Associação de polimorfismos dos genes da UCP2 e UCP3 com características sociodemográficas e nutricionais de mulheres em pré operatório para cirurgia bariátrica

Pós-graduação em Alimentos e Nutrição - FCFAR

Investigação do potencial cortical provocado visual para padrão reverso em pacientes diagnosticados com epilepsia parcial e generalizada

Este trabalho avaliou o potencial cortical provocado visual de crianças com história de epilepsia com o objetivo de identificar marcadores eletrofisiológicos que indicassem alterações corticais em epilepsia. Foram estudados 34 sujeitos com história de epilepsia (18 sujeitos com epilepsia parcial e 16 com epilepsia generalizada). O grupo controle foi composto por 19 sujeitos sem história de crises epilépticas com faixa etária semelhante aos pacientes. Os componentes do potencial cortical provocado visual transiente para apresentação por padrão reverso de tabuleiros de xadrez foram avaliados quanto à amplitude, tempo implícito e razões de amplitude entre os componentes. Foi observado que os pacientes com epilepsia generalizada apresentaram componente N75 com amplitude maior que os demais grupos, enquanto as razões de amplitude N75/P100 e P100/N135foram menores em pacientes com epilepsia parcial que em outros grupos. Houve fraca correlação linear entre os parâmetros do potencial cortical provocado visual e a idade de início das crises epilépticas ou tempo de utilização das medicações antiepilépticas. Conclui-se que o componente N75 e as razões de amplitude N75/P100 e P100/N135 podem ser bons indicadores eletrofisiológicos para alterações funcionais corticais em epilepsia.

Estudo comparativo morfofuncional e expressão de receptor de melanocortina do tipo 1 em lesões de melasma

Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo (FAPESP)

Factors related to orthodontic treatment time in adult patients

INTRODUÇÃO: o tratamento ortodôntico de pacientes adultos apresenta grande variabilidade no tempo necessário para sua realização. OBJETIVO: o objetivo desse trabalho foi investigar a influência de diversas variáveis sobre o tempo de tratamento. MÉTODOS: foram examinados 70 casos clínicos, de pacientes adultos, com bom resultado final, coletados em clínicas de três ortodontistas experientes, cujo acervo total inicial era de 4.723 prontuários. A influência das variáveis idade, sexo, padrão facial, severidade inicial da má oclusão (medida por meio do índice PAR), relação sagital de caninos, tipo de braquetes (estético ou metálico), exodontias, faltas às consultas e "quebras" de aparelho, sobre o tempo de tratamento (variável dependente), foram avaliadas por meio da análise de regressão linear múltipla, seguida do método Stepwise, com p < 0,05. RESULTADOS: a quantidade de faltas (R² = 14,04%, p < 0,0001) e o número de "quebras" do aparelho (R² = 29,71%, p = 0,0037) tiveram influência significativa na variação do tempo de tratamento, sendo essas duas variáveis juntas capazes de prever 43,75% (R² total) da variação no tempo de tratamento. Outros fatores, como a relação de caninos ao início do tratamento, o tipo de braquete usado (metálico ou cerâmico), exodontias, a idade ao início do tratamento, a severidade inicial da má oclusão, o sexo do paciente e o padrão facial não tiveram influência significativa sobre o tempo de tratamento. CONCLUSÃO: a duração do tratamento ortodôntico em adultos, quando realizado por ortodontistas experientes, sofre influência, principalmente, de fatores associados à colaboração do próprio paciente. Entretanto, diversos fatores não incluídos nesse estudo podem contribuir para a variação na duração do tratamento ortodôntico.

Relação entre longevidade e forrageio em operárias de Melipona fasciculata Smith, 1854 (Apidae, Meliponini) em ambiente tropical

A longevidade em insetos sociais pode ser condicionada por inúmeros fatores, como por exemplo, as condições ambientais que podem alterar o comportamento de forrageio das abelhas para suprir as necessidades do ninho. O objetivo do presente trabalho foi estudar os fatores que afetam a longevidade das abelhas sem ferrão em ambientes amazônicos. Dessa forma, em três colônias da abelha sem ferrão Melipona fasciculata, foram marcadas individualmente 91 abelhas na estação chuvosa e 109 abelhas na estação seca onde foram registrados diariamente o número de abelhas sobreviventes, a idade de início de forrageio e o tempo gasto em atividades de forrageio, em cada época. Durante a estação chuvosa a longevidade máxima foi de 80 dias enquanto que na estação seca a máxima longevidade foi de 56 dias. A longevidade de operárias foi diferente entre as estações do ano (teste de log-rank p=0,0000), assim como a idade de início de forrageio (U=552; p=0,0000). A longevidade apresentou correlação com a idade de início de forrageio na estação chuvosa (Spearman R=0,23) e seca (Spearman R=0,17), onde observamos que abelhas que forrageavam em idade mais jovem viviam menos do que abelhas que começavam a forragear em idades mais avançadas. Abelhas que forrageavam mais jovens e, no entanto, apresentavam longevidade maior do que outras abelhas, alternavam dias de forrageio e dias dentro do ninho, o que as permitiu aumentar sua longevidade em relação a aquelas que forrageavam vários dias consecutivos. Durante a estação chuvosa apenas um parâmentro da modelagem Weibull foi similar ao observado nas colônias de M. fasciculata, enquanto que durante a estação seca, o padrão de sobrevivência estimado foi totalmente diferente do padrão real. A função de risco apresentou comparativamente diferenças entre as estações, onde as operárias no período seco apresentaram uma probabilidade de morte até duas vezes maior do que no período de chuvas, o que provavelmente torna muito difícil estimar com precisão o padrão de sobrevivência destes insetos. Dessa forma, concluímos que M. fasciculata assim como outras espécies, apresenta longevidade diferenciada entre dois períodos do ano e que a idade de início de forrageio, em parte, pode nos ajudar a compreender o padrão de mortalidade desta espécie de abelha.

Diferenças de gênero na apresentação fenomenológica do transtorno obsessivo-compulsivo

Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior (CAPES)

Qualidade de vida em portadores de paralisia cerebral: associação com nível funcional e aspectos sócio-demográficos

Pós-graduação em Saúde Coletiva - FMB

Perfil comportamental e competência social de crianças e adolescentes com distrofia muscular de Duchenne

A distrofia muscular de Duchenne é uma doença genética caracterizada por enfraquecimento muscular progressivo e degeneração irreversível, acompanhados por danos sensoriais e neuropsicológicos. Os objetivos do estudo consistiram em avaliar o perfil comportamental de crianças/adolescentes com DMD e a influência do prejuízo motor, da idade no início do uso de cadeira de rodas e da idade no diagnóstico. Participaram 34 pacientes e 20 controles. Os pacientes formaram dois grupos conforme o quociente de inteligência (QI). Os pais responderam ao Inventário de Comportamentos da Infância e da Adolescência. Pacientes com DMD obtiveram escores mais baixos em Atividades e Sociabilidade (p < 0,01; ANCOVA). Os pacientes com QI < 80 apresentaram menores índices de Escolaridade. O prejuízo motor e as idades referentes à cadeira e ao diagnóstico correlacionaram-se com sintomas psiquiátricos/somáticos e problemas escolares. Os achados enfatizam a necessidade de programas educacionais acerca da doença como base para o desenvolvimento de estratégias de inclusão social.

Lifetime Prevalence, age and gender distribution and age-of-onset of psychiatric disorders in the São Paulo Metropolitan Area, Brazil: results from the São Paulo Megacity Mental Health Survey

OBJECTIVES: To estimate prevalence, age-of-onset, gender distribution and identify correlates of lifetime psychiatric disorders in the São Paulo Metropolitan Area (SPMA). METHODS: The São Paulo Megacity Mental Health Survey assessed psychiatric disorders on a probabilistic sample of 5,037 adult residents in the SPMA, using the World Mental Health Survey Version of the Composite International Diagnostic Interview. Response rate was 81.3%. RESULTS: Lifetime prevalence for any disorder was 44.8%; estimated risk at age 75 was 57.7%; comorbidity was frequent. Major depression, specific phobias and alcohol abuse were the most prevalent across disorders; anxiety disorders were the most frequent class. Early age-of-onset for phobic and impulse-control disorders and later age-of-onset for mood disorders were observed. Women were more likely to have anxiety and mood disorders, whereas men, substance use disorders. Apart from conduct disorders, more frequent in men, there were no gender differences in impulse-control disorders. There was a consistent trend of higher prevalence in the youngest cohorts. Low education level was associated to substance use disorders. CONCLUSIONS: Psychiatric disorders are highly prevalent among the general adult population in the SPMA, with frequent comorbidity, early age-of-onset for most disorders, and younger cohorts presenting higher rates of morbidity. Such scenario calls for vigorous public health action.

Cirurgias plásticas para readequação de contorno corporal de pacientes submetidos a cirurgia bariátrica durante a adolescência

INTRODUÇÃO: A partir da década de 1990 foram iniciados os primeiros tratamentos cirúrgicos da obesidade em adolescentes, seguindo a sequência cirurgia bariátrica, perda ponderal e dismorfismo corporal, criando demanda por cirurgias plásticas para readequação do contorno corporal. O objetivo deste estudo foi identificar fatores associados a cirurgias plásticas de readequação de contorno corporal (morbidade e mortalidade), realizadas em pacientes submetidos a cirurgia bariátrica durante a adolescência. MÉTODO: Entre janeiro de 2008 e janeiro de 2011, 5 pacientes submetidos a gastroplastia redutora durante a adolescência, com consequente perda e estabilização de peso, foram submetidos a cirurgias plásticas do contorno corporal. A média de idade no início das cirurgias plásticas foi de 19,7 anos, sendo 3 (60%) pacientes do sexo feminino. Foram realizadas dermolipectomias abdominais em todos (100%) os pacientes, dermolipectomias crurais em 4 (80%), dermolipectomias braquiais em 2 (40%), mamoplastia com inclusão de implantes de silicone em 2 (40%) pacientes do sexo feminino, mastopexia na terceira paciente do sexo feminino (20%) e correção de ginecomastia em 1 (20%), toracoplastia em 2 (40%), torsoplastia em 2 (40%) e torsoplastia reversa em 1 (20%). Foram realizadas, em média, 3 intervenções cirúrgicas por paciente, sendo operados 20 sítios cirúrgicos. RESULTADOS: Ocorreram deiscências em 3 (15% dos sítios cirúrgicos) casos e foi necessário revisar a ressecção dermogordurosa por flacidez residual em 3 (15% dos sítios cirúrgicos) casos. CONCLUSÕES: Foram identificados alguns fatores associados às cirurgias plásticas de readequação de contorno corporal na amostra de 5 pacientes submetidos a cirurgia bariátrica durante a adolescência, comparáveis aos da literatura específica.

Mutações inativadoras no gene MKRN3 são causa de puberdade precoce central familial

A maioria dos casos de puberdade precoce central (PPC) em meninas permanece idiopática. A hipótese de uma causa genética vem se fortalecendo após a descoberta de alguns genes associados a este fenótipo, sobretudo aqueles implicados com o sistema kisspeptina (KISS1 e KISS1R). Entretanto, apenas casos isolados de PPC foram relacionados à mutação na kisspeptina ou em seu receptor. Até recentemente, a maioria dos estudos genéticos em PPC buscava genes candidatos selecionados com base em modelos animais, análise genética de pacientes com hipogonadismo hipogonadotrófico, ou ainda, nos estudos de associação ampla do genoma. Neste trabalho, foi utilizado o sequenciamento exômico global, uma metodologia mais moderna de sequenciamento, para identificar variantes associadas ao fenótipo de PPC. Trinta e seis indivíduos com a forma de PPC familial (19 famílias) e 213 casos aparentemente esporádicos foram inicialmente selecionados. A forma familial foi definida pela presença de mais de um membro afetado na família. DNA genômico foi extraído dos leucócitos do sangue periférico de todos os pacientes. O estudo de sequenciamento exômico global realizado pela técnica ILLUMINA, em 40 membros de 15 famílias com PPC, identificou mutações inativadoras em um único gene, MKRN3, em cinco dessas famílias. Pesquisa de mutação no MKRN3 realizada por sequenciamento direto em duas famílias adicionais (quatro pacientes) identificou duas novas variantes nesse gene. O MKRN3 é um gene de um único éxon, localizado no cromossomo 15 em uma região crítica para a síndrome de Prader Willi. O gene MKRN3 sofre imprinting materno, sendo expresso apenas pelo alelo paterno. A descoberta de mutações em pacientes com PPC familial despertou o interesse para a pesquisa de mutações nesse gene em 213 pacientes com PPC aparentemente esporádica por meio de reação em cadeia de polimerase seguida de purificação enzimática e sequenciamento automático direto (Sanger). Três novas mutações e duas já anteriormente identificadas, incluindo quatro frameshifts e uma variante missense, foram encontradas, em heterozigose, em seis meninas não relacionadas. Todas as novas variantes identificadas estavam ausentes nos bancos de dados (1000 Genomes e Exome Variant Server). O estudo de segregação familial em três dessas meninas com PPC aparentemente esporádica e mutação no MKRN3 confirmou o padrão de herança autossômica dominante com penetrância completa e transmissão exclusiva pelo alelo paterno, demonstrando que esses casos eram, na verdade, também familiares. A maioria das mutações encontradas no MKRN3 era do tipo frameshift ou nonsense, levando a stop códons prematuros e proteínas truncadas e, portanto, confirmando a associação com o fenótipo. As duas mutações missenses (p.Arg365Ser e p.Phe417Ile) identificadas estavam localizadas em regiões de dedo ou anel de zinco, importantes para a função da proteína. Além disso, os estudos in silico dessas duas variantes demonstraram patogenicidade. Todos os pacientes com mutação no MKRN3 apresentavam características clínicas e hormonais típicas de ativação prematura do eixo reprodutivo. A mediana de idade de início da puberdade foi de 6 anos nas meninas (variando de 3 a 6,5) e 8 anos nos meninos (variando de 5,9 a 8,5). Tendo em vista o fenômeno de imprinting, análise de metilação foi também realizada em um subgrupo de 52 pacientes com PPC pela técnica de MS-MLPA, mas não foram encontradas alterações no padrão de metilação. Em conclusão, este trabalho identificou um novo gene associado ao fenótipo de PPC. Atualmente, mutações inativadoras no MKRN3 representam a causa genética mais comum de PPC familial (33%). O MKRN3 é o primeiro gene imprintado associado a distúrbios puberais em humanos. O mecanismo preciso de ação desse gene na regulação da secreção de GnRH necessita de estudos adicionais

Mycophenolatemofetil in non-renal systemiclupuserythematosusmanifestations

Trabalho Final do Curso de Mestrado Integrado em Medicina, Faculdade de Medicina, Universidade de Lisboa, 2014

Risco de falência prematura da função ovárica em doentes com lúpus eritematoso sistémico associada ao tratamento imunomodulador com ciclofosfamida intravenosa : caracterização de uma população e revisão sistemática da literatura

Trabalho Final do Curso de Mestrado Integrado em Medicina, Faculdade de Medicina, Universidade de Lisboa, 2014

Um estudo sobre o perfil sexual e reprodutivo das adolescentes de um serviço de referência no município de Natal/RN

Adolescence is seen as a phase of life marked by a series of physical and behavioral changes, which leads to certain risk situations, such as early sexual activity, pregnancy and the occurrence of sexually transmitted diseases. Based on this statement, this research aimed generally: meet the sexual and reproductive adolescents of a reference service in Natal profile. Specifically describe the socioeconomic, sexual and reproductive individual and family characteristics of the population in question, but also verify possible association between pregnancy and age of onset of sexual activity with the socioeconomic aspects. The sectional study conducted in the database from the records of 463 adolescents seeking care in a referral center in Sexual and Reproductive Health in the period March 2011 to June 2012. The data collected were subjected to analysis by Excel 2007 and Statistical Package for Social Sciences (SPSS) 17.0. For data analysis, descriptive statistics, with absolute numbers and percentages was used, and its presentation by means of distribution and frequency tables. Results showed that the parents of these adolescents (65.7% - father; 57.8% - mother), had primary education; family income less than two minimum wages (66.2%); any type of chemical dependency in the family (33.5%) and presence of domestic violence (20.6%). A higher probability of pregnancy was verified when the mother had only primary education (26.3%), persons other than the father or mother contributed to family income (33.3%) and (26%) when there was substance abuse in the family early onset of sexual activity was observed when the mother had primary education (57.3%), persons other than the father or mother contributed to family income (63.1%) and the use of drugs / alcohol as a problem family (67.6%). It was concluded that such vulnerabilities appear as a reflection of the low social status of these young people, aggravated by emotional inheritance that is offered to every individual from birth. These findings may perhaps, support public health surveillance policies for adolescents in several areas

Relação entre a cárie precoce da infância com o índice de Apgar e outros fatores de risco

The aim of this cross-sectional study was to investigate the association of early childhood caries (ECC) with the Apgar score (AS) and other variables related to the child (conditions at birth and medical history) and related to the child and parents and / or guardians and family (demographic, socioeconomic and behavioral). One hundred and twenty healthy children aged between 3-5 years-old treated by Pediatric Dentistry Area of Dentistry College of the Federal University of Uberlandia during 2015 were selected. To obtain qualitative and quantitative variables a questionnaire was applied as an interview to the parents and/or guardians. The 5-minute AS (interest exposure) was obtained through the record in the Child Health Handbook. To assess the prevalence of caries (clinical dependent variable), a single calibrated researcher conducted the clinical examination, according to the criteria of the World Health Organization. Caries experience was measured using the indexes dmft and dmfs. The children were classified into three groups, according to age and dmfs index: no caries (NC), with ECC and with severe early childhood caries (S-ECC). Data were tabulated and submitted to statistical analysis using the SPSS software (IBM, Inc, Chicago, Illinois, USA) 17th version. Three logistics models were carried out having the following classifications: NC and ECC, NC and S-ECC, ECC and S-ECC (p<0.05). The overall ECC prevalence, considering children with ECC and S-ECC, was 55,8% (n= 67). The AS was not a statistically significant variable. The child’s age, weaning age and recent hospitalization were variables associated with the ECC prevalence. The age of brush start and the educational level of the mother were variables associated with the S-ECC prevalence. Considering the ECC and the S-ECC groups, the child's age and the beginning of the use of fluoride toothpaste, recent hospitalization, the educational level of the mother and the father's income were associated with the S-ECC prevalence. Considering the methodology employed and the analysis of results, it was concluded that there was no association between the ECC with the AS in healthy children. However, an association was found of ECC and S-ECC with some variables related to birth and to medical history of the child (recent hospitalization), demographic (child’s age), socioeconomic (educational level of the mother and father's income) and behavioral (age of brush start, weaning age and use of fluoride toothpaste) related to children and to the parents and/or guardians.