Alterações morfológicas e bioquímicas na trissomia 21


Autoria(s): Reis, A.; Azevedo, S.; Lebre, A.; Valente, E.; Lima, L.; Cunha, A.
Data(s)

24/12/2016

24/12/2016

2015

Resumo

Introdução: A Trissomia 21 (T21) é a aneuploidia mais comum, apresentando uma prevalência de 1/670 nascimentos. É a principal causa de défice intelectual moderado a grave, e está associada a diversas anomalias congénitas, sendo as malformações cardiovasculares as mais frequentes. O objetivo deste trabalho é caracterizar as alterações morfológicas e bioquímicas nos casos de T21. Material e Métodos: Estudo prospetivo, realizado no nosso Hospital entre 1998 e 2008, de avaliação dos casos com rastreio bioquímico considerado positivo para T21. Foram também analisados os resultados dos exames invasivos realizados no mesmo período e revistos os processos com diagnóstico de T21 neste exame, assim como os processos das mães cujos recém-nascidos foram codificados com diagnóstico de T21 na alta. Resultados: Neste período foram efetuados 12163 rastreios. Foram identificados 18 casos de T21. Houve 2 resultados falsos-negativos, representando uma taxa de deteção do rastreio de 88,9%. A mediana das MoM's dos marcadores bioquímicos nas grávidas com fetos afetados foi: 0,735 de AFP, 0,685 de µE3 e 2,54 de βHCG. Quinze dos 18 casais optaram por interromper a gravidez. Nasceram 3 recém-nascidos com T21. As anomalias presentes nos fetos afetados foram essencialmente alterações do hábito externo, nomeadamente a existência de pregas palmares transversais em uma ou ambas as mãos e alterações craniofaciais. Quanto às alterações do hábito interno as mais comuns foram as malformações cardiovasculares, nomeadamente a comunicação interventricular (CIV). Discussão: Neste estudo a taxa de deteção do rastreio foi elevada. A maioria dos casais optou por interromper a gravidez. A maioria dos fetos e recém-nascidos afetados apresentou alterações morfológicas subtis, difíceis de detetar ecograficamente, salientando a importância do rastreio bioquímico.

info:eu-repo/semantics/publishedVersion

Identificador

Arq Med 2015;29[4]:88-92

0871-3413

http://hdl.handle.net/10400.16/2019

Idioma(s)

por

Publicador

ArquiMed – Edições Científicas AEFMUP

Relação

http://www.scielo.mec.pt/pdf/am/v29n4/v29n4a01.pdf

Direitos

openAccess

Palavras-Chave #alterações morfológicas #rastreio bioquímico #segundo trimestre #trissomia 21
Tipo

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