596 resultados para ANOMALIAS CONGÉNITAS


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As características das más-oclusões de pacientes com fissura labiopalatal em geral guardam correlação com a classificação da malformação, levando a diferentes níveis de gravidade e prognóstico para o tratamento ortodôntico. Desta forma, serão apresentados casos clínicos exemplificando os tipos de fissura e suas particularidades nas condutas terapêuticas, demonstrando ainda, a importância da Ortodontia no preparo dos pacientes para realização de enxerto ósseo alveolar e cirurgia ortognática.

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O tratamento do paciente com fissura labiopalatina envolve cirurgias de lábio e/ou palato para o correto fechamento das fissuras e melhoras na parte funcional e estética. Porém, as fibroses cicatriciais destas cirurgias poderão trazer problemas no crescimento maxilo-mandibular dos pacientes, havendo a necessidade de cirurgia ortognática para correção das discrepâncias apresentadas.

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A Tomografia Computadorizada de Feixe Cônico vem revolucionando o diagnóstico por imagem na Odontologia. As características permitem um acesso de visualização das imagens que facilita muitos procedimentos. Sua aplicabilidade na Odontologia é diversa, podendo ser útil para as diversas especialidades, porem há controversas na literatura a cerca da correta prescrição desse exame com a justificativa pertinente. Os pacientes com anomalias craniofaciais apresentam algumas particularidades que tornam o seu processo de reabilitação mais complexo e extenso. A utilização da TCFC na reabilitação desses pacientes é importante para diversas especialidades dentre elas a ortodontia, implantodontia, cirurgia ortognática e também otorrinolaringologia. Entretanto devemos considerar que desde sempre os protocolos imaginológicos envolviam e eram estabelecidos com as radiografias convencionais (panorâmica, telerradiografia, periapical e oclusal), os benefícios das imagens na terceira dimensão são bem conhecidos, porem há sempre um aumento da dose de radiação, visto que são exames que abrangem muitas vezes áreas maiores e trabalham com parâmetros de exposição mais elevados. O principio do ALARA deve sempre ser utilizado quando se trata de prescrição de exames que utilizam radiação ionizante, portanto a TCFC deve ser indicada quando houverem benefícios com riscos minimizados. Nessa palestra serão abordadas as vantagens e desvantagens do uso da tomografia computadorizada de feixe cônico frente aos exames radiográficos convencionais no processo reabilitador e os protocolos de indicação baseados na literatura pautados na responsabilidade para o uso de tal tecnologia.

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Objetivo: Verificar os efeitos da remediação neuropsicológica em um sujeito com Síndrome Velocardiofacial. Método: Participou do estudo um sujeito do sexo masculino, 13 anos de idade, queixa de baixo rendimento escolar, diagnosticado com Síndrome Velocardiofacial (Del22q11.2) e fissura de palato submucosa. Na avaliação pré e pós programa remediativo utilizou-se: BANI-TS; Matrizes Progressivas, Teste Gestáltico Visomotor; Escala de Inteligência Wechsler para Crianças- WISC-III e o Teste Wisconsin de Classificação de Cartas. O programa de remediação neuropsicológica, com ênfase nas habilidades de execução, atenção, organização perceptual utilizou do delineamento comportamental, treino sistemático de ensino-aprendizagem viso-construtivas, e estratégias diferenciadas na tarefa. Resultado: No pré-teste, as habilidades intelectuais mostraram classificação rebaixado à idade. Na prova cognitiva verbal (QIV=91) apresentou classificação média e execução (QI = 71), limítrofe. Os índices atencionais e de processamento da informação indicaram perfis limítrofes e os de organização perceptual, deficientes. Na avaliação gráfico-percepto-motora obteve resultados inferiores a 6 anos. Na pós-testagem, as habilidades intelectuais mantiveram classificação rebaixada, porém, com aumento do número de respostas corretas. Na escala de execução (QIE) os resultados foram na média, com escore elevado em 77%; a organização perceptual elevou-se para nível médio-inferior. Os resultados percepto-motores demonstraram aumento da pontuação, de 06 para 07 anos. Conclusão: Os resultados obtidos no presente estudo de caso demonstraram que programas remediativos, focados em habilidades específicas, pode ser uma opção a mais na reabilitação de sujeitos com fissura de palato, com queixas na aprendizagem.

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Trabalho Final do Curso de Mestrado Integrado em Medicina, Faculdade de Medicina, Universidade de Lisboa, 2014

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Trabalho Final do Curso de Mestrado Integrado em Medicina, Faculdade de Medicina, Universidade de Lisboa, 2014

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O principal objetivo na reabilitação de um amputado do membro inferior é a total reintegração na sociedade no máximo das suas capacidades físicas, mentais, emocionais e sociais. Com o intuito de alcançar este objetivo tem surgido um crescente interesse em instrumentos que possam quantificar a mobilidade/funcionalidade, fator muito importante na reabilitação, em pessoas com amputação do membro inferior, a fim de monitorizar com precisão o impacto das intervenções terapêuticas, em particular na funcionalidade obtida com a utilização de próteses para o membro inferior. As tomadas de decisão em saúde deverão ser baseadas em evidência científica. Das inúmeras opções existentes, decidir qual a melhor solução, com base numa sustentação científica, será no futuro próximo uma realidade cada vez mais presente e necessária e uma mais-valia, na argumentação científica, sobre a pertinência ou não de determinadas soluções. O conhecimento dos números de amputações, da sua classificação, etiologia e nível poderá estabelecer a prevalência e as tendências futuras na perda do(s) membro(s) como instrumento importante para o planeamento de cuidados de saúde e para o investimento racional dos recursos. 85% de todas as amputações são do membro inferior. A amputação transtibial é a mais frequente, ocorrendo na faixa etária compreendida entre os 50 e 75 anos, com predomínio para as de etiologia vascular (80%) sendo a diabetes a principal causa, seguida da aterosclerose, embolias e tromboses arteriais, geralmente em sujeitos com idades acima dos 50 anos A amputação por etiologia traumática ocorre em (10,6%), abrangendo jovens adultos (causas laborais e rodoviárias). Nas crianças as causas mais vulgares de amputação são as anomalias congénitas, situações traumáticas e neoplásicas (5,8%). Quanto ao género, 75% da incidência recai sobre o sexo masculino.

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A temática relativa às células estaminais inicia-se na década de 60 com a descoberta da primeira fonte viável destas células: a medula óssea. Diversos estudos permitiram definir a sua função de renovação tecidular e regeneração pós-dano, assim como a sua caraterização num grupo heterogéneo de células indiferenciadas, clonogénicas, definidas pela capacidade de auto-renovação e diferenciação em células maduras. Nos últimos anos, estas células ganharam popularidade face à alternativa terapêutica que representam para muitas doenças, tais como: diabetes, anomalias congénitas, danos do tecido nervoso, Parkinson, Alzheimer e outras alterações degenerativas, exposições pulpares, defeitos periodontais e perda do órgão dentário. Apesar do seu potencial terapêutico, apresentam vários efeitos adversos, especialmente em relação ao seu envolvimento direto (via transformação maligna das MSCs) e indireto (via efeito modulatório das MSCs) no desenvolvimento do cancro. Preconiza-se o seu uso no âmbito da Engenharia Tecidular, introduzindo o processo de regeneração tecidular através da utilização combinada de biomateriais e mediadores biológicos, a fim de proporcionar novas ferramentas para a medicina regenerativa. Mais tarde, tornou-se possível identificar cinco populações de células estaminais de origem dentária (DPSCs, SHEDs, DFPCs, SCAPs e PDLCs) que, para além da sua multipotência e capacidade de diferenciação, constituem fontes acessíveis para recolha. O isolamento destas células constitui ainda uma prática relativamente recente, na qual se torna preponderante isolar células com fenótipo pré-determinado e cultivá-las em meios de cultura adequados. Estudos comprovam que o método de isolamento e as condições de cultura utilizados podem dar origem a diferentes linhas celulares. A conservação é uma prática baseada na convicção de que a medicina regenerativa é o caminho mais promissor para o desenvolvimento da medicina personalizada. Informação adicional relativa à terapia com células estaminais é ainda necessária. Esta utiliza princípios de biomimética altamente desejáveis, pelo que os resultados obtidos têm vindo a despoletar grandes expetativas e a sua implementação na Engenharia Tecidular apresenta-se promissora.

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Background: In Portugal folic acid supplementation is recommended to start at least 2-3 months before conception for primary prevention of Neural Tube Defects. The aim of this study was to evaluate, within gestations with at least one congenital anomaly, possible association between maternal socio-demographic factors and the use of folic acid. Methods: Using data from the Portuguese national registry of congenital anomalies, for the 2004-2013 period, the association between folic acid use during pregnancy and maternal characteristics was studied using the chi-square test. Results: Considering all reported cases with congenital anomaly, the use of folic acid before conception was reported by 12.7% (n = 1233) of the women; 47.8% (n = 4623) started supplementation during the 1st trimester, 7% (n = 680) did not take folic acid and 32.5% (3143) of the records had no information on folic acid use. Women with professions that require higher academic differentiation started the use of supplements before pregnancy (p <0.001); women under 19 years old and with Arab ethnicity (p <0.001) did not take folic acid. Mothers with a previous pregnancy reported less use of folic acid (11.5% versus 14.7%) than mothers without a previous pregnancy (p <0.001). Conclusions: The results suggest some degree of association between maternal characteristics and use of folic acid. To increase the consumption of folic acid before pregnancy new measures are need to promote this primary prevention, among couples and health professionals. This study highlights some maternal characteristics and subgroups of mothers for who the measures should be reinforced.

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Background: Maternal occupation as a proxy of environmental exposure has been consistently associated with specific congenital anomalies (CA) in the foetus and newborn. On the other hand, geographical location of the mother such as place of residence and place of work have not been used as proxy for environmental exposures during pregnancy. We designed a pilot study aiming to investigate the association between maternal place of residence and workplace during pregnancy and CA in Portugal. Methods: Cases and controls are identified in the maternity unit. Cases are all live births with at least one CA delivered in the Barreiro hospital located in a heavy industrial area near Lisboa. Controls are the two normal births following each case. Residents outside the study area, stillbirths and women who decline to participate or are incapable of giving consent are excluded. A health professional interviews the mothers using a questionnaire adapted from the registry form of the Portuguese national registry of CA and includes information on places during pregnancy (residence, workplace, leisure), and demographic characterization as place of birth, infant sex, weight, description of CA, age of mother, ethnicity, maternal birth place. Maternal health and obstetric history, education, smoking, alcohol, drugs and medication use is also collected as potential confounders. Results: The pilot study started in January 2016 and at the moment two cases and four controls have been recruited without refusals. The study will continue to be implemented and it is proposed to start in other hospital units during 2016.

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In Portugal, prenatal care guidelines advocate two prenatal ultrasound scans for all pregnant women. Not following this recommendation is considered inadequate prenatal surveillance. The National Registry of Congenital Anomalies (RENAC in Portuguese) is an active population-based registry and an important instrument for the epidemiological surveillance of congenital anomalies (CA) in Portugal. Regarding pregnancies with CA, this study aims to describe the epidemiology of absent prenatal ultrasound scans and factors associated with this inadequate surveillance.

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Introdução: A Trissomia 21 (T21) é a aneuploidia mais comum, apresentando uma prevalência de 1/670 nascimentos. É a principal causa de défice intelectual moderado a grave, e está associada a diversas anomalias congénitas, sendo as malformações cardiovasculares as mais frequentes. O objetivo deste trabalho é caracterizar as alterações morfológicas e bioquímicas nos casos de T21. Material e Métodos: Estudo prospetivo, realizado no nosso Hospital entre 1998 e 2008, de avaliação dos casos com rastreio bioquímico considerado positivo para T21. Foram também analisados os resultados dos exames invasivos realizados no mesmo período e revistos os processos com diagnóstico de T21 neste exame, assim como os processos das mães cujos recém-nascidos foram codificados com diagnóstico de T21 na alta. Resultados: Neste período foram efetuados 12163 rastreios. Foram identificados 18 casos de T21. Houve 2 resultados falsos-negativos, representando uma taxa de deteção do rastreio de 88,9%. A mediana das MoM's dos marcadores bioquímicos nas grávidas com fetos afetados foi: 0,735 de AFP, 0,685 de µE3 e 2,54 de βHCG. Quinze dos 18 casais optaram por interromper a gravidez. Nasceram 3 recém-nascidos com T21. As anomalias presentes nos fetos afetados foram essencialmente alterações do hábito externo, nomeadamente a existência de pregas palmares transversais em uma ou ambas as mãos e alterações craniofaciais. Quanto às alterações do hábito interno as mais comuns foram as malformações cardiovasculares, nomeadamente a comunicação interventricular (CIV). Discussão: Neste estudo a taxa de deteção do rastreio foi elevada. A maioria dos casais optou por interromper a gravidez. A maioria dos fetos e recém-nascidos afetados apresentou alterações morfológicas subtis, difíceis de detetar ecograficamente, salientando a importância do rastreio bioquímico.