Frequência da Anafilaxia Induzida pelo Exercício numa Consulta de Imunoalergologia

Introdução: A anafilaxia induzida pelo exercício (AIE) é uma forma rara de alergia física que ocorre na sequência de esforços físicos. A verdadeira incidência e prevalência da AIE permanecem por esclarecer, não existindo até à data dados publicados a nível nacional. Objectivos: Estimar a frequência da AIE no ambulatório de um serviço de Imunoalergologia e incrementar o conhecimento em relação a esta patologia. Métodos: De 7699 doentes observados na consulta de Imunoalergologia durante o período de um ano, incluímos os correspondentes a quadros de anafilaxia notificados pelo corpo clínico (“pelo menos um episódio de reacção sistémica grave”). Resultados: A AIE foi reportada em 5 de 103 doentes com história de anafilaxia; correspondendo a uma frequência de 0,06% na população observada na consulta. A média etária destes doentes era de 20,2 ± 10,3 anos (entre 10 e 37 anos) e a distribuição por sexo masculino/feminino de 4:1. Todos tinham história pessoal de atopia e de rinite alérgica; dois doentes (40%) tinham asma. As actividades desencadeantes das crises foram a corrida, o futebol, a natação e a dança. Todos os doentes tinham sintomas com o exercício dependente da ingestão prévia de alimentos: cereais em três doentes (trigo – dois, cevada – um), leguminosas em dois (amendoim – um, feijão -frade e feijão -verde – um); com teste cutâneo por picada positivo para os referidos alimentos. Conclusões: A AIE representa 5% dos casos de anafi laxia reportados. Todos os casos identifi cados apresentavam AIE dependente de alimentos, encontrando-se os doentes controlados com a evicção dos alimentos referidos 6 horas antes da prática de exercício e sendo portadores de dispositivo para autoadministração de adrenalina.

Carrion's disease (Bartonellosis bacilliformis) confirmed by histopathology in the High Forest of Peru

Bartonellosis or Carrion's disease is endemic in some regions of Peru, classically found in the inter-Andean valleys located between 500 and 3200 meters above sea level. We report the case of a 43 year-old male patient, farmer, who was born in the Pichanaki district (Chanchamayo, Junin), located in the High Forest of Peru. He presented with disseminated, raised, erythematous cutaneous lesions, some of which bled. The distribution of these lesions included the nasal mucosa and penile region. Additionally subcutaneous nodules were distributed over the trunk and extremities. Hematologic exams showed a moderate anemia. Serologic studies for HIV and Treponema pallidum were negative. The histopathologic results of two biopsies were compatible with Peruvian wart. Oral treatment with ciprofloxacin (500 mg BID) was begun. Over 10 days, the patient showed clinical improvement. This is the first report of a confirmed case of bartonellosis in the eruptive phase originating from the Peruvian High Forest, showing the geographical expansion of the Carrion's disease.

Epistaxis Como Primeira Manifestação de Granulomatose Wegener. Caso Clínico.

A Granulomatose de Wegener é uma doença sistémica de etiologia desconhecida, caracterizada pela tríade clínica: envolvimento da mucosa nasal e dos seios perinasais, infiltração e cavitação pulmonar e doença renal com hematúria. A Granulomatose de Wegener afecta normalmente adultos jovens e de meia idade e embora seja incomum nas crianças, pode surgir em qualquer estrato etário. Apresentamos o caso clínico de uma adolescente de 14 anos, com sintomas de epistaxis, cuja investigação posterior mostrou insuficiência renal e múltiplos nódulos pulmonares. O teste positivo para o anticorpo antineutrofílico citoplasmático suportou o diagnóstico de Granulomatose de Wegener, necessitando de terapêutica com hemodiálise e imunossupressão.

Valor Prognóstico da Presença de Sangue/Coágulos no Lúmen Gástrico na Endoscopia de Urgência

Introdução: Em situações de hemorragia digestiva alta (H.D.A.), é frequente o achado, quando da realização de Endoscopia Digestiva Alta (E.D.A.), de uma quantidade significativa de sangue/coágulos no lúmen gástrico, impedindo a correcta observação da mucosa. Objectivos: Determinar o valor prognóstico deste achado endoscópico e a necessidade de realizar EDA de controlo. Material e métodos: Estudo retrospectivo de 100 doentes consecutivos submetidos a EDA por H.D.A., com conteúdo hemático no estômago (grupo A) e 100 nas mesmas condições mas sem este achado endoscópico (grupo B). Analisaram-se comparativamente as lesões identificadas e a presença de parâmetros clínicos, laboratoriais e endoscópicos de gravidade da hemorragia. Resultados: As lesões sangrantes mais frequentemente identificadas nos dois grupos foram as úlceras gástrica e duodenal; as lesões relacionadas com a hipertensão portal, foram em maior número no primeiro grupo. Neste, verificou-se também uma associação significativa com outros sinais endoscópicos de gravidade da hemorragia, assim como com os parâmetros de mau prognóstico, na evolução clínica. Ao realizar EDA de controlo identificaram-se novas lesões em 46% dos indivíduos do grupo A e 15% dos do grupo B. Conclusões: Ao realizar EDA por H.D.A., o achado de sangue/coágulos no estômago deve ser considerado um factor de mau prognóstico e implicar a realização de EDA de controlo.

Pancreatite Aguda como Manifestação de Linfoma de Burkitt: em Idade Pediátrica

A pancreatite é uma patologia pouco frequente em Pediatria, com etiologia mais variada que no adulto, sendo as causas tumorais particularmente raras. Os autores apresentam o caso de um adolescente de 13 anos, previamente saudável, internado na Unidade de Cuidados Intensivos com os diagnósticos de pancreatite aguda, derrame pleural bilateral e ascite. Na avaliação imagiológica apareceram imagens sugestivas de processo infiltrativo da parede gástrica. A endoscopia digestiva alta mostrou tumor infiltrativo da mucosa gástrica e bulbo duodenal com úlcera gigante, com biópsias compatíveis com Linfoma de Burkitt, confirmado por citologia e citometria do líquido ascítico. Durante a evolução houve ainda necessidade de colocação de endoprótese biliar por colestase obstrutiva de agravamento progressivo. Após estadiamento (estádio III), iniciou o protocolo FAB LMB 96 obtendo remissão completa. A pancreatite aguda e a colestase são formas de apresentação raras de linfoma neste grupo etário.

Rectorragias Como Forma de Apresentação de Amebíase

A amebíase é uma doença infecciosa com diferentes formas de apresentação. Trata-se de um doente de 32 anos, sexo masculino, raça caucasiana, natural e residente em Lisboa, admitido na consulta de Proctologia por rectorragias. O exame objectivo e a avaliação laboratorial não mostraram alterações. Na sigmoidoscopia observaram-se úlceras entre 3 e 5 mm na mucosa rectal e da sigmoideia com friabilidade. A histologia revelou: manutenção da arquitectura, sem depleção das células caliciformes, infiltrado inflamatório intenso, misto com muitos polimorfonucleares neutrófilos e agregados linfóides da lâmina própria, criptite e úlcera com exsudado necroinflamatório, identificando-se Entamoeba histolytica. Medicado com metronidazol com resolução clínica, endoscópica e histológica.

Um Caso de Esófago Negro em Doente Alcoólico

A necrose esofágica aguda é uma entidade raramente descrita na literatura, caracterizada endoscopicamente por uma coloração negra da mucosa do esófago. Tem sido associada à ingestão de cáusticos, à hipersensibilidade a fármacos, a infecções locais da mucosa e, mais frequentemente, a fenómenos da isquémia por instabilidade hemodinâmica. Recentemente, foram detectados alguns casos em doentes com ingestão alcoólica aguda e crónica e suas complicações, admitindo-se uma relação entre as duas entidades. Os autores descrevem um caso de esófago negro num doente internado por intoxicação alcoólica aguda, hematemeses, choque hipovolémico e pneumonia de aspiração. Atribui-se uma etiopatogénese multifactorial, que inclui a lesão directa e indirecta do álcool sobre a mucosa esofágica, assim como fenómenos de isquémia secundários ao choque hipovolémico e à pneumonia.

Pólipos Gástricos Como Rara Forma de Apresentação de Metástase Gástrica de Melanoma

Doente de 74 anos, sexo masculino, com dor epigástrica, associada a náuseas, anorexia e emagrecimento marcado (20 kg num mês). Antecedentes pessoais de melanoma excisado. No exame objectivo constatou-se: adenopatia supraclavicular esquerda, aderente aos planos profundos, de consistência pétrea, não dolorosa. No decurso da investigação realizou tomografia computorizada toraco-abdomino-pélvica que demonstrou: extensa disseminação hepática com pequenas imagens hipodensas e hipocaptantes. Realizou endoscopia digestiva alta que revelou: hérnia hiatal e nesta, pólipo gástrico, séssil, com 5 mm; mucosa do corpo e antro com múltiplos pólipos sésseis com dimensões entre 2 e 4 mm, erosionados que se biopsaram. O exame anatomopatológico das biópsias gástricas revelou: fragmentos de mucosa gástrica com infiltração compatível com metástase de melanoma.

Uma Forma Rara de Gastropatia

A doença de Ménétrier é uma gastropatia limitada ao fundo e corpo gástrico associada a hiperplasia foveolar. Os autores descrevem o caso de um homem de 48 anos, seguido na Consulta de Gastrenterologia por dor epigástrica. Laboratorialmente verificou-se hipoalbuminemia e gastrinemia normal. A endoscopia digestiva alta mostrou pregas gástricas gigantes do fundo e corpo. Realizaram-se biópsias que mostraram: hiperplasia foveolar do tipo polipóide. A eco-endoscopia mostrou: pregas gástricas exuberantes à custa da camada mucosa. A TC revelou: espessamento das pregas, sobretudo da face anterior do corpo e do fundo, sem outras alterações. O doente foi medicado com melhoria clínica, endoscópica e histológica. As alterações são compatíveis com a doença de Ménétrier.

Diarreia de Causa Particular num Indivíduo Imunocompetente?

A colite a citomegalovírus em imunocompetentes é rara. Existe evidência que causa morbilidade e mortalidade nos imunocomprometidos. Os autores descrevem o caso de uma doente de 75 anos, admitida por diarreia com sangue, com 4 semanas de evolução com antecedentes de Diabetes Mellitus, Insuficiência cardíaca e renal crónica. Ao exame objectivo apresentava-se descorada, desidratada, hipotensa, com insuficiência cardíaca descompensada, abdómen indolor. Laboratorialmente verificou-se anemia, insuficiência renal crónica agudizada com acidose metabólica e aumento da proteína C reactiva. Após estabilização procedeu-se a investigação tendo realizado vários exames dos quais colonoscopia total que mostrou: mucosa de aspecto edemaciado e hiperemiado com úlceras de diferentes tamanhos, com distribuição segmentar, atingindo todo o cólon. O exame anatomo-patológico revelou: colite a citomegalovírus. A doente realizou terapêutica com ganciclovir com melhoria clínica, endoscópica e histológica.

Queimadura com Exposição Óssea dos Membros Inferiores: Reconstrução com Matriz de Regeneração Dérmica

Introdução: As soluções reconstrutivas das queimaduras dos membros inferiores com exposição óssea (transferência de tecidos vascularizados) e dos defeitos do escalpe, não susceptíveis de encerramento com retalhos locais (expansão tecidual), são complexas, morosas e, por vezes, inviáveis. O recurso a substitutos cutâneos biológicos, como a matriz de regeneração dérmica, constitui uma importante alternativa às soluções reconstrutivas tradicionais. Relato dos casos: Estudo retrospectivo de 246 doentes com queimaduras dos membros inferiores, admitidos na Unidade de Queimados/Serviço de Cirurgia Plástica do nosso Centro Hospitalar, entre Janeiro de 2007 e Dezembro de 2008. Os autores apresentam 2 casos clínicos com queimaduras bilaterais das pernas e com exposição óssea. Nos dois casos, realizou-se desbridamento tangencial e encerramento das áreas cruentas com um substituto cutâneo, a matriz de regeneração dérmica. Na 4ª semana após a aplicação da matriz, o componente externo da membrana bilaminar foi substituído por enxerto de pele parcial. Obteve-se cobertura estável das áreas cruentas, sem necessidade de procedimentos cirúrgicos adicionais. Conclusões: A utilização de substitutos dérmicos expande as opções reconstrutivas nos casos de queimaduras com exposição óssea dos membros inferiores. A utilização da matriz biológica permitiu a preservação dos membros nos dois pacientes. A matriz de regeneração dérmica possibilitou uma cobertura estável de estruturas vitais, sem necessidade de transferência ou expansão tecidual e com morbilidade mínima.

Paniculite no Contexto de Leishmaniose Visceral

Um homem de 38 anos com história pregressa de toxicofilia endovenosa, Síndroma da Imunodeficiência Adquirida (SIDA) e Leishmaniose Visceral em 2000, foi internado por febre, mioartralgias, cansaço fácil, hepatoesplenomegália e edema dos membros inferiores. Ao décimo dia de internamento surgiram nódulos subcutâneos das coxas e foi solicitada avaliação pela Dermatologia. O diagnóstico clínico e histológico das lesões foi compatível com Paniculite a Leishmania no contexto de recidiva de Leishmaniose Visceral. A Paniculite a Leishmania é um achado raramente encontrado no contexto de Leishmaniose Visceral, sendo mais frequente nos indivíduos coinfectados pelo VIH. Neste caso, o atingimento cutâneo permitiu o diagnóstico precoce e a confirmação histopatológica de recidiva de Leishmaniose.

Cutis Laxa

Introdução:A cutis laxa é uma doença rara do tecido conjuntivo provocada por alterações da elastina. Caracteriza-se por pele sem elasticidade, flácida, mole e enrugada, dando aos doentes um aspecto envelhecido; o envolvimento sistémico é variável. Existem formas hereditárias e adquiridas. Relato de Caso: Lactente do sexo masculino, de seis meses de idade, no qual na sequência de internamento por bronquiolite é notado fenótipo muito sugestivo de cutis laxa, tendo o exame histopatológico cutâneo confirmado o diagnóstico. Discussão Clínica: O caso parece relevante, pela raridade da doença e por apresentar fenótipo sugestivo de cutis laxa do tipo autossómico recessivo, mas com evolução clínica mais característica da forma dominante, com melhor prognóstico.

Pesquisa de Sequências do Cromossoma Y em Indivíduos com Síndroma de Turner

O síndroma de Turner (TS) tem sido descrito em associação com diversas anomalias dos cromossomas sexuais. Embora a maioria dos individuos com TS não apresentem evidência citogenética de sequências do cromossoma Y, diferentes autores consideram que algumas doentes com TS podem possuir uma linha celular minoritária contendo material do cromossoma Y, que não é detectada pela análise citogenética convencional. A identificação de moisacismos minoritários ou subrepresentados contendo o cromossoma Y é de importância fundamental em termos clínicos devido ao risco aumentado que estas doentes possuem para desenvolvimento de gonadoblastoma. No presente estudo procedeu-se à análise citogenética convencional de linfócitos de sangue periférico obtidos de 22 doentes com TS. Destas doentes, doze possuíam cariotipo 45,X, em sete foram detectados mosaicos com ou sem anomalias estruturais do cromossoma X e nas restantes três foram identificados os seguintes cariotipos: 46,X,i (X)(q10); 46,X,+mar/47,X,idic(Y),+mar e 45,X/46,X,+r. Os estudos moleculares foram realizados em DNA genómico obtido a partir de linfócitos de sangue periférico e de células de mucosa bucal, dois tecidos que derivam de folhetos embrionários diferentes, respectivamente, mesoderme e ectoderme. A pesquisa de moisacismos minoritários envolvendo o cromossoma Y foi efectuada por PCR simples e PCR nested para os seguintes loci específicos do cromossoma Y: SRY (sex determining region Y), TSPY (testis specific protein Y encoded), DYZ3 (locus centromérico) e DAZ1 (deleted in azoospermia). O uso de STSs localizados nos braços curto e longo do cromossoma Y permitiu a caracterização de um idic (Y)e de um cromossoma em anel, detectados em duas das doentes estudadas. A eleveda sensibilidade da PCR nested (1 célila masculina/125 000 células femininas) permitiu excluir a presença de moisacismos minoritários do Y em 20 das 22 doentes com TS. Na doente com um idic(Y) a análise por PCR simples foi posistiva para todos os loci estudados com excepção da região heterocromática. Este resultado permitiu identificar o ponto de quebra no braço longo entre sY158 e sY159, tendo-se confirmado por hibridação in situ de fluorescência (FISH), a duplicação da eurocromatina do braço longo, centrómero e braço curto do cromossoma Y. A caracterização do cromossoma em anel, detectado num das doentes com TS só foi possível por FISH e por PCR. Neste cromossoma, derivado de Y, foi detectada, no braço curto, a delecção da região pseudoautossómica 1 (PARY1)e, no braço longo, a delecção dos intervalos 6 e 7. Contudo, o referido cromossoma foi positivo para os loci SRY, RPS4Y, AMGY, TSPY localizados no braço curto, DYZ3 (centrómero) e, sY85, DFFRY, GY6, sY87, sY113, sY119, sY122, sY126 e RBMY1 localizados no braço longo do cromossoma Y. Este estudo permitiu, assim, excluir a presença de moisacismos minoritários do cromossoma Y em dois tecidos obtidos de 20 doentes com TS, e caracterizar por FISH e análise molecular, um idic(Y) e um cromossoma em anel, em que a natureza deste último não tinha sido identificada por análise citogenética convencional. O risco elevado de desenvolvimento de gonadoblastoma nos indivíduos com TS que possuem sequências do cromossoma Y justifica a aplicação de FISH e PCR para a caracterização de cromossomas marcadores e a utilização de PCR nested para a detecção de moisacismos minoritários do Y sempre que o material deste cromossoma não seja detectado pela análise citogenética convencional em doentes com cariotipo 45,X e/ou virilização.

Cerolipofuscinose: Estudo Ultrastrutural de 8 Casos

Os autores apresentam as principais características clínicas e descrevem os achados ultrastruturais de 8 casos de cerolipofuscinose (CLF)dos tipo infantil tardio (5 casos) e juvenil (3 casos) cujo diagnóstico clínico foi confirmado pela observação em microscopia electrónica de microbuffycoats de linfócitos do sangue periférico, e de biópsias de músculo estriado, pele, conjuntiva palpebral e mucosa rectal. A observação ultrastrutural confirmou o predomínio de agrupamentos de perfis paralelos de membranas e figuras paracristalinas nas células dos casos do tipo juvenil, e de corpos curvilineares nas células dos casos de tipo infantil tardio. Nestes dois tipos não se verificou preferência pela observação de um determinado tecido para a confirmação ultrastrutural do diagnóstico clínico. Em dois casos foram observados, nos linfócitos do sangue periférico, feixes de tubos paralelos associados no mesmo citosoma às inclusões típicas das CLF, o que pode sugerir uma relação daquelas estruturas com a alteração metabólica destas doenças. A sensibilidade e a especificidade reveladas pelo exame ultrastrutural de linfócitos do sangue periférico, e a facilidade de execução técnica, recomendam o seu uso para a confirmação do diagnóstico clínico de cerolipofuscinose.