo abrange 97 033 episódios de internamento, ocorridos em 10 hospitais, no ano de 2010. O trabalho compreende três fases: i) caracterização da população em estudo; ii) identificação das variáveis que influenciam os resultados em saúde; iii) estimação dos custos do internamento com Pneumonia. Resultados: Os episódios de internamento com Pneumonia ocorreram maioritariamente no sexo masculino (58.1%). A faixa etária com mais episódios foi a dos 80 aos 89 anos. A taxa de Prevalência foi de 4.16% e a taxa de Mortalidade foi de 34.56%. Os doentes com Pneumonia tiveram uma demora média superior em 13 dias em relação aos doentes sem Pneumonia para o mesmo conjunto de GDH. Pertencer ao sexo masculino e os episódios de internamento ocorridos em hospitais não universitários levam a um aumento da probabilidade de morrer. Por sua vez apresentar uma maior duração de internamento e um número superior de comorbilidades levam a uma diminuição deste risco. Os custos em excesso dos episódios de internamento devido à aquisição de Pneumonia como doença secundária foram de aproximadamente 18 milhões de euros. Conclusão: O trabalho foi elaborado tendo em vista a quantificação do fenómeno em Portugal, tanto em termos da carga da doença, como das implicações financeiras. Os valores encontrados são preocupantes, pelo que se torna necessário tomar medidas e introduzir práticas na atividade hospitalar que minimizem as infeções hospitalares em geral e da Pneumonia em particular. Por sua vez é expectável, face ao descrito na literatura internacional, que a introdução destas práticas melhor os resultados em saúde e o desempenho financeiro dos hospitais.

Um olhar sobre o ensino da matemática guiado por António Augusto Lopes

Dissertação para obtenção do Grau de Doutor em Ciências da Educação

Relatório de estágio e investigação para a compreensão das dificuldades dos alunos na aprendizagem da Matemática

Dissertação para obtenção do Grau de Mestre em Ensino de Matemática no 3º ciclo do Ensino Básico e no Secundário

Relatório da prática de ensino supervisionada & a aprendizagem cooperativa no ensino-aprendizagem da matemática – um estudo com alunos do 12º Ano de escolaridade

Dissertação para obtenção do Grau de Mestre em Ensino de Matemática no 3º Ciclo do Ensino Básico e no Secundário

Como os textos se convocam uns aos outros. Intertextualidade e prática pedagógica

Relatório de Estágio (PES) apresentado para cumprimento dos requisitos necessários à obtenção do grau de Mestre em Ensino do Português no 3.º Ciclo do Ensino Básico e no Ensino Secundário e do Espanhol nos Ensinos Básico e Secundário

O audiovisual na promoção e desenvolvimento de competências na aula de língua estrangeira

Relatório de Estágio apresentado para cumprimento dos requisitos necessários à obtenção do grau de Mestre em Ensino do Ensino do Inglês e do Espanhol no 3º Ciclo do Ensino Básico e no Ensino Secundário

The use of corpora to the teach english as a foreign language in secondary education in Portugal

Trabalho de Projecto apresentado para cumprimento dos requisitos necessários à obtenção do grau de Mestre em Didáctica Do Inglês